Синдром Туретта

Синдром Туретта — это хроническое расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в непроизвольных сокращениях мышц. Эти сокращения приводят к движениям какой-либо части тела (двигательные тики) и навязчивому произношению звуков или слов (вокальные тики).

Это заболевание относится к экстрапирамидным нарушениям, в которую же группу входят болезнь Паркинсона, эссенциальный тремор и несколько других расстройств движения.

Первоначально детально изучил неврологические нарушения французский доктор Жорж Жиль де ла Туретт: он подробно описал несколько клинических случаев «с необычными движениями и звуками» и опубликовал результаты в 1885 году. Это состояние было названо современниками Туретта «болезнью тиков»: по французскому tic переводится как «судорожное подергивание». Позже это заболевание, объединяющее двигательные и вокальные тики, стали называть синдромом Туретта.

Французский невролог Жорж Жиль де ла Туретт

В Международной классификации болезней (МКБ-10) синдром Туретта называется «Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков» и кодируется как F95.2.

Степень распространения синдрома Туретта

Недавно синдром Туретта был рассмотрен как редкое нарушение нервной системы. Последние исследования показали, что в большинстве стран синдром Туретта диагностируется у 1% детей. Это означает, что уровень заболеваемости высокий — из 1000 детей 10 страдают тиковым нервным расстройством.

Начало заболевания приходится на возраст от 2 до 15 лет. У мальчиков синдром диагностируется в 3-4 раза чаще, чем у девочек. Установка диагноза часто затрудняется наличием сопутствующих психоневрологических заболеваний у многих детей, таких как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), тревожное или обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

Приблизительно у 40-60% пациентов с синдромом Туретта выявляются сопутствующие обсессивно-компульсивные расстройства.

Причины

До сих пор не установлены точные причины синдрома Туретта. Некоторые исследователи считают, что болезнь имеет генетическую основу.

У детей, у которых родители страдают от этого неврологического расстройства, заболевание выявляется в 10 раз чаще. В 52% случаев у синдрома Туретта есть семейная история, однако причинный ген до сих пор не был обнаружен.

Среди других распространенных теорий возникновения синдрома Туретта: нейроинфекции НейроинфекцииОбщее название инфекционных заболеваний, которые поражают центральную нервную систему., аутоиммунные заболевания или травмы во время родов.

Механизм развития синдрома Туретта

Поскольку точные причины болезни Туретта до сих пор не установлены, то и данных о механизмах его развития пока нет.

Приверженцы гипотезы о наследственности считают основными игроками в появлении болезней нарушения функций нейромедиаторных систем головного мозга, вызванных особенностями генов. Нейроны определенных участков мозга вырабатывают нейромедиаторы — биологически активные вещества, которые передают импульсы от одной нервной клетки к другой.

Известно, что изменения в основном затрагивают систему, синтезирующую дофамин. Этот нейромедиатор играет ключевую роль в регуляции поведенческих реакций и стимулирует двигательную активность.

С большой вероятностью в патологический процесс вовлечены системы, выделяющие серотонин, норадреналин, ацетилхолин, глутаминовую и гамма-аминомасляную кислоту. Все эти вещества участвуют в регуляции физического и психического возбуждения, а также отвечают за реакции организма в стрессовых ситуациях.

Нервные клетки, мышцы и железы организма общаются между собой с помощью нейромедиаторов, передавая информацию от одной клетки к другой.

Генетическая теория также изучает изменения в структурах мозга, контролирующих поведенческие реакции и речь, движения и управление поведением.

Ученые, исследующие травматический и инфекционный характер болезни Туретта, обращают внимание на поражение лобных долей. Эти структуры отвечают за двигательную активность и мотивированное поведение, которые в свою очередь часто связаны с развитием ОКР и СДВГ у пациентов с болезнью Туретта.

Симптомы болезни Туретта

Основные признаки синдрома Туретта включают в себя множественные двигательные тики и хотя бы один голосовой.

Двигательные тики представляют собой непроизвольные отрывистые движения, которые похожи на фрагменты нормальных действий, но излишние и трудно поддаются подавлению волей. Они возникают несколько раз в день и могут не проявляться одновременно.

Тики могут сопровождать другие неврологические заболевания или быть самостоятельным нарушением.

Моторные тики бывают разнообразными:

• моргание,
• закатывание глаз,
• подёргивание щеки,
• высовывание языка,
• простые и сложные гримасы,
• пожимание плечами,
• дёрганье ногой,
• движения пальцев рук и ног,
• повороты шеи,
• напряжение крыльев носа.

Моторные тики могут возникать в любой части тела, однако чаще всего они проявляются в лице или верхней части туловища.

Для тиков, которые возникают в рамках синдрома Туретта, характерно распространение навязчивых движений сверху вниз, смена одних непроизвольных действий другими, а также:

• откидывание головы назад (ретроколлис);
• подпрыгивания;
• сокращение мышц живота;
• приседания.

Эти случайные движения очень динамичны и могут изменяться в течение нескольких дней: от отдельных проявлений по утрам или в начале недели до частых повторений вечером или к концу недели.

Моторные тики могут одновременно вовлекать несколько групп мышц.

Вокальные тики — это звуки, которые человек повторяет непроизвольно. Чаще всего они взрывные и резкие.

Часто встречаемые голосовые тики:

• кашель,
• хмыкание,
• фырканье,
• плюющиеся,
• шмыгание,
• свист,
• писк или визг,
• пыхтение.

Иногда случается, что звуки, которые издают пациенты, могут изменяться. Некоторые начинают выговаривать непристойные слова или целые фразы (это называется копролалия), повторять за собеседником сказанное (эхолалия) или многократно повторять свои собственные слова (палилалия).

Голосовые тики при синдроме Туретта появляются позже двигательных и со временем могут изменяться, трансформироваться или исчезнуть

Как моторные, так и голосовые тики плохо поддаются контролю воли. Обычно непроизвольные движения усиливаются, если пациент пытается их подавить.

Некоторые люди с синдромом Туретта отмечают появление предвестников тиков. Они описывают их по-разному и сравнивают с ощущениями, которые появляются перед чиханием. Предвестники появляются в тех мышцах, где позже появится тик. Чаще всего это ощущение покалывания, слабого зуда, тепла или холода. После тика пациенты чувствуют облегчение. Многие ученые относят предвестники к отдельной категории тиков — сенсорные тики.

Частоту тиков влияют различные факторы. Например, навязчивые движения могут усиливаться из-за стресса, тревоги или усталости. В то же время занятия, требующие физической активности или концентрации внимания (рисование, танцы или занятия спортом), наоборот, могут вызывать уменьшение и даже временное прекращение тиков.

У детей с синдромом Туретта не наблюдается задержки в психическом развитии, и их умственные способности не отличаются от других детей. Однако у 70-90% пациентов могут возникнуть особенности неврологического характера: увеличенная мышечная возбудимость, нарушения координации, памяти, внимания, счета, письменной речи и фонематического восприятия устной речи.

Классификация тиков и стадии синдрома Туретта

Синдром Туретта относится к общей группе экстрапирамидных нарушений, которые проявляются непроизвольными движениями. Это первичное хроническое тикозное расстройство, характеризующееся одновременным проявлением вокальных и двигательных тиков.

Тиками первичного типа именуют непроизвольные ритуальные движения, которые происходят вследствие синдрома Туретта. Вторичные тики — это симптомы, вызванные теми или иными заболеваниями или состояниями. Причиной могут быть инсульт, нейроинфекция, отравление токсинами или угарным газом, травма головы, ДЦП, дегенеративные заболевания мозга (например, болезнь Хантингтона или нейроакантоцитоз), прием определенных лекарств (например, антипаркинсонических, нейролептиков).

Тики классифицируют по локализации:

• локальные — затронута одна группа мышц (чаще всего мимическая);
• распространенные — задействованы две или более группы мышц (чаще всего мышцы лица, головы, плеч и рук);
• генерализованные — затрагивают все группы мышц, а также могут сопровождаться вокальными тиками.

Разновидности тиков по их проявлениям:

• простые двигательные — невольное подергивание головой, моргание;
• сложные двигательные — подпрыгивание, удар по себе в грудь;
• простые вокальные — кашель, свист, хрюканье;
• сложные вокальные — повторение слов других, непристойные слова, бормотание.

Классификация тиков по их выраженности (за 20 минут наблюдения):

• индивидуальные — менее 10;
• серийные — от 10 до 50;
• постоянные — от 50 до 600-1200.

У взрослых отсутствуют определенные стадии заболевания, в то время как у детей, благодаря процессу взросления, можно выделить конкретные этапы.

Фазы синдрома Туретта у детей:

• Симптомы обычно начинают проявляться в возрасте 3-7 лет;
• Максимальная выраженность и частота непроизвольных движений наблюдается в возрасте 8-12 лет, когда проявляются все виды тиков, которые когда-либо были у пациента;
• В возрасте 13-15 лет возможно разрешение синдрома или переход к транзиторным тикам, которые длится не более 1 года.

