Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы болезни

Генетические исследования с начала двадцатого столетия помогли изучить множество хромосомных патологий.

Одной из них является синдром Шерешевского-Тернера (синонимы: синдром Ульриха-Тернера, синдром Ульриха, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера).Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

Что это такое?

Синдром Ульриха-Тернера – единственный вариант, когда человек может жить с неполным набором хромосом.

Аномалия диагностируется преимущественно у девочек, у лиц мужского пола присутствует лишь при мозаичном типе патологии.

Болезнь возникает у представителей всех без исключения рас.

Для синдрома Ульриха-Тернера характерно отсутствие в кариотипе новорожденных одной из половых хромосом.

Первым патологию описал в 1925 году врач-эндокринолог Н. Шерешевский. В 1938 году доктор Г. Тернер выделил основные признаки недуга. В 1959 году Ч. Форд узнал природу нарушения.

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

Нормальный человеческий кариотип отображается специфической формулой и имеет вид 46, XY (у мужчин) и 46, ХХ (у женщин). Цифра обозначает число молекул ДНК, а буквы – пол человека.

При синдроме Ульриха-Тернера молекул только 45, а одной хромосомы нет. Исследование, позволяющее диагностировать недуг – кариотипирование.

Провоцирующие развитие заболевания факторы

Существует теория о наследственной природе патологии. Провоцирующими нарушение факторами считаются:

  • неблагоприятные условия окружающей среды;
  • курение и прием спиртных напитков женщиной во время вынашивания ребенка;
  • ионизирующее излучение;
  • истощение организма перед зачатием.

Каждый из них на ранних сроках беременности может повлиять на развитие ребенка.

Основные симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

Выраженность симптомов синдрома Ульриха-Тернера зависит от варианта нарушения. Главными признаками недуга являются несколько патологий.

Кожная складка на шее

Аномалия считается одним частых проявлений заболевания (в 70% случаев). Она имеет вид уплотнения крыловидной формы, которое проходит от затылка к трапециевидным мышцам.

При значительном избытке кожи проявляется видимая, стянутая между головой и плечами, перепонка. Подобный косметический дефект исправляется с помощью несложной операции.

Небольшой рост

Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

У новорожденных с генетическим нарушением длина тела варьируется в пределах 42-45 см. Однако при мозаичной форме аномалии рост может быть нормальным. Развитие происходит с отставанием по женскому типу.

Иногда низкий рост обуславливается нарушением в формировании позвоночного столба (сращением позвонков или деформацией).

«Лицо сфинкса»

Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

Признак может возникать и при других заболеваниях, однако при синдроме Ульриха-Тернера диагностируется в 35% случаев и дополняется шейной кожной патологией.

У человека утолщены губы (см. фото), отсутствуют естественные складки в зоне лба («полированный лоб»). Ему сложно полностью смыкать веки. Мимика обычно затрудненная (в связи с врожденной слабостью лицевых мышц).

Бочкообразная или уплощенная грудная клетка

В первом случае фронтальный и переднезадний размеры грудной клетки практически одинаковы. Деформация происходит в 45% случаев аномалии.

При дефекте в формировании костей грудной клетки отмечается ее уплощение.

При умеренно выраженных патологиях развития костной системы признак может ставать малозаметным с возрастом. Оперативным путем нарушение не корректируется. Обычно подобное воздействие и не нужно. Дефект не вызывает изменений в работе сердца или органов дыхания.

Отечность

Отеки локализуются обычно в зоне стоп или голени и считаются специфичным признаком (встречаются с разной степенью выраженности у более чем 50% больных). Ногти выглядят сдавленными. При наличии врожденных пороков развития отечность бывает очень сильной.

Плохой набор веса

Вес новорожденных малышей с синдромом Ульриха-Тернера колеблется в пределах 2500 – 2800 г, вписываясь в границы нормы. Но с взрослением малыша набор массы тела отклоняется от оптимальных значений. В дальнейшем он всегда будет хуже, чем у сверстников.

Неправильное развитие ушных раковин

Уши обычно расположены ниже уровня глаз. Хрящи, формирующие уши, у людей с синдромом Шерешевского часто недоразвиты и могут провоцировать снижение слуха.

Эпикант

Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы Так называют формирование кожной складки во внутреннем углу глаза (см. фото выше). При этом сочетание с монголоидным разрезом (как у детей с синдромом Дауна) отсутствует.

Вальгусное искривление локтей

Патологичное искривление локтей, когда опущенная рука не в состоянии распрямиться и отклоняется в сторону от тела. Наблюдается почти у 65% пациентов с заболеванием. Аналогичная аномалия может диагностироваться и в коленных суставах, затрудняя процесс ходьбы.

Искривление пальцев

Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

Деформации пальцев (клинодактилия мизинца, синдактилия) диагностируются в 75% случаев. Они не всегда заметны у грудничков, и часто выявляются по мере взросления при синдроме Тернера.

В подростковый период не развиваются вторичные половые признаки, не наступает менструация.

Самыми встречаемыми сердечно-сосудистыми проблемами при синдроме Шерешевского-Тернера, становятся ОАП, ДМЖП, коарктация или аневризма аорты. Сильно повышен риск возникновения рака толстой кишки.

Со стороны мочевой системы у пациентов может диагностироваться:

  • почечная гипертензия;
  • формирование дугообразной почки;
  • удвоение лоханок.

Нарушения зрения проявляется:

  • миопией;
  • птозом;
  • косоглазием;
  • цветовой слепотой.

