Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это сокращение от выражения, означающего возможность проведения исследования состояния здоровья ребенка до его появления на свет. Пренатальное слово (латинского происхождения prae – «перед» и natalis – «относящийся к рождению») в наименовании указывает на цель изучения до момента рождения ребенка. Неинвазивный тест, с латинского invasio – «вторжение», назван так из-за того, что для его проведения не нужно проникать в матку: будущая мама просто сдает кровь из вены, как при обычном анализе крови.
Пренатальный тест без вмешательства — это скрининговое обследование. Оно позволяет оценить риск наиболее распространенных генетическихХромосомыОсобые нитевидные структуры, в которых хранится генетическая информация (ДНК). Ребенок наследует хромосомы от родителей. патологий плода, но не позволяет однозначно их определить.
Тем не менее, исследование очень надежное, так как оно исследует внеклеточную ДНК самого плода.
Генетическая информация организма — ДНК — находится в ядрах клеток. Однако небольшие фрагменты ДНК попадают из клеток в кровь. Это внеклеточная ДНК.
Во время беременности в крови будущей матери можно обнаружить не только ее собственную внеклеточную ДНК, но и внеклеточную ДНК плода. Относительное содержание плодной ДНК в крови матери зависит от срока беременности, но уже с 9-10 полных недель по УЗИ ее становится достаточно для проведения НИПТ.
Почему нужен НИПТ
При проведении исследования из крови будущей матери выделяют внеклеточную ДНК плода и анализируют ее. Это помогает выявить риск хромосомных аномалий у плода, а также определить его пол.
В норме у человека 46 хромосом, образующих 23 пары (на рисунке — хромосомный набор здорового мужчины)
У каждого изготовителя тестов НИПТ имеется свой набор патологий, которые могут быть обнаружены. Кроме того, даже тесты НИПТ одной и той же компании могут быть доступны в нескольких версиях, например, стандартной и расширенной.
Часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау
Большинство неинвазивных пренатальных тестов способны выявить вероятность наиболее распространенных хромосомных аномалий у плода — синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Синдром Дауна — генетическое заболевание, которое обнаруживается у каждого 700-800-го новорожденного. Эти дети характеризуются уникальной внешностью (плоское лицо, гладкая переносица, особенный разрез глаз) и отклонениями в физическом и умственном развитии. Кроме того, люди с синдромом Дауна чаще страдают от различных заболеваний органов и систем, в первую очередь сердечно-сосудистой, эндокринной, желудочно-кишечного тракта. Причина появления синдрома — лишняя хромосома в 21-й паре.
Характерные внешние признаки синдрома Дауна: плоский затылок, гладкая переносица, особенный разрез глаз, одна кожная складка на ладони
Синдром Эдвардса — это серьезное заболевание, которое характеризуется множественными дефектами развития и зачастую приводит к смерти младенца до года. Патология возникает из-за лишней хромосомы в 18-й паре.
Синдром Патау — заболевание, которое приводит к физическим дефектам, умственной отсталости и часто вызывает смерть детей в раннем возрасте. Эта аномалия возникает из-за лишней хромосомы в 13-й паре.
Хромосомные аномалии, связанные с полом
Некоторые неинвазивные пренатальные тесты также позволяют оценить риск патологий, связанных с половыми хромосомами X и Y.
В стандартной ситуации 23-я пара хромосом у мужчин состоит из X и Y (XY), а у женщин из двух X (XX). Если в 23-й паре происходит избыток хромосом (например, 47,XXY — дополнительная X у мужчины) или, наоборот, отсутствие одной из необходимых хромосом (например, 45X0 — потеря одной X у женщины), это приводит к серьезным патологиям. Среди наиболее распространенных синдромов: синдромы Шерешевского-Тёрнера, Клайнфельтера, Джейкобса, а также трисомия X-хромосомы.
Синдром Шерешевского и Тёрнера чаще проявляется у девочек. Дети, рожденные с этим синдромом, часто появляются на свет недоношенными или с недостаточным весом. В дальнейшем такие девочки обычно остаются ниже своих сверстниц. У детей с синдромом Шерешевского и Тёрнера обычно короткая шея с кожными складками по бокам. Помимо внешних особенностей, этот синдром, как правило, сопровождается проблемами со здоровьем: врожденными пороками сердца, почек, нарушениями зрения (косоглазие, близорукость, дальтонизм), бесплодием. Причиной патологии является отсутствие X-хромосомы в 23-й паре.
