Ушеров синдром, или синдром Ашера, представляет собой редкое наследственное заболевание, характеризующееся частичной или полной потерей слуха и зрения. Это сочетание пигментного ретинита и нейросенсорной тугоухости.
Ушеров синдром является самой распространенной причиной наследственной слепоглухоты в мире.
Обычно это заболевание диагностируется в детском или подростковом возрасте и чаще всего прогрессирует. Кроме того, в некоторых случаях Ушеров синдром влияет на вестибулярный аппарат ребенка, вызывая проблемы с координацией и равновесием.
Название этого заболевания происходит от имени шотландского офтальмолога Чарльза Ушера. В 1914 году он изучал данную патологию и смог установить ее генетическую природу.
Чарльз Ушер — ученый из Шотландии, который установил генетическую природу синдрома
Потеря слуха при синдроме Ушера связана с нейросенсорной тугоухостью. Это означает, что проблемы слуха возникают из-за нарушения работы звукоприемника и обработки звуков мозгом.
Синдром Ушера приводит к повреждению волосковых клеток в ухе, которые обычно улавливают и усиливают звуки. Из-за этого ухо не может нормально воспринимать и передавать звуки в виде нервных импульсов. В результате область мозга, ответственная за анализ звуков, не распознает их или делает это очень слабо.
Потеря зрения вызывается пигментным ретинитом — болезнью, которая вызывает патологические изменения в глазу. Они возникают из-за нарушения обмена веществ в сетчатке — внутренней оболочке глаза, которая выполняет функцию визуального анализатора. В ней находятся фоторецепторы — клетки, способные различать свет различной интенсивности, анализировать полученную информацию и преобразовывать ее в нервные импульсы, которые поступают в мозг. На основе импульсов в отделах мозга, ответственных за зрение, формируется изображение, которое видит человек.
Пигментный ретинит — патология, при которой погибают светочувствительные клетки в глазу / Фото: Кристиан Амель
При прогрессировании синдрома Ушера происходит разрушение фоторецепторов, которые перестают передавать информацию в мозг, что в конечном итоге приводит к частичной или полной слепоте.
Нарушения вестибулярного аппарата тесно связаны с нарушением функций органов слуха. Внутреннее ухо анализирует положение тела в пространстве и передает информацию в мозг, что позволяет нервной системе поддерживать равновесие на основе ответных импульсов.
В зависимости от вида заболевания ребенок может быть глухим или плохо слышащим с рождения, либо не испытывать трудностей в первые годы жизни. Однако со временем слух и зрение будут ухудшаться, что может привести к их полной потере.
Причины
Развитие синдрома Ушера связано с нарушением не менее, чем в 10 генах, ответственных за работу рецепторов внутреннего уха и фоторецепторов сетчатки глаз.
Гены играют ключевую роль в процессах слуха и зрения, так как они являются «инструкцией» для синтеза белков. Неправильная «инструкция» приводит к невозможности белков выполнять свои функции правильно.
Синдром Ушера связан с генетической мутацией.
Передача патологии происходит от родителей к ребенку по аутосомно-рецессивному типу наследования. Если оба родителя являются носителями одинаковых мутаций в одном из генов, ответственных за развитие синдрома, то вероятность рождения ребенка с патологией составляет 25%.
Симптомы и разновидности синдрома Ушера
Три основных вида синдрома Ушера различаются в зависимости от симптомов и скорости их появления.
У первого типа синдрома Ушера дети страдают от врожденной глухоты или тугой слуховой функции. Потеря зрения и проблемы с равновесием начинают активно ухудшаться в течение 5-10 лет.
В раннем детстве дети с первым типом синдрома Ушера могут иметь задержки в развитии координации: они не так быстро садятся и начинают ходить. Позже они испытывают трудности с равновесием на одной ноге и не могут управлять велосипедом.
К 10 годам у детей с данным синдромом появляется «ночная слепота» — они плохо видят в темноте или в слабо освещенных помещениях. После 20 лет ситуация ухудшается: острота зрения снижается и поля зрения значительно сужаются.
Симптомы первого типа синдрома Ушера:
- Проблемы со слухом — возможна тугоухость или глухота;
- Прогрессирование нарушений зрения начинается примерно через 5–10 лет;
- Возникновение проблем с вестибулярным аппаратом проявляется уже в раннем детстве.
Синдром Ушера типа 2 — наиболее распространенный вариант данного заболевания, встречающийся приблизительно в 60% случаев. Дети, страдающие этим синдромом, обычно рождаются со слуховыми нарушениями, чаще всего со слабой слышимостью, однако тяжесть тугоухости может быть различной.
Пациенты с синдромом второго типа обычно не могут слышать высокие звуки (скрип, писк) и глухие согласные (т, ф, к и т. д.). В большинстве случаев слух не ухудшается, а вестибулярные функции остаются нормальными. В то же время нарушения зрения начинают прогрессировать уже в возрасте от 10 до 20 лет.
Симптомы синдрома Ушера типа 2:
- Проявление тугоухости, не прогрессирующей, относящейся чаще всего к слабослышащим детям;
- Начало прогрессирования нарушений зрения в возрасте 10-20 лет;
- Отсутствие нарушений вестибулярного аппарата.
Уникальные черты синдрома Ушера 3-го типа — самый коварный и редкий тип патологии. При рождении ребенок имеет нормальный слух и зрение, однако после 10 лет начинают стремительно ухудшаться. Обычно к 20 годам развивается полная глухота и тяжелые нарушения зрения. Вместе с глухотой прогрессируют также и вестибулярные нарушения.
Характеристики симптомов синдрома Ушера 3-го типа:
- Дефекты слуха — не обнаруживаются при рождении, но начинают быстро прогрессировать после 10 лет;
- Дефекты зрения — начинают стремительно ухудшаться после 10 лет;
- Дефекты вестибулярного аппарата — проявляются после 10 лет вместе с нарушением слуха.
Проблемы
При синдроме Ушера 2-го типа, прогрессирующий ретинит может вызвать развитие катаракты — помутнения хрусталика глаза; однако на фоне общего ухудшения сетчатки глаз, лечение патологии не улучшает зрение.
Диагностика
Педиатр может выявить нарушения слуха у ребенка при обследовании и проведении слухового теста. Для выявления причины этих нарушений специалист направит к отоларингологу.
Отоларинголог проведет ряд тестов. Например, аудиометрию — для оценки способности слышать звуки различной частоты.
Для выявления дисфункции волосяных клеток проводится отоакустическая эмиссия, которая позволяет оценить силу звукового сигнала, поступающего в слуховые рецепторы. Ослабление функции волосяных клеток может являться одним из признаков синдрома Ушера.
Кроме того, врач может порекомендовать консультацию у офтальмолога, хотя на ранних этапах заболевания явных изменений со стороны глаз может не наблюдаться.
При нарушении зрения офтальмолог проведет осмотр дна глаза с помощью офтальмоскопа, а также электроретинографию для оценки реакции сетчатки на свет. Это исследование позволяет выявить патологические изменения в сетчатке до появления клинических проявлений.
Офтальмоскопия проводится врачом с использованием специального инструмента — офтальмоскопа
Оптическая когерентная томография — это еще один способ диагностики, который позволяет визуализировать сетчатку глаза и обнаружить патологические изменения в ее клетках.
Видеонистагмография регистрирует непроизвольные движения глаз (нистагм), которые могут свидетельствовать о проблемах с равновесием. Если они обнаружены, может потребоваться консультация невролога для исключения патологий центральной нервной системы.
При подозрении на синдром Ушера на основе результатов обследований (нарушение функции волосковых клеток уха и патология сетчатки) врач назначит генетическое тестирование. Оно поможет подтвердить предварительный диагноз, определить тип заболевания и прогнозировать его дальнейшее развитие.
Терапия и прогноз
Проводятся исследования по методам лечения пигментного ретинита и нейросенсорной тугоухости, однако эффективного способа лечения синдрома Ушера пока не существует. Возможности предотвратить развитие слепоты или глухоты также пока не обнаружены.
Некоторые случаи нарушения слуха можно компенсировать при помощи слуховых аппаратов. Замедлить потерю зрения могут помочь витамины группы А, но перед их приемом необходима консультация врача.
Кохлеарный слуховой аппарат в определенных случаях может помочь с тугоухостью при синдроме Ушера
Основное внимание в терапии должно быть направлено на поддержание физического здоровья. Также возможно потребуется помощь психолога ребенку, особенно если он осведомлен о своем заболевании и неутешительном прогнозе его развития.
Для того чтобы лучше приспособиться к изменениям в жизни, связанным с потерей слуха и зрения, важно изучить азбуку Брайля (тактильный шрифт). Это позволит сохранить возможность общения с окружающими людьми даже в зрелом возрасте.
Азбука Брайля открывает возможность людям со слабым или отсутствующим зрением читать с помощью осязания пальцев
Профилактика
Для синдрома Ушера не существует специфической профилактики.
Однако в целях профилактики унаследованных заболеваний рекомендуется всем будущим родителям проходить тестирование на наиболее распространенные генетические мутации перед зачатием.
Провести обследование должны оба родителя. При обнаружении мутаций, советуем обратиться к врачу-генетику для консультации. Он сможет пояснить возможные риски и, если необходимо, порекомендовать зачатие с применением репродуктивных технологий.
Список литературы
- Тихомирова М.А. Синдром Ушера / Генокарта. 2019.
- Aparisi MJ, Aller E, Fuster-Garcia C, Garcia-Garcia G, Rodrigo R, Vazquez-Manrique RP, Blanco-Kelly F., Ayuso C., Roux A. F., и др. Таргетированное секвенирование следующего поколения для молекулярной диагностики синдрома Ушера // Орфанет Журнал Редких Заболеваний. 2014. Том 9. С. 168. doi:10.1186/s13023-014-0168-7
- Bonnet C., El-Amraoui A. Синдром Ушера (сенсориневральная глухота и ретинит пигментозная): патогенез, молекулярная диагностика и терапевтические подходы // Текущее мнение в нейрологии. 2012. Том 25(1). С. 42–49. doi:10.1097/WCO.0b013e32834ef8b2
- Wagenaar M., Snik A., Kimberling W., Cremers C. Носители синдрома Ушера типа IB: возможна ли аудиометрическая идентификация? // Американский журнал отоларингологии. 1996. Том 17(6). С. 853–858.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое синдром Ушера?
Синдром Ушера — это генетическое заболевание, которое характеризуется комбинацией потери слуха и нарушения зрения. Он относится к редким наследственным болезням и может быть типа 1, типа 2 или типа 3 в зависимости от конкретного генетического дефекта.
Как проявляется синдром Ушера?
У пациентов с синдромом Ушера наблюдается прогрессирующая потеря слуха, что может привести к глухоте. Кроме того, они сталкиваются с нарушениями зрения, такими как ретинит пигментоз или катаракта, что в итоге может привести к полной слепоте.
Каковы причины синдрома Ушера?
Синдром Ушера обусловлен мутацией генов, ответственных за нормальное функционирование внутреннего уха и сетчатки глаза. Болезнь является наследственной и передается по принципу автосомно-рецессивного наследования.
Какие методы диагностики и лечения синдрома Ушера существуют?
Диагностика синдрома Ушера включает в себя аудиологические и офтальмологические исследования, генетическое тестирование и электрофизиологические исследования. Лечение направлено на улучшение качества жизни пациента, включает в себя слуховую поддержку, коррекцию зрения, а также реабилитационные мероприятия.
