Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

Синдром Ларсена является расстройством развития костей. Основные признаки – косолапость, многочисленные суставные дислокации при рождении (поражающие бедра, колени, локти); гибкие суставы; отличительный вид лица, рук, ног, с кончиками пальцев с квадратной формы.

Рентген показывает маленькие лишние кости в запястьях, лодыжках. Другие симптомы могут включать:Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

  • невысокий рост;
  • гипермобильность;
  • расщелина неба;
  • потеря слуха;
  • аномальная кривизна позвоночника, которая приводит к слабости рук, ног, другим осложнениям.

Наследуется аутосомно доминантным образом, вызван мутацией гена FLNB. Лечение зависит от проблем, которые присутствуют. Оно может включать операции по удалению тазобедренного сустава, стабилизацию позвоночника, коррекцию расщепления неба. Физиотерапия показана в большинстве случаев.

Существует несколько костных нарушений, вызванных мутациями FLNB. Некоторые из них считаются мягкими (синдром спондилокарпотарсального синоза (SCT), синдром Ларсена), другие более тяжелые (типы ателостерогенеза I (AOI), III (AOIII)).

Симптомы

Признаки и симптомы варьируются от человека к человеку, включают:

  • Совместная дислокация (особенно бедра, колени, локти);
  • Гипермобильные суставы;
  • Характерное лицо, плоский носовой мост, видный лоб, широко расставленные глаза (гипертелоризм);
  • Длинные пальцы с широкими концами (шпательными), особенно большими пальцами, короткими ногтями;
  • Короткие руки;
  • Расщепление неба;
  • Косолапость;
  • Изогнутый позвоночник (сколиоз, кифоз), которые могут сжимать спинной мозг и приводить к слабости рук, ног, другим проблемам;
  • Невысокий рост;
  • Проблемы с дыханием в младенчестве (из-за мягкого хряща в дыхательных путях);
  • Сердечные (сердечно-сосудистые) аномалии;
  • Потеря слуха;
  • Маленькие дополнительные кости в запястьях и лодыжках.

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

В таблице перечислены признаки, которые могут иметь люди с синдромом Ларсена.

Медицинские термины Другие имена
Брахидактилия Короткие пальцы
Широкая дистальная, внешняя фаланга пальца
Продавленная переносица
Плоское лицо

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

Наследование

Расстройство является аутосомно-доминантным. Одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать симптомы состояния. В некоторых случаях пострадавший человек наследует мутацию от одного затронутого родителя; в других случаях новая мутация возникает впервые.

Узнать больше  Симптомы и лечение синдрома вискотта олдрича у детей

Некоторые авторы предположили аутосомно-рецессивный  тип наследования в семьях с затронутыми родственными братьями и незатронутыми родителями, было установлено, что некоторые из этих детей имели зародышевый мозаицизм.

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

Это означает, что несколько братьев и сестер в семье унаследовали болезнетворную мутацию от незатронутого родителя с мутацией в некоторых или всех яйцеклетках, сперматозоидах (а не в других клетках организма). Приводит к появлению аутосомно-рецессивного состояния.

Кроме того, некоторые другие состояния с аутосомно-рецессивным наследованием и симптомы, которые перекрываются с синдромом Ларсена, могут быть ошибочно диагностированы.

Диагностика

Диагноз синдрома Ларсена производится на основе тщательной клинической оценки, детальной истории болезни и выявления характерных клинических и радиологических результатов. Рентгенографическая экспертиза выявляет наличие и тяжесть скелетных проблем. Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает наличие мутации гена FLNB.

Пренатальная диагностика возможна с помощью ультразвуковой визуализации, выявления характерных результатов, основанных на клиническом опыте сонографа. Поскольку большинство случаев спорадические, необходимо подтверждение с помощью молекулярно-генетического тестирования.

  • Направление к опытным сонографам, которые хорошо осведомлены о генетических заболеваниях и скелетных дисплазиях, помогает подтвердить подозрение в пренатальных случаях.

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

  • Образования на скелете, такие как совместная гиперэкстензия, бифидово-плечевая кость (кость руки), черты лица, включая продавленный носовой мост, широко разделенные глаза, заметный лоб, аномалии рук, пальцев, узкая грудь с увеличенной амниотической жидкостью (полигидрамниозом) свидетельствуют о расстройстве.

Другие генетические скелетные расстройства также могут проявлять эти признаки. Когда подозрение достаточно велико, последовательность FLNB выполняется для идентификации мутации и определения окончательного диагноза.

Если принимается решение продолжить беременность с подозрением на синдром Ларсена, рекомендуется кесарево сечение для предотвращения травмы конечностей и шейного отдела позвоночника во время обычных родов. Проблемы с дыханием из-за небольшой узкой груди – важная задача, которой должен управлять неонатолог.

Узнать больше  Диагностические признаки синдрома Бругада на ЭКГ

Лечение

Поскольку синдром Ларсена влияет на несколько систем организма, лечение этого заболевания зависит от симптомов. Иногда достаточно тщательного мониторинга. В других случаях требуется операция для решения конкретных аспектов состояния.

Реконструктивная хирургия подходит для носа, при расщеплении неба. Эти пациенты нуждаются в логопедии.

Для лечения необходима команда специалистов, включая ортопедических хирургов, педиатров, физиотерапевтов, психологов и других врачей.

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

Многие осложнения проявляются при рождении и лечатся, пока ребенок маленький. Примерами этого являются скрученные ножки и черепно-лицевые аномалии. Ортопедические, пластические хирурги, работающие по краниофациальной программе, помогают создать план индивидуального ухода.