Заболевание Клайнфельтера — патология, которая характеризуется исключительно мужским полом. Обычно такие мальчики рождаются без видимых отклонений, однако по мере взросления начинают отставать в физическом развитии. Кроме того, у парней с данным синдромом, как правило, увеличены молочные железы, практически отсутствуют волосы на лице и в подмышечных впадинах, а также наблюдаются другие серьезные нарушения репродуктивного здоровья (отсутствие одного или обоих яичек в мошонке, недоразвитие полового члена, сниженное либидо, бесплодие). Синдром развивается из-за появления одной или нескольких лишних Х-хромосом в 23-й паре.
Синдром Джейкобса — типично мужское заболевание. Мальчики, страдающие от этого синдрома, могут быть невидимо отличимы от своих здоровых сверстников, однако часто испытывают трудности в учебе, сосредоточенности, эмоциональном контроле. У таких детей чаще встречается синдром дефицита внимания с гиперактивностью, аутистические расстройства. Причина патологии заключается в появлении дополнительной Y-хромосомы в 23-ей паре.
Синдром трисомии по хромосоме X — это аномалия, обнаруживаемая только у девочек. На внешний вид это заболевание обычно не влияет, однако дети с трисомией по хромосоме X могут иметь проблемы с обучением, концентрацией внимания, организованностью и эмоциональной регуляцией. Часто у них диагностируют синдром дефицита внимания и гиперактивности, а также умственную отсталость. Причиной этой патологии является лишняя X-хромосома в 23-й паре.
Микроделеционные синдромы
Некоторые НИПТ также позволяют оценить риск микроделеционных синдромов у плода. Эти патологии возникают из-за утраты фрагмента хромосомы и часто сопровождаются умственной отсталостью и другими серьёзными нарушениями здоровья. Распространенные микроделеционные синдромы: Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера — Вилли.
Джорджиев синдром — одно из самых распространенных микроделеций в организме. Его частота появления немного меньше, чем у синдрома Дауна. Дети с Джорджиевым синдромом рождаются у женщин всех возрастов с одинаковой частотой. Обычно при этом заболевании обнаруживается задержка умственного развития и речи. Кроме того, у детей с этим синдромом часто наблюдаются врожденные пороки сердца, аномалии нёба, нарушения иммунитета, аутистические расстройства. Эта патология возникает из-за отсутствия небольшого фрагмента 22-й хромосомы.
Делеция 1p36 синдром — генетическое отклонение, которое сопровождается умственной отсталостью, пороками сердца, мышечной гипотонией. У примерно половины детей с этим синдромом обнаруживают эпилепсию, проблемы в поведении, слуховым и зрительным функциями. Причина этой патологии заключается в потере участка 1-й хромосомы.
Синдром кошачьего крика – это аномалия, которая названа по аналогии с звуками, издаваемыми детьми, страдающими от этого синдрома. Малыши с этим заболеванием часто рождаются с низким весом, маленькой головой и слабыми мышцами. У них часто возникают проблемы с питанием и дыханием. В дальнейшем у таких детей, как правило, наблюдается умственная отсталость, задержка роста, сколиоз. Патология возникает из-за делеции участка 5-й хромосомы.
Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся тяжелой умственной отсталостью, задержкой развития, судорогами, эпилепсией, проблемами с равновесием и ходьбой. Причина патологии – потеря материнского экземпляра 15-й хромосомы.
Синдром Прадера — Вилли характеризуется задержкой развития, низким ростом, склонностью к ожирению и умственной отсталостью. Это заболевание возникает из-за потери участка отцовской копии 15-й хромосомы.
Триплоидия
Некоторые НИПТ могут помочь определить риск триплоидии — наличие лишней копии всех хромосом у плода. Часто триплоидия сопровождается серьезными осложнениями беременности и может привести к выкидышу или мертворождению.
Отличия между НИПТ и другими пренатальными исследованиями
НИПТ не заменяет другие исследования во время беременности, а служит дополнением к ним. Благодаря возможности проведения этого теста на более ранних сроках, чем все остальные рекомендуемые беременным женщинам исследования, НИПТ позволяет оперативно получить информацию о возможных рисках и принять решение о дальнейших действиях в ходе беременности.
НИПТ и биохимический скрининг
Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови и УЗИ на 11–13-й неделе беременности.
Результаты обоих исследований обрабатываются в специальной программе, которая оценивает риск трех основных хромосомных аномалий у плода — синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.
Также первый триместр скрининга позволяет врачу наблюдать за развитием плода и прогнозировать вероятность развития преэклампсии — серьезного осложнения беременности с повышением давления, протеинурией, возможными судорогами и нарушением кровообращения в мозге.
НИПТ — это более точный метод оценки рисков хромосомных патологий плода, чем пренатальный скрининг. Кроме того, в зависимости от вида НИПТ, анализ может включать не только три основные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау), но и другие опасные хромосомные патологии.
НИПТ можно проводить раньше, чем комбинированный скрининг, — уже с 9 или 10 полных недель беременности по УЗИ (срок проведения зависит от вида теста).