Иногда у больных с синдромом Тернера наблюдается задержка психического развития. Среди патологий, сопутствующих заболеванию, самыми частыми становятся тиреоидит Хашимото, воспалительные заболевания толстой кишки, гипотиреоз, витилиго, облысение, гипертрихоз, сахарный диабет, целиакия, ожирение, ишемическая болезнь сердца.

Неспецифичные признаки

При недуге периодически проявляются дополнительные симптомы нарушений в организме.

Аномальное расположение сосков

Увеличенное расстояние между сосками на груди – типичный признак аномалии лишь при комбинации с другими проявлениями синдрома Ульриха-Тернера. Наблюдается у 35% пациентов с хромосомной патологией.

Гиперпигментация кожи

Признак наблюдается в 35% случаев патологии Шерешевского-Тернера и не считается специфичным. Накопление пигмента могут провоцировать эндокринные нарушения. Патологические образования проявляются в виде невусов, родимых пятен.

Типы нарушений

Существует несколько типов заболевания: мозаичный, с отсутствием одной из половых хромосом (полная моносомия) или изменениями ее структуры. При полной моносомии у плода после 12 недель происходит нормальное развитие яичников. Однако потом начинается замещение фолликулов соединительной тканью, развиваются различные пороки развития.

Полное отсутствие одной из половых хромосом считается самым тяжелым типом синдрома. При нем признаки патологии ярко выражены и с трудом корректируются.

При мозаичном типе нарушения симптомы неспецифичны, хорошо поддаются терапии, и редко вызывают осложнения.

При структурных изменениях кариотип нормальный, но одна хромосома значительно повреждена. Признаки специфической внешности маловыражены.

Диагностика

При беременности заподозрить недуг можно во время выполнения УЗИ. При синдроме Шерешевского-Тернера появляются некоторые отклонения:

  • утолщение воротниковой зоны;
  • шейная гигрома;
  • расширение почечных лоханок и чашечек;
  • деформация костей, формы головы, конечностей;
  • сердечные пороки;
  • маловодие или многоводие.

ТВП и гигрома заметны уже на первом плановом УЗИ. При мозаичном типе патологии результаты ультразвуковой диагностики остаются нормальными.

Для уточнения формы нарушения рекомендуется кариотипирование плода. Исследование проводится с 10 до 12 недель беременности.

  • При совершении этой процедуры (под контролем УЗИ) специальной иглой (вводимой в маточную полость через переднюю брюшную стенку) или катетером (через шейку матки), выполняют забор околоплодной жидкости (амниоцентез), крови из сосудов пуповины (кордоцентез) или образца клеток плода (биопсия хориона).
  • Существует небольшой риск выкидыша (1-2% случаев).
  • Для уточнения диагноза после врачебного осмотра понадобится выполнение некоторых исследований и диагностических процедур:
  • анализ крови на концентрацию половых гормонов;
  • денситометрия;
  • кариотипирование (если не выполнялось при беременности);
  • УЗИ брюшной полости, сердца, почек, органов малого таза;
  • рентгенография кистей, локтевых суставов, позвоночника.

Выполняется дифференциальная диагностика с синдромом Ульриха-Нунана, гипофизарным гипогонадизмом, синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера.

Лечение

Главная цель терапии – стимуляция роста, избавление от пороков развития, устранение или уменьшение проявления внешних признаков болезни, обеспечение адекватного полового созревания.

В раннем детстве назначают лечебные массажи, курсы ЛФК, прописывают витаминно-минеральные комплексы.

Синдром Дауна: что несет лишняя хромосома?

В подростковом возрасте начинается гормональная терапия. Человеку может понадобиться помощь психотерапевта, хирургическое вмешательство.

Медикаментозное лечение

Терапия гормонами необходима для достижения человеком роста 155-160 см и нормального полового созревания.

Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

Применяется Соматотропин. Он активизирует формирование костной и хрящевой ткани, необходим до окончательного закрытия этих зон в длинных костях конечностей.

Его применение начинается 5-6 лет. Обычно назначают подкожно по 0,05 мг на 1 кг веса.

Длительность лечения определяет специалист.

Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

Анаболический стероид Оксандролон прописывают в возрасте около 8 лет.

Препарат помогает ускорить набор массы и активизирует рост клеток мышц.

Стандартно назначают 0,05 мг на 1 кг веса. Длительность лечения определяет эндокринолог.

С 12-летнего возраста и до менопаузы женщинам назначают сначала эстрогены (для увеличения молочных желез и матки, профилактики остеопороза, нарушений обмена веществ, болезней сердечно-сосудистой системы, становления менструального цикла), а потом Прогестерон.

Мужчинам прописывают заместительную терапию мужскими половыми гормонами. Схему приема и дозу подбирает индивидуально врач.

При лечении гормональными средствами нужно постоянно наблюдаться у эндокринолога и гинеколога, так как существует риск развития осложнений:

  • изменения функции печени – при приеме Оксандролона;
  • цефалгии и тошноты – при назначении эстрогенов;
  • остановки роста – при ранней терапии эстрогенами.

Забеременеть – традиционно или с применением ЭКО могут только пациентки с мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера или имеющие благоприятный исход терапии гормонами.

Хирургическое лечение

Операция выполняется при необходимости коррекции дефектов позвоночника, крыловидных шейных складок с косметической целью, лечения ВПС.

