Основатель французской медицины Августин Жильбер первым обнаружил необычное состояние у некоторых молодых пациентов. Временами у них возникала желтуха, которая затем исчезала сама собой. Жильбер описал это заболевание в 1901 году, в результате чего оно получило его имя.
Симптомы синдрома проявляются в возрасте от 7 до 30 лет, однако чаще всего болезнь выявляется у подростков из-за изменений в гормональном фоне.
Синдром Жильбера встречается приблизительно у 7% населения. Это заболевание чаще диагностируется у африканцев, чем у европейцев, и чаще у мужчин, чем у женщин.
Причины развития синдрома Жильбера
При синдроме Жильбера уровень билирубина в крови периодически повышается. Этот желтый пигмент образуется при распаде «стареющих» красных кровяных клеток, или эритроцитов.
Процесс обмена билирубина
Ежедневно синтезируется около 350 мг данного пигмента. В изначальной форме, о которой говорят как о непрямом, билирубин не смешивается с водой, следовательно, не выводится из организма с калом или мочой. Непрямой билирубин имеет токсичные свойства: он может проникать в клетки, нарушая их функцию, и накапливаться в тканях, окрашивая их в желтый цвет.
В норме печень «очищает» непрямой билирубин. Пигмент поступает в орган с кровеносным потоком и под воздействием ферментов преобразуется: соединяется с глюкуроновой кислотой и превращается в прямой билирубин.
В этой форме билирубин может растворяться в воде. Он попадает в желчный пузырь, затем в тонкий кишечник, откуда выводится с калом. Небольшое количество билирубина также выходит с мочой. В результате в крови остается лишь небольшое количество.
Изменение в гене UGT1A1
При наличии синдрома Жильбера уровень билирубина в крови поднимается из-за увеличения его косвенной доли, что приводит к развитию гипербилирубинемии.
Это возникает из-за мутации в гене UGT1A1, который ответственен за синтез одного из ферментов печени — уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1, или УДФГТ 1. У пациентов с синдромом Жильбера уровень этого фермента в клетках печени примерно на 40% ниже, чем обычно. Из-за дефицита фермента процесс обмена билирубина замедляется, увеличивается количество косвенной, «вредной» доли пигмента, что придает коже и глазам особенный желтоватый оттенок.
Снижение скорости метаболизма билирубина особенно ярко проявляется при наличии стрессовых факторов: повышенной физической активности, обезвоживания, заболеваний.
Определение изменения гена, влияющего на обмен билирубина, поможет специальное лабораторное обследование.
Симптомы синдрома Жильбера
Около трети пациентов, страдающих от синдрома Жильбера, не имеют никаких проявлений.
У других людей могут наблюдаться слабые симптомы в виде желтушности кожи и белков глаз при стрессе, физической нагрузке или различных заболеваниях.
Наиболее частым проявлением синдрома Жильбера является желтушность белков глаз.
Причины повышения уровня билирубина у пациентов со синдромом Жильбера:
- Избыточная физическая нагрузка,
- Обезвоживание,
- Голодание,
- Менструация,
- Острые и хронические заболевания, включая вирусные (например, коронавирусную инфекцию),
- Хирургические вмешательства.
Если уровень билирубина у пациентов начинает повышаться, то могут появиться более ярко выраженные симптомы. Однако они обычно исчезают, когда уровень билирубина в крови снижается.
Признаки синдрома Жильбера:
- например, тошнота,
- отсутствие аппетита,
- боли в области живота,
- нарушения стула,
- общее недомогание,
- снижение концентрации и увеличение усталости.
Иногда при синдроме Жильбера возникают тошнота, отсутствие аппетита, и боли в животе
Методы диагностики синдрома Жильбера
Часто Синдром Жильбера обнаруживают случайно при проведении биохимического анализа крови. Если результаты анализа показывают увеличение уровня общего и непрямого билирубина, врач может подозревать наличие Синдрома Жильбера. Подтверждение диагноза может быть достигнуто с помощью дополнительных исследований и генетического тестирования крови на выявление мутаций в гене UGT1A1.
