Врождённые пороки сердца

Неисправности сердца с самого рождения — это патологические изменения в структуре сердечных камер, клапанов, крупных сосудов, которые приводят к нарушению работы органа. Эти изменения формируются внутриутробно на 4–6-й неделе развития эмбриона. Причиной таких аномалий могут быть хромосомные и генетические мутации, а также образ жизни матери и заболевания, которые она перенесла во время беременности.

Дефекты сердца и сосудов являются одной из самых распространенных форм врожденных нарушений развития и встречаются у 1% детей. В 20-25% случаев врожденные пороки сердца могут привести к критическому состоянию и смерти в первые дни, а иногда и часы после рождения, поэтому требуют немедленной хирургической коррекции. Отклонения в строении сердца и сосудов были и остаются основной причиной детской смертности.

Для того чтобы постигнуть влияние пороков сердца на работу сердечно-сосудистой системы, необходимо изучить функционирование здорового сердца и процесс нормального кровообращения в организме. В упрощенной форме этот процесс выглядит следующим образом. Из всех органов и тканей темная венозная кровь, насыщенная углекислым газом, поступает в правую половину сердца через вены. Проходя через правое предсердие и правый желудочек, кровь по лёгочной артерии попадает в лёгкие (малый круг кровообращения). Там она обогащается кислородом, избавляется от углекислого газа и возвращается обратно в сердце: пройдя через левое предсердие и желудочек, она попадает в аорту (большую артерию) и направляется к органам и тканям (большой круг кровообращения).

Нормально левое и правое крыло сердца изолированы друг от друга, а малый и большой круг кровообращения не пересекаются. Однако при анатомическом дефекте сердца может возникнуть ситуация, когда между ними появляется дополнительное отверстие, которое называется шунтом, и нормальное кровообращение нарушается. Также нарушения в этом процессе могут возникнуть из-за стеноза крупных сосудов и неправильной работы клапанов, расположенных между предсердиями и желудочками, а также на выходе из желудочков.

Во время пребывания ребенка в утробе матери это не влияет на его здоровье, поскольку он не дышит легкими, получая кислород вместе с кровью через плаценту. Однако после рождения анатомические аномалии сердца и нарушения в кругах кровообращения делают о себе знать, приводя к нарушению работы внутренних органов и систем организма.

Классификация дефектов сердца

В настоящее время описано около 150 разновидностей врожденных пороков сердца, которые могут быть классифицированы по различным типам деформации тех или иных участков сердца.

Пороки с переливанием справа налево. «Венозная» кровь из правого отдела сердца поступает в левый, смешивается с кислородом богатой кровью и направляется к тканям и органам. Это несоответствие именуется «синими» пороками сердца, так как в результате циркуляции в организме кровь становится более темной, низкокислородной, и губы, язык, ногти приобретают синеватый оттенок (цианоз). В эту группу в первую очередь входит тетрада Фалло, доля которой составляет 7-10% всех случаев врожденных аномалий сердца.

Тетрада Фалло является комбинацией четырех анатомических особенностей: нарушение перегородки между правым и левым желудочком, закупорка сосудов, выходящих из правого желудочка, стеноз клапана легочной артерии, гипертрофия правого желудочка и декстрапозиция аорты, когда она отходит не от левого сердца, как обычно, а от правого.

Дефекты с переносом слева направо. Пятнистая кислородом кровь, которая в норме должна выходить из левой части сердца по аорте к другим органам, повторно возвращается в правую часть и вторично направляется в лёгкие вместе с венозной кровью. Это вызывает увеличение давления в лёгочной артерии и перегрузку левой части сердца, что потенциально может стать причиной сердечной недостаточности. При этом органы и ткани получают недостаточное количество крови, из-за чего кожа человека становится бледной. Поэтому такие отклонения называют «бледными» или белыми дефектами сердца. В большинстве случаев они развиваются из-за дефектов перегородки между желудочками и предсердиями. Это наиболее распространенный врожденный дефект сердца (48 случаев на 10 тыс. детей).

Дефекты с перераспределением крови. Возникают при аномальном расположении аорты и лёгочной артерии. Аорта, обычно переносящая кровь с кислородом к органам, подсоединяется к правому желудочку, а не к левому, что приводит к течению венозной крови по ней. Эта кровь, насыщенная кислородом, бесполезно циркулирует между сердцем и лёгкими. Это критическое состояние, требующее неотложной поддерживающей терапии и хирургического вмешательства в первые дни жизни ребёнка.

Дефекты снарушением кровотока. По причине сужения легочной артерии или аорты, а также из-за неисправности клапанов, соединяющих предсердия с желудочками, кровь не может нормально циркулировать, что может привести к развитию сердечной недостаточности.

Также врожденные дефекты сердца разделяют на 4 класса сложности в зависимости от их проявления:

• I: серьезные изменения в структуре сердца отсутствуют, хирургическое вмешательство не требуется;
• II: обратимые изменения в частях сердца присутствуют, дефект сердца не вызвал других патологических изменений в организме;
• III: необратимые анатомические отклонения в сердце, но вызванные ими изменения в организме можно контролировать;
• IV: изменения в сердце и других органах имеют необратимый характер.

Причины врожденных дефектов сердца

Развитие врожденных пороков зависит от наследственности и окружающей среды.

Главные факторы, влияющие на развитие врожденных пороков сердца:

• Генетические и хромосомные нарушения, наследственность. Примерно 8% случаев врожденных дефектов сердца связаны с такими хромосомными аномалиями, как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Также врожденный дефект сердца может быть унаследован от одного из родителей с вероятностью от 3 до 50%;
• Внутриутробные инфекции: цитомегаловирус, ветряная оспа, корь, краснуха. Заразные агенты этих заболеваний могут проникнуть через плаценту и передаться от матери к плоду;
• Хронические заболевания у матери: диабет, нарушения обмена веществ, системная красная волчанка;
• Отравление матери во время беременности лекарствами, солями тяжелых металлов, токсинами. Употребление алкоголя и наркотиков на ранних стадиях беременности;
• Воздействие ионизирующего излучения.

Способ жизни и состояние здоровья родителей на момент зачатия могут быть дополнительными факторами риска для развития сердечных дефектов. Эти аномалии чаще возникают, если отец или мать старше 35 лет, курят, злоупотребляют алкоголем или работают на вредных производствах.

Симптомы врожденных дефектов сердца

Врожденные дефекты сердца могут проявляться различными симптомами, зависящими от того, какая часть сердца функционирует ненормально, а также от степени тяжести заболевания и сопутствующих отклонений в развитии ребенка. В случае незначительного дефекта сердца он может не проявляться в течение нескольких месяцев или даже лет.

Основные признаки врожденных дефектов сердца:

• задержка в развитии и наборе веса;
• затруднения при кормлении, ребенок с трудом принимает пищу, делая перерывы, чтобы помочь себе дышать;
• проблемы с дыханием;
• высокая утомляемость во время физических нагрузок;
• изменение цвета кожи на синюшный или бледный;
• наличие шумов в сердце;
• частые простуды;
• возможность отеков;
• наличие анемии;
• нарушения сна;
• отеки и пульсация сосудов на шее.

Последствия врожденных пороков сердца

Тяжелые аномалии строения сердца могут привести к смертельно опасным состояниям, требующим немедленного лечения.

Основные осложнения врожденных пороков сердца:

• Эндокардит — это внутреннее воспаление сердца, нарушающее его функцию и способствующее образованию тромбов;
• Сердечная недостаточность — это синдром, при котором сердце перекачивает кровь хуже и не может обеспечить необходимую интенсивность кровообращения;
• Частые пневмонии, вызванные задержкой крови в легких;
• Легочная гипертензия — это повышенное давление в легких, приводящее к нарушению дыхательной функции;
• Стенокардия — это приступы сердечной боли из-за недостаточного кровоснабжения органа;
• Инфаркт миокарда — это опасное состояние, вызванное нарушением или прекращением кровотока в коронарной артерии. В результате сердечная мышца лишается кислорода, ее клетки отмирают и она теряет способность к сокращению.

Какой специалист занимается определением врожденных пороков сердца

Выявлением и лечением врожденных дефектов сердца занимаются специалисты-неонатологи, детские врачи, кардиологи и хирурги. Ответственность за пренатальную диагностику врожденных аномалий, проводимую во время беременности, несут врачи-акушеры-гинекологи и генетики.

Инструментальные методы диагностики

Самыми эффективными способами диагностики дефектов сердца являются инструментальные методы. Их применяют как во время беременности, так и после рождения ребенка.

Пренатальная диагностика

По медицинским рекомендациям, каждая будущая мама должна провести скрининговое УЗИ на 11-13 неделе беременности для выявления возможных патологий и сердечных аномалий. Если специалист обнаружит отклонения, например увеличение толщины зоны воротника (скопление жидкости на спине плода), указывающее на проблемы с сердечно-сосудистой системой, назначается дополнительное обследование.

Для внутриутробной диагностики применяют фетальную эхокардиографию (УЗИ сердца плода). Специальный датчик устанавливают на животе беременной и с его помощью получают изображение сердца младенца при помощи ультразвуковых волн. Эта процедура абсолютно безопасна, занимает 15–20 минут и позволяет оценить структуру и ритм сердца, а также параметры кровотока через артерии, вены и клапаны.

Фетальное УЗИ сердца можно провести в любое время беременности, но наиболее информативно оно после 18–20 недель.

Скрининг новорождённых

Признаки порока сердца у новорожденных часто неявные, но, тем не менее, ребенку может потребоваться срочное лечение в больнице или операция. В противном случае существует риск того, что необнаруженный дефект сердца приведет к серьезному ухудшению состояния здоровья или даже к смерти.

Поэтому рекомендуется проводить скрининг новорождённых с использованием пульсоксиметра. В первые сутки после рождения младенцу измеряют уровень насыщения крови кислородом специальным датчиком. Уменьшение этого показателя может указывать на различные (хотя не на все) дефекты сердца. В этом случае необходимо провести полное обследование сердечно-сосудистой системы.

