Поликистоз почек — это генетическое заболевание, которое может возникнуть как у детей, так и у взрослых из-за нарушений в генах.
С появлением кист в почках, называемых поликистозом, начинают появляться патологические полости, заполненные жидкостью. Со временем их количество увеличивается, размеры увеличиваются, они начинают сдавливать и замещать здоровую ткань. По мере того как здоровая ткань исчезает, почки перестают выполнять свои функции, не могут очищать кровь и выводить токсины.
При поликистозе почек появляются кисты — полости, наполненные жидкостью
Поликистоз почек по Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10)
Q61 — «Кистозная болезнь почек».
Q61.1 — «Поликистоз почек с аутосомно-рецессивным наследованием».
Q61.2 — «Поликистоз почек с аутосомно-доминантным наследованием».
Типы поликистоза почек
Поликистоз почек бывает двух видов, в зависимости от типа наследования: доминантного или рецессивного.
Аутосомно-доминантная форма поликистоза почек проявляется у детей в половине случаев, если один из родителей обладает соответствующей генетической мутацией. Временами болезнь может возникнуть у пациента не из-за наследственности, а из-за спонтанно возникшей мутации.
<p Обычно аутосомно-доминантный поликистоз проявляется после тридцати лет, поэтому его еще называют взрослой формой заболевания.
Аутосомно-рецессивная форма болезни почек развивается у ребенка в четверти случаев, если оба родителя обладают соответствующей бессимптомной генетической мутацией.
Поликистоз у почек обычно выявляется при проведении ультразвукового исследования беременной женщины, но чаще всего диагноз ставят после рождения ребенка. Из-за того, что аутосомно-рецессивная форма поликистоза считается детским вариантом болезни.
Частота поликистоза почек
Аутосомно-доминантная форма поликистоза почек считается распространенным наследственным заболеванием: она встречается примерно у 1 человека из 1000.
Аутосомно-рецессивная форма поликистоза почек встречается реже: у 1 из 20 000 человек.
Причины поликистоза почек
Основной причиной поликистоза почек является мутация генов.
Аутосомно-рецессивная форма поликистоза почек развивается из-за повреждения гена PKD1. В случае аутосомно-доминантной формы болезни мутация происходит в генах PKD1 или PKD2.
Заболевания, связанные с геном PKD1, встречаются чаще в 85% случаев, и происходят они быстрее, чем при изменениях в гене PKD2.
Процесс развития поликистоза почек
Нормально почки фильтруют кровь, удаляют из нее лишнюю жидкость и различные продукты обмена веществ. Фильтрация крови происходит в нефронах. Это клубочки из кровеносных капилляров, окруженные капсулой из почечной ткани.
Структура нефрона и почечных канальцев
К каждой капсуле нефрона прилегает тонкая трубка — почечный каналец. По ней движется отфильтрованная из крови жидкость — первичная моча.
Разнообразные клетки почечных канальцев анализируют состав первичной мочи, вновь проходят через нее и впитывают обратно необходимые вещества (реабсорбция). Так формируется вторичная моча — более концентрированная жидкость, которая поступает в мочевой пузырь и окончательно выводится из организма при мочеиспускании.
В среднем почки фильтруют 2 000 литров крови в сутки. Из нее образуется около 150 литров первичной мочи и до 2 литров вторичной.
Механизм возникновения поликистоза в обеих формах аналогичен. Гены, отвечающие за развитие заболевания, содержат информацию о специальных белках — фиброцистине, а также полицистинах 1 и 2. Они являются частью состава почечных канальцев, ответственны за их правильное строение и регулируют задержку первичной мочи для ее повторной фильтрации.
Вследствие нарушений в генах PKD1 и PKD2 белки не выполняют свои функции должным образом, что приводит к накоплению первичной мочи в почечных канальцах. Из-за этого канальцы расширяются и образуют полости, заполненные жидкостью — кисты.
Появление кист в почках приводит к их увеличению в размерах, они начинают сдавливать окружающие ткани, включая здоровые нфроны. Это приводит к нарушению процесса фильтрации крови, выведению токсинов и продуктов обмена веществ из организма.
Симптомы поликистоза почек
Не смотря на одинаковый механизм развития болезни, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный поликистозы имеют различные симптомы и признаки.
Симптомы аутосомно-рецессивной (детской) поликистозной болезни
При поликистозе у детей почки значительно увеличиваются в размерах и могут весить в 12 раз больше обычного. Также наблюдается высокое артериальное давление — гипертензия.
Кроме того, у малышей могут возникать и другие проблемы: дефекты лица, нарушения дыхания, поражение печени и расширение желчных протоков.
Без лечения или в тяжелых случаях поликистозная болезнь почек быстро приводит к почечной недостаточности. При таком диагнозе почки прекращают свою работу и не фильтруют кровь. Начинается отравление токсическими веществами, которые обычно выводятся из организма через мочу (уремия).
Симптомы взрослого аутосомно-доминантного поликистоза
Аутосомно-доминантный поликистоз (АДПБП) обычно проявляется взрослом возрасте, хотя дефекты в генах присутствуют у пациента с самого рождения.
Заболевание прогрессирует медленно, проходя через три этапа: компенсацию, субкомпенсацию и декомпенсацию.
На этапе компенсации нет симптомов, поскольку почки работают нормально, и появление первых кист не сильно влияет на их функции. Однако ближе ко второму этапу начинают проявляться первые признаки патологии.
Признаки АДПБП на этапе компенсации:
- небольные боли в животе и пояснице;
- чувство усталости;
- иногда — кровь в моче.
На втором этапе почечные симптомы становятся более явными, так как количество кист увеличивается. Они затрудняют нормальную функцию почек, увеличивая их объем и нарушая работу органов.
Признаки АДПБП на этапе субкомпенсации:
- яркая боль в животе и пояснице, усиливающаяся при пальпации живота;
- примесь крови в моче;
- постоянно повышенное артериальное давление;
- частые призывы к мочеиспусканию;
- приступы тошноты;
- постоянная жажда;
- увеличение объема мочи из-за нарушения ее концентрации в почках (выделяется преимущественно первичная, а не вторичная моча).
В периоде субкомпенсации из-за поражения почек могут страдать и другие органы. Поэтому, помимо почечных симптомов, раскрываются и другие нарушения: например, часто возникают кисты в других органах (чаще всего в печени), развиваются заболевания сердца, истончается и «надувается» стенка сосудов (аневризмы), образуются грыжи в тканях.
Декомпенсация наступает в конце неврологического заболевания. Состояние пациента становится критическим, а функция почек начинает сбоить. Уремия появляется — отравление токсинами, которые у здоровых людей выводятся с мочой.
Поликистоз почек может прогрессировать от стадии компенсации до декомпенсации примерно за 20 лет. Однако этот процесс может ускориться из-за мочеполовых инфекций, травм почек, хирургических вмешательств или беременности.
Осложнения поликистоза почек
В первую очередь, поликистоз почек может вызвать внутреннее кровотечение в брюшной полости или появление крови в моче, например, из-за разрыва кисты.
Также из-за нарушения фильтрации и оттока мочи по почечным канальцам часто возникает мочекаменная болезнь, которая осложняет ход поликистоза и усиливает боль.
При начальной стадии поликистоза часто наблюдается увеличение уровня гормона эритропоэтина, ответственного за образование крови в костном мозге. Избыток этого гормона делает кровь более густой, что приводит к повышению давления в артериях и увеличению риска сердечно-сосудистых заболеваний.
На стадии декомпенсации синтез эритропоэтина снижается, что также отрицательно сказывается на составе крови: из-за нехватки эритроцитов кровь становится более жидкой, что приводит к нарушению процесса переноса кислорода.
Хроническая почечная недостаточность представляет собой наиболее серьезное осложнение. При этом заболевании почки перестают выполнять свою функцию фильтрации крови, что приводит к недостаточному образованию мочи или ее полному отсутствию. В организме начинают накапливаться токсины, которые со временем начинают разрушать другие органы и вызывают их дисфункцию.
Методы диагностики поликистоза почек
Для выявления поликистозной болезни почек у детей и взрослых нужно обратиться к специалисту — врачу-урологу или нефрологу.
При беременности поликистоз у плода может выявить только врач, проводящий УЗИ и делающий соответствующие диагностические выводы.
Подозрение на наличие поликистозной болезни почек требует проведения анамнеза: узнать у пациента, были ли проблемы с почками у его родственников, как давно начали появляться симптомы заболевания (боль в почечной области, животе, пояснице, наличие крови в моче).
Дополнительно врач назначит общий анализ крови для оценки общего состояния организма, анализы мочи для проверки работы почек и мочевыделительной системы в целом.
Также рекомендуется проведение исследований электролитов, креатинина, мочевины и мочевой кислоты, поскольку они более детально отражают работу почек и водно-солевой баланс в организме.
Для оценки состояния почек часто используется ультразвуковое исследование. Этот метод также позволяет выявить поликистозную болезнь у плода, чаще всего это происходит во время планового УЗИ.
Для взрослых и детей доступно также проведение компьютерной томографии.
Кисты находятся при проведении снимков. Обычно именно по результатам КТ и УЗИ врач устанавливает диагноз «поликистозная болезнь почек».
Лечение поликистоза почек
Излечить поликистоз почек невозможно. Применяется лишь симптоматическая терапия для уменьшения боли и нормализации давления. Отбираются лекарства для пополнения дефицита витаминов, которые уходят из организма с первичной мочой. Также проводятся операции по прокалыванию больших кист хирургическим методом и их склерозированию (склеиванию) при сильной боли или резком развитии заболевания.