По данным врачей, многие дети сначала испытывают лицевые тики и дергания плечами. За следующие 3 года навязчивые движения распространяются на ноги и руки, а также появляются вокальные тики.

Виды синдрома Туретта в зависимости от сопутствующих заболеваний:

• Доброкачественная форма – без ОКР, СДВГ и других нарушений;
• Сочетание синдромов – присутствуют признаки ОКР, СДВГ и других психических расстройств.

Сопутствующие заболевания

Пациенты с болезнью Туретта часто сталкиваются с психическими нарушениями.

Одним из сопутствующих расстройств является обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР). Это состояние встречается у половины людей, страдающих болезнью Жиля де Туретта. Оно проявляется в навязчивых действиях (компульсиях) или навязчивых мыслях (обсессиях).

Среди компульсивных действий могут быть расстановка предметов в определенном порядке, стремление к идеальной симметрии, трение рук, постукивание пальцами по столу и другие стереотипные поведенческие проявления.

Постукивание пальцами по столу может быть не только признаком нервного напряжения у здорового человека, но и одним из проявлений ОКР

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). СДВГ — распространенное сопутствующее расстройство у пациентов с синдромом Туретта. СДВГ проявляется неспособностью к сосредоточенности, тяжело контролируемой импульсивностью и гиперактивностью, которая не соответствует возрасту ребенка.

Импульсивность может привести к агрессии из-за мелких провокаций. Это может привести к травмам окружающих, разрушению предметов и вещей, а также самоповреждениям.

Невротическое расстройство. Люди испытывают беспокойство, которое нельзя объяснить текущей жизненной ситуацией, а также страх и социофобию.Социофобия — это тип тревожного расстройства, когда человек испытывает страх или беспокойство, если окружающие обращают на него внимание. Например, при знакомстве, разговоре, публичном выступлении.. Одним из обычных проявлений невротического расстройства является нарушение сна. Чем выше уровень тревожности у пациента с синдромом Туретта, тем тяжелее и разнообразнее у него тики.

Диагностика синдрома Туретта

Диагноз синдрома Туретта ставит невролог на основе клинических проявлений, которые присутствуют у пациента. Описание симптомов и домашние видео, где зафиксировано тикирующее расстройство, могут помочь в установлении диагноза.

Как узнать о наличии синдрома Туретта:

• Большое количество движений и звуковых проявлений;
• Частота проявлений может меняться, но они сохраняются более года с появления первого симптома;
• Симптомы начинаются до 18 лет, хотя могут появиться и позже;
• Неврологическое расстройство не связано с воздействием веществ или другими болезнями.

Не существует специального лабораторного или генетического теста для выявления синдрома Туретта. Различные исследования, такие как МРТ и КТ головного мозга, ЭЭГ, могут быть проведены для исключения или подтверждения других неврологических состояний, а также для определения вторичного происхождения тиков. У пациентов с синдромом Туретта обычно результаты находятся в пределах нормы.

Если симптомы синдрома Туретта проявились необычно поздно (во взрослом возрасте) или сопровождаются другими синдромами, необходимо пройти обследование, чтобы исключить неврологические заболевания. В этом случае врач может назначить лабораторные исследования.

Для подростков, а иногда и для взрослых, важно исключить употребление психоактивных веществ.

Если тики возникли после применения лекарственных препаратов, возможно потребуется корректировка дозировки.

Лечение синдрома Туретта

Основная задача лечения заключается не в полном прекращении тиков (в большинстве случаев это невозможно), а в уменьшении их частоты и выраженности, улучшении эмоционального состояния пациента, его социальной адаптации и помощи в развитии личности.

Поддержка психолога

Значительное улучшение состояния и снижение симптомов возможно с помощью специальных психотерапевтических методов. Одной из наиболее эффективных методик является комплексная поведенческая терапия. Пациенты под руководством психолога или психотерапевта учатся распознавать эмоции и ситуации, которые провоцируют или усиливают тики.

В результате лечения пациенты приобретают возможность изменять свое поведение и управлять тиками. Например, когда у пациента возникает признак голосового тика, он может сделать движение языком во рту или проглотить слюну, заменяя тем самым неприемлемый тик на безобидное действие.

Люди, страдающие синдромом Туретта, очень чувствительны, и для них оказание психологической поддержки является крайне важным — как со стороны специалистов, так и в семейной обстановке

Один из важных этапов психологической помощи — это формирование правильного отношения к болезни у пациента и его родных. Если синдром Туретта проявился в детском возрасте, взрослые не должны осуждать или наказывать ребёнка из-за тиков, иначе у него может сложиться чувство собственной неполноценности. Наоборот, необходима поддержка, чтобы ребенок поверил в себя. Со временем симптомы болезни стабилизируются, и они уменьшаются или полностью исчезают.

Лечение медикаментами

Лекарство, его дозировку и продолжительность курса терапии может назначить только врач с учётом всех симптомов и сопутствующих заболеваний.

Для лечения используют препараты различных групп:

• Препараты нейролептической группы воздействуют на структуры головного мозга, подавляя эмоциональное и нервное напряжение;
• Миорелаксанты способствуют расслаблению мышц, обладая слабым седативным эффектом;
• Травяные седативные средства оказывают успокаивающее воздействие на нервную систему;
• Препараты ноотропной группы с тормозящим действием снижают возбудимость, повышают умственную активность и устойчивость мозга к различным негативным воздействиям;
• Антиконвульсанты — это средства с противосудорожным действием.

Прогноз и профилактика

Из-за разных тиков детям часто бывает сложно взаимодействовать в коллективе — они сталкиваются с непониманием и даже издевательствами. Учителя иногда могут не правильно понимать навязчивые движения как шалости или странные привычки, что может отрицательно сказываться на успеваемости.

С возрастом тики уходят в прошлое или становятся менее заметными. Среди пациентов с синдромом Туретта есть известные личности, которые не дали болезни помешать им добиться славы и успеха.

Билли Айлиш – известная певица, автор песен и лауреат премии «Оскар» 2022 года. Фото: Lars Crommelinck Photography

Дэн Эйкройд, актер, наиболее известный ролями в фильмах «Охотники за привидениями» и «Братья Блюз». Фото: John Mathew Smith & www.celebrity-photos.com

Дэш Майхок, актер кино и телевидения, снявшийся в фильмах «Идеальный шторм», «Послезавтра». Фото: Agent2020

Тим Ховард, футболист, участник трёх чемпионатов мира и самый титулованный вратарь мужской сборной США. Фото: Ray Terrill

Нельзя предсказать появление синдрома Туретта. Можно только предположить, что у близких родственников больных также есть риск заболеть этим.

Если есть подозрение на синдром Туретта, важно снизить стресс и эмоциональные перегрузки до установления диагноза, ограничив воздействие сильных внешних раздражителей.

Прокорректировать режим дня ребенка с синдромом Туретта:

• Ограничение времени просмотра (но не полный запрет) развлекательных передач, занятий или игр на компьютере: быстрые смены кадров, изменения освещённости экрана воздействуют на активность мозга и могут спровоцировать появление тиков;
• Соблюдение режима сна, времени приёма пищи, прогулок: полноценный отдых и стабильный распорядок дня благоприятно влияют на нервную систему;
• Минимизация употребления тонизирующих напитков и продуктов: газированные напитки, кофеин, острые и жирные блюда могут увеличить вероятность возникновения тиков;
• Занятия индивидуальными видами спорта: плавание, теннис, бадминтон, лыжи, сноуборд, легкая атлетика. Командные игры и соревнования могут увеличить тревожность и внутреннее напряжение у пациентов с синдромом Туретта. Однако всё индивидуально — необходимо пробовать различные варианты, чтобы найти подходящий для данного пациента.

Источники

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Что такое Синдром Туретта?

Синдром Туретта — это неврологическое расстройство, характеризующееся наличием тиков, которые проявляются внезапными, непроизвольными движениями или звуками.

Каковы симптомы Синдрома Туретта?

Симптомы Синдрома Туретта могут включать в себя различные тики, как простые (моргание, покашливание), так и сложные (подражание чужой речи, нецензурные выражения).

Какие причины могут лежать в основе развития Синдрома Туретта?

Причины развития Синдрома Туретта не полностью понятны, но считается, что генетические факторы, окружающая среда и нейрохимические процессы в мозге могут играть роль в возникновении этого расстройства.

Как диагностируется Синдром Туретта?

Диагноз Синдрома Туретта устанавливается на основе клинических проявлений тиков, которые должны длиться как минимум один год, начиная с возраста до 21 года. Важно исключить другие медицинские причины тиков.

Каково лечение Синдрома Туретта?

Лечение Синдрома Туретта направлено на улучшение качества жизни пациента и включает в себя психотерапию, медикаментозную терапию и другие методы для снижения интенсивности и частоты тиков.

Что такое синдром Туретта?

Синдром Туретта — это неврологическое расстройство, характеризующееся наличием тиков — непроизвольных движений и звуковых проявлений. У большинства пациентов с этим синдромом также присутствуют другие неврологические и психические симптомы.