Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение патологии

Сидеробластная анемия — одна из редких форм анемии, которая возникает при нормальном или повышенном содержании в крови железа.

Общеизвестно, что для нормального образования гемоглобина нужно, чтобы с пищей поступало достаточное количество железа и некоторых других полезных веществ.Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Но в случае сидеробластной анемии правильное питание не работает, железо просто не усваивается главным кроветворным органом человека — красным костным мозгом. Железо в свободном виде остается в крови и начинает отравлять организм при повышенных концентрациях.

Часто можно встретить термин «сидеробластные анемии», что подчеркивает множественность причин и вариантов течения этого заболевания у разных людей.

Существуют как легкие формы, годами не беспокоящие пациентов (их выявляют чаще всего случайно на медосмотрах), так и тяжелые, когда красный костный мозг практически полностью перестает производить нормальные эритроциты, содержащие гемоглобин.

В крови в таком случае обнаруживаются бледные «пустышки» вместо обычных красных эритроцитов, а железо, которое должно было пойти на их производство, растворено в жидкой среде организма и может плохо сказываться на работе внутренних органов.

Иногда сидеробластная анемия носит преходящий характер: быстро проявляется на фоне неблагоприятных условий (приема алкоголя, отравления) и так же скоро и без следа проходит.

Симптомы и признаки сидеробластной анемии

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Из-за того, что здоровых, способных выполнять свои функции эритроцитов в крови недостаточно, сидеробластная анемия имеет общие признаки со всеми остальными анемиями:

  • головокружения,
  • беспричинные обмороки,
  • быстрая утомляемость,
  • непереносимость душных, слабо проветриваемых помещений,
  • невозможность обычной физической работы,
  • одышка,
  • тусклые, ломкие ногти, секущиеся волосы.

Есть и ряд характерных именно для сидеробластной анемии симптомов, которые связаны с циркуляцией в крови свободного железа, которое накапливается в различных внутренних органах и коже. Наиболее частые из них:

  • изменение цвета кожи на «загорелый» без воздействия солнечных лучей;
  • геморрагические высыпания на коже (красноватая постоянная сыпь);
  • увеличение и болезненность печени;
  • увеличение селезенки;
  • проблемы с перевариванием пищи (из-за нарушения печеночных функций).

При очень больших концентрациях в крови железа выходить из строя могут любые внутренние органы, на первый взгляд совсем не связанные с анемией (легкие, селезенка).

Причины

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Прием ряда препаратов может вызвать сидеробластную анемию

Все причины сидеробластной анемии можно разделить на врожденные и приобретенные. В случае, если есть врожденные причины, болезнь проявляется в раннем детском возрасте или в период полового созревания. Приобретенные причины могут спровоцировать появление болезни в любом возрасте.

Главные причины сидеробластной анемии:

  1. Наследственная предрасположенность (чаще встречается у мужчин) — к ней относятся митохондриальные цитопатии и наследственная Х-хромосомная форма болезни.
  2. Отравления вредными химическими веществами (тяжелые металлы, ртуть и свинец) — может возникать при частом контакте с этими веществами на работе, а также в быту при отравлении выхлопными газами автомобилей, использование старых свинцовых белил и красок.
  3. Острое отравление алкоголем (проще говоря, похмелье), а также постоянное его чрезмерное употребление.
  4. Химиотерапия онкологических болезней, прием цитостатиков и противоопухолевых препаратов.
  5. Тяжелая нехватка витамина В₆.
  6. Прием некоторых лекарств (особенно у пациентов, имеющих генетическую предрасположенность к анемии):
    • антибиотиков (левомицетина, метронидазола, некоторых сульфаниламидов),
    • противоревматических препаратов (бутадиона, оксифенбутазона),
    • противосудорожных препаратов (гидантоина, дифенина, карбамазепина),
    • антидепрессантов (миансерина, флуоксетина).

Диагностика заболевания

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Лабораторные тесты — неотъемлемый этап диагностики

Врачу позволяет заподозрить сидеробластную анемию простой общий анализ крови, а также специфические симптомы у пациента. Диагностировать болезнь может как терапевт или педиатр, так и врач-гематолог.

Исследования, которые необходимо будет пройти, назначает в каждом конкретном случае лечащий врач, однако чаще всего нужны:

  • Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой («кровь из пальца»);
  • Биохимический анализ крови (железо, прямой и непрямой билирубин);
  • УЗИ органов брюшной полости (печени и селезенки).

Иногда для постановки диагноза нужна биопсия красного костного мозга, генетические исследования.

Лечение

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Воздействие на причину приводит к выздоровлению пациента

Основу лечения приобретенной сидеробластной анемии составляет устранение повреждающего организм фактора, если это возможно.

В случаях, когда болезнь была вызвана применением лекарственных средств, врач отменяет их прием и находит замену среди нетоксичных для крови препаратов.

Если сидеробластная анемия вызвана поступлением в организм отравляющих веществ или алкоголя, то необходимо будет исключить контакт с ними по крайней мере на период восстановления после болезни.

Наследственные формы сидеробластной анемии не подлежат радикальному лечению. Терапия основана на поддержании кроветворной функции красного костного мозга.

При тяжелой, угрожающей жизни пациента форме анемии проводится переливание крови либо ее компонентов (эритроцитарной массы). При выраженном поражении органа свободным железом проводят удаление селезенки.

Практически во всех случаях проводят следующие виды терапии:

  1. назначение инъекций витамина В₆ (раствор пиридоксина гидрохлорида) или его прием в форме таблеток;
  2. прием препарата, связывающего свободное железо (дефероксамин, препарат «Десферал»);
  3. курс лечения гепатопротекторами для восстановления функции печени (фосфолипиды, препараты природного происхождения).

Важно знать, что прием препаратов железа в случае сидеробластной анемии не только не приводит к улучшению состояния, но и может значительно усугубить болезнь. Именно поэтому самостоятельная диагностика и назначение себе препаратов против анемии крайне опасны.

Прогноз и профилактика

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Прогноз течения болезни зависит от причин, которые ее вызвали. В случаях острых отравлений токсическими веществами или алкоголем сидеробластная анемия зачастую проходит без особенных последствий для здоровья.

При хронических интоксикациях на работе прогноз не так благоприятен, потому что при постоянном воздействии повреждающего здоровье фактора защитные резервы организма истощаются. Работник может перестать контактировать с вредными веществами, но красный костный мозг к тому моменту иногда бывает серьезно поврежден, потому болезнь продолжается.

Если же причиной является наследственная аномалия кроветворения, то сидеробластная анемия будет сопровождать человека на протяжении всей жизни, возможны только изменения по форме тяжести заболевания. При своевременном лечении пациенты с наследственной сидеробластной анемией имеют легкую форму болезни, которая не мешает их нормальной жизни.

В случаях сильного витаминного дефицита достаточно устранить его и улучшить питание, и болезнь оказывается навсегда устранена, однако такая причина сидеробластной анемии встречается крайне редко.

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

К основным направлениям профилактики сидеробластной анемии относятся:

  1. Недопущение самолечения антибиотиками и другими сильнодействующими препаратами. Лекарства, которые могут повлиять на функции красного костного мозга, должны использоваться под контролем показателей крови.
  2. Контроль над количеством потребляемого алкоголя. При наличии наследственной предрасположенности алкогольные напитки не должны употребляться вовсе.
  3. Использование индивидуальных средств защиты на работе, если она предполагает контакт с опасными химическими веществами, соблюдение правил безопасности.
  4. Регулярное прохождение медицинских осмотров (по общему анализу крови врач легко заподозрит сидеробластную анемию и вовремя назначит лечение).
  5. Отдых в экологически чистых местностях. Особенно это важно при жизни в крупных городах с большим количеством автомобилей, отравляющих воздух.
  6. Недопущение приема лечебных доз препаратов железа без назначения врача. Железо часто содержится в составе поливитаминных комплексов, их самостоятельный прием более безопасен из-за того, что там оно будет в поддерживающих здоровье дозах.

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Рекомендовано сбалансированное питание, богатое источниками витамина В₆:

  • фисташки, семечки подсолнечника;
  • отруби, хлеб из цельнозерновой муки;
  • чеснок;
  • орехи (фундук, грецкие);
  • горбуша, семга;
  • гречневая крупа, фасоль;

Сидеробластная анемия встречается значительно реже обычной железодефицитной, но является более тяжелой, так как может наносить здоровью серьезный вред из-за повреждения внутренних органов. Нужно помнить, что самостоятельно отличить разные виды анемий невозможно, потому необходимо обратиться к врачу при появлении первых симптомов болезни.

Источник: https://gidanaliz.ru/bolezn/anemii/sideroblastnaya-anemiya.html

Сидеробластная анемия

Сидеробластная анемия представляют собой группу заболеваний крови, при которых в организме достаточно железа, однако организм не может использовать его для выработки гемоглобина, который переносит кислород в крови. В результате железо накапливается в митохондриях эритроцитов, придавая ядру кольцевой вид.

Существует три типа сидеробластной анемии: наследственные, приобретенные и идиопатические (неизвестного происхождения).

Признаки и симптомы данной анемии могут варьироваться от легких до тяжелых и включают усталость, затрудненное дыхание и слабость. Может также произойти увеличение селезенки или печени. В тяжелых случаях повышение уровня железа в крови может привести к сердечным заболеваниям, повреждению печени и почечной недостаточности.

Признаки и симптомы

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Сидеробластные анемии характеризуются усталостью, затрудненным дыханием и ощущением слабости. При физической нагрузке люди с этим расстройством могут чувствовать боли в груди, похожие на стенокардию.

Более распространенные формы анемии вызваны дефицитом железа в крови. Люди с сидеробластными анемиями имеют аномально высокий уровень железа и железосодержащих веществ в сыворотке крови.

В некоторых случаях слизистые оболочки, кожа рук и лица при сидеробластной анемии могут выглядеть бледными, часто лимонно-желтого цвета.

Редко может появиться коричневато-красное изменение цвета, вызванное кровотечением под кожей.

Увеличение селезенки (спленомегалия) или печени (гепатомегалия) являются другими симптомами этого нарушения. Острый лейкоз развивается менее чем в 10% случаев как осложнение прогрессирующих сидеробластных анемий.

Причины

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Наследственная сидеробластная анемия является результатом дефекта в X-сцепленном рецессивном гене. Ген, известный как ALAS2, производит фермент, который необходим для производства «гема», кислородсодержащей части молекулы гемоглобина. Дефектный ген находится на Х-хромосоме (Xp11.21).

Х-сцепленная сидеробластная анемия обычно проявляется в определенный момент в течение первых трех десятилетий жизни.

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна X и одна Y-хромосома, а у женщин две X-хромосомы.

Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые пронумерованы. Например, «хромосома Xp11.21» относится к полосе 11.21 на коротком плече Х-хромосомы. Пронумерованные полосы указывают на местоположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.

Х-сцепленные рецессивные генетические нарушения представляют собой состояния, вызванные ненормальным геном в Х-хромосоме. У самок две Х-хромосомы, но одна из Х-хромосом выключена, и все гены этой хромосомы инактивированы.

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Женщины, у которых есть ген заболевания, присутствующий в одной из их Х-хромосом, являются носителями этого расстройства. Женщины-носители обычно не проявляют симптомов расстройства, потому что обычно это Х-хромосома с ненормальным геном, который «выключен».

У мужчины есть одна Х-хромосома, и если он унаследует Х-хромосому, содержащую ген болезни, у него возникнет эта болезнь. Мужчины с Х-связанными нарушениями передают ген болезни всем своим дочерям, которые будут носителями. Мужчина не может передать X-связанный ген своим сыновьям, потому что мужчины всегда передают свою Y-хромосому вместо своей X-хромосомы потомству мужского пола.

Приобретенная сидеробластная анемия является результатом длительного воздействия определенных токсических веществ и лекарств или неприятного эффекта других расстройств, таких как иммунные расстройства, гранулематозные заболевания, опухоли или метаболические расстройства.

Как следует из названия, причина идиопатической сидеробластной анемии неизвестна.

Затронутые группы населения

Наследственная сидеробластная анемия поражает как мужчин, так и женщин, но чаще встречается у мужчин. Начало этой формы расстройства обычно происходит до 30 лет, хотя были случаи диагностирования расстройства у пациентов старше 70 лет.

Высокий уровень калия в крови (гиперкалиемия)

Приобретенная сидеробластная анемия чаще наблюдается у пожилых пациентов любого пола, обычно в возрасте 65 лет и старше. Тем не менее, были случаи диагностирования болезни у пациентов в середине 50 лет.

Связанные расстройства

В дополнение к формам сидеробластной анемии, описанным выше, существует несколько дополнительных типов или подтипов, которые встречаются крайне редко.

Талассемия малая и большая (крупная) — это две наследственные анемии. Малая талассемия — более легкая форма из двух. Крупная талассемия (анемия Кули) относится к группе хронических семейных гемолитических анемий.

Он характеризуется заметным увеличением F-гемоглобина и снижением синтеза бета-полипептидных цепей в молекуле гемоглобина.

Симптомы включают уменьшение количества эритроцитов, генерализованную слабость, смутное чувство недомогания, расстройство желудка и сердцебиения.

Идиопатический гемохроматоз — это наследственное нарушение обмена железа, характеризующееся избыточными отложениями железа в тканях, особенно в печени, поджелудочной железе и сердце, а также пигментацией кожи в бронзовый цвет. Также могут возникнуть цирроз печени, сахарный диабет и связанные с ними изменения в костях и суставах.

Для получения дополнительной информации о вышеупомянутых расстройствах перейдите на страницу «Талассемия» и «Гемохроматоз».

Диагностика

Подозрение на возникновение сидеробластной анемии приведет к заказу врачом анализов крови, включая окрашивание эритроцитов, чтобы определить, присутствуют ли характерные кольцевые сидеробласты в митохондриях. Биохимические анализы могут проводиться для определения уровня фермента, необходимого для гемоглобина, дельта-аминолевулиновой синтетазы.

Стандартные методы лечения

Лечение зависит от причины сидеробластной анемии. Если расстройство приобретено, ответственный агент должен быть идентифицирован и вылечен.

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Терапия витамином B6 (Пиридоксин) может быть полезна в некоторых случаях.

Чтобы удалить избыток железа из организма человека с сидеробластной анемией, под кожу (подкожно) или в мышцу (внутримышечно) вводят препарат Дефероксамин — это часто дает положительный ответный результат. Дефероксамин связывает избыток железа и способствует его выведению из организма.

Прогноз

Прогноз развития сидеробластной анемии варьируется в зависимости от основной причины. В приобретенных случаях, например, связанных с употреблением алкоголя и наркотиков, долгосрочные симптомы могут отсутствовать.

Пациенты, нуждающиеся в переливании крови, пациенты с заболеваниями, не реагирующими на пиридоксин и другие методы лечения, а также пациенты с миелодиспластическим синдромом, который перерастает в острый лейкоз, имеют более низкий прогноз. Основными причинами смерти при данной анемии являются вторичный гемохроматоз при переливании крови и лейкемия.

Тромбоцитоз является относительно хорошим прогностическим признаком. Пациенты, которым переливание крови не требуется, скорее всего, останутся в живых в течение длительного времени, в то время как те, кто станет зависимым от переливания крови, рискуют в дальнейшем умереть от осложнений вторичного гемохроматоза.

Источник: https://tvojajbolit.ru/gematologiya/sideroblastnaya_anemiya/

Причины и методы лечения сидеробластной анемии

Большинство людей сталкивались с анемией, но мало кто знает, что существует множество разновидностей этого заболевания.

Сидеробластная анемия – опасное патологическое явление, ее также называют железорефрактерной или сидероахрестической. Нарушение кроветворения и синтеза микроэлементов чаще всего связано именно с железом.

Чтобы не допустить осложнений и последствий заболевания, важно распознать его на начальном этапе и принять все необходимые меры.

Что это такое

Этот вид анемии отличается сниженной концентрацией железа в красных кровяных тельцах, или эритроцитах. Так происходит, потому что костный мозг не задействует его в синтезе гемоглобина.

Развивается анемия как врожденная (наследственная) или приобретенная патология. Генетический тип – явление довольно редкое и встречается чаще у мальчиков. Возможна передача заболевания аутосомно-доминантным путем. Эту уникальную модификацию анемии называют синдромом Пирсона.

Тот тип заболевания, который зависит от трансфузий, проявляется еще в младенчестве, и его сопровождают другие расстройства кроветворения: тромбоцитопения и нейтропения. Вместе с этим диагностируют клеточную дистрофию эритроцитов и следы миелоидных клеток, из-за чего анемию часто путают с другим видом – Даймонда-Блекфена.

К сидеробластной анемии приводит недостаточное усвоение железа, которое накапливается во внутренних органах. Его избыток нарушает работу печени, почек, поджелудочной железы и сердечной мышцы.

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Классификация заболевания

Сидеробластическая анемия классифицируется по степени тяжести и в первую очередь по причине и патогенезу возникновения.

Наследственная

Происходит мутация гена, которую вызывает аномалия метаболического процесса с участием витамина В6 и аминолевулиновой кислоты. Заболевание проявляется если не после рождения, то в подростковом возрасте.

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Врожденная

Анемия, перешедшая по наследству, корректируется высокими дозами витамина В6. Отдельно выделенная врожденная форма устойчива к пиридоксину. Для нее также характерно высокое содержание свободного эритроцитарного копропорфирина, а протопорфирин в эритроцитарной массе, наоборот, понижен.

Приобретенная

Объединяет токсическую и идиопатическую формы. Она развивается в результате негативного воздействия химических соединений на ферментационные процессы крови. К таким веществам относят:

  • этанол;
  • свинец;
  • изониазид;
  • циклосирин.

Причиной нарушения синтеза железа становятся и опухолевые процессы в организме или аутоиммунные заболевания. У 10–12% больных сидеробластной анемией диагностируют острый лейкоз.

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Причины

В синтезе основного элемента молекулы гемоглобина участвуют белок, железо и протопорфирин. Развитие анемии происходит при дефиците последнего компонента. Его нехватка – основная причина патологических процессов.

Приобретенная форма заболевания развивается из-за недостаточного количества поступающих в организм веществ или подавления их химическими соединениями или лекарственными препаратами.

Истощение организма происходит в результате негативного воздействия алкоголя. Причиной также может быть свинцовое отравление или длительный прием сильнодействующих препаратов. Менять формулу крови могут гормональные и противотуберкулезные препараты.

Наследственная сидеробластная анемия передается в составе женской хромосомы с поврежденным геном. Модифицированный ген поврежден дефицитом пиридоксина или развитием резистентности к нему. Сидеробластная анемия возникает как осложнение или сопутствующее заболевание при развитии опухолевых процессов или расстройств иммунной системы.

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Диагностика

Так как этот тип анемии протекает в большинстве случаев бессимптомно, а первые признаки обнаруживаются только при возникновении осложнений, диагностировать заболевание сложно.

По внешним признакам определить развитие патологии невозможно. Обнаружить нарушение синтеза клеток эритроцитарной массы можно с помощью клинических анализов крови.

При обследовании во внутренних органах пациента можно обнаружить отложения железа, но к этому времени они вызывают ряд характерных гематологических симптомов.

Подтвердить диагноз можно с помощью макроскопического исследования костного мозга, а для этого делают биопсию. Процедура инвазивная, но является самым достоверным методом определения анемии. Биоптат окрашивают специальным веществом, и при наличии несинтезированного железа в мазках видны характерные сидеробласты.

Лечение и прогнозы

Наследственную форму анемии вылечить невозможно, остается симптоматическое лечение и подавление мутировавшего гена. В этом случае с успехом применяют терапию высокими дозами витамина В6. Пиридоксин эффективен, только если у пациента нет резистентности к нему.

Среднесуточная доза составляет до 100 мг. Как отреагирует организм в каждом отдельном случае, неясно: улучшение проявляется по-разному. Уровень гемоглобина при ответе на лечение повышается до нижней границы нормальных показателей в течение 3 месяцев.

Если спустя это время улучшений нет, дальнейшее лечение бессмысленно.

Если на фоне анемии диагностирован мегалобластический тип кроветворения, назначают терапию фолиевой кислотой. В запущенных случаях при отсутствии реакции на медикаментозное лечение проводится заменяющая трансфузия эритроцитов.

Она помогает на время восстановить нормальный баланс гемоглобина и остановить развитие патологических процессов. Для предотвращения избыточного отложения гемосидерина у больных, которым проводят переливание, показана терапия дефероксамином.

Повлиять на синтез гемоглобина также может резекция селезенки, но такой метод используют редко, так как осложнение в виде тромбоэмболии приводит к смерти в подавляющем количестве случаев.

Источник: http://SosudInfo.com/malokrovie/metody-lecheniya-sideroblastnoj-anemii.html

Сидеробластная анемия: сидеробластическая, наследственная, что это такое, симптомы — Мое Пищеварение

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Сидеробластная Анемия – это вид анемии, характеризующийся сниженным содержанием железа в эритроцитах из-за того, что костный мозг не использует его для синтеза гемоглобина. Вот что это такое и чем проявляется недуг, мы расскажем ниже.

Почему возникает сидеробластная Анемия

Главными причинами возникновения болезни являются:

  • наследственные факторы. Отмечается генетическая предрасположенность в 50% случаев. Болезнь сцеплена с Х-хромосомой или наследуется по аутосомно-доминантному типу;
  • отравление свинцом, алкоголем, левомицетином;
  • аутоиммунные заболевания;
  • опухолевые процессы;
  • лечение туберкулостатическими препаратами;
  • пожилой возраст. У людей этой возрастной категории часто возникает идиопатическая приобретенная форма сидеробластной Анемии, причины которой до конца не установлены.

Что происходит в организме при сидеробластной Анемии

В основе патологического процесса, возникающего в организме из-за сидеробластной или сидероахристичекой Анемии, наблюдается нарушение процессов утилизации железа при нормальном его содержании в сыворотке крови. Это приводит к нарушению синтеза протопорфорина – вещества, которое соединяется с ионом железа и превращается в гем, входящий в состав гемоглобина.

Анемия Как лечить анемию?Анемия-Симптомы и Лечение9 ВОЗМОЖНЫХ ПРИЗНАКОВ АНЕМИИ, НЕЗАМЕТНЫХ НА ПЕРВЫЙ ВЗГЛЯДЖелезодефицитная анемия 1Анемия .Симптомы .Причины .

ЛечениеПричины анемии – Доктор КомаровскийЖелезодефицитная анемия | Что делать | Как лечить | Симптомы | беременности | Болезнь | Доктор ФилО самом главном: Анемия, ком в горле, сосудистые звездочки на лицеАнемия или малокровие можно вылечить народными средствамиВегетарианство/Анемия/Медленная смертьАнемия. Симптомы и виды анемииО самом главном: Анемия, часто болит живот, сухость во ртуВсе о крови. Анемия. Гемоглобин. Ольга Бутакова АКАДЕМИЯ ЗДОРОВЬЯАНЕМИЯ. КАК ЛЕЧИТЬ. СИМПТОМЫ. АНАЛИЗЫ. ФГС. КАПЕЛЬНИЦА.ТАБЛЕТКИ. ВЫПАДЕНИЕ ВОЛОС #анемияАнемия. Как повысить гемоглобин натуральными средствами?Торсунов О.Г. О причинах железодефицитной анемии

В совокупности эти факторы приводят к образованию в костном мозге сидеробластов – клеток-предшественниц эритроцитов с вкраплениями гранул железа в виде кольца. В то же время происходит откладывание железа (гемосидероз) в таких органах, как печень, легкие, поджелудочная железа и сердце, что ведет к нарушению их функций.

Симптомы сидеробластной Анемии

Первые признаки наследственных форм появляются в детском возрасте и сопровождаются жалобами на слабость, головную боль, ухудшение памяти, повышенную утомляемость, невнимательность, ухудшение успеваемости в школе. При осмотре обнаруживают бледность кожных покровов, а также увеличение печени и селезенки.

Взрослые пациенты могут жаловаться на слабость, быструю утомляемость во время физических нагрузок. Обращает на себя внимание бледность кожи, которая может иметь землисто-серый оттенок, у трети больных возможен гепатолиенальный синдром. В анамнезе имеются факты контакта со свинцом, длительный прием лекарственных средств, сопутствующие болезни.

У всех категорий пациентов, по мере развития сидеробластной анемии, со временем наблюдаются признаки гемосидероза, который приводит к возникновению аритмии, сахарного диабета, легочной недостаточности.

Как выявляют сидеробластную Анемию

Если вы заметили у себя симптомы болезни, следует срочно обратиться к врачу.

Для уточнения диагноза необходимо провести ряд анализов:

  • общий анализ крови – покажет сниженный гемоглобин и цветной показатель, уменьшение количества ретикулоцитов;
  • биохимический анализ крови укажет на нормальный или повышенный уровень сывороточного железа, высокие цифры ферритина;
  • пункция костного мозга, в которой будут определяться сидеробласты;
  • биопсия печени, в результате которой обнаружится накопление железа в клетках.

Как проводят лечение

При возможности необходимо исключить факторы, способствующие хронической интоксикации (свинец, алкоголь).

В план лечения включают введение витамина В6 (пиридоксина) в течение двух месяцев. При устойчивой к пиридоксину форме назначают анаболические препараты, десферал для выведения излишков железа. Переливание крови используют крайне редко и в тяжелых случаях.

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Сидеробластные анемии – гетерогенная группа заболеваний, общим признаком которых является гипохромная микроцитарная анемия с отложением депозитов железа в митохондриях эритроидных предшественников. Данная патология относится к числу редких болезней. В основе ее лежит нарушение синтеза гема и митохондриальная дисфункция.

Для нее характерны: неэффективный эритропоэз, высокое содержание железа в крови и гемосидероз внутренних органов. В костном мозге образуются эритроциты малого размера, в которых снижено содержание гемоглобина, а железо откладывается внутри клеток, затем выходит в кровь и оседает в тканях внутренних органов.

У здорового человека в эритрокариоцитах костного мозга находится 3 железосодержащие гранулы. Эти клетки и называют сидеробластами. При анемии такого типа гранулы, содержащие железо, имеют большие размеры и обнаруживаются более чем у 15 % клеток предшественников. Некоторые из них имеют не 3, а 5 гранул, расположенных вокруг ядра.

Классификация и причины болезни

Приобретенная сидеробластная анемия может возникнуть в результате воздействия на организм некоторых лекарств.

В клинической практике сидеробластные анемии разделяют на две большие группы:

  1. Наследственные.
  2. Приобретенные.

Наследственный вариант болезни обусловлен генетическими изменениями. Как правило, он выявляется в детском или подростковом возрасте, чаще у мальчиков. Среди наследственных сидеробластных анемий выделяют:

  • сцепленную с Х-хромосомой;
  • эритропоэтическую порфирию;
  • синдром Пирсона;
  • митохондриальную миопатию с синдромом анемии.

Причину приобретенных сидеробластных анемий удается выяснить не всегда. Они чаще встречаются у лиц пожилого возраста с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Если анемия у больного имеется, а происхождение ее остается неясным, говорят об идиопатической форме болезни. Существуют также симптоматические приобретенные сидеробластные анемии, которые связаны с:

  • воздействием на организм некоторых лекарств (Изониазида, Рифампицина, Хлорамфеникола) и токсических веществ (цинка, свинца);
  • алкогольной интоксикацией;
  • дефицитом меди;
  • злокачественными или хроническими воспалительными заболеваниями (лейкозами, множественной миеломой, миелопролиферативными заболеваниями, ревматоидным артритом).

Симптомы

  • Одним из основных проявлений болезни является анемический синдром. Такие пациенты жалуются на:
  • Выраженность анемии может варьировать от легкой степени с минимальными клиническими проявлениями до тяжелой, требующей регулярных гемотрансфузий (переливаний крови или эритроцитов).
  • В ряде случаев при сидеробластной анемии выявляется желтушность кожи, увеличение печени и селезенки.
  • При врожденных формах болезни ее течение может осложняться накоплением железа в тканях и развитием гемосидероза, который проявляется:
  • «бронзовой» пигментацией кожи;
  • симптомами диабета;
  • сердечными аномалиями;
  • нарушением функции печени.

Приобретенная идиопатическая форма в 7-20 % случаев может трансформироваться в острый лейкоз, рефрактерный к обычным схемам полихимиотерапии.

Диагностика

Диагноз «сидеробластная анемия» устанавливается на основании клинических и лабораторных данных. Последние имеют особое значение. Таким больным проводится:

  • клинический анализ крови;
  • пункция костного мозга (при необходимости).

Характерными лабораторными признаками данной патологии являются:

  • гипохромная (цветовой показатель ниже 0,8) микроцитарная анемия;
  • базофильная зернистость эритроцитов;
  • снижение уровня ретикулоцитов;
  • повышение концентрации сывороточного железа и насыщенных трансферринов;
  • гиперплазия эритроидного ростка в костном мозге, наличие кольцевидных сидеробластов.

Лейкоцитарная формула и уровень тромбоцитов могут длительное время оставаться нормальными и изменяются при тяжелых поражениях печени.

Тактика ведения больных

Больным сидеробластной анемией помимо прочего назначают курс инъекций витамина В6.

Лечение пациентов, страдающих сидеробластной анемией, направлено на уменьшение патологических симптомов и нормализацию состава крови. Оно включает:

  • устранение провоцирующих факторов при приобретенной форме болезни;
  • курс инъекций витамина В₆ (не менее 2 месяцев);
  • трансфузии эритроцитарной массы при тяжелой анемии;
  • назначение хелаторов железа – дефероксамин (профилактика гемосидероза).

Показанием для госпитализации в гематологический стационар является тяжелая степень анемии или выраженная сопутствующая патология.

К какому врачу обратиться

Лечением сидеробластных анемий занимается гематолог. Для выяснения причин заболевания понадобится консультация генетика, ревматолога, нарколога. При развитии гемосидероза к лечению подключаются профильные специалисты: эндокринолог, гепатолог, дерматолог, кардиолог.

Прогноз

Прогноз при врожденной сидеробластной анемии благоприятный при своевременно начатом лечении.

Он значительно ухудшается при поздней диагностике и длительном отсутствии лечения, когда в органах и тканях развились необратимые изменения, связанные с гемосидерозом.

Приобретенные сидеробластные анемии могут проходить даже без лечения после устранения их причины. Тяжелое течение нередко имеет идиопатическая форма болезни при ее трансформации в острый лейкоз.

Источник: https://depfsurg.ru/lechenie/sideroblastnaya-anemiya-sideroblasticheskaya-nasledstvennaya-chto-eto-takoe-simptomy.html

Сидеробластная анемия: что это такое, симптомы, лечение

Сидеробластная Анемия – это вид анемии, характеризующийся сниженным содержанием железа в эритроцитах из-за того, что костный мозг не использует его для синтеза гемоглобина. Вот что это такое и чем проявляется недуг, мы расскажем ниже.

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Почему возникает сидеробластная Анемия

Главными причинами возникновения болезни являются:

  • наследственные факторы. Отмечается генетическая предрасположенность в 50% случаев. Болезнь сцеплена с Х-хромосомой или наследуется по аутосомно-доминантному типу;
  • отравление свинцом, алкоголем, левомицетином;
  • аутоиммунные заболевания;
  • опухолевые процессы;
  • лечение туберкулостатическими препаратами;
  • пожилой возраст. У людей этой возрастной категории часто возникает идиопатическая приобретенная форма сидеробластной Анемии, причины которой до конца не установлены.

Что происходит в организме при сидеробластной Анемии

В основе патологического процесса, возникающего в организме из-за сидеробластной или сидероахристичекой Анемии, наблюдается нарушение процессов утилизации железа при нормальном его содержании в сыворотке крови. Это приводит к нарушению синтеза протопорфорина – вещества, которое соединяется с ионом железа и превращается в гем, входящий в состав гемоглобина.

Симптомы сидеробластной Анемии

Первые признаки наследственных форм появляются в детском возрасте и сопровождаются жалобами на слабость, головную боль, ухудшение памяти, повышенную утомляемость, невнимательность, ухудшение успеваемости в школе. При осмотре обнаруживают бледность кожных покровов, а также увеличение печени и селезенки.

Взрослые пациенты могут жаловаться на слабость, быструю утомляемость во время физических нагрузок. Обращает на себя внимание бледность кожи, которая может иметь землисто-серый оттенок, у трети больных возможен гепатолиенальный синдром. В анамнезе имеются факты контакта со свинцом, длительный прием лекарственных средств, сопутствующие болезни.

У всех категорий пациентов, по мере развития сидеробластной анемии, со временем наблюдаются признаки гемосидероза, который приводит к возникновению аритмии, сахарного диабета, легочной недостаточности.

Как выявляют сидеробластную Анемию

Если вы заметили у себя симптомы болезни, следует срочно обратиться к врачу.

Для уточнения диагноза необходимо провести ряд анализов:

  • общий анализ крови – покажет сниженный гемоглобин и цветной показатель, уменьшение количества ретикулоцитов;
  • биохимический анализ крови укажет на нормальный или повышенный уровень сывороточного железа, высокие цифры ферритина;
  • пункция костного мозга, в которой будут определяться сидеробласты;
  • биопсия печени, в результате которой обнаружится накопление железа в клетках.

Как проводят лечение

При возможности необходимо исключить факторы, способствующие хронической интоксикации (свинец, алкоголь).

В план лечения включают введение витамина В6 (пиридоксина) в течение двух месяцев. При устойчивой к пиридоксину форме назначают анаболические препараты, десферал для выведения излишков железа. Переливание крови используют крайне редко и в тяжелых случаях.

Источник: https://kakiebolezni.ru/serdtse-sosudyi-krov/anemiya-malokrovie/sideroblastnaya.html

Сидеробластная анемия

Сидеробластная анемия (врожденная или приобретенная) — это анемия, когда в крови наблюдается избыток железа. Причины включают злоупотребление алкоголем, хронический миелоидный лейкоз или миелодиспластический синдром. Симптомы сидеробластической анемии включают, например, бледную кожу, головные боли и головокружение, быстрое сердцебиение. Лечение в этом случае зависит от типа анемии.

Сидероахрестическая анемия

При железодефицитной анемии появляется нехватка железа в организме. Парадоксально, но иногда этот элемент бывает в изобилии, но не может быть использован для синтеза гема.

В этой ситуации развивается сидеропенический синдром, симптомы которого часто напоминают симптомы железодефицитной анемии.

Сидеробластическая анемия является редким заболеванием. Существует врожденная и приобретенная форма.

Причины

Сидеропеническая анемия связана с образованием сидеробластов или эритробластов с железным кольцом вокруг ядра. Эритробласты являются предшественниками эритроцитов, которые обычно используют железо для синтеза гема.

Однако если этот процесс нарушен, железо, накопленное в эритробластах, не используется и осаждается в избытке в печени и селезенке. Аномальные непигментированные эритроциты (которые не содержат достаточного количества гемоглобина) циркулируют в кровотоке без достаточного переноса кислорода.

Причинами сидеробластической анемии могут быть генетические дефекты. Такая наследственная анемия выявляется вскоре после рождения, хотя есть случаи, диагностированные только у взрослых.

Приобретенная сидеробластическая анемия может иметь много причин, наиболее распространенными из которых являются:

  • лекарства: Хлорамфеникол, Изониазид, Циклосерин;
  • отравление свинцом или цинком;
  • миелодиспластический синдром;
  • злоупотребление алкоголем;
  • хронический миелоидный лейкоз.

Как проявляется сидеробластная анемия?

Симптомы возникают из-за двух основных нарушений: первое — появление небольших непигментированных эритроцитов в крови, которые не переносят достаточное количество кислорода. Второе — накопление железа в органах и мягких тканях, то есть вторичный гемохроматоз.

Симптомы, связанные с тканевой гипоксией, включают головокружение и головные боли, слабость, проблемы с концентрацией. Отмечается бледность кожи и слизистых оболочек, ощущение постоянного холода, ускоренного сердечного ритма и более быстрого дыхания. Накопление железа в печени, селезенке и других органах приводит к диабету, аритмии и неврологическим расстройствам.

Как распознать сидеробластную анемию?

Наиболее важную роль играют морфология с мазком, биопсия костного мозга, определение уровня железа в сыворотке, концентрация ферритина и насыщение трансферрина.

Ниже приведены изменения в результатах лабораторных исследований, характерных для сидеробластической анемии:

  • в морфологии обнаружено уменьшение количества эритроцитов, уменьшение размера MCV эритроцитов и сниженный гемоглобин в крови;
  • в мазке крови присутствуют сидероциты, то есть эритроциты с экстрагемоглобиновыми железными зернами;
  • повышенное железо в крови, увеличение ферритина и увеличение насыщения трансферрина.

Результаты анализов крови также указывают на присутствие сидеробластов в костном мозге.

Сидеробластные анемии: причины, симптомы, лечение

Лечение

Лечение сидеробластной анемии зависит от ее формы. При врожденной форме используется добавка витамина B6, то же самое относится к сосуществующему недостатку фолиевой кислоты.

  • Наследственная форма хорошо реагирует на такую терапию — ответ на лечение обычно происходит через несколько недель.
  • Приобретенная анемия лечится соединениями, которые хелатируют избыток железа в крови (например, дефероксамин).
  • При лечении очень важно вести правильный образ жизни.

Диета

Диета должна исключать продукты, содержащие цинк, что усиливает симптомы заболевания. Поэтому следует избегать чрезмерного потребления печени, ракообразных, орехов, твердых сыров.

Важно избегать употребления алкоголя. Невозможно вылечить врожденную сидеробластную анемию, но при правильном лечении и диете можно жить с ней, не испытывая назойливых симптомов. Однако приобретенные формы сидеробластической анемии полностью излечимы.

Источник: https://anemia-malokrovie.ru/sideroblastnaya-anemiya/

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector