Ангионевротический отёк (АО) — это резкая реакция организма, при которой происходит быстрое и быстрое увеличение отёка кожи, подкожной клетчатки или слизистых оболочек.
Отёк проявляется на фоне сосудистых реакций в глубинных слоях кожи (по греческому angio — «сосуд»)
Чаще всего такая реакция возникает при взаимодействии с аллергеном или при приёме лекарств. Однако у некоторых людей отёк появляется без явной причины. В таких случаях говорят об идиопатическом или наследственном ангиоотеке (НАО).
Ангиоотёк наследственного характера способен поражать каждую область тела (от лица и конечностей до гениталий) и даже внутренние органы (включая горло, трахею и кишечник). Если отёк развивается вблизи дыхательных путей (например, отекают губы, глаза или язык), то подобное состояние может быть опасным и привести к удушью.
Отличительным признаком данного вида отёка является нечувствительность к препаратам-антигистаминам.
Отёк может возникнуть в любой части тела. Наиболее опасные проявления — в области лица и дыхательных путей
Чаще всего НАО появляется на руках или ногах
У женщин чаще встречается наследственный ангиоотёк, чем у мужчин.
Согласно МКБ-10, наследственному ангиоотёку присвоен код D84.1.
Почему возникает наследственный ангиоотёк
Наследственный ангиоотёк происходит вследствие нарушений в генах, и чаще всего это связано с геном SERPING1 (Семейство белков Serpin 1). Дефект этого гена приводит к недостатку или снижению функциональной активности C1-ингибитора системы комплемента, которая является комплексом защитных белков, помогающих организму бороться с инфекциями. и увеличению уровня брадикинина, который способствует расширению сосудов и увеличению их проницаемости. Таким образом, в межклеточном пространстве накапливается много жидкости, что приводит к развитию отёка.
То, что вызывает такую цепь реакций, точно неизвестно. Возможно, это незначительное воздействие (например, ушиб или лечение зубов) или изменение физиологического состояния (например, гормональная перестройка во время беременности).
Как правило, патология передается по наследству, но в 20-25% случаев заболевание возникает из-за вновь приобретенной мутации. Это означает, что до этого никто в семье не имел предрасположенности к такой форме ангиоотека.
Повреждение генов не всегда приводит к развитию заболевания. Среди носителей мутации около 90% мужчин и более 40% женщин не имеют клинических проявлений наследственного ангиоотека.
Чаще всего наследственная форма ангиоотека впервые проявляется в детском или подростковом возрасте, но иногда патология может появиться позже — в том числе у пожилых людей.
Предполагаемые провокаторы наследственного ангиоотека:
- повреждение целостности эпидермиса из-за травмы, операции, укола;
- синяк, долгосрочное сжатие кожи;
- острые инфекции;
- состояния, связанные с изменениями в гормональном фоне: месячные, беременность, грудное вскармливание;
- стресс, высокая эмоциональная нагрузка;
- прием определенных лекарственных препаратов (контрацептивов, препаратов от повышенного давления).
Признаки
Симптомы генетической формы ангиоотёка могут иметь различный характер — это зависит от того, где проявляется отёк и насколько он является интенсивным. Например, если возникает отёк мозговых оболочек, человек может испытывать сильную головную боль, а если патология развивается в области уретры, может возникнуть затруднение мочеиспускания.
Возможные признаки генетического ангиоотёка:
- симптомы отека рук и ног могут проявляться без красноты или зуда (крапивницы);
- возможен отек других частей тела, включая лицо и рот, а также внутренних органов;
- боли в животе могут быть разной интенсивности;
- могут наблюдаться проблемы со стулом — запор или диарея;
- или рвота;
- головная боль, охватывающая глазные яблоки и не проходящая от обезболивающих;
- боль при мочеиспускании, невозможность посещения туалета (анурия);
- отек суставов;
- давящая боль в грудной клетке;
- боль в области почек.
Чаще всего отек проявляется в руках и ногах. Он развивается медленно, сохраняется в течение 2-4 суток и, в отличие от аллергической реакции, практически не сопровождается краснотой или зудом кожи (крапивницей).