Другие осложнения могут стать очевидными – или проблематичными – по мере роста ребенка. Например, деформации позвоночника, такие как сколиоз, расстройства шейного отдела позвоночника, нарушения суставов.

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

Симптомы различны, поэтому лечение определяется в каждом конкретном случае. Оно может включать в себя нехирургические варианты, такие как фиксация и физиотерапия, или хирургические, такие как спинальное слияние или имплантация суставов, чтобы стабилизировать позвоночник по мере роста человека.

Связанные заболевания

Дифференциальный диагноз включает другие более тяжелые и смертоносные расстройства, связанные с ЛНФ:

  • атеостеогенез типа I, атеостеогенез типа III, дисплазию, синдром отопатодоксального типа I;
  • спондилоэпилепсиальную дисплазию тип CHST3;
  • хондродисплазию с суставными дислокациями, тип gPAPP;
  • Ларсен-подобный синдром, тип B3GAT3;
  • Синдром Ларсена на острове Реюньона;
  • синдром Desbuquois.

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

Прогноз

Дети с расстройством доживают до взрослой жизни. Могут вести нормальную деятельность с тщательной медицинской помощью.

В некоторых случаях они имеют болезненные или вывихнутые суставы, необходима замена бедра или колена в раннем взрослом возрасте.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/larsena

Болезнь Ларсена-Юханссона: симптоматика, лечение | мрикрнц.рф

Болезнь Синдинга Ларсена и Йохонсона названа по именам норвежского и шведского врачей, описавших эту патологию независимо друг от друга.

Заболевание встречается редко, в основном у подростков и спортсменов (особенно у прыгунов), так как их организм чаще подвержен повышенным физическим нагрузкам.

Дегенеративно-дистрофические процессы, происходящие в костной ткани, характеризуются сравнительно доброкачественным клиническим течением и при своевременном лечении проходят бесследно.

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

Этиология и эпидемиология

Остеохондропатия — группа заболеваний, встречающихся чаще в юношеском возрасте, для которых характерно развитие асептического некроза губчатых костей в местах повышенной нагрузки.

В условиях повышенного функционального и статического давления в губчатой костной и хрящевой ткани начинаются патологоанатомические изменения, выражающиеся деструктивными процессами с образованием секвестра (участка некроза), перестройкой костей и суставных структур.

Болезнь Ларсена — это остеохондропатия коленного сустава, при которой поражается область нижнего полюса колена. В месте соединения надколенной чашечки и сухожилий начинается воспаление, в результате чего развивается некроз тканей на этом участке.

Развитию недуга способствует недостаточное питание местной костной ткани, которое может возникать по следующим причинам:

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

  • Травмы. Частые повреждения, ушибы или чрезмерные перенагрузки костно-мышечного аппарата приводят к сдавливанию и облитерации мелких сосудов губчатой кости в местах, где происходит наибольшее давление.
  • Нарушение обмена веществ. Чаще всего детскому организму не хватает кальция и витаминов.
  • Наследственность. Врожденная предрасположенность к остеохондропатиям.
  • Нейротрофический фактор. Изменения костной ткани происходит вследствие сосудистых расстройств,
  • Нарушение пропорций. Быстрый рост костей в подростковый период опережает развитие мышечно-связочного аппарата,
  • Дисфункция эндокринных желез.

Симптоматика

Заболевание Ларсена Юханссона долгое время протекает скрытно. Со временем появляются умеренные переменные боли, интенсивность которых увеличивается при сгибании-разгибании колена и надавливании на коленную чашечку. Другими характерными для заболевания симптомами являются:

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

  • теплая на ощупь кожа:
  • припухлость колена вследствие выпота в суставную полость,
  • ограничение некоторых движений,
  • болезненные ощущения при ходьбе, сопровождающиеся напряжением сухожилия четырехглавой мышцы бедра,
  • на рентгенограмме, сделанной в профиль, выявляется пятнистая структура коленной чашечки (фрагментация надколенника).

Диагностика

Врач обязательно осмотрит колено пациента, проанализирует симптомы, выявит отечность, мышечную слабость, оценит диапазон движений. Для подтверждения диагноза пациента направляют на следующие процедуры:

  • КТ. Позволяет выявить некротические очаги значительных размеров и повреждения субхондральных костей.
  • МРТ. Выявляются зоны повреждения и воспаления мягких тканей.
  • Рентгенологическое исследование. На снимках видны нечеткие контуры надколенника у нижнего полюса с прилежащей секвестроподобной тенью.
  • Артроскопия. Эта хирургическая процедура позволяет с помощью волоконно-оптической камеры увидеть все повреждения в колене, которые не выявляются при других методах обследования.
  • Дифференциальная диагностика. Необходимо отличить заболевание от патологий с похожими симптомами, такими как повреждение подкожной клетчатки, опухоли различного происхождения, болезнь Хоффа или Осгуд-Шлаттера, которая часто сопутствует болезни Ларсена.

Лечение заболевания

Учитывая высокие репаративные возможности костей в период роста молодого организма, основной метод лечения болезни Ларсена Йохансона — консервативный.

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

При этом первостепенное значение имеет разгрузка пораженной конечности, ЛФК и проведение физиотерапевтических процедур. Тактика лечения типична для остеохондропатических заболеваний. Для медикаментозного лечения назначаются следующие лекарства:

  • анальгетики,
  • НПВП,
  • местные инъекции кортикостероидов,
  • при необходимости гормональные и сосудорасширяющие препараты,
  • миорелаксанты,
  • витамины группы В и Д,
  • витаминные комплексы с кальцием.

Более активные движения разрешаются после исчезновения боли и других симптомов заболевания. На поздних этапах не всегда удается достичь положительного результата при консервативной терапии.

Тогда требуется оперативное лечение, чаще всего методом артроскопии — выполняются небольшие разрезы и под визуальным контролем и проводится зачистка некротических тканей. Реабилитационные мероприятия начинаются через неделю после операции, под наблюдением физиотерапевта.

Практически все пролеченные пациенты с остеохондропатией надколенника имеют благоприятный исход, однако периодические боли после лечения могут сохраняться от 1 до 1,5 лет.

Источник: https://xn--h1aeegmc7b.xn--p1ai/zabolevaniya/sindrom-larsena

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Ларсена, и излечимо ли заболевание

Редкая генетическая патология, развивающаяся вследствие мутации гена филамина В, именуется синдром Ларсена. В результате этой болезни у человека развиваются патологии крупных суставов, аномальное искривление позвоночника, нарушается дыхательная функция.

Заболевание относится к разряду неизлечимых, поэтому проводится симптоматическая терапия. В процессе лечения участвуют врачи разных отраслей медицины: ортопеды, педиатры, черепно-лицевые хирурги.

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечениеОписание

Синдром развивается вследствие генной мутации, отличается разнообразием поражения костных структур и систем. Часто повреждение охватывает большие суставы (локти, колено, голеностоп), лицевые кости, наблюдаются проблемы с функциями конечностей.

Кроме этого, патологический процесс может затрагивать позвоночный столб, что проявляется сколиозом, искривлением шейного отдела (кифозом). Последнее ведет к затруднению дыхательной функции.

Второстепенными симптомами болезни являются низкорослость, косолапость, наличие дополнительных костей в запястьях или лодыжках.

Измененный ген расположен в третьей хромосоме и отвечает за белок (фенамин В), участвующий в формировании костной системы плода на клеточном уровне.

Причины

Заболевание развивается из-за патологического изменения гена, поэтому основная причина его появления – это наследственный фактор. Симптомы могут отличаться у родственников, а также членов одной семьи. У одних больше повреждены суставы, у иных – кости лица. Классическая форма болезни возникает по причине аутосомно-доминантного наследования.

То есть нужен только один аномальный ген, чтобы спровоцировать начало болезни. «Неправильный» ген может достаться ребенку от родителей или возникнуть вследствие мутации неизвестной этиологии. Если родители имеют в анамнезе данное заболевание, то каждая последующая беременность грозит передачей патологии на 50%, причем пол ребенка не играет роли.

Есть еще одна причина развития заболевания Ларсена – остеохондропатия. Это дистрофические изменения, чаще всего в коленном суставе. Происходит поражение надколенной чашечки, изменения затрагивают хрящевую и костную ткань. Появляются боли и нарушение сгибательной функции. Такая патология не редкость для спортсменов, особенно, если усиленные тренировки были начаты в юном возрасте.

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечениеСимптомы

Симптоматика больных синдромом может отличаться даже в пределах одной семьи, поскольку поражаются разные сегменты скелета, а также имеются иные проявления патологических изменений:

  • Дефект неба;
  • Косолапость;
  • Сколиоз, кифоз;
  • Низкорослость;
  • Лишние кости в суставах;
  • Вывихи крупных сочленений;
  • Аномальное развитие лицевых костей;
  • Мягкая трахея;
  • Нарушение дыхания;
  • Глухота.

Наиболее частое проявление патологии – это низкорослость, вторым в списке идет аномальное развитие костей лица.

Если у больного диагностируют синдром в сочетании с дисплазией позвоночника, он может привести к параличу.

Есть клинические случаи у больных с мягкой трахеей, жизни которых угрожают частые инфекции дыхательных путей. Дети с данной патологией отстают в развитии, трудно поддаются обучению.

Визуально лицо больного синдромом Ларсена отличается:

  • Широким лбом;
  • Плоской центральной частью лица;
  • Искривлением переносицы;
  • Аномальным развитием глазницы;
  • «Волчьей пастью».

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечениеДиагностика

Для подтверждения диагноза врачи проводят детальное обследование, включающее:

  • Сбор анамнеза;
  • Рентгенологическое обследование;
  • Лабораторные анализы.

Ультразвуковая диагностика беременных дает возможность выявить патологические изменения у плода. В этом случае врач может предложить прервать беременность, а при нежелании это сделать рекомендует кесарево сечение. Такой способ родов снижает травматизм суставов ребенка во время прохождения по родовым путям.

Лечение

Терапевтические методы сводятся к симптоматическому лечению. Очень часто используют массаж. Он укрепляет мышцы, которые поддерживают в нужном положении суставы и спину. По показаниям проводится операция для выпрямления позвоночного столба. При нарушении функции дыхания выполняют интубацию. Для исправления дефектов неба, носа или иных лицевых костей проводят корректирующую операцию.

Лечение синдрома — длительный процесс, не прекращающийся  долгое время, поскольку по мере взросления ребенку будет требоваться корректирующее лечение (часто хирургическое вмешательство).

Источник: https://LechiSustavv.ru/patologii/4714-sindrome-larsena.html

Остеохондропатия коленного сустава: Причины, симптомы, диагностика и лечение

Остеохондропатия колена наиболее часто встречается в детском и подростковом возрасте. Частой причиной заболевания является высокая механическая нагрузка на коленный сустав и травмы, возникающие в результате активной деятельности. Ранняя диагностика и лечение болезни, позволяют добиться высоких результатов и минимизировать рецидив заболевания в будущем.

Разновидности остеохондропатии коленного сустава

Остеохондропатия коленного сустава включает в себя несколько заболеваний в области колена. Каждое из них имеет свои симптомы и поражает определенный участок колена. Конкретно в области коленного сустава можно встретить 3 разновидности заболевания:

  1. Болезнь Кёнига (Konig) — остеохондропатия пателло-феморального сустава и поверхности коленного сустава.
  2. Болезнь Осгуда-Шлаттера (Osgood-Schlatter) — заболевание бугристости большеберцовой кости.
  3. Болезнь Синдинга-Ларсена-Иогансона (Sinding-Larsen-Johansson) — остеохондропатия верхнего либо нижнего надколенник.

Давайте более подробно рассмотрим каждое заболевание в отдельности.

Болезнь Кёнига

Болезнь Кёнига или рассекающий остеохондрит — характеризуется нейрозом поверхности кости с образованием на ней костно-хрящевого фрагмента. При осложнении заболевания происходит дальнейшее его проникновение в полость сустава.

Хотя первое описание заболевания было сделано в 1870 году, впервые термин рассекающий остеохондрит был предложен Францом Кенигом в 1887 году.

В среднем рассекающий остеохондрит встречается в 30 случаях из 100 000 человек. Средний возраст пациентов страдающих заболеванием Кёнига колеблется от 10 до 20 лет. Следует отметить, что мальчики подвергаются заболеванию в 3 раза чаще, чем девочки. Почти в 30% случаев возможно двухстороннее поражение суставов колена.

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

В отличие от Болезни Кёнига, являющейся внутрисуставным поражением, заболевания Осгуда-Шлаттера и Синдинга-Ларсена-Иогансона рассматриваются медиками как апофизы.

Болезнь Осгуда-Шлаттера

Болезнь Осгуда-Шлаттера характеризуется поражением бугристости большеберцовой кости. Средний возраст пациентов составляет от 8 до 15 лет, причем у девочек максимальный возрастной порог не превышает 13 лет. Как и в случае с болезнью Кёнига большинством пациентов являются мальчики. Это в первую очередь связано с их большей активностью.

Единая причина болезни неизвестна, но существует ряд факторов, которые могут привести к поражению бугристости большеберцовой кости. Это могут быть как структурные изменения в области надколенника, так некроз и нарушение работы эндокринных желез. Сейчас наиболее признанной теорией является повторная микротравмация большеберцовой кости.

Болезнь Синдинга-Ларсена-Иогансона

Болезнь Синдинга-Ларсена-Иогансона или остеохондропатия надколенника сопровождается болью в области коленного сустава и выявляется с помощью рентгена фрагментацией верхнего либо нижнего наколенника. Патология чаще всего встречается у пациентов в возрасте от 10 до 15 лет.

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

Причины остеохондропатии надколенника до конца неизвестны, но выявлено, что они схожи с причинами болезни Осгуда-Шлаттера. Повышенная функция четырехглавой мышцы может привести к разрыву и отделению участка костной ткани от надколенника, что и приводит к возникновению некроза.

Следует отметить, что все вышеописанные болезни чаще всего возникают у подростков мужского пола, занимающихся спортом. Болезни Синдинга-Ларсена-Иогансона и Осгуда-Шлаттера наблюдаются преимущественно в подростковом возрасте в период полового созревания.

Помимо вышеперечисленных разновидностей остеохондропатии, существует остеохондропатия пяточной кости у детей. Ее симптомы и способы лечения  очень схожи с другими разновидностями болезни.

Клиническая картина

Следует отметить, что остеохондропатия коленного сустава на начальных стадиях отличается отсутствием явных симптомов. Первичные проявления всех трех типов заболеваний сопровождаются болевым синдромом. На первых этапах развития остеохондропатии, болевой синдром наблюдается при интенсивных физических нагрузках на колено. В то же время в состоянии покоя боль полностью отсутствует.

Со временем боль становится более ощутимой и локализованной. При болезни Кёнига наиболее часто боль проявляется в области медиального мыщелка. Постоянная боль в передней области колена характерна для болезни Синдинга-Ларсена-Иогансона.

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

Локализация болевой точки. Болезнь Осгуда-Шлаттера (слева) и Синдинга-Ларсена-Иогансона (справа).

Если вовремя не принять меры, то боль в колене может принять постоянный характер. С течением времени у пациентов проявляется хромота и ограниченное движение коленного сустава.

Осложнения остеохондропатии могут привести к прогрессированию гипертрофии четырехглавой мышцы.

К характерным особенностям болезней Синдинга-Ларсена-Иогансона и Осгуда-Шлаттера можно отнести появление боли в моменты сокращения четырехглавой мышцы.

При осмотре пациента с болезнью Кёнига наблюдается увеличении пораженного сустава из-за развития синовита. Увеличение в объеме сустава может также наблюдаться при бугристости большеберцовой кости и остеохондропатии надколенника. Но в этом случае, причина припухлости обусловлена локальными изменениями, такими как гиперемия, и развитие бурсита.

Диагностика

Диагностировать остеохондропатию коленного сустава можно несколькими способами. В зависимости от симптомов болезни и сложности заболевания разделяют такие виды диагностики:

УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет с высокой вероятностью диагностировать остеохондропатию коленного сустава. Так как у врача появляется возможность оценить состояние рентгенативных структур. Однако этот метод диагностики может быть эффективен только при наличии специалиста высокой квалификации.

Сцинтиграфия. Не менее эффективный метод для диагностики остеохондропатии, который позволяет диагностировать заболевание на разных стадиях. Но этот метод в педиатрии применяется крайне редко.

Магнитно-резонансная томография. Данный метод диагностики наиболее информативен при болезни Кёнига.

Он позволяет выявить заболевание еще на начальных стадиях, и дать оценку текущего состояния суставов колена.

При диагностировании бугристости большеберцовой кости и остеохондропатии надколенника магнитно-резонансная томография позволяет легко выявить анатомию и патологию болезней.

Дифференциальная диагностика. Этот тип диагностики наиболее актуален для выявления болезни на начальных стадиях.

Артроскопия. Применяется для диагностики болезни Кёнига, и обладает высокой эффективностью практически на всех стадиях болезни.

Главная особенность артроскопии заключается в том, что она позволяет максимально точно оценить состояние коленного сустава, что очень важно при выборе тактики дальнейшего лечения.

Также Артроскопия позволяет объединить в себе диагностические и лечебные мероприятия.

Лечение

При лечении остеохондропатии коленного сустава существуют консервативные и хирургические методы. Какой метод уместней применять зависит от стадии, в которой протекает заболевание и наличие осложнений.

Особенностью консервативного лечения является уменьшение нагрузки на колено, путем его фиксации. При исчезновении симптомов болезни со временем можно немного увеличивать нагрузку на сустав. Если же положительная динамика отсутствует в период от 3 месяцев, в этом случае применяются хирургические методы лечения.

Хирургические методы лечения осуществляются с применением артроскопической аппаратуры, и несут в себе такие процедуры: удаление хрящевого тела с последующей хондропластикой, а также микрофрактуринг и остеоперфорацию.

Лечение заболеваний Синдинга-Ларсена-Иогансона и Осгуда-Шлаттера схожи между собой и практически всегда ограничивается консервативными методами. Главная цель консервативного лечения максимально снизить активность в колене и исключить все движения, вызывающие боль в суставе. Для снятия болевого синдрома используют анальгетики и противовоспалительные препараты.

Хирургическое лечения вышеописанных заболеваний может быть приписано пациенту в случае постоянных обострений болезни, и отрывах апофеозов. В редких случаях хирургические методы применяются для удаления отсоединившегося костного фрагмента и в косметических целях.

Прогноз

Прогноз напрямую зависит от стадии остеохондропатии коленного сустава. У пациентов подросткового возраста при своевременном выявлении и лечении болезни наблюдается полное выздоровление. На поздних стадиях болезни Книга может развиться гонартроз.

При заболевании бугристости большеберцовой кости и остеохондропатии надколенника, полное восстановление коленного сустава происходит в течение одного года. В некоторых случаях дискомфорт в области колена может наблюдаться в период от 1 до 3 лет. В целом, чем моложе пациент, тем легче и быстрее протекает его лечение.

Источник: http://sustaved.ru/osteohondropatiya-kolennogo-sustava/

Синдром ларсена рнпц детской хирургии. Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение. Причины болезни и течение

Эта генетически разнородная группа заболеваний характеризуется гипермобильностью суставов и множественными вывихами, особенно в тазобедренных, коленных и локтевых суставах. Пониженный тургор кожи и дерматорексия нетипичны.

У ребенка выступают лобные бугры, переносица запавшая, отмечаются гипертелоризм, уплощенное лицо, непропорционально короткий рост и примерно в 50% случаев расщепление небного язычка и неба.

Рентгенологически определяются вывихи суставов с вторичной деформацией эпифизов. Число ядер окостенения костей запястья и предплюсны значительно увеличено, I-IV пястные кости короткие и широкие. Изредка происходит преждевременное слияние эпифиза и диафиза дистальной фаланги I пальца.

Синдром Ларсена необходимо дифференцировать от синдрома Элерса-Данлоса III и VII типов, при которых отсутствуют сочетанное поражение костей скелета и черепнолицевая диспропорция. Множественные вывихи суставов наблюдаются также при отонебнопальцевом синдроме.

Отонебнопальцевой синдром

Заболевание характеризуется специфической формой лица, деформацией и стоп, пропорционально коротким ростом и иногда отставанием умственного развития. Наследуется по связанному с Ххромосомой доминантному типу с полным проявлением у мужчин и более легкой клинической картиной у женщин.

Лицо уплощено в средней части с выступающими надглазничными дугами, небольшой верхней челюстью и широким основанием носа; I пальцы и дистальные сегменты других пальцев короткие и широкие. У некоторых больных отмечается вывих головки лучевой и бедренной костей.

Расщепление неба сочетается с глухотой проводящего типа.

Метафизарная дисплазия представляет собой разнородную группу заболеваний с преимущественным поражением метафизов и относительно нормальными эпифизами и позвоночником. Ее всегда следует дифференцировать от витаминОрезистентных форм рахита. Различают четыре основных типа заболеваний: Янсена, Шмида, Спара и Мак Кьюсика, который называют также хрящеволосяной гипоплазией.

Тип Янсена, характеризующийся наиболее выраженным укорочением длины тела, диагностируют при рождении или в грудном возрасте. Он проявляется преимущественно ризомелическим укорочением роста, выраженным искривлением ног и гипоплазией нижней челюсти.

Суставы большие, движения в них ограничены вследствие контрактур, а из-за более выраженного поражения ног руки кажутся длинными и свисающими до колен. Рентгенологически определяются изменения метафизов всех костей, в том числе стоп и кистей.

Они заметно утолщены, широкие, неправильной формы, кистозно изменены. Эпифизы и позвоночник относительно нормальны. Трубчатые кости широкие и короткие, заметно искривлены. Глухота сочетается с гиперостозом свода черепа.

У некоторых больных повышен уровень кальция в крови, несколько повышена активность щелочной фосфатазы. Большинство случаев представляют собой новые мутации.

Тип Шмида характеризуется незначительным или умеренным укорочением длины тела, искривлением костей и утиной походкой. Его распознают у детей, начинающих ходить. У них обычно увеличены кисти и расширены ребра. Рентгенологические изменения менее выражены, чем при типе Янсена.

Расширенные, неправильной формы метафизы могут быть фрагментированы, что создает на рентгенограмме картину крапчатости. Изменения наиболее выражены в тазобедренных, плечевых, голеностопных суставах и запястье. В отличие от типа МакКьюсика наблюдается довольно выраженное повреждение шейки бедра, приводящее к развитию coxa vara.

Заболевание часто путают с витаминD резистентным рахитом, но обмен кальция и фосфора в этом случае не изменен.

При метафизарной дисплазии МакКьюсика у детей отмечаются значительное укорочение тела, искривление конечностей; кисти несколько укорочены, широкие, с разболтанными суставами.

Наблюдается также эктодермальная дисплазия с тонкими, светлыми и редкими волосами и бледной кожей лица. Снижение клеточного иммунитета у некоторых детей проявляется повышенной чувствительностью к ветряной оспе, протекающей у них в тяжелой форме.

Содержание иммуноглобулинов в сыворотке не отличается от нормы. Эти изменения сочетаются с аганглионарной формой мегаколон.

На рентгенограмме выявляют изменения метафизов трубчатых костей при нормальной форме черепа, и эпифизов. Они наиболее выражены в коленном суставе. В отличи е от типа Шмида поражение проксимальных метафизов бедренных костей весьма умеренно.

Метафизы широкие, неправильной формы, со склерозированными кистозными участками и крапчатой структурой. Малоберцовая кость относительно длиннее большеберцовой, что приводит к слабости голеностопного сустава.

Выражено вальгусное искривление в коленном суставе, ребра короткие, передние отделы их расширены и имеют чашеобразную форму.

По крайней мере при трех следующих аутосомнорецессив ных синдромах наблюдается сочетание аномалий метафизов с иммунологической недостаточностью: 1) Швахманна, при котором повреждение костей скелета сопровождается экзокринной недостаточностью поджелудочной железы и хронической нейтропенией; 2) метафизарная хондродисплазия — тимикоалимфопенический синдром; 3) иммунологическая недостаточность вследствие дефицита аденозиндезаминазы, при которой короткий рост сочетается с нарушением формы метафизов и расширением ребер.

Ларсен с соавторами (1950) описали 6 случаев специфического синдрома у детей с множественными врожденными вывихами различных суставов, с типичными изменениями лицевой части черепа, с плоским лицом, с выступающим лбом, вдавленным переносицей и широко расположенными глазами. Могут быть вывихи или подвывихи локтевых и коленных суставов.

Деформации стоп в виде aequino — valgus или aequino — varus характерны для этого синдрома. Ненормальная сегментация позвоночника, цилиндрические пальцы, позднее появление ядер окостенения в костях кисти, ненормальное неба также наблюдаются у больных детей. Встречаются два ядра окостенения пяточной кости, которые с ростом сливаются между собой, на что указывают эти же авторы.

Синдром Ларсена обусловлен аутосомно — доминантным наследованием.

Лечение синдрома Ларсена

Лечение заключается в ортопедическом устранении вывихов или подвывихов суставов и деформаций стоп. В первую очередь, устраняют деформацию коленных суставов, затем тазобедренных.

Подвывихи и вывихи в коленях забирают этапными редресации с постепенной флексией, но иногда приходится больных оперировать. Фиброзные тяжи в широком при — среднем и широком боковом мышцах бедра (vastus medialis et lateralis) и широкой фасции (fascia lata) обусловливают контрактуру и деформацию колена. Характерным признаком является хроническая нестабильность колена.

Вывих или подвывих бедренной кости устраняют также консервативным способом, а иногда оперативно. Подвывих головки лучевой кости трудно вылечить консервативным методом и поэтому чаще проводят резекцию — удаление головки.

Деформации стоп при синдроме Ларсена устраняют консервативно. Корректирующее редресации с наложением гипсовых сапожек, но иногда приходится дополнительно корректировать оперативно. Большинство детей после этого требует ортопедической обуви, иногда протезирования.

Источник: https://www.womanizers.ru/sindrom-larsena-rnpc-detskoi-hirurgii-sindrom-larsena-prichiny-simptomy/

Болезнь синдинга ларсена йохансона

Вывел и официально описал в медицинской литературе этот синдром профессор Ларсен с ассистентами в 1950 году. В его честь и было дано название этой болезни.

Симптомы и признаки патологии разительно отличаются в каждом отдельном случае, даже у близких родственников. В среднем, появлению подвержен один человек из 100 тыс., точную частоту появления определить сложно.

По статистике, синдром Ларсена появляется в равной степени у лиц женского и мужского пола.

Из-за редкости болезни у медиков нет возможности тщательно исследовать предпосылки и проявления. Общепринятое мнение — генетические нарушения, причем меньшая доля случаев приходится на случайную мутацию. Чаще всего болезнь Ларсена передается по наследственной линии от родителя к ребенку.

Тип наследования таков, что даже одна копия мутированого гена способна вызвать появление патологии у плода. Но независимо от количества беременностей и пола будущего ребенка, шанс передачи гена — 50%. Случается, что у людей с синдромом Ларсена не все клетки организма пораженные.

Незначительные (периодически появляющиеся) и одиночные тяжелые травмы, приводящие к деструктивным деформациям хрящевой ткани — основные причины, вызывающие болезнь Левена. Остеохондропатия надколенника развивается после механических ударов, из-за чрезмерного трения хрящей о костные ткани, мощных мышечных сокращений, возникающих при резком выпрямлении голени.

Признаки

Остеохондропатия надколенника (болезнь Левена) сопровождается болевыми ощущениями в колене, скоплением жидкости в суставе, хрустящими звуками (похожими на поскрипывание снега в морозные дни). Пациентам сложно разгибать голень, находящуюся в подвешенном состоянии. Они испытывают жуткую боль, когда образуется угол в 140-150°.

Боль в колене при пальпации — один из симптомов заболевания

Лечение

В запущенных состояниях остеохондропатия надколенника лечится путем оперативного вмешательства — удаления разволокненных хрящевых тканей с последующей хондропластикой.

Ранняя диагностика и консервативное лечение — хороший способ избавиться от заболевания. Терапия, назначенная врачом в начале развития патологических процессов, позволяет быстро выздороветь. Избежит возникновения недуга тот, кто соблюдает профилактику и проходит диспансеризацию.

Дегенеративно-дистрофические нарушения, развивающиеся в коленном суставе – это остеохондроз коленного сустава (остеохондропатия). Заболевание имеет несколько нозологических форм, для которых характерно появление преимущественно в юношеском возрасте, длительное, но доброкачественное течение и благоприятный исход при адекватной терапии.

Болезнь начинается внезапно с развития асептического некроза костной ткани. Характерна боль, особенно после физической нагрузки. Позднее появляется отек, гиперемия кожи над суставом и местное повышение температуры. После лечения происходит рассасывание омертвевшей костной ткани и замена ее рубцовой тканью с разной степенью деформации.

Остеохондропатия колена — патология, сопровождающаяся разрушением хрящевой и костной ткани

Спортсменам, испытывающим серьезные физические нагрузки, иногда приходится разбираться с тем, что такое остеохондропатия колена. Этот термин описывает несколько недугов, развивающихся в области колена. Заболевания отличаются симптоматикой и местом локализации в коленном суставе.

При остеохондрозе колена различают несколько патологических состояний:

  • Болезнь Кёнига. Воспалительный процесс происходит в хрящевой ткани. Поврежденные части хряща отслаиваются или отделяются от кости. Их хаотичное перемещение по суставной сумке нарушает движение сустава.
  • Болезнь Осгуда-Шлаттера. Дегенеративным изменениям подвергается большеберцовая кость. В бугристости появляется нарост, вызывающий болевые ощущения в области колена.
  • Болезнь Синдинга-Ларсена-Иогансона. Неправильно окостеневший надколенник вызывает отеки, причиняет боль, ограничивает подвижность, приводит к гидроартрозу.
  • Болезнь Левена. Деструктивные изменения в надколеннике. Со временем патология перерастает в трудноизлечимый синовит.

Болезнь Осгуда-Шлаттера проявляется в виде болезненной шишки под коленной чашечкой

Источник: https://sustav.space/shejnyj-osteoxondroz/bolezn-sindinga-larsena-yokhansona.html

Синдром Ларсена. Симптомы, диагностика, лечение

Синдром Ларсена – редкое генетическое нарушение, которое связано с развитием широкого спектра различных аномалий и проявлений. Характерные признаки расстройства включают вывихи крупных суставов, пороки развития скелета, отличительные черты лица и проблемы в функциональности конечностей.

Дополнительные проявления могут включать в себя ненормальное искривление позвоночника, косолапость, низкорослость и дыхательные трудности. Классическая форма синдрома Ларсена вызывается мутациями в гене FLNB. Мутация может произойти спонтанно или она может быть унаследована по аутосомно-доминантному признаку.

FLNB-связанные расстройства являются группой заболеваний (в том числе аутосомно-доминантный синдром Ларсена), которые развиваются из-за мутаций в гене филамина B (FLNB).

 Расстройства этой группы характеризуются скелетными аномалиями, которые развиваются в костях рук и ног, в костях позвоночника (позвонки), дислокациями и отличительными чертами лица.

Конкретные симптомы и проявления, а также тяжесть этих нарушений могут сильно различаться даже среди членов одной семьи.

Синдром Ларсена. Причины

Классической форме синдрома Ларсена харрактерно аутосомно-доминантное наследование. Доминирующие генетические расстройства возникают тогда, когда только одной копии аномального гена будет необходимо для развития появлений болезни.

Ненормальный ген может быть унаследован от обоих родителей, или он может быть результатом новой мутации.

Риск передачи аномального гена от родителей к потомству составляет 50 процентов для каждой беременности, независимо от пола будущего ребенка.

Исследователи уже установили то, что классический синдром Ларсена развивается из-за мутаций в гене филамина B (FLNB), который расположен на коротком плече хромосомы 3 (3p14). Каждая хромосома имеет короткое плечо «р» и длинное плечо «q».

Дополнительно, исследователи могут указывать конкретные места в хромосоме, которые визуально можно разделить на темные и светлые полосы вдоль каждого плеча. Например, запись сектора 3p14, мутации в котором приводят к развитию этого синдрома, расшифровуется как полоса 14 на коротком плече хромосомы 3.

Эти пронумерованные полосы могут точно указать на местоположение генов, которые расположены в этом районе хромосомы.

Ген FLNB содержит инструкции для создания (кодирования) белка, известного как филамин B, который играет роль в правильном развитии внутреннего цитоскелета клеток.

 Мутации в гене FLNB приводят к тому, что этот ген будет производить белок, но он будет дисфункциональным.

Точные функции филамина В и как его дисфункции еще не полностью изучены, но он точно играет важную роль в развитии костной системы и ее соединений.

Некоторые исследователи предполагают, что у некоторых лиц с этим синдромом может наблюдаться мозаицизм. В данном случае, тяжесть заболевания будет зависить от процентного содержания клеток с дефектным геном, и этот сценарий является менее серьезным, чем тот, когда у других людей имеются мутации во всех клетках.

Синдром Ларсена. Эпидемиология

Синдром Ларсен развивается как у мужчин так и у женщин в равном соотношении. По оценкам, этот синдром развивается у 1 из 100000 человек. Из-за трудностей в диагностике синдрома Ларсена, определить истинную частоту будет трудно. Синдром Ларсена был впервые описан в медицинской литературе в качестве самостоятельного расстройства доктором Лореном Ларсеном в 1950 году.

Синдром Ларсена. Симптомы и проявления

Симптомы и тяжесть синдрома Ларсена сильно различаются, в том числе между лицами, принадлежащими к одной и той же семье.

В одной большой семье, члены которые имели синдром Ларсена, имели аномалии нёба и несколько дислокаций крупных суставов, в то время как у других членов семьи, с этим синдромом, вообще не было никаких серьезных аномалий, кроме низкорослости и мягких черт, таких как короткие дистальные фаланги и дополнительные кости в запястье и в лодыжке. Что касается низкорослости, то она является самым распространенным проявлением, она встречается в 70% случаев.

Аномалии суставов с характерными чертами лица являются вторыми наиболее частыми проявлениями, связанными с классическим, аутосомно-доминантным синдромом Ларсена. Некоторые симптомы, связанные с синдромом Ларсена присутствуют при рождении, такие как дислокация крупных суставов (80% – бедра, 80% – колени и 65% – локти) и подвывих плеча.

 Косолапость присутствует у 75% пациентов. Кроме того, суставы пациентов с синдромом Ларсена могут быть чрезвычайно слабым, что делает их более склонными к дислокации. Пальцы могут быть короткими и широкими, с квадратными или закругленными кончиками.

Дополнительные кости могут присутствовать в запястьях и лодыжках, а некоторые из этих костей могут сливаться вместе, в детстве.

Аномалии позвоночника встречаются у 84% лиц с синдромом Ларсена, в том числе аномальная боковая кривизна позвоночника (сколиоз) или передняя/задняя кривизна позвоночника в области шеи (шейный кифоз). Лица с синдромом Ларсена и с дисплазиями позвоночника имеют значительный риск развития повреждения мозга и паралича, вторично к повреждению, который происходит, по крайней мере у 15% больных.

Люди с синдромом Ларсена также имеют отличительные черты лица, глаз. Эти черты включают гипертелоризм, широкий лоб и депрессию переносицы. Средняя часть лица может выглядеть плоской.

Волчья пасть или расщелины в мягких тканях также могут возникать у 15% лиц.

 Глухота часто, как правило, предшествует звону в ушах, а проводящий глухота может быть связана с пороками развития косточек среднего уха (у 21% лиц).

Некоторые лица, с классическим синдромом Ларсена, развивают аномальное смягчение хряща трахеи, это состояние известно как трахеомаляция.

Многие люди, которые были описаны в медицинской литературе, имели более тяжелые формы синдрома Ларсена. Эти люди также развивали проблемы с обучаемостью, задержки развития, угрожающие жизни респираторные аномалии и пороки сердца.

Синдром Ларсена. Диагностика

Постановка диагноза синдрома Ларсена проводится на основе тщательного клинического обследования, изучении подробной истории пациента и на основе идентификации характерных клинических и рентгенологических данных. Радиографической экспертизой можно выявить наличие и тяжесть сопутствующих скелетных аномалий. А молекулярно-генетическим тестированием можно окончательно подтвердить наличие мутаций в гене FLNB.

Пренатальная диагностика синдрома Ларсена возможна при применении УЗИ.

Более того, скелетные пороки, такие как гиперэкстензии и раздвоенные плечевые кости, определенные черты лица, включая депрессии спинки носа, широко разделенные глаза, выпуклый лоб и аномалии в пальцах могут быть теми признаками, которые смогут навести на синдром Ларсена, хотя и другие генетические расстройства также могут проявлять эти знаки.

При достаточно высоком подозрении, может быть выполнено секвенирование гена FLNB, чтобы можно было определить мутацию и прийти к окончательной постановке диагноза. Чтобы не прерывать беременность ребенком с синдромом Ларсена, врачи могут отрекомендовать кесарево сечение для предотвращения травм в конечностях и в шейном отдела позвоночника, во время вагинальных родов.

Синдром Ларсена. Лечение

Лечение синдрома Ларсена направлено на конкретные симптомы и аномалии, которые могут проявляться в каждом человеке по разному. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатры, хирурги-ортопеды, черепно-лицевые специалисты и генетики, могут оценить и приступить к лечению ребенка.

Ортопедическая хирургия может быть рекомендована для коррекции скелетных дислокаций или уродств. Физическая терапия может быть необходимой для усиления пораженных суставов. Лечение аномалий суставов часто длительное. Стабилизация шейного отдела позвоночника может быть необходимой в некоторых случаях и она может включать в себя операцию на позвоночнике.

Из-за деформации шейного отдела позвоночника, особое внимание заслуживает интубация (размещение дыхательной трубки в ротовой полости или в носовых полостях во время анестезии), которая может быть необходимой при проведении многочисленных операций.

Для лечения скелетных пороков развития, физическая и профессиональная терапия могут быть необходимы как до так и после операции. Восстановительная хирургия подходит для исправления формы носа и нёба. Дыхательные (респираторные) проблемы могут потребовать применения поддерживающих терапий.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-larsena/

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector