До нынешнего 2021 года, постановлением Минздрава РФ от 1 ноября 2012 года №572н «Об утверждении Порядка предоставления медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)», во время беременности требовались три скрининга. Сейчас назначают только два: в первом триместре, на 11-13 неделях, и во втором — на 18-21 неделе. Третье исследование, с 30-й по 34-ю неделю беременности, проводят лишь по медицинским показаниям.
Скрининг первого триместра помогает выявить многоплодную беременность, оценить риски осложнений, преждевременных родов, задержки развития плода и некоторых генетических заболеваний.
Проведение скрининга не имеет возможности выявить генетические отклонения или болезни, а лишь указывает на вероятность их наличия. В этом он сущесnven отличается от процесса диагностики.
Полученные результаты во многом зависят от особенностей используемого оборудования для проведения ультразвукового исследования, а также от интерпретации признаков врачом и подготовки будущей матери к проведению этих исследований.
В рамках первого скрининга можно заподозрить следующие патологии плода:
- Синдром Дауна — это часто встречающееся отклонение, которое возникает из-за наличия лишней хромосомы в 21-й паре. У каждых 700-800 детей один из них рождается со синдромом Дауна. С вероятностью 85% это заболевание можно предположить по результатам биохимического анализа крови и ультразвукового исследования. Для подтверждения данного диагноза необходимо провести инвазивные или неинвазивные тесты;
- Синдром Эдвардса — это заболевание, при котором развитие детей замедлено. У таких детей наблюдается неправильно сформированный череп и расположение внутренних органов не соответствует норме. Патология возникает из-за наличия лишней хромосомы в 18-й паре;
- Синдром Патау — это заболевание, вызванное избыточной хромосомой в 13-й паре. У детей с данной патологией наблюдается неправильное развитие нервной, зрительной и мочеполовой систем, а также недоразвитие черепа, дополнительные пальцы, расщелины неба и другие отклонения;
- Синдром Шерешевского-Тернера — это патология, возникающая из-за отсутствия одной из Х-хромосом или ее части. Дети с данным синдромом отстают в физическом развитии. У них низкий рост, неправильное телосложение, часто встречаются пороки сердечно-сосудистой системы и недоразвитие половой системы.
Кроме того, проведение скрининга помогает обнаружить признаки редких врожденных заболеваний (например, синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита – Лемли – Опица, дефекты нервной трубки, немолярная триплодия – патология, характеризующаяся лишним хромосомным набором в каждой клетке) и исключить или подтвердить наличие пороков, несовместимых с жизнью (гидроцефалия, мозговая грыжа и другие).
Синдром Дауна – наиболее частое генетическое отклонение, которое можно выявить во время первичного скрининга
В случае подозрений на любые патологии беременности женщине назначается консультация с генетиком и, при необходимости, проводятся инвазивные исследования. Материал для них получают путем прокола брюшной стенки или через шейку матки. В первом триместре это биопсия ворсин хориона (оболочки плода на ранних стадиях развития), во втором триместре — исследование околоплодных вод (амниоцентез) или пуповинной крови.
При подтверждении высокой вероятности врожденных заболеваний, аномалий развития плода или угрозы для жизни матери, может быть предложено прерывание беременности по медицинским показаниям.
Показания и противопоказания к скринингу
Исследования первичного скрининга безопасны для матери и ребенка и показаны всем женщинам, особенно тем, кто входит в группу риска.
Основные группы риска:
- беременные женщины из семей с хроническими или генетическими заболеваниями;
- женщины старше 35 лет или их партнёры старше 50 лет;
- женщины, у которых были случаи замерших беременностей, выкидышей или преждевременных родов;
- беременные, принимающие препараты, способные влиять на развитие плода;
- женщины, проживающие в районах с плохой экологией или работающие на вредных производствах;
- женщины, состоящие в близкородственных браках.
Процесс скрининга первого триместра
Скрининг включает осмотр, УЗИ и биохимическое исследование крови на основные гормоны. Рекомендуется проводить все процедуры в тот же день для повышения точности исследования. В ходе приёма беременной измеряются вес и артериальное давление, а затем выполняются все необходимые манипуляции.