Терапия Синдрома Жильбера
Обычно эпизоды желтухи при Синдроме Жильбера недлинные и проходят без лечения. Это состояние не является опасным для жизни и не требует специфического лечения.
Имеются источники, которые утверждают о положительном влиянии незначительного увеличения билирубина в крови, как это происходит при синдроме Жильбера. Поскольку билирубин является естественным антиоксидантом, умеренное повышение (до 170 мкмоль/л) снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний, диабета, метаболического синдрома и ожирения. Существуют данные о том, что люди с синдромом Жильбера реже страдают сердечно-сосудистыми заболеваниями, такими как атеросклероз.
Осложнения связанные с синдромом Жильбера
Некоторые исследования указывают на то, что у пациентов с синдромом Жильбера повышается вероятность развития желчнокаменной болезни.
Также, из-за особенностей работы ферментов печени, у людей с этим синдромом могут возникать осложнения, такие как желтуха или другие побочные эффекты при приеме некоторых лекарств, например, статинов — препаратов для снижения уровня холестерина.
Образ жизни и диета при синдроме Жильбера
Для того чтобы жертвовать животом и другие неприятные симптомы при синдроме Жильбера спровоцировали, не нужно соблюдать какую-то специальную диету. Пациентам с этим синдромом рекомендуется придерживаться сбалансированного питания, употреблять достаточное количество калорий и питаться регулярно, а также употреблять достаточное количество жидкости.
Полноценное питание важно при синдроме Жильбера
Людям с синдромом Жильбера рекомендуется избегать тяжелых физических нагрузок и стресса, чтобы избежать желтухи.
К кому обратиться при синдроме Жильбера
Перед началом приема лекарств и при появлении симптомов синдрома Жильбера пациентам рекомендуется проконсультироваться с врачом общей практики, терапевтом или гастроэнтерологом-гепатологом.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Чем характеризуется синдром Жильбера?
Синдром Жильбера характеризуется нарушением метаболизма билирубина, что приводит к повышенному содержанию билирубина в крови. Это может проявляться желтушностью кожи и склеры глаз, усталостью, слабостью, а иногда и выраженными симптомами интоксикации.
Каковы основные причины развития синдрома Жильбера?
Основной причиной развития синдрома Жильбера является нарушение обмена билирубина в печени из-за дефицита фермента глюкуронилтрансферазы. Это может быть как наследственным фактором, так и возникнуть в результате других заболеваний.
Каков прогноз для пациентов с синдромом Жильбера?
Прогноз для пациентов с синдромом Жильбера обычно благоприятный. Большинство людей с этим синдромом ведут нормальную жизнь, не испытывая серьезных осложнений. Важно правильно диагностировать и следить за состоянием пациентов.
Как диагностируется синдром Жильбера?
Диагностика синдрома Жильбера обычно проводится на основе анализа уровня билирубина в крови, а также наличия клинических признаков, таких как желтушность кожи и склер глаз. Иногда может потребоваться генетическое тестирование.
Какие методы лечения используются при синдроме Жильбера?
Лечение синдрома Жильбера обычно направлено на снижение уровня билирубина в крови и облегчение симптомов. Это может включать специальную диету, принятие лекарств для улучшения функции печени и контроль уровня билирубина.
Чем характеризуется синдром Жильбера?
Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма билирубина. У людей с этим синдромом наблюдаются повышенные уровни неконъюгированного билирубина в крови, что может приводить к желтухе, утомляемости, слабости и другим симптомам.
Какие методы диагностики и лечения применяются при синдроме Жильбера?
Диагностика синдрома Жильбера основывается на анализе уровней билирубина в крови и генетических исследованиях. Лечение этого синдрома направлено на снижение уровня билирубина, например, путем приема специальных лекарств и соблюдения диеты. Важно также избегать факторов, которые могут ухудшить симптомы синдрома Жильбера, таких как алкоголь, некоторые лекарства и стресс.