Однако НИПТ не способен оценить развитие плода и осложнения беременности, поэтому он не заменяет комбинированный скрининг первого триместра, а дополняет его.
НИПТ и инвазивные методы диагностики хромосомных патологий
Методы исследования, требующие взятия биоматериала из матки, обычно называют инвазивными. К ним относят амниоцентез, кордоцентез и биопсия ворсин хориона.
Амниоцентез включает взятие околоплодных вод на анализ, кордоцентез — пуповинной крови, а биопсия ворсин хориона- клеток плодного яйца.
Для проведения этих процедур врачи проникают в матку, прокалывая живот длинной тонкой иглой под управлением ультразвукового сканирования. Поэтому инвазивные исследования всегда сопряжены с риском воспаления или выкидыша, хотя он остается минимальным (не более 1-2%).
Тем не менее, только инвазивные методы позволяют подтвердить диагноз или исключить хромосомные аномалии у плода, если результаты первотриместрального скрининга или НИПТ показали высокий риск.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) отличается от инвазивных исследований тем, что является скрининговым тестом. Это означает, что он помогает определить вероятность наиболее распространенных хромосомных патологий у плода, но не способен их однозначно диагностировать.
Инвазивные исследования могут помочь точно диагностировать хромосомные патологии у плода. НИПТ не заменяет их, а дополняет.
Таким образом, выбор между НИПТ и инвазивным исследованием невозможен: они имеют разное назначение.
Скрининг во время беременности
Основное плановое обследование беременных — это комбинированный скрининг первого триместра.
Точные и ранние результаты позволяет получить неинвазивный пренатальный тест.
В случае, если выявлен высокий риск хромосомной аномалии у плода в результате какого-либо из этих исследований, врач может назначить инвазивный тест, после которого проводится хромосомное исследование полученного материала.
Какова безопасность пренатального неинвазивного теста для будущего ребенка
Процедура взятия биоматериала для исследования идентична обычному анализу крови. Беременная просто сдаёт кровь из вены, затем в лаборатории из материнской крови выделяют фрагменты внеклеточной ДНК плода и анализируют их.
НИПТ абсолютно безопасен как для будущей матери, так и для плода и не способен вызвать осложнений беременности.
Какие противопоказания существуют у НИПТ
В большинстве случаев НИПТ позволяет получить достоверный результат о рисках хромосомных патологий плода.
Однако в некоторых ситуациях провести исследование не удастся.
Для того, чтобы не проводить НИПТ, нужно учитывать:
- небольшой срок беременности по данным УЗИ (менее 9 или 10 недель — время проведения исследования зависит от типа НИПТ);
- самопроизвольное уменьшение одного из эмбрионов из двойни (так называемый «исчезающий близнец»);
- наличие трансплантации костного мозга у женщины в прошлом.
Также, в зависимости от технологии проведения НИПТ, производитель теста может указывать дополнительные ограничения для исследования. Например, некоторые виды НИПТ не проводятся при многоплодной беременности или беременности с двойным донорским яйцеклеткой.
Также, наличие определенных здоровенных проблем у будущих родителей может оказать влияние на достоверность исследования. Например, если женщина, ждущая ребенка, страдает от онкологического заболевания (в том числе находится в ремиссии), или у одного из родителей будущего малыша имеется хромосомная патология, это способно повлиять на результат проведения исследования.
Каково время, необходимое на проведение НИПТ
Время завершения теста будет зависеть от типа НИПТ и условий самой конкретной лаборатории. Обычно результаты станут известны через две недели после сдачи анализов.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое НИПТ?
НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) — это метод молекулярной диагностики, который позволяет оценить вероятность наличия у плода хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Патау или синдром Эдвардс. Тест основан на анализе ДНК плода, которая циркулирует в крови матери во время беременности.
Как проводится НИПТ?
Для проведения НИПТ необходимо взять небольшую кровь из вены беременной женщины. После этого специалисты анализируют ДНК, которая циркулирует в этой крови и принадлежит плоду. Результаты теста могут быть получены в течение нескольких дней.
Кому рекомендуется пройти НИПТ?
НИПТ рекомендуется беременным женщинам старше 35 лет, а также тем, у кого есть повышенный риск хромосомных аномалий у плода (например, наличие у родственников таких аномалий). Также тест может быть проведен у женщин, у которых выявлена высокая вероятность развития патологий на узи.
Какие преимущества имеет НИПТ перед другими методами диагностики?
НИПТ имеет высокую точность (более 99%) по сравнению, например, с узи-скринингом. Тест неинвазивный, что значит, что он не представляет опасности для плода. Кроме того, результаты НИПТ достаточно быстро получить, что позволяет начать раннее лечение, если это необходимо.