Ультразвуковое исследование
Ультразвуковое исследование может быть проведено двумя способами. Первый вариант — это трансабдоминальное исследование брюшной полости. Пациентка перед процедурой ложится на специальную кушетку. Врач мажет датчик гелем и проводит его по коже живота. Второй метод — трансвагинальное исследование. В этом случае на датчик надевается презерватив, затем его смазывают гелем и вводят во влагалище. Обе эти процедуры безболезненны и безопасны для плода, занимают примерно 15-20 минут.
Трансабдоминальное исследование считается наилучшим методом ультразвукового исследования во время беременности.
Данные, которые врач может получить с помощью УЗИ:
- Срок беременности помогает определить предполагаемую дату родов;
- Местонахождение зародыша помогает выявить, где беременность развивается — в матке или вне ее;
- Количество и качество околоплодных вод важны для защиты ребенка от инфекций, шумов и для предотвращения пережатия пуповины;
- Обнаружение новообразований (кист, опухолей) в матке и яичниках;
- Обнаружение серьезных анатомических изменений и патологий развития плода.
Гендер будущего малыша точно не установить на первом УЗИ, однако это можно сделать на втором скрининге, который проводится на 18-21 неделе беременности. К этому моменту уже можно увидеть половые органы ребенка.
В ходе ультразвукового исследования врач обращает внимание на структуру головного мозга, форму черепа, носовую кость, а также размеры костей плеча, предплечья, локтя и бедра. Оценивается также толщина воротникового пространства (это подкожная полость на задней стороне шеи плода, заполненная жидкостью), а также размер от затылка до копчика (это позволяет точно определить срок беременности). Изменения в толщине воротникового пространства могут свидетельствовать о риске возможного синдрома Дауна у ребенка. Также на первом ультразвуковом исследовании прослушивается сердцебиение малыша и отслеживается работа уже хорошо развитых органов и систем: сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевого пузыря и почек.
Биохимический анализ
При биохимическом скрининге используют венозную кровь для анализа. В ней ищут наличие двух гормонов, которые вырабатывает плацента. Бета-ХГЧ (β-ХГЧ, хорионический гонадотропин) обеспечивает сохранение беременности, а РАРР-А (протеин А, связанный с беременностью) отвечает за нормальное развитие плаценты.
По уровню этих гормонов в крови врач определяет наличие признаков возможных патологий. Например, высокая концентрация β-ХГЧ может указывать на хромосомные аномалии плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау), а низкая — на риск выкидыша. Низкий уровень РАРР-А может быть связан с хромосомными аномалиями, а также повышенным риском остановившейся беременности, задержкой развития плода или внематочной беременностью.
Множество факторов влияет на уровень гормонов у женщины: ее вес, рост, наличие хронических заболеваний, вредные привычки, а также характер беременности (естественный или с применением репродуктивных технологий). Поэтому точность биохимического анализа не превышает 65%.
Пройти скрининг можно как в государственном медучреждении, так и в частной клинике.
Расшифровка результатов скрининга: норма и отклонения
Интерпретацию результатов скрининга проводит врач, сопоставляя полученные во время исследования данные с установленными нормами.
Нормы показателей УЗИ при первом скрининге
.grid-table—9ll8dm{grid-template-columns: minmax(min-content, max-content) minmax(min-content, auto)}
Нормы анализов при первичном скрининге по биохимии
.grid-table—8cgw3o{grid-template-columns: minmax(min-content, max-content) minmax(min-content, auto)}
Информацию затем загружают в специализированное компьютерное приложение (Astraia или PRISCA), которое проводит расчеты рисков. На основе этих данных врач делает заключение о низком, пороговом или высоком риске возникновения хромосомных нарушений.
Если возникают подозрения на отклонения от нормы, врачи могут назначить дополнительные неинвазивные или инвазивные методы диагностики с согласия пациентки. Эти методы могут включать в себя анализ крови из пуповины, исследование околоплодных вод, биопсию плаценты и ворсин хориона, а также консультацию врача-генетика. В случае подтверждения угрозы развития патологий у плода или риска для жизни матери, проводится совещание специалистов, которые могут предложить прерывание беременности по медицинским показаниям.