Другие методы инструментальной диагностики

У детей старшего возраста при подозрении на дефект сердца врач может назначить дополнительные исследования для уточнения диагноза после осмотра.

Основные способы инструментальной диагностики дефектов сердца:

• Электрокардиография (ЭКГ) позволяет обнаружить отклонения в работе сердца и аритмию;
• Рентген органов грудной клетки поможет оценить размер и форму сердца, состояние кровообращения;
• Фонокардиография детально раскрывает сердечные шумы и тоны;
• Эхокардиография необходима для выявления дефектов клапанов, перегородок и сосудов в сердце.

В случаях, когда стандартные методы диагностики не дают полной картины, выполняют ангиокардиографию и зондирование сердца. При ангиокардиографии специалисты вводят в кровеносный поток специальные вещества-маркеры и делают рентгеновские снимки для более детального изучения даже мельчайших сосудов. Зондирование полостей сердца, в свою очередь, включает введение катетера в артерию или вену, который направляется к сердцу. Этот процесс позволяет оценить множество параметров, включая кровоток, давление в сосудах, уровень насыщения крови кислородом и углекислым газом, а также размеры, положение и функции различных частей сердца.

Методы лечения врождённых дефектов сердца

При врожденных дефектах сердца в большинстве случаев необходимо провести хирургическое вмешательство. Однако в некоторых ситуациях исправить положение с помощью операции невозможно, поэтому требуется пересадка сердца. Такую операцию сочетают с поддерживающей терапией. Схема лечения всегда зависит от сложности дефекта, возраста пациента и его физического состояния.

Поддерживающая терапия может включать прием диуретиков, которые выводят лишнюю жидкость из организма, снижая нагрузку на сердце и уменьшая одышку и отеки; искусственную вентиляцию легких; кардиотрофики (препараты, улучшающие обмен веществ в миокарде); симптоматическое лечение.

Прогноз и профилактика

Врожденные пороки сердца — одна из главных причин смертности у младенцев и детей. Приблизительно четверть случаев таких аномалий требуют хирургического вмешательства уже в первые дни жизни. Без операции и поддерживающей терапии в течение первого года жизни погибает до 55% детей, до пятилетнего возраста — 85%. Поэтому имеет большое значение ранняя (прежде всего пренатальная) диагностика врожденных пороков сердца.

Отдельной профилактики аномалий развития сердца не существует, однако можно уменьшить риск их возникновения. Для этого будущие родители должны тщательно планировать беременность, учитывая семейный анамнез и наследственность каждого из них. Перед зачатием необходимо отказаться от вредных привычек, пройти рекомендованные врачом обследования, в том числе анализы, позволяющие выявить уровень иммунитета к инфекциям, которые могут передаться плоду еще в утробе и негативно сказаться на его развитии.

Женщинам в группе риска (старше 35 лет, работавшие на опасном производстве, страдающие пороками сердца) необходимо особенно внимательно следить за своим здоровьем в период подготовки к зачатию и во время беременности.

Источники

1. Детская кардиохирургия. Руководство для врачей / под ред. Л.А. Бокерии, К.В. Шаталова. М., 2016.
2. Бокерия Е.Л. Перинатальная кардиология: настоящее и будущее. Часть I: врожденные пороки сердца // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019. №64(3). С. 5–10.
3. Миролюбов Л.М. Врожденные пороки сердца у новороженных и детей первого года жизни. Казань, 2008.
4. Beerman L.B. Overview of congenital cardiovascular anomalies // MSD. 2023.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Что такое врожденные пороки сердца?

Врожденные пороки сердца — это аномалии структуры сердца, которые присутствуют при рождении и возникают в процессе развития плода. Эти аномалии могут быть как легкими и незаметными, так и серьезными, требующими оперативного вмешательства.

Какие симптомы могут указывать на врожденный порок сердца?

Симптомы врожденных пороков сердца могут быть разнообразными и зависят от конкретного порока. Однако общими симптомами могут быть одышка, усталость, цианоз (синюшность кожи), частые инфекции дыхательных путей и задержка в развитии у детей.

Какие методы диагностики используются для выявления врожденных пороков сердца?

Для диагностики врожденных пороков сердца могут применяться различные методы, включая ультразвуковое исследование сердца (ЭхоКГ), компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) и катетеризацию сердца.

Каковы возможные последствия неоперированных врожденных пороков сердца?

Неоперированные врожденные пороки сердца могут привести к серьезным осложнениям, таким как сердечная недостаточность, аритмии, инфекции возможных частых инфекций и могут существенно снизить качество жизни пациента. В ряде случаев это может быть и фатально.

Каковы методы лечения врожденных пороков сердца?

Методы лечения врожденных пороков сердца могут включать консервативное лечение (лекарства), хирургическое вмешательство (операции), а также коррекцию с помощью катетеризации сердца. Выбор метода зависит от типа и тяжести порока.