При нарушении функции почек рекомендуется провести пересадку почки от донора или проводить регулярный гемодиализ. Этот способ лечения предполагает подключение пациента к аппарату, который выполняет функцию искусственной почки: очищает кровь, а затем возвращает ее обратно в кровоток.
Специальный аппарат, называемый диализатором, используется для проведения процедуры гемодиализа. Она длится около 4 часов и проводится 2–3 раза в неделю.
Однако, если почечная недостаточность сопровождается печеночной, то без гемодиализа не обойтись. В таком случае понадобится трансплантация печени и почек.
Для лечения новорожденных с поликистозной болезнью почек необходимо применять комплекс мер. Например, при дыхательной недостаточности может потребоваться подключение к аппарату искусственной вентиляции легких, гемодиализ для компенсации работы почек, а также препараты для снижения артериального давления. В некоторых случаях показана трансплантация почек и печени, особенно если имеются патологические изменения вследствие мутации гена PKD1.
Меры предотвращения
Так как основная причина поликистоза почек — генетические нарушения, не существует профилактики, которая бы предотвратила развитие этого заболевания. Если у родителей есть «неправильные» гены и ребенок наследует их, то остановить развитие болезни будет невозможно.
Генетические исследования во время подготовки к беременности могут помочь определить риск рождения ребенка с патологией, а своевременные скрининги и УЗИ позволят оценить состояние почек и других внутренних органов плода. В случае критических нарушений врач может предложить прервать беременность.
Для оценки вероятности рождения ребенка с аутосомно-рецессивным поликистозом почек будущим родителям рекомендуется пройти исследование на мутации в гене PKD1.
Прогноз
Всем пациентам с поликистозом почек необходимо постоянное наблюдение у уролога или нефролога, а также мониторинг состояния мочевыделительной системы.
У новорожденных с аутосомно-рецессивным поликистозом почек прогноз не самый лучший. Тем не менее, если начать лечение в первые месяцы жизни, то 80% детей доживают до 18 лет.
Средняя продолжительность жизни пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек составляет около 20 лет с момента первых симптомов. Однако к 40-70 годам более 70% таких пациентов требуют регулярного гемодиализа или трансплантации почек.
Ссылки
- Смирнов А. В., Добронравов В. А., Кисина А. А., Румянцев А. Ш., Каюков И. Г. Клиническая диагностика и лечение поликистозной болезни почек : клинические рекомендации / НИИ нефрологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И. П. Павлова. 2013.
- Мухин Н. А. Нефрология. Национальное руководство. Краткое издание. М., 2020.
- Шумилов П. В., Петросян Э. К., Чугунова О. Л. Детская нефрология : учебник. М., 2021. С. 180-186.
- Torres V. E, Chapman A. B, Devuyst O. Tolvaptan in пациентам with autosomal dominant polycystic kidney disease // N Engl J Med 367, 2012. Vol. 367(25). P. 2407-2418. doi:10.1056/NEJMoa1205511
- Thomas L. Complications of Polycystic Kidney Disease (PKD) / News Medical. 2019.
- Ling G., Landau D., Bergmann C., Maor E., Yerushalmi B. Neonatal ascites in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) // Clin Nephrol, 2015. Vol. 83(5). P. 297-300. doi:10.5414/CN108345
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое поликистоз почек?
Поликистоз почек — это генетическое заболевание, при котором у почек образуются множество кистозных образований, что приводит к ухудшению их функции.
Каковы симптомы поликистоза почек?
Симптомы поликистоза почек могут включать в себя боль в поясничной области, кровь в моче, повышенное артериальное давление, частые инфекции мочевыводящих путей и другие.
Каково лечение поликистоза почек?
Лечение поликистоза почек направлено на снижение симптомов и поддержание функции почек. В некоторых случаях может потребоваться диализ или трансплантация почки.
Какие осложнения может вызвать поликистоз почек?
Поликистоз почек может привести к развитию серьезных осложнений, таких как почечная недостаточность, кисты на других органах, аневризмы сосудов и другие проблемы.
Как можно предотвратить поликистоз почек?
Поскольку поликистоз почек является генетическим заболеванием, его нельзя предотвратить. Однако, важно вести здоровый образ жизни, чтобы снизить риск развития осложнений.
Чем характеризуется поликистоз почек?
Поликистоз почек – это генетическое заболевание, при котором на почках образуются множественные кисты, которые постепенно увеличиваются в размере. Кисты могут привести к постепенному ухудшению функции почек и развитию хронической почечной недостаточности.
Какие симптомы сопровождают поликистоз почек?
Симптомы поликистоза почек могут включать в себя боль в пояснице, кровь в моче, повышенное артериальное давление, утомляемость, отечность и другие признаки. У некоторых пациентов могут также возникнуть осложнения, связанные с кистозными образованиями на других органах.