Как подготовиться к скринингу
Если все исследования проводятся в один день, то рекомендуется сначала сдать анализ крови, а затем пройти ультразвуковое исследование.
За два дня до ультразвуковой диагностики рекомендуется исключить из рациона продукты, способствующие излишнему газообразованию, такие как капуста, бобовые, мучные изделия, газированные напитки, фрукты и овощи.
Очень важно провести биохимический анализ крови в ходе первичного скрининга.
Рекомендуется сдавать кровь на голодный желудок утром, таким образом результаты будут наиболее точными.
Необходимо соблюдать следующие правила для подготовки к анализу крови:
- Прежде чем приступить к проведению исследования, не рекомендуется проходить физиотерапевтические процедуры, инструментальные обследования, рентгенологические исследования или УЗИ.
- Если вам назначен курс лекарственных препаратов, лучше провести исследование до его начала или через 10–14 дней после его отмены.
- За сутки до теста следует исключить физические нагрузки.
- За 8 часов до проведения исследования не стоит употреблять пищу и пить что-либо, кроме негазированной воды. Ужин перед исследованием должен быть легким и нежирным.
- За 15–20 минут до взятия крови рекомендуется спокойно посидеть в больнице или лабораторном отделении: расслабиться, отдышаться.
Дополнительные исследования
Для оценки вероятности генетических аномалий у плода можно использовать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Однако считать его полной заменой комбинированному скринингу нельзя, так как НИПТ не способен выявить патологии беременности.
НИПТ основан на анализе ДНК плода, выделенной из венозной крови беременной женщины. Этот метод дает более точные результаты, чем сочетание УЗИ и биохимического скрининга, и помогает обнаружить больше врожденных отклонений плода. Проводить тест можно уже на ранних сроках — начиная с 9 полных недель беременности по данным УЗИ.
С помощью НИПТ можно выявить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского — Тёрнера, Клайнфельтера, Джейкобс, Ди Джорджи, Ангельмана, Прадера — Вилли, кошачьего крика, трисомию Х-хромосомы, триплоидию. Количество заболеваний, входящих в панель исследования, зависит от типа НИПТ.
Однако на данный момент этот тест доступен не во всех государственных клиниках. НИПТ уже начали внедрять в систему бесплатного здравоохранения, однако его использование пока не стало широко распространенным.
Источники
- Нормальная беременность : клинические рекомендации / Общество акушеров-гинекологов России. 2020.
- Макаров И. О., Юдина Е. В., Боровкова Е. И. и др. Прогнозирование неблагоприятных исходов беременности на основании биохимического скрининга I триместра // Акушерство, гинекология и репродукция. 2011. № 1. С. 18–21.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Насколько важен скрининг первого триместра для беременных женщин?
Скрининг первого триместра является очень важной процедурой для выявления возможных генетических аномалий у плода. Это позволяет рано обнаружить потенциальные проблемы и принять решение о дальнейших действиях во время беременности.
Какие исследования включает скрининг первого триместра?
Скрининг первого триместра обычно включает в себя ультразвуковое исследование для измерения толщины затылочного склада и анализ крови на наличие белка PAPP-A и гормона hCG. Эти данные позволяют оценить вероятность развития детских генетических заболеваний, таких как синдром Дауна.
Какие риски связаны с проведением скрининга первого триместра?
Основной риск скрининга первого триместра заключается в возможности ложноположительных результатов, которые могут вызвать страх и тревогу у беременных женщин. В случае выявления повышенного риска, рекомендуется проведение дополнительных исследований для уточнения диагноза.
Каковы возможные результаты скрининга первого триместра?
Результаты скрининга первого триместра могут быть нормальными, что означает низкую вероятность возникновения генетических аномалий у плода. Однако могут быть и повышенные риски, требующие дополнительных обследований и консультаций специалистов.
Какие действия следует предпринять при получении результатов скрининга первого триместра?
При получении результатов скрининга первого триместра, где выявлены повышенные риски, рекомендуется обратиться к гинекологу-акушеру для дальнейшего консультирования. Специалист поможет принять решение о дальнейших действиях и возможности проведения дополнительных обследований.