Опасный отёк чаще всего развивается недалеко от дыхательных путей, затрагивая горло, язык, гортань и нёбо. В таких случаях он может вызвать удушье, включая фатальное исход.
При наследственной форме ангиоотёка симптомы не появляются мгновенно: от первых признаков до полной удушья проходит 20–40 минут.
Отёк языка приводит к значительному увеличению его объема, зачастую не помещаясь в рот
Примерно в 80% случаев наследственный ангиоотёк сопровождается болями в животе. Они могут иметь разную интенсивность: от легкого дискомфорта до острого приступа с вздутием живота, запорами, поносом или рвотой. Эти симптомы происходят из-за отёка в кишечнике и скопления свободной жидкости в брюшной полости или малом тазу.
У некоторых пациентов можно заметить так называемые признаки отёка заранее: перед приступом настроение может меняться, возникает усталость, ощущение покалывания или онемения в определенных участках кожи.
Иногда у пациентов с ангиоотёком появляются высыпания красновато-розового цвета на коже. Они не выступают над поверхностью, не вызывают зуда и сами проходят за несколько часов или 1-2 дня. Эти высыпания известны как маргинальная эритема и могут также стать предвестниками ангиоотёка.
Приступ наследственного ангиоотёка может продолжаться от нескольких часов до нескольких суток, а затем симптомы исчезают без следа.
Когда нужно обратиться к врачу
В случае возникновения отёка возле органов дыхания или сильной боли в животе следует немедленно вызвать скорую помощь. Это поможет избежать опасных осложнений, включая те, которые могут угрожать жизни.
Если отёк проявляется в менее выраженной форме, не вызывает значительного дискомфорта и проходит самостоятельно, его также нельзя игнорировать. В таких случаях рекомендуется пройти плановое обследование у врача.
Людям с диагностированным наследственным ангиоотёком рекомендуется принимать профилактические меры (например, перед лечением зубов), так как любое медицинское вмешательство может вызвать приступ.
Последствия
Если отёк развивается возле дыхательных путей, он может вызвать удушье, что может привести к инвалидности (например, если происходит отмирание клеток головного мозга из-за продолжительного кислородного голодания) или даже смерти.
В случае возникновения отека в области мочевыводящих путей, может нарушиться отток мочи.
Для лечения острых приступов наследственного ангиоотека используют препараты на основе крови других людей. Поэтому у пациентов с идиопатическим ангиоотеком имеется риск заражения различными инфекционными заболеваниями, такими как ВИЧ, гепатит С или B.
Для таких пациентов важно периодически проходить анализы, чтобы своевременно выявить развитие опасного заболевания.
Методы диагностики
При возникновении подозрений на генетическую форму ангиоотека, следует обратиться к аллергологу-иммунологу, специалисту по диагностике и лечению аллергических заболеваний, вторичных и первичных иммунодефицитов. При необходимости он направит к другим специалистам соответствующего профиля. Раннее выявление НАО имеет большое значение, поскольку это помогает снизить риск возникновения опасных состояний, связанных с отечностью дыхательных путей.
Важное значение в диагностике имеет сбор анамнеза, включая семейный. Врач узнает, имели ли похожие симптомы у близких родственников и устанавливался ли диагноз «наследственный ангиоотек».
При осмотре врач определяет характер отёка: его степень выраженности, наличие покраснения, зуда, а также проверяет, остается ли ямка при надавливании. Оценивается работа органов дыхания и глотания: наличие хрипов, осиплости голоса, шумов при вдохе и выдохе.
Для подтверждения диагноза выполняются специфические анализы крови. Исследования проводятся дважды с интервалом не менее одного месяца. Желательно сдать анализы во время обострения ангиоотека хотя бы один раз. Беременным женщинам рекомендуется ждать сдачу анализов после рождения ребёнка из-за возможных неточностей в показателях.
При выявлении нарушений по результатам анализов, близким родственникам пациента, особенно детям, рекомендуется пройти обследование даже в случае, если у них никогда не наблюдались симптомы ангиоотека.
Диагностика сопутствующих заболеваний
Если ангиоотёк сопровождается болями в животе, его иногда могут принять за аппендицит или другие патологии, требующие срочной операции. Диагностика усложняется тем, что боль в животе при ангиоотёке часто появляется раньше других симптомов.
Поэтому при сильных болях в животе проводят инструментальные исследования органов ЖКТ: УЗИ, КТ брюшной полости. Также рекомендуется обратиться к хирургу.
Лечение
Поскольку болезнь вызвана генетическими нарушениями, избавиться от нее полностью невозможно. Терапия направлена на уменьшение риска опасных осложнений во время приступов, снижение их частоты и выраженности в будущем, а также на подготовку к мероприятиям, которые могут спровоцировать появление отёка (например, лечению зубов или операциям).
Купирование приступа
В первую очередь, важно обратить внимание на лечение наследственного ангиоотёка и сосредоточиться на борьбе с приступами. Особенно важно это, если отёк затрагивает лицо и шею, или вызывает сильные боли в животе. Для этой цели используются препараты, полученные из донорской крови.
Иногда, купирование приступа требуется начать как можно скорее, без ожидания прибытия медиков. В связи с этим, рекомендуется заранее обсудить с врачом названия препаратов, дозировки и способы введения для людей, подверженных ангиоотёку.
В определенных ситуациях, для предотвращения жизнеугрожающих осложнений при ангиоотёке, может понадобиться установка трахеостомы (трубки, вставляемой в трахею на уровне горла для обеспечения доступа воздуха к лёгким) либо цистостомы (устройства, обеспечивающего отвод мочи, минуя уретру).
Препараты, предназначенные для устранения других проявлений ангиоотека (антогистаминные, глюкокортикостероидные средства), не используются при наследственной форме отека.
Профилактика в краткосрочной и долгосрочной перспективе
Основная особенность наследственной формы ангиоотека заключается в том, что она может возникнуть после минимальной физической травмы: пореза, удара. Поэтому пациентам с НАО рекомендуется проводить так называемую краткосрочную профилактику – предупредительные мероприятия, проводимые непосредственно перед запланированными манипуляциями (хирургическими операциями, лечением зубов). Это помогает снизить риск развития отека во время манипуляций.
Для краткосрочной профилактики используются те же препараты, что и для облегчения приступов. Они вводятся за 1-6 часов до мероприятия. Однако это не гарантирует полного предотвращения отека, поэтому важно иметь под рукой препараты для оказания экстренной помощи.
После проведения манипуляции отёк может возникнуть в течение 48 часов. В этот период необходимо находиться под присмотром врача
Использование антигистаминных препаратов и инъекций адреналина, которые применяются при других проявлениях ангиоотёка, не приносят эффекта в профилактике и лечении НАО
При повторяющихся и часто возникающих приступах в тяжелой форме рекомендуется проведение длительной профилактики. Она направлена на уменьшение вероятности возникновения приступов в будущем. Врач назначает препараты, которые нужно принимать постоянно. Выбор препарата и дозировка определяются индивидуально, учитывая особенности заболевания, возраст пациента и общее состояние здоровья.
Источники
- Наследственный ангиоотёк : клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2020.
- Fernandez J. Ангионевротический отёк / Справочник MSD. 2022.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Чем характеризуется наследственный ангионевротический отёк (НАО)?
НАО — это редкое заболевание, которое характеризуется рецидивирующими приступами отёка, чаще всего на лице, конечностях, гортани и внутренних органах.
Какие симптомы сопутствуют НАО?
Симптомы НАО включают отёк кожи, которая становится бледной и натянутой, боль в области отёка, ощущение жжения или покалывания в местах отёка, может быть нарушение дыхания и глотания.
Каковы причины возникновения НАО?
НАО обусловлен генетическими нарушениями, в первую очередь, изменением гена, кодирующего белок C1-ингибитор, который регулирует процесс активации комплемента и участвует в регуляции водного баланса в организме.
Каковы методы лечения НАО?
Лечение НАО может включать прием препаратов, направленных на уменьшение отёка и подавление воспалительного процесса, а также контроль за дыханием и глотанием в случае возникновения отека в области гортани. Пациентам рекомендуется избегать причин, способствующих рецидивам отеков.