Если в кариотипе выявляют части Y-хромосомы, яичники вырезают (желательно до 20 лет), чтобы избежать возможной малигнизации тканей железы.

Дополнительные методы терапии

Немедикаментозное лечение синдрома Шерешевского подразумевает назначение электрофореза и магнитотерапии, специальной гимнастики и массажа.

Профилактика

Единственным способом профилактики является кариотипирование при возникновении подозрений у специалиста.

Прогноз

Прогноз при синдроме Тернера благоприятный в отношении продолжительности жизни и интеллектуального развития. Исключение составляют случаи возникновения:

  • ВПС;
  • расщепления позвоночника;
  • аномального формирования мочеполовой системы.

Что касается восстановления детородной функции, то в основном пациентки остаются бесплодными. Однако при адекватной и своевременной терапии женщины могут создавать семьи, вести полноценную сексуальную жизнь, рожать детей.

Синдром Шерешевского-Тернера — сложная генетическая патология, влияющая на весь организм. Однако при своевременной диагностике и правильно выполненном лечении пациентки имеют шанс адаптироваться в социуме.

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-shereshevskogo-tyornera-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-sposobyi-lecheniya/

Синдром Шерешевского-Тернера: причины, симптомы, диагностика, лечение, продолжительность жизни, передается ли по наследству и другие аспекты с фото

Значительную часть заболеваний человека составляют наследственные патологии, причину которых удалось выяснить медицинской генетике за короткий промежуток времени с начала двадцатого века до наших дней. Некоторые из них сопровождаются бесплодием. Одним из таких заболеваний является синдром Тёрнера-Шерешевского.

Определение понятия

Вся информация о человеке заложена в его генах, которые передаются по наследству из поколения в поколение. Все они разделены на сорок шесть основных составляющих — хромосом. В каждой из них находятся в определённом порядке различные гены.

Все они присутствуют у человека в двойном экземпляре и находятся в сорока четырёх хромосомах. Две оставшиеся обозначаются латинскими буквами X и Y и определяют пол человека.

У женщины в хромосомном наборе две хромосомы Х (46, ХХ), у мужчины одна X и одна Y (46, XY).

Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

Женский пол характеризуется наличием двух Х хромосом, мужской — Х и Y хромосом

При наличии только одной Х хромосомы (45, Х0) развивается заболевание — синдром Тёрнера-Шерешевского, характеризующийся низким ростом, недоразвитием половых органов и множеством аномалий других органов и систем.

Синонимы заболевания: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха, синдром Ульриха-Тёрнера.

Впервые заболевание было описано Николаем Шерешевским в 1925 году. Частота заболевания 1 случай на 5 тыс. новорождённых.

Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

Причины и факторы развития

Пол человека формируется задолго до его рождения. В момент зачатия возможны два сценария:

  1. Женская половая клетка с набором 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Х с формированием будущего женского организма 46, ХХ. На ранних этапах развития эмбриона человека в утробе одна из Х хромосом инактивируется.
  2. Женская половая клетка 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Y и определяет развитие эмбриона 46, XY по мужскому типу.Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомыФормирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Вследствие неправильного формирования половых клеток или их деления на ранних этапах развития эмбриона возможны следующие варианты:

Генетические варианты синдрома Тёрнера-Шерешевского — таблица

Большинство больных синдромом Тёрнера-Шерешевского — женщины. У мужчин заболевание встречается исключительно редко и только в мозаичном варианте.

При простой моносомии все клетки организма содержат одну половую хромосому, поэтому клинические признаки выражены наиболее ярко.

При мозаичном варианте симптомы могут быть сглажены, особенно при небольшом количестве клеток с дефектным хромосомным набором. Возраст родителей не является значимым фактором в формировании синдрома.

Клиническая картина, симптомы и признаки

  1. У новорождённых с синдромом Тёрнера-Шерешевского наблюдаются следующие симптомы:
    • низкий рост и вес при рождении в срок;
    • крыловидные кожные образования на короткой шее;
    • выраженная отёчность стоп и голеней;
  2. В возрасте до трёх лет характерны следующие проявления заболевания:
    • избыточная двигательная активность;
    • плохой аппетит;
    • задержка психомоторного развития;
    • замедление темпов роста;
    • умственная отсталость (в 30% случаев);
    • деформация ушей, локтевых суставов, укорочение пястных костей;
  3. В период полового созревания присоединяется ряд признаков:
    • рост ниже среднего (130–145 см);
    • широкая грудная клетка;
    • частые переломы вследствие разрежения костного вещества;
    • искривление позвоночника (сколиоз);
    • множественные пигментные пятна на коже (невусы);
    • избыточное оволосение;
    • неразвитая ткань молочных желёз;
    • отсутствие менструации (аменорея);
  4. У взрослых женщин наблюдается бесплодие (невозможность наступления беременности).

Внешний вид больных с синдром Тёрнера-Шерешевского разных возрастных групп — фото

Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы Крыловидные складки на шее, отек кистей и стоп у новорожденного; внешний вид больной в возрасте 5–6 лет Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы Характерные черты лица и крыловидные складки на шее у ребенка с синдромом Тёрнера-Шерешевского в возрасте 4–5 лет Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы Характерные признаки заболевания: укорочение кисти и низкий рост у пациентки пубертатного возраста Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомыВыраженность клинической симптоматики зависит от генетического варианта заболевания. При мозаичной форме с небольшим количеством дефектных клеток внешний вид новорождённого не изменяется, болезнь проявляется в период полового созревания.

Диагностика заболевания

Для установки правильного диагноза необходимо проведение следующих мероприятий:

  • осмотр врача для выявления внешних признаков заболевания;
  • анализ крови на уровень половых гормонов;
  • исследование хромосомного набора в клетках, взятых с внутренней поверхности щеки;Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомыАнализ кариотипа — основной метод диагности синдрома Тёрнера-Шерешевского
  • ультразвуковое исследование органов малого таза проводится для определения размеров матки и яичников, которые обычно значительно уменьшены;
  • ультразвуковое исследование сердца для выявления пороков его развития;
  • рентгенографическое исследование кистей, позвоночника, локтевых суставов для выявления их деформации и плотности костной ткани;Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомыУкорочение кисти за счет костей ладони — характерный признак заболевания
  • ультразвуковое исследование почек для выявления аномалий развития;

Дифференциальный диагноз проводится со следующими заболеваниями:

  • гипофизарный гипогонадизм;
  • синдром Нунан;
  • синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера;Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомыДифференциальный диагноз заболевания проводится с синдромом Нунан

Гормональная терапия

Основными задачами лечения синдрома Тёрнера-Шерешевского являются достижение приемлемого роста и адекватное течение полового созревания.

Первая решается при помощи назначения гормона роста — Соматотропина вплоть до окончательного закрытия хрящевых зон длинных костей верхних и нижних конечностей.

С 12-летнего возраста для запуска в организме полового созревания, роста молочных желёз и матки, становления менструального цикла назначаются женские половые гормоны — Эстрогены, затем и Прогестерон. Препараты принимаются женщиной с синдромом Тёрнера-Шерешевского в среднем до 50 лет.

Человеческий гормон роста — основной метод лечения синдрома Тёрнера-Шерешевского

Хирургическое лечение

Оперативное лечение проводится в следующих случаях:

  • сопутствующий врождённый порок сердца;
  • необходимость коррекции деформации позвоночника;
  • коррекция крыловидных складок на шее с косметической целью при помощи методов пластической хирургии;

Немедикаментозное лечение

К немедикаментозному лечению синдрома Тёрнера-Шерешевского относятся следующие мероприятия:

  • рациональный режим труда и отдыха;
  • диета со сниженным количеством углеводов, обогащённая овощами, фруктами и витаминами;
  • лечебный массаж;
  • лечебная гимнастика;
  • электрофорез и магнитотерапия;
  • санаторно-курортное лечение;

Народные средства не доказали свою эффективность в борьбе с данным заболеванием.

Прогноз жизни и последствия заболевания

При своевременном установлении диагноза и адекватном проведении лечебных мероприятий прогноз благоприятный. У больных удаётся достичь приемлемого роста и размеров половых органов.

Продолжительность жизни при отсутствии тяжёлых анатомических аномалий со стороны других органов не отличается от таковой у здоровых людей.

Женщина с синдромом Тёрнера-Шерешевского при нормальном размере матки может забеременеть и выносить ребёнка, воспользовавшись современными репродуктивными методами — оплодотворением яйцеклетки, взятой от донора, в пробирке (ЭКО).

Современные репродуктивные технологии — способ родить здорового ребенка для женщины с генетическим синдромом Тёрнера-Шерешевского

Профилактика

Единственным эффективным методом профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, полученного из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком.

Синдром Тёрнера-Шерешевского — серьёзное генетическое заболевание, затрагивающее весь организм. При своевременной постановке диагноза пациентки с этим диагнозом могут успешно создать семью и родить здорового ребёнка при помощи современных репродуктивных технологий.

  • Елена Тимофеева
  • Распечатать

Источник: https://creacon.ru/endokrinologiya/sindrom-shereshevskogo-ternera.html

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек.

Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь.

Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.

Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, косоглазие, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений.

Это единственное генетическое заболевание, при котором представительницы женского пола живут с 45 хромосомами, вместо нормального кариотипа в 46 хромосом. Диагноз устанавливается благодаря специфическим клиническим особенностям.

Кроме этого, возможно диагностировать такой недуг во время беременности.

Лечение синдрома комплексное и основывается на применении гормональной терапии с целью коррекции врождённых пороков. В международной классификации заболеваний (мкб 10) патология встречается под несколькими значениями – Q 96, непосредственно данное заболевание, Q 96.8 – другие вариации болезни.

Этиология

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются:

  • различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью;
  • неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость;
  • употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности;
  • сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера;
  • голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием).

В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Разновидности

Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:

  • отсутствие второй половой хромосомы – такая форма недуга встречается чаще всего. Её особенностью является то, что в первом триместре яичники плода развиваются нормально. Но с увеличением срока беременности постепенно начинает проявляться замещение клеток будущей яйцеклетки соединительной тканью, а также начинают развиваться пороки внутренних органов. Помимо того, что такой тип является самым распространённым, он один из самых тяжёлых, симптомы ярко выражены, трудно поддаётся лечению, протекает с наличием осложнений;
  • мозаичный – наиболее лёгкий тип недуга, поскольку тяжёлые пороки развития не наблюдаются, присутствуют лишь некоторые признаки специфической внешности, но их намного меньше, чем при предыдущей форме. Осложнения развиваются крайне редко. Лечению поддаётся хорошо;
  • структурные изменения половых хромосом – диагностируется в редких случаях у женщин, имеющих нормальный кариотип, но одна их хромосом половой системы сильно повреждена. Характерные признаки болезни присутствуют, но их намного меньше, чем при первой форме.

Симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

У многих новорождённых девочек наблюдаются лишь незначительные симптомы, но у некоторых уже с рождения присутствует деформация кистей и стоп, а также складки кожи на задней поверхности шеи. К другим симптомам данного синдрома относят:

  • специфическое выражение лица – мимика слаба, невозможность сморщить лоб, рот всегда полуоткрыт, нижняя губа немного отвисает;
  • форма грудной клетки имеет вид бочки;
  • отёчность нижних конечностей;
  • низкий рост сочетается с высокими показателями массы тела;
  • линия роста волос на шее расположена низко;
  • соски локализуются значительно ниже и шире, нежели у здоровых детей;
  • значительные нарушения полового созревания можно заметить в подростковом возрасте. Отсутствие месячных, волосяного покрова на лобке и в области подмышек, недоразвитость молочных желез;
  • отставание в росте – чем старше становится ребёнок, тем ярче проявляется данный признак;
  • искривление зубного ряда – наблюдается при всех генетических заболеваниях;
  • косоглазие;
  • задержка умственного развития – дети отличаются невнимательностью и плохой памятью;
  • психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность;
  • пороки развития внутренних органов – сердечно-сосудистой системы, органов слуха, почек (зачастую наблюдается их удвоение).

Осложнения

Зачастую встречается такое последствие заболевания, как женское бесплодие.

Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения.

Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:

  • предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
  • инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
  • отит;
  • возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
  • различные психологические проблемы;
  • высокий риск развития сахарного диабета и ожирения.

При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.

Диагностика

Несмотря на наличие специфических внешних признаков, сидром Шерешевского-Тернера диагностируется с некоторыми трудностями.

Это обуславливается тем, что нередко встречается мозаичная форма недуга или структурные изменения двух половых хромосом. При таких вариантах вполне вероятно, что симптомы болезни могут отсутствовать.

Подтвердить диагноз в таком случае может только специальный тест на кариотип – кариотипирование.

Основу диагностических мероприятий составляют:

  • определение причин, по которым возник данный недуг;
  • кариотипирование родителей и плода;
  • УЗИ.

В первом случае необходимо провести детальный опрос родителей на предмет влияния вредных факторов или алкоголизма.

Беседа с врачом-генетиком направлена на выяснение наличия генетических заболеваний, вплоть до четвёртого колена.

Считается, что риск формирования синдрома велик, если кто-то в роду у одного из родителей страдал от хромосомных патологий. Если такая информация не подтверждается, то данный этап не имеет диагностической ценности.

Определение кариотипа родителей осуществляется не только при подозрениях у специалиста, но ещё может проводиться по желанию родителей. Процедура, по сути, напоминает обычный забор крови из вены для лабораторного изучения.

Анализ проводится в период от 10 до 12 недели беременности. Процесс получения клеток плода для исследований проводится при помощи пункции, во время которой специальную иглу вводят в полость матки через переднюю брюшную стенку.

УЗИ плода во время беременности является незаменимым обследованием в диагностике многих внутриутробных заболеваний. Однозначно обнаружить такой синдром УЗИ не может, но оно предоставляет информацию о разнообразных признаках проявления недуга.

После рождения ребёнка с данным генетическим расстройством, необходимо провести дополнительные исследования:

  • УЗИ внутренних органов;
  • ЭКГ – для изучения работы сердца;
  • ЭхоКГ – позволяет обнаружить аномалии сердечно-сосудистой системы;
  • общий анализ крови – отражает множество процессов, протекающих во внутренних органах и системах;
  • анализ урины – аналогично предыдущей процедуре отображает некоторые внутренние процессы;
  • рентгенография кистей и костей стоп.

Помимо этого, больные с таким синдромом обязательно проходят осмотры у многих специалистов из разных сфер медицины. Таким образом, диагностика играет важную роль в определении кариотипа, формы заболевания и тактики лечения.

Лечение

Как и многие хромосомные заболевания, данный синдром полностью вылечить невозможно. Основная задача терапии направлена на применение гормональных веществ и стимуляцию роста. В раннем детстве могут применяться лечебные массажи, курсы ЛФК и витаминные комплексы. В подростковом возрасте назначается заместительное лечение эстрогенами.

Помимо этого применяются:

  • хирургическое вмешательство — для устранения пороков внутренних органов;
  • пластические операции – ликвидация или уменьшение проявления внешних признаков болезни;
  • психотерапевтическое лечение.

Специфической профилактики синдрома не существует. Родителям рекомендуется проводить анализ на кариотип перед зачатием и аналогичный тест для плода, при подозрениях специалиста.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/zhenskie-zabolevaniya/1967-sindrom-shereshevskogo-ternera-simptomy

Синдром Шерешевского-Тёрнера: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Шерешевского-Тернера: причины и симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера сопровождается количественными или структурными изменениями в наборе половых хромосом. В медицинской практике случаи возникновения заболевания достаточно редки. Полностью избавиться от патологии нельзя. Однако своевременно начатое и правильно подобранное лечение дает возможность избавиться от многих симптомов и повысить качество жизни пациента.

Что такое «синдром Шерешевского-Тёрнера»?

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная аномалия, которая появляется в результате присутствия только одной половой X хромосомы или нарушения строения.

Исследования, проведенные специалистами, не выявили связь возраста родителей и наличия у них каких-либо отклонений с появлением заболевания у ребёнка. Согласно статистике, с патологией рождается один новорождённый на 3.000. Однако точные данные оценить очень сложно.

Дело в том, что при развитии заболевания большинство беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом.

Синдром проявляется исключительно у женщин. Дело в том, что у мужчин имеется только одна x-хромосома. Все пациентки, у которых выявили синдром, страдают бесплодием.

У них присутствует недоразвитые половые органы и молочные железы. Из-за того, что у пациента имеется только 1 X хромосома, возникает недостаток гена и кодонов, отвечающих за полноценные и вторичные половые признаки.

Именно из-за этого и наблюдается недоразвитие половых органов.

Впервые заболевание описал Н.А. Шерешевский. Действие произошло в 1925 году. Мужчина предположил наследственную природу заболевания. Он обнаружил присутствие у больных патологии недоразвития половых органов и гипофиза. Однако главные симптомы заболевания были выявлены позднее.

В 1938 году Тёрнер определил, что у лиц, страдающих патологией, наблюдается половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, а также боковые складки на шее. Настоящая генетическая природа возникновения заболевания была установлена в 1959 году. Его открыл Ч. Форд.

Ученый выяснил, что патология возникает из-за полной или частичной потери одной из их хромосом.

Дети, страдающие заболеваниями, понимают, что они отличаются от сверстников. Это заставляет их чувствовать собственную неполноценность. Девочки часто сильно комплексуют из-за недоразвития половых органов и молочных желез. Их беспокоит собственный маленький рост и их недостатки фигуры. Родители должны уделять ребенку с патологией особое внимание.

Психика детей, у которых выявлен такой синдром, устроена по-особому. Это дает возможность им легче переносить эмоциональную нагрузку. Даже более старшие по возрасту пациенты сохраняют небольшую инфантильность. Они по-детски реагируют на трудности, которые встречаются на их жизненном пути.

Если с самого начала осуществляется правильный подход к лечению и воспитанию ребёнка с синдромом Шерешевского-Тернера, в будущем пациент сможет спокойно существовать в социуме, учиться, общаться с другими людьми и вести полноценную жизнь. У женщин какие-либо отклонения интеллекта от нормы отсутствуют.

Болезнь Шерешевского-Тернера полностью не лечится. Недоразвитость половых хромосом приводит к позднему или аномальному созреванию яичников, а также диагностированному бесплодию. В женском организме 1 хромосома считается нормальной. 2 имеет кольцевидную форму. Это приводит к возникновению недостаточности женских гормонов в организме.

Первые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тернера приводит к возникновению нарушений полового и физического развития плода. В большинстве случаев умственные способности заболевание не затрагивает. Однако интеллект всё же может быть незначительно снижен.

Первые признаки заболевания заметно при рождении. Дети, страдающие синдромом, рождаются недоношенными. Однако если ребенок провел в утробе матери весь положенный срок, показатели роста и веса ниже. Длина тела обычно составляет 42-48 см, а его масса — 2,5-2,8 кг.

После рождения у ребенка наблюдается отечность рук и ног. Заметна короткая шея, на которой присутствуют крылообразные складки по бокам. В ходе проводимых исследований наблюдается присутствие лимфостаза.

Дополнительно могут быть выявлены врожденные пороки сердца и иные нарушения.

В младенческом возрасте дети, больные патологией, сталкиваются с нарушением сосания. В результате возможны частые срыгивания фонтаном. Дополнительно пациентам присуще моторное беспокойство.

В более старшем возрасте начинает наблюдаться отставание от сверстников в физическом и речевом развитии. Очень часто девочки с синдромом Шерешевского-Тернера болеют отитом.

Со временем это приводит к возникновению тугоухости активного типа.

В период полового созревания рост больных детей обычно не превышает 130 см. В редких случаях он может достигать 145 см. Характерным признаком патологии выступает типичная внешность.

У девочек с таким синдромом имеется короткая шея, на которой присутствуют складки кожи по бокам. Дополнительно заметна широкая грудная клетка, деформация ушных раковин и так называемое лицо сфинкса.

Дополнительно имеет место быть недоразвитие челюстной кости и нижней границы роста волос.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

При синдроме Шерешевского-Тернера присутствуют основные клинические и физические особенности, в состав которых входят:

  • нарушение роста;
  • лимфатические отеки рук и ног;
  • пороки мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем;
  • преждевременная овариальная недостаточность;
  • скелетные дефекты;
  • патологии органов зрения и слуха;
  • метаболические и физиологические изменения.

В 95% случаев заболевание сопровождается низкорослостью. Средняя величина роста составляет 140-147 см. Задержка в росте обусловлена совокупностью дисплазии скелета, замедленного внутриутробного роста и нарушений в хромосомах.

Очень часто пубертатный период у девочек с заболеванием характеризуется отсутствием вторичных половых признаков. Молочная железа абсолютно не развита. Появляется аменореи и скудное оволосение лобка. Недоразвитость присутствует и в наружных половых органах.

Фолликулы обнаруживаются очень редко. Это приводит к тому, что женщина, больная синдромом, не может родить ребёнка. Из-за того, что имеет место быть недостаток эстрогенов, развивается остеопороз.

Он приводит к частым переломам шейки бедра, запястий и позвоночника.

Больные, у которых выявлен синдром Шерешевского-Тёрнера, жалуются на повышение артериального давления. На ногах оно может быть ниже нормы или вообще не определяться. При заболевании пациенты могут погибнуть от разрыва матированной аорты. У многих из них присутствует коарктация аорты и бикуспидального аортального клапана.

Распространённым явлением выступает присутствие патологии со стороны мочевыделительной системы. На УЗИ они проявляются, как присутствие двойной почки и мальротация. Возможна двусторонняя гипоплазия почек. В них меняется количество артерий и вен.

Мочеточники и лоханки удваиваются. Обычно такие изменения не приводят к возникновению нарушения функции мочевыделительной системы. Однако они могут стать причиной возникновения артериальной гипертензии и последующего развития многих инфекций.

У больных патологией может развиться лимфостаз. Он проявляется отёками кистей и стоп. Однако с возрастом этот симптом может исчезнуть. У больных патологией наблюдается дисплазия ногтей.

Типичным симптомом заболевания выступают отклонение от нормы локтевых суставов, наличие укороченного 4 и 5 пальцев на руках, а также искривление голеней. Наблюдается дисплазия тазобедренного сустава. В своём поведении пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера напоминают маленьких детей. Однако мимика и выражение лица позволяют понять, что это взрослый человек.

Причины и профилактика синдрома Шерешевского-Тёрнера

Изначально считалось, что причиной развития синдрома выступало исключительно отсутствие одной половой хромосомы у женщины. Однако развитие молекулярных технологий позволило обнаружить дополнительные типы заболевания.

Специалистам удалось выяснить, что в подобном явлении происходит не только утрата, но и деформация или отсутствие больших участков x-хромосомы.

Всё это приводит к тому, что она не может полноценно кодировать генетическую информацию.

Обычно синдром появляется в результате нарушения процесса передачи x-хромосомы во время формирования зародыша в процессе зачатия. В большинстве случаев наблюдается полная утрата одной из половых хромосом.

Ситуации, когда происходит частичная потеря коротких или длинных плеч, а также нарушение формы хромосомы, встречаются значительно реже. Обычно изменение происходит в наследственном материале, который передается ребенку от отца.

У больных с патологией могут встречаться следующие кариотипы:

  1. Мозаичное строение клеток. Кариотип при такой патологии имеет вид 46 ХХ и 45 Х0. Часть клеток имеет полноценный хромосомный набор, а часть аномальный. Патология встречается у 20% пациентов.
  2. Кольцевидная x-хромосома и делеция плеча встречаются в 20% случаев. Кариотип имеет вид 46 ХRХ или 46 ХХр, 46 ХХq.
  3. Моносомия. Явление характеризуется потерей 1 X хромосомы. Кариотип при этом имеет вид 45 ХО. Это самая частая разновидность заболевания. Она констатируется у 60% пациентов, у которых выявлен синдром Шерешевского-Тернера.

Генетическое заболевание не поддается предотвращению при помощи профилактических мер.

Единственный способ не допустить развитие синдрома Шерешевского-Тернера у будущего ребенка — планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование перед зачатием.

В процессе беременности потребуется своевременно посещать специалиста, проходить соответствующие исследования и выполнять рекомендации врача.

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

В первую очередь лечение патологии начинается с применения терапии для стимуляции роста. Метод применяется для того, чтобы нормализовать рост ребенка в более раннем возрасте и достигнуть существенных результатов. Сегодня разработан эффективный и безопасный препарат, который используется для лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера.

Врачи назначают использование комбинированного гормона роста. Генетики доказали, что применение лекарственного средства в больших количествах дает возможность повысить рост до 157-163 см. В 1 год лечения наблюдается максимальная скорость роста. Она может составлять 8-15 см. Затем наблюдается ее снижение. В год рост пациента повышается на 5-6 см.

Чем раньше начато лечение, тем более эффективный результат удастся получить в итоге.

Применение гормона роста оказывает и иные положительные результаты. У больных наблюдается улучшение гормонального, психического и метаболического фона. Одновременно с медикаментами назначают прием соматотропина.

Он способствует увеличению мышечной массы, повышает сердечный выброс, улучшает почечный кровоток, способствует увеличению всасывания кальция в кишечнике и обогащению костей минералами. В результате наблюдается снижение уровня протеинов.

При этом количество жирных кислот, мочевины, фосфора и щелочного фосфатаза повышается до нормы. У пациента наблюдается возрастание жизненного тонуса. Качество жизни значительно улучшается.

Дополнительно могут быть использованы препараты с эстрогенами. Они оказывают стимулирующее влияние на половое развитие. Раньше терапия эстрогенами начиналось в 15 лет. Однако сегодня особенности лечения пересмотрели.

Чтобы получить максимальный результат, терапию эстрогенами начинают с 12 лет. Одновременно принимается гормон роста. В результате подобной терапии женщина, больная синдромом Шерешевского-Тернера, получает шанс родить ребенка.

Благодаря применению гормона роста, матка увеличивается до нормальных размеров. Однако для процесса зачатия используется донорская яйцеклетка.

Источник: https://zdorrov.com/drugie/sindrom-shereshevskogo-tyornera.html

Синдром Шерешевского – Тернера: причины и симптомы

Что представляет из себя это хромосомное заболевание, каковы причины его развития и основные проявления.

Всем известно, что организм человека формируется из одной клетки – зиготы, которая получается в результате слияния двух половых гамет. Несущих генетический материал от двух родителей. И именно этот набор генов определяет все признаки и характеристики будущего организма.

Но случается и такое, что вместо нормального кариотипа (46ХУ или 46ХХ), вследствие нарушения процессов гаметогенеза, возникает зигота с нарушением количественного состава хромосом.

Это приводит к возникновению тяжелых аномалий у эмбриона, которые чаще всего приводят к его гибели и становятся причиной самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках.

Но при ряде хромосомных нарушений беременность не прерывается, рождаются дети вполне жизнеспособные дети, имеющие ряд отклонений от нормы.

Одним из примеров такой хромосомной патологии является синдром Тернера или синдром Шерешевского-Тернера, как принято его называть в России.

Первые упоминания о синдроме Шерешевского – Тернера

Этот синдром был впервые описан русским ученым Шерешевским в 1925 году.

Тернер описал эту хромосомную болезнь в 1938 году, выделив присущие ему три основных признака:

  1. половой инфантилизм,
  2. крыловидные шейные складки
  3. и деформацию локтевых суставов.

А генетическую причину возникновения этой аномалии развития установил Ч.Форд в 1959 году.

Причина возникновения заболевания и ее клинические последствия

Причиной возникновения у плода синдрома Шерешевского-Тернера является отсутствие одной половой хромосомы. В результате рождается ребенок с кариотипом 45Х0. Беременность таким ребенком зачастую осложняется угрозой прерывания, преэклампсией различной степени тяжести, а также нередко случаются преждевременные роды.

В ходе внутриутробного развития половые клетки закладываются в нормальном количестве, но затем быстро подвергаются атрезии и к моменту рождения фолликулы в яичниках, как правило, отсутствуют. Хотя и  о яичниках у таких детей говорить не совсем правильно – половые железы обычно бывают представлены соединительнотканными тяжами, реже — рудиментами яичников.

Основные нарушения при синдроме Шерешевского – Тернера

Помимо нарушений в формировании половой системы, отмечается серьезная костно-суставная патология, а также множественные пороки сердца.

Задержка развития у таких больных часто определяется уже внутриутробно, большинство из них рождаются с низкой массой тела (2500-2800 г) и небольшой длиной тела (42-48 см).

В раннем возрасте, помимо отставания в физическом развитии, отмечается также и нарушение нервно-психического и речевого развития.

Признаки синдрома Шерешевского – Тернера

Характерными признаками синдрома Шерешевского-Тернера являются:

  • Низкорослость,
  • Неправильное телосложение,
  • Щитообразная грудная клетка,
  • Укорочение шеи,
  • Бочкообразная грудная клетка,
  • Высокое готическое небо,
  • Низкий рост волос на шее,
  • Деформация ушных раковин,
  • Укорочение костей запястья и аплазия фаланг,
  • Множественные пигментные пятна или витилиго,
  • Косоглазие, птоз (опущение верхнего века), эпикантус (складка «третьего века» у внутреннего уголка глаза)
  • Лимфостаз.

Половое недоразвитие также имеет ряд характерных признаков. Часто встречаются высокая промежность, недоразвитие малых половых губ и девственной плевы, воронкообразный вход во влагалище, гипоплазию матки. Молочные железы без гормональной терапии не развиваются.

Лечение синдрома Шерешевского – Тернера

Для нормального гармоничного развития детям с синдромом Шерешевского-Тернера требуются существенные вмешательства врачей, причем практически на всех стадиях роста и развития.

Лечение преследует сразу несколько целей:

  • коррекция роста и метаболических осложнений,
  • компенсация врожденных пороков внутренних органов,
  • устранение косметических дефектов.

Но своевременно начатое грамотное лечение позволяет таким девочкам веси нормальный образ жизни, ничем не отличающийся от людей, не страдающих хромосомными заболеваниями, и даже иметь детей, что раньше было практически невозможно.

Первый этап лечения больных с синдромом Шерешевского – Тернера

До трех лет такие дети внешне не отстают в росте от своих сверстников, хотя уже к трем годам отмечается отставание костного возраста на один год.

На первом этапе лечение проводится стероидными гормонами, которые оказывают на организм анаболический эффект, а следовательно помогают пациентам не отставать в росте и физическом развитии от сверстников.

Кроме того, в последние годы в комплексной терапии синдрома Шерешевского-Тернера успешно применяют гормон роста – соматотропин.

Последующий этап лечения больных с синдромом Шерешевского – Тернера

В возрасте 14-15 лет пациенткам назначают эстрогены для формирования телосложения по женскому типу, а также развития вторичных половых признаков.

Более раннее назначение эстрогенов способствует закрытию эпифизарных зон роста трубчатых костей, а следовательно существенно снижает показатели окончательного роста у этих больных, которые даже при адекватной терапии редко превышают 150-155 см. Терапия эстрогенами длится 16-18 месяцев.

Позже, для достижения регулярного менструального цикла назначается заместительная гормональная терапия на все время репродуктивного периода, до возраста наступления менопаузы у здоровых женщин.

Беременность женщин с синдромом Шерешевского – Тернера

Современные репродуктивные технологии позволяют этим женщинам вынашивать беременность и рожать детей.

С этой целью используют донорские яйцеклетки, так как своих нормальных яйцеклеток у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера нет, а также метод экстракорпорального оплодотворения.

Беременность, как правило требует гормональной поддержки и наблюдения в высокоспециализированных медицинских учреждениях.

Источник: https://vitaportal.ru/vse-bolezni/sindrom-shereshevskogo-ternera-prichiny-i-simptomy.html

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector