Первичные иммунодефициты у детей: факторы риска, проявления, как помочь ребенку

Наша семья живет с этим уже 5 лет, иммунодефицит у сына выявили в 6 месяцев. А ведь кто-то из родителей до сих пор не догадывается, что у его ребенка такой же диагноз.

Всем знакома аббревиатура ЧБД? Такое определение ставили в медицинских карточках часто болеющих детей.Первичные иммунодефициты у детей: факторы риска, проявления, как помочь ребенку

К счастью, теперь врачи почти не используют этот термин, потому что группа ЧБД объединяла детей с совершенно разными генетическими предпосылками к выздоровлению.

ВОЗ считает нормой восемь заболеваний ОРВИ в год у школьников и детей, посещающих детские сады. Если ваш ребенок болеет чаще и с постоянными осложнениями – бегите к иммунологу.

Главное – обнаружить болезнь, как можно раньше. Потому что по статистике 90% больных первичным иммунодефицитом в России умирают недиагностированными.

Мой сын находился полностью на грудном вскармливании, когда в 3 месяца впервые заболел бронхитом. Легли в больницу, оказалось, что еще и стафилококком страдаем. Выписались. Через месяц снова бронхит, потом еще. Я терпеливо выполняла рекомендации участкового, думая, что для детей нормально так часто и тяжело болеть.

К счастью, судьба свела меня с врачом иммунологом-инфекционистом. Благодаря ей, моему ребенку сделали химический анализ крови (иммунограмму), и я увидела напротив фактора IgA значение «ноль».

Представьте, что иммунитет – это международный аэропорт. Диспетчер видит, что приближается самолет — кишечная инфекция — и отправляет команду перехватчиков, чтобы обезвредить злодея.

Некоторые недружелюбные судна все-таки пробиваются сквозь защиту, приземляются на взлетной полосе и выпускают своих агентов для всевозможных безобразий.

Тогда спецназ вступает с ними в бой прямо на территории аэропорта, идут потери с обеих сторон, но через какое-то время защитники все-таки побеждают. При этом они становятся сильнее, потому что познакомились с ранее неизвестным противником.

Иммунодефицит – это сломанные приборы диспетчера и слепые защитники. Например, диспетчер видит все самолеты, кроме носителей респираторных инфекций. Вот и приземляются эти самолеты-невидимки один за другим, выпускают агентов болезни, и те бесчинствуют на территории, не боясь спецназовцев, которые их не видят.

Если организм беспомощен только перед частью заболеваний – это называется селективным иммунодефицитом.

У моего сына именно такой – отсутствуют IgA факторы, которые отвечают за защиту слизистых носа, горла и дыхательных путей.

Поэтому любое ОРВИ для нас оборачивается бронхитом, а антибиотики – необходимая мера в 90% заболеваний. Мы перенесли всего 3 пневмонии за 5 лет жизни, и это неплохая статистика при нашей форме ИД.

Это нужно знать

• Иммунодефицит – генетическое нарушение организма. Это не вирус, им нельзя заразить или заразиться — вот его основное отличие от СПИДа.

• ИД бывает врожденный (первичный) и приобретенный, бывает селективный, общий варьирующий… Известно уже более 250 разновидностей нарушений, приводящих к иммунодефицитам разных типов. • Некоторые формы ИД приводят к смерти, если их не лечить.

Самая тяжелая форма первичного иммунодефицита (ПИД) требует пересадки костного мозга. При многих видах ИД человек должен получать инъекции иммуноглобулина несколько раз в неделю в течение всей жизни. Это так же важно, как инсулин для диабетиков.

• Генетические изменения, приводящие к ИД, можно выявить пренатально, еще до рождения малыша. В России это делают московские специалисты Медико-генетического научного центра Российской академии медицинских наук (МГНЦ РАМН) и «Центра Молекулярной Генетики» Полякова.

Как жить с иммунодефицитом

Когда я услышала диагноз, у меня полились слезы, а доктор принялась спокойно утешать: «С этим живет каждый пятисотый человек в России. Большинство даже не догадываются, что у них селективный IgA иммунодефицит. Да, они болеют дольше обычного, но и у них в жизни был садик, школа, работа.

В отличие от большинства, вы знаете, отчего так часто болеет ваш ребенок, и можете укрепить его иммунитет. Имея контакт с больным ребенком, ваш не сможет не заразиться.

Но мы с вами в состоянии так укрепить его организм, что болезнь будет протекать быстрее, без осложнений и не превратится в хронику».

Проводить курсы иммунотерапии. Мой сын прошел их несколько: свечи, спреи, капли, таблетки по графику. Каждые полгода-год мы проверяли динамику, делая анализ крови. Все иммунные факторы «подросли», IgA остался на нуле, что доказало, что ИД врожденный, этого фактора просто нет.

В общество – желательно на открытом воздухе. Я перестала ходить с ребенком в магазины, аптеки, любые замкнутые помещения, где есть риск заразиться ОРВИ.

По этой же причине в поликлинике мы появляемся только в здоровые дни – за справками. Когда ребенок болеет – вызываем врача на дом.

Раньше получалось, что мы сами планировали, когда болеть ребенку, потому что этим заканчивался любой поход в зоопарк или театр. Сейчас мы даже в торговые центры ходим )

В детский сад можно. В мини-садик мы пошли с 2,5 лет, болели. В муниципальный пошли с 3-х, болели еще больше. Например, в первые два месяца группу мы посетили в общей сложности 4 дня. К четырем годам парень заметно окреп. Пропускал сад всего 3-4 раза в год. Сейчас записался в бассейн, посмотрим, как организм отреагирует.

Прививки. При некоторых формах ИД часть прививок отменяется. В нашем случае было наоборот, иммунолог настоятельно рекомендовала привить от всего, даже от ветрянки. Что мы и сделали. Да, график прививок всегда «съезжает» из-за внезапных простуд.

Первичные иммунодефициты у детей: факторы риска, проявления, как помочь ребенку

По большому счету, дети, у которых не тяжелая форма ИД, могут вести обычный образ жизни. Повторюсь, главное – как можно быстрее выявить ИД, если он есть.

Источник: https://www.u-mama.ru/read/section/advice/8418.html

Первичный иммунодефицит у детей: 7 причин обратиться к врачу. Профилактика иммунодефицита

Нарушение одной из сотен составляющих иммунной системы может произойти в период формирования маленького организма. Первичный иммунодефицит негативно сказывается на восприимчивости человека к инфекциям.

Ранее подобное состояние было редким, а сегодня проблема обросла множеством комплексных симптомов, и врачи все чаще сталкиваются с подобными дисфункцями. Важно понимать, что заболевание может протекать бессимптомно.

Нередко нарушения иммунитета наблюдаются в младенчестве, другая группа иммунных дисфункций проявляется в первые годы жизни, а некоторые из них могут диагностироваться лишь после 30-40 лет.

Как проявляются проблемы с иммунитетом?

Толковый специалист сможет быстро и точно выявить иммунодефицит. Первичный иммунодефицит у детей проявляется с первых дней жизни.

Некоторые врачи знают 7 основных проблем с иммунитетом, а другие – даже не догадываются о существовании такого заболевания, как первичный иммунодефицит.

Непременно обратитесь к специалисту, если у вашего малыша проявляется один или несколько из семи тревожных «звоночков»:

  • На протяжении года у ребенка наблюдается более восьми гнойных отитов, а также два и несколько тяжелых синуситов.
  • При вакцинации на полиомиелит или БЦЖ возникают осложнения.
  • В младенчестве наблюдаются проблемы с перевариванием, с наличием или отсутствием хронического поноса.
  • Две или несколько генерализованных инфекций (например, сепсис, менингит или эмпиема плевры), рецидивирующее системное инфицирование, спровоцированное атипичными микобактериями, при этом антибактериальная терапия на протяжении двух и более месяцев оказывается неэффективной.
  • Глубокие рецидивирующие абсцессы мягких тканей и кожных покровов, а также персистирующая кандидозная инфекция слизистых оболочек и кожного покрова у детей, возраст которых больше 12 месяцев.
  • Реакция трансплантат-против-хозяина хроническая.
  • Два или несколько случаев заболевания воспалением легких на протяжении года.

Профилактика иммунодефицита у детей: как уберечь своего ребенка

Это заболевание можно предупредить, если соблюдать нехитрый список мер. Правильный образ жизни и адекватное питание – это первые шаги на пути к здоровому иммунитета.

Ребенку важны умеренные физические нагрузки, в том числе, кардиоупражнения.

Ключевой профилактической методикой является бережное отношение к собственному организму: защита от инфицирования, прием поливитаминных комплексов и иммуностимуляторов, употребление в пищу фруктов и овощей, богатых на витамины.

Любые инфекции следует диагностировать и лечить только у специалистов. Невнимание к заболеваниям и самолечение противопоказаны при проблемах с иммунитетом. Одним из источников дисфункций могут стать эмоциональные перенапряжения и стрессы, от которых следует беречь малыша.

Доказано, что иммунодефициты у детей – это заболевания, которые передаются по наследству, а потому профилактические действия следует выполнять родителям, планирующим обзавестись ребенком.

В этом случае нужно отказаться от вредных привычек, ввести спорт в повседневную жизнь, стараться питаться правильно.

Если родители являются носителями больного гена, заболевание непременно передастся ребенку.

Что вернет иммунитет малышу?

Опасность заключается в сложности терапии, а также частых летальных исходах. Нередко патологоанатомы оказываются компетентнее врачей, а потому правильный диагноз удается поставить лишь после смерти.

Чтобы такое не происходило, следует своевременно записаться на прием к врачу иммунологу.

На сегодняшний день ученым удалось расшифровать более 140 молекулярно-генетических дефектов, которые приводят к иммунным дисфункциям.

Как известно, не существует специфического лечения иммунодефицита у детей. Следует обращаться за консультацией к врачу-иммунологу или иммунологу-аллергологу – специалистам, кот орых зачастую нет в региональных больницах, а потому при подозрениях на первичный иммунодефицит стоит отправляться в столичные клиники.

Как правило, врачи акцентируют внимание на терапии основного заболевания бактериального или вирусного характера, назначают курс витаминов и иммуномодуляторов. Комплексный подход и своевременное обращение к врачу помогут родителям вырастить здорового и счастливого ребенка.

Источник: https://medbooking.com/blog/post/pervichnyj-immunodefitsit-u-detej-7-prichin-obratityjsia-k-vrachu-profilaktika-immunodefitsita

Первичный иммунодефицит у детей. Клинические рекомендации

Внутривенные иммуноглобулины – препараты, содержащие преимущественно нормальный человеческий IgG. Изготовляются из пулированной плазмы тысяч здоровых доноров, с применением специальных методов очистки и вирусинактивации.

Полимеразная цепная реакция — метод молекулярной биологии, позволяющий амплифицировать (размножить) определённый участок ДНК

Реакция трансплантант против хозяина – заболевание, возникающее при приживлении алллогенных лимфоцитов и их иммуноопосредованной «атаке» на органы хозяина (кожа, печень, кишечник, др). Состояние наиболее характерно для аллогенной ТГСК, однако также встречается у больных с ТКИН при приживлении материнских или трансфузированных с эритроцитарной массой лимфоцитов.

Секвенирование ДНК — определение ее нуклеотидной последовательности. В результате секвенирования получают описание первичной структуры линейной ДНК в виде последовательности нуклеотидов в текстовом виде.

Трансплантация гематопоэтических стволовых клеток – метод лечения некоторых наследственных и приобретенных гематологических, онкологических и иммунных заболеваний, основанный на замене собственного, патологического кроветворения больного на нормальное кроветворение донора.

Аутосомно-рецессивный тип наследования – наследование мутации генов, когда для проявления болезни мутация гена, локализованного в аутосоме, должна быть унаследована от обоих родителей.

Мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными.

Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется (носительство).

TREC – кольцевые фрагменты ДНК, образующиеся при развитии Т лимфоцитов в тимусе, в частности, в процессе формирования Т клеточного рецептора. Их концентрация в крови отражает эффективность тимопоэза. Используется для скрининга Т клеточных иммунодефицитов.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Синдром Оменн (СО) – наиболее тяжелый вариант первичного иммунодефицита — тяжелой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН) — характеризующийся олигоклональной пролиферацией аутореактивных Т лимфоцитов, что ведет, помимо характерных для всех ТКИН крайне тяжелых инфекций вирусной, бактериальной и оппортунистической природы, к иммунному поражению органов (кожи, печени, кишечника др) и, в отсутствие патогенетической терапии, смерти в первые два года жизни [1-3].

1.2 Этиология и патогенез

СО чаще всего вызван мутациями в генах RAG1 и RAG2, есть сообщения о редких случаях синдрома Оменн, вызванного мутацией в генах IL7R?, DCLRE1C-Artemis и др.

Все эти гены ответственны за созревание и функцию в первую очередь Т лимфоцитов, а также В лимфоцитов [3,4].

Так, гены активации рекомбинации RAG12 необходимы для формирования антиген-распознающих Т и В клеточного рецепторов, без которых созревание этих клеток невозможно.

Как известно, Т лимфоциты являются основными эффекторными и регуляторными клетками специфического иммунитета.

В их отсутствие (как при традиционных ТКИН) страдают функции противомикробного, противовирусного иммунитета, нарушается формирование аутотолерантности.

В случае синдрома Оменн отмечается олигоклональная пролиферация небольшого числа прошедших этот блок лимфоцитов, которые как правило имеют аутореативную направленность, инфильтрируют и поражают органы, в первую очередь кожу, кишечник, печень и др.

1.3 Эпидемиология

Частота рождения пациентов с СО составляет 1:1 000 000 новорожденных, лица мужского и женского пола поражаются одинаково [5,6]

1.4 Кодирование по МКБ-10

Комбинированные иммунодефициты (D81):

D81.1 – Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием T- и B-клеток.

1.5 Классификация

Классификации СО не существует. По данным классификации ПИДС 2015 г, утвержденной Международным союзом иммунологических обществ (IUIS), СО относится к Т-В- ТКИН [7,8].

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

Родители больного как правило предъявляют жалобы на появившееся с первых месяцев, иногда даже с рождения, эритематозно-сквамозное поражение кожи, а также жидкий стул, плохую прибавку в весе, трудно поддающиеся лечению пеленочный дерматит и молочница во рту. Иногда родители сообщают об одной или нескольких перенесенной тяжелых инфекциях (пневмония, сепсис), но нередко первая же респираторная инфекция протекает настолько тяжело, что наводит на мысль об иммунологической недостаточности [1-6].

При сборе семейного анамнеза надо выяснить степень родства родителей (близкородственный брак, семьи из одного региона), так как близкородственный брак увеличивает вероятность развития аутосомно-рецессивно наследуемого СО. Семейный анамнез ТКИН как правило отсутствует.

При опросе родителей следует уточнить особенности физического развития ребенка, прибавку в весе, особенности поражения кожи, сроки возникновения, частоту и тяжесть проявления инфекционных заболеваний (диареи, грибковых поражений кожи и слизистых, пневмонии и инфекций других локализаций). Также необходимо узнавать, проводилась ли вакцинация БЦЖ в роддоме, отмечались ли изменения в месте вакцинации БЦЖ и регионарных лимфоузлах через 3-4 мес после вакцинации [9].

2.2 Физикальное обследование

Пациенты с СО могут отставать в массе с первых месяцев жизни. У них нередко отмечаются «немотивированные» субфебрилитеты и лихорадка без явного на момент обращения очага инфекции. Однако нередко бывает и обратная ситуация — отсутствие температурной реакции на тяжелую, генерализованную инфекцию.

При осмотре в первую очередь обращает на себя внимание эритематозное поражение кожи, как правило сопровождающееся пластинчатым шелушением, инфицированием и мокнутием, что является патогномоничным признаком СО.

Эритродермия может сочетаться с полиморфной сыпью, как проявлением реакции трансплантат против хозяина за счет материнского химеризма [10]. Кроме того, может иметь место кандидозного поражения кожи и слизистых, наличия мацерации перианальной области (вследствие хронической диареи).

Необходимо осмотреть левое плечо в месте вакцинации БЦЖ для исключения локального БЦЖита и остальные кожные покровы на предмет инфильтративных полиморфных элементов (генерализованный БЦЖит) [9].

Для СО характерно увеличение лимфоузлов всех групп. Помимо этого, в случае БЦЖита может отмечаться особое увеличение подмышечных лимфоузлов слева.

Пневмонии при СО нередко имеют этиологию P.carinii. Как известно, такие пневмонии сопровождаются прогрессирующей дыхательной недостаточностью с тахипноэ, снижением сатурации кислородом, обилием крепитирующих хрипов.

Для СО характерно увеличение печени, реже – спленомегалия [5].

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/pervichnyj-immunodefitsit-u-detej_14177/

Первичный иммунодефицит: Первичный иммунодефицит — причины!!!

Первичный иммунодефицит — врождённые нарушения системы иммунитета, связанные с генетическими дефектами одного или нескольких компонентов системы иммунитета, а именно клеточного и гуморального иммунитета, фагоцитоза, системы комплемента. К первичным иммунодефицитным состояниям (ИДС) относят лишь случаи стойкого нарушения конечной зффекторной функции повреждённого звена, характеризующиеся стабильностью и воспроизводимыми лабораторными характеристиками.

Клиническая картина первичных иммунодефицитных состояний характеризуется повторными и хроническими инфекционными заболеваниями, при некоторых формах повышена частота аллергии, аутоиммунных заболеваний и развития некоторых злокачественных опухолей. Иногда первичный иммунодефицит долгое время может протекать бессимптомно.

Первичный иммунодефицит наиболее часто выявляется у детей, как правило уже в раннем детском возрасте.

Некоторые формы первичного иммунодефицита (например, селективная недостатичность IgА) у значительной части пациентов хорошо компенсированы, поэтому они могут впервые выявляться у взрослых как на фоне клинических проявлений, так и в виде случайной находки.

К сожалению, первичный иммунодефицит чрезвычайно опасен, плохо поддается терапии, в связи с чем значительная, а по некоторым нозологиям преобладающая часть таких пациентов не доживают до взрослого состояния и остаётся известной преимущественно педиатрам (тяжёлая комбинированная иммунная недостаточность, атаксия-телеангиэктазия, синдром Вискотта-Олдрича, гипер-IgE синдром и т.д.). Тем не менее, успехи, достигнутые в лечении, и в ряде случаев другие индивидуальные факторы, приводят к тому, что всё большее количество пациентов даже с тяжёлыми формами первичного иммунодефицита доживают до взрослого состоянии.

В настоящее время расшифрованы более 140 точных молекулярно-генетических дефектов, приводящих к стойким иммунным дисфункциям. Картированы дефектные гены, установлены связанные с ними аномальные продукты и поражённые клетки различных форм первичного иммунодефицита.

В повседневной клинической практике преобладает фенотипический подход, основанный на внешних иммунологических и клинических параметрах различных форм ИДС.

Фенотипическая классификация первичного иммунодефицита:

  • синдромы недостаточности антител (гуморальный первичный иммунодефицит):
  • преимущественно клеточные (лимфоидные) дефекты иммунитета;
  • синдромы тяжёлой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН),
  • дефекты фагоцитоза;
  • дефицит комплемента;
  • первичный иммунодефицит (ПИДС), ассоциированный с другими главными дефектами (другие чётко очерченные ПИДС).

Несмотря на выраженную неоднородность как клинических, так и иммунологических проявлений, можно выделить общие черты, характерные для всех форм первичного иммунодефицита.

Первичный иммунодефицит имеет основную черту — неадекватная восприимчивость к инфекциям, в то время как другие проявления иммунной недостаточности; повышенная частота аллергии и аутоиммунных проявлений, а также склонность к неоплазиям относительно невелики и крайне неравномерны.

Аллергические поражения обязательны для синдрома Вискотта-Олдрича и гипер-IgЕ-синдрома и учащены при селективной недостаточности (атопический дерматит, бронхиальная астма) — встречаются у 40%, имея обычный характер течения. В среднем аллергические проявления встречаются у 17% больных.

Весьма значимо для понимания природы аллергических реакций наблюдение, что аллергические поражения при большинстве наиболее тяжёлых форм первичной иммунной недостаточности (ИН) отсутствуют вместе с утратой способности продуцировать IgЕ и развивать реакции гиперчувствительности замедленного типа псевдоаллергические (параллергические) реакции (токсикодермия, экзантемы при лекарственной и пищевой непереносимости) возможны при любых формах ИН, в том числе самых глубоких.

Аутоиммунные поражения обнаруживают у 6% пациентов, что гораздо чаше, чем в нормальной детской популяции, однако частота их весьма неравномерна.

Ревматоидный артрит, склеродермоподобный синдром, гемолитическая анемия, аутоиммунные эндокринопатии встречаются с повышенной частотой при некоторых первичных иммунодефицитах, таких как хронический кожно-слизистый кандидоз, общая вариабельная иммунная недостаточность, селективная недостаточность IgА.

Псевдоаутоиммунные поражения (реактивные артриты, инфекционные цитопении, вирусные гепатиты) могут наблюдаться при любой форме первичного иммунодефицита.

То же самое касается злокачественных заболеваний, которые встречаются с повышенной частотой лишь при некоторых формах первичного иммунодефицита. Почти все случаи злокачественных неоплазий приходятся на атаксию-телеангиэктазию, синдром Вискотта-Олдрича и общую вариабельную иммунную недостаточность.

Источник: https://www.baby.ru/blogs/post/380287710-208739871/

Тяжелые комбинированные иммунодефициты

Тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИД, SCID) – группа первичных иммунодефицитов. При ТКИД в результате того или иного генетического нарушения резко нарушена выработка и/или функционирование как В-лимфоцитов, так и Т-лимфоцитов.

Соответственно, подорваны оба основных вида иммунитета: как выработка антител, за которую «отвечают» В-лимфоциты, так и клеточный иммунитет, в котором ключевую роль играют Т-лимфоциты.

Больные с самого рождения практически беззащитны перед инфекциями, и до недавнего времени единственным способом продлить их жизнь было содержание в полностью стерильной среде.

Существует целый ряд разновидностей ТКИД.
* X-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (Х-ТКИД, X-SCID) – наиболее распространенный ТКИД (около 50% всех случаев). Организм производит B-лимфоциты, не способные к нормальному функционированию; при этом число Т-лимфоцитов очень мало.

* Недостаточность аденозиндезаминазы (около 15% случаев ТКИД) – серьезное нарушение иммунной системы. При этой болезни происходит накопление веществ, ведущих к разрушению лимфоцитов; в крови наблюдается дефицит зрелых В- и Т-лимфоцитов, особенно последних.

* Синдром Оменна – заболевание, при котором резко снижен уровень В-лимфоцитов, а Т-лимфоциты функционируют аномально, вызывая симптомы, сходные с аутоиммунным заболеванием или с реакцией «трансплантат против хозяина».

* Известны и другие виды ТКИД, включая ретикулярный дисгенез (в крови наблюдается дефицит не только лимфоцитов, но и других лейкоцитов – моноцитов и нейтрофилов), синдром «голых лимфоцитов» и др.

Частота встречаемости и факторы риска

Суммарная частота ТКИД составляет порядка 1-2 случаев на 100 тысяч новорожденных. Она может быть повышена в сообществах людей, где распространены близкородственные браки.

Все ТКИД – наследственные заболевания. Как следует из названия, наследование Х-сцепленного ТКИД – Х-сцепленное рецессивное. Это значит, что болезнь встречается исключительно у мальчиков, но наследуется от матери, которая клинически здорова, однако является носителем «дефектного» гена.

У сыновей такой женщины-носителя вероятность заболевания составляет 50%.

Наследование остальных ТКИД – аутосомно-рецессивное, то есть ребенок (мальчик или девочка) может родиться больным только в случае, если и отец, и мать являются носителями генетического дефекта; при этом вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Семьям, где уже были случаи рождения детей с ТКИД, рекомендуется консультация генетика.

Признаки и симптомы

Проявления ТКИД в первую очередь связаны с нарушениями иммунитета.

У детей наблюдаются постоянные тяжелые инфекции с самых первых месяцев жизни: хронический понос, воспаления легких (особенно типичны пневмонии, вызванными простейшими – пневмоцистами), тяжелые грибковые поражения (кандидоз кожи и слизистых оболочек, особенно ротовой полости), воспаления уха, проявления герпеса и т.п. Дети медленно растут, плохо набирают вес; у них снижен аппетит и часто повышена температура.

При некоторых видах ТКИД, таких как синдром Оменна, могут также наблюдаться проявления, похожие на симптомы реакции «трансплантат против хозяина» – например, сыпь, покраснение и шелушение кожи.

Диагностика

Если у ребенка с первых месяцев жизни постоянно наблюдаются тяжелые инфекции, которые угрожают его жизни и мешают ему расти и развиваться, то это повод предположить врожденный иммунодефицит, в том числе, возможно, ТКИД. Особенно типичны для ТКИД пневмонии, вызванные пневмоцистами (Pneumocystis jiroveci), и тяжелые грибковые поражения слизистых оболочек – кандидоз (молочница, монилиаз).

Лабораторная диагностика ТКИД включает в себя измерения уровней различных лимфоцитов и антител в крови. Для обнаружения конкретного генетического дефекта может применяться молекулярно-генетический анализ. Производятся и другие исследования.

Так как лечение детей с ТКИД желательно начинать как можно раньше, то в США обсуждается введение программ скрининга всех новорожденных.

Существует относительно простой анализ на присутствие особых веществ (побочные продукты созревания Т-лимфоцитов – так называемые TREC), который во многих случаях позволяет различать здоровых новорожденных и детей с ТКИД. Однако пока эта методика не полностью отработана.

Лечение

Как только ребенку поставлен диагноз ТКИД, необходимо немедленно начинать лечение. Больным производят внутривенные введения иммуноглобулина и применяют лекарства для лечения и профилактики инфекций. Кроме того, во избежание заражения любыми инфекционными заболеваниями больной содержится в изолированном стерильном боксе.

Однако это все лишь временные меры, позволяющие на какое-то время избежать резкого ухудшения состояния больного. При большинстве форм ТКИД, включая Х-сцепленную форму, синдром Оменна и др.

, основным методом лечения является трансплантация костного мозга, причем желательно провести ее как можно раньше. Донорский костный мозг восстановит нормальное кроветворение, в крови появятся функциональные лимфоциты.

Если выработка антител В-лимфоцитами окажется недостаточной даже после трансплантации, можно использовать внутривенные вливания иммуноглобулина.

При трансплантациях по поводу ТКИД донором костного мозга сравнительно часто становится кто-то из родителей (гаплоидентичная трансплантация).

Вид кондиционирования зависит от заболевания; при некоторых формах ТКИД возможна трансплантация без интенсивной предварительной химиотерапии, так как организм больного не способен на отторжение трансплантата из-за очень низкого собственного иммунитета.

Несколько особняком стоит такая форма ТКИД, как недостаточность аденозиндезаминазы: здесь основной формой лечения является заместительная терапия этим ферментом. Трансплантация костного мозга также возможна. Известны примеры успешного использования генотерапии. Проводятся также клинические испытания генотерапии при Х-сцепленном ТКИД.

Необходимо помнить о том, что больным ТКИД противопоказано проведение вакцинации «живыми» вакцинами: к примеру, прививка БЦЖ, осуществленная в роддоме, может вызвать тяжелое системное заболевание.

Прогноз

Без лечения дети, рожденные с тем или иным ТКИД, обычно погибают в течение первых 1-2 лет жизни (при некоторых формах болезни – в течение первых месяцев). Однако трансплантация костного мозга в случае успеха приводит к выздоровлению.

Доля успешных трансплантаций у этих больных довольно высока, особенно если их общее состояние до трансплантации было достаточно сохранным: до 80% детей выздоравливает.

Если функция В-лимфоцитов (выработка антител) остается недостаточной после трансплантации, возможно внутривенное введение иммуноглобулинов.

Источник: https://podari-zhizn.ru/node/7677

Иммунодефицит у детей

Иммунодефицитные состояния (иммунодефицит) развиваются вследствие поражения одного или нескольких звеньев иммунитета. Характерным проявлением иммунодефицитов являются рецидивирующие, тяжело протекающие инфекции.

Однако для многих видов иммунодефицитных состояний также характерны повышенная частота аутоиммунных проявлений и/или опухолевых заболеваний. Некоторые состояния могут сопровождаться аллергической патологией.

Таким образом, традиционное понимание иммунодефицитных состояний как состояний с повышенной чувствительностью к инфекциям расширилось, включая в себя и неинфекционную патологию.

Иммунодефицитные состояния (иммунодефициты) делятся на первичные и вторичные. Вторичные иммунодефицитные состояния характеризуются выраженными иммунологическими дефектами, возникшими как следствие другого заболевания или гюздействия.

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) встречаются гораздо реже и относятся к группе тяжелых генетически детерминированных заболеваний, вызванных нарушением одного или нескольких иммунных механизмов защиты.

Первые описанные первичные иммунодефицитные состояния получали названия по имени исследователя, страны открытия или основных черт патогенеза. Бывало, что одно состояние мело несколько названий.

В настоящее время принята международная классификация иммунодефицитов, которая стремится объединять заболевания в зависимости от основного пораженного звена иммунитета. Основную роль в классификации иммунодефицитов играет созданная в 1970 г.

по инициативе ВОЗ международная группа экспертов по иммунодефицитам (в настоящее время — группа экспертов при IUIS — International Union of Immunodeficiency Societies). Группа встречается каждые 2-3 года и обновляет классификацию.

За прошедшие годы основные изменения классификации связаны с открытием новых видов первичных иммунодефицитов и изменении представлений о механизмах их развития, а также выявлению генетических основ многих первичных иммунодефицитных состояний.

Последняя классификация 2006 г„ а основном основанная на преимущественном поражении того или иного звена иммунитета, подразделяет первичные иммунодефициты на следующие основные группы:

  • комбинированные иммунодефициты с поражением Т и В лимфоцитов;
  • преимущественно гуморальные иммунодефициты;
  • четко очерченные иммунодефицитные состояния;
  • состояния иммунной дисрегуляции;
  • дефекты фагоцитоза;
  • дефекты врожденного иммунитета;
  • аутовоспалительные заболевания;
  • дефекты системы комплемента.

Основные причины вторичных иммунодефицитных состоянии

  • Недоношенные новорожденные
  • Врожденные и метаболические заболевании
    • Хромосомные аномалии (синдром Дауна, др.)
    • Уремия
    • Нефритический синдрои
    • Энгеропатия
  • Иммуносупрессивные агенты
    • Иррадиация
    • Цитостатики
    • Глюкокортикостероиды
    • Антитимоцитарный глобулин
    • Аити-T и В моноклональные антитела
  • Инфекции
    • ВИЧ
    • ВЭБ
    • Врожденная краснуха
  • Гематологические заболевания
    • Гистиоцитоз
    • Лейкоз
    • Миелоиная болезнь
  • Хирургические вмешательства и травмы
    • Сплензктомия
    • Ожоговая болезнь
    • Гипотермия

Дефекты антителопродукции (гуморальные дефекты) составляют большую часть всех случаев первичных иммунодефицитных состояний. Больные с наиболее тяжелыми проявлениями первичных иммунодефицитных состояний находятся а группе комбинированных клеточных состояний, они составляют 20%.

Первичные иммунодефициты являются важнейшими естественными моделями, позволяющими в полной мере понять функции тех или иных компонентов иммунной системы. За прошедшие годы принципиально изменился подход к диагностике и терапии первичных иммунодефицитных состояний.

Если первоначально диагноз основывался на клинических проявлениях, то в дальнейшем неотъемлемой частью диагностики стали все более усложняющиеся лабораторные исследования. Сейчас же постановка диагноза немыслима без последующего выявления мутации подозреваемого гена.

Гены, чьи дефекты приводят к развитию первичных иммунодефицитных состояний, локализуются только в клетках иммунной системы (например, дефект RAG) или экспресс и руются и в других тканях.

В этом случае иммунодефицитные состояния сопровождается другими, неиммунологическими дефектами (например, синдром Ниймиген).

Большинство иммунодефицитных состояний наследуется Х-сцепленно или аутосомно-рецессивно, Небольшая группа иммунодефицитных состояний имеет аутосомно-доминантный путь наследования.

Некоторые первичные иммунодефицитные состояния вызываются мутациями одного гена (например, атаксия-тельангиэктазия), однако многие клинически идентичные состояния являются следствием мутаций различных генов (тяжелая комбинированная иммунная недостаточность, хроническая гранулематозная болезнь).

Кроме того, по мере широкого распространения молекулярно-генетических методов диагностики первичных иммунодефицитных состояний удалось выявить, что различные мутации одного и того же гена могут вести к клинически различным состояниям (мутации гена WASP).

Большинство первичных иммунодефицитных состояний дебютирует в раннем детском возрасте. Ранняя диагностика и адекватная терапия первичных иммунодефицитных состояний позволяет достичь выздоровления или стабильного общего состояния больных при большинстве этих заболеваний.

Частога встречаемости первичных иммунодефицитов в среднем составляет от 1:10000 человек — частота, сравнимая с фенилкетонурией или муковисцидозом. Однако, отмечается выраженная шподиагностика этих состояний. Следствием этого является неоправданно нысокая инвалидизация и смертность детей с первичными иммунодефицитными состояниями вызванная инфекционными и другими осложнениями.

К сожалению, в связи с гетерогенностью первичных иммунодефицитных состояний их скрининг у новорожденных практически невозможен.

Однако есть надежда, что повышение настороженности педиатров и врачей общей практики по отношению к первичным иммунодефицитам, большей информированности населения, позволит улучшить диагностику и, соответственно, общий прогноз этой группы больных.

Источник: https://ilive.com.ua/health/immunodeficit-u-detey_76674i15937.html

Кондратенко: врачи не всегда верно определяют иммунодефицит у детей

Низкий уровень диагностики врожденных нарушений иммунной системы, или первичных иммунодефицитов, в России приводит к тому, что некоторые дети с такими заболеваниями не доживают до года.

О том, что такое первичные иммунодефициты, и почему врачи не всегда могут поставить правильный диагноз при лечении данных заболеваний в интервью корреспонденту РИА Новости Людмиле Бескоровайной рассказала заведующая отделением клинической иммунологии РДКБ Ирина Кондратенко.

— Ирина Вадимовна, что представляют собой первичные иммунодефициты и чем они опасны?

— Иммунитет защищает наш организм от внешних «врагов», например, различных инфекций, и от внутренних — измененных и опухолевых клеток. Если нарушается рост клеток иммунной системы, то они могут не только перестать защищать нас от чужеродных агентов, но и начать повреждать собственные ткани.

В некоторых случаях эти процессы текут параллельно. Генетический порок иммунной системы проявляется по-разному.

В частности, человек подвержен инфекционным и аутоиммунным заболеваниям (при которых иммунитет направлен против собственных органов или тканей организма), к последним можно отнести артрит, поражение кожи, кишечника и многие другие болезни.

Под названием «первичные иммунодефициты» (ПИД) подразумевается группа врожденных, генетически обусловленных заболеваний. На сегодняшний день идентифицировано более 250 форм врожденных иммунодефицитов.

Частота их встречаемости колеблется в очень широких пределах, в зависимости от формы, и в среднем составляет 1:2000. Таким образом, встречаются они достаточно редко.

В России число достоверно диагностированных пациентов в настоящее время составляет порядка 1,5-2 тысяч человек.

Дети, родившиеся с каким-либо видом ПИД, могут умереть в первые месяцы жизни от различных инфекционных осложнений, если заболевание не диагностировать и не лечить.

Однако в зависимости от формы иммунодефицита продолжительность и качество жизни больного варьируются. Самые тяжелые формы ПИД — тяжелые комбинированные иммунодефициты приводят к гибели ребенка в течение первых 6-12 месяцев.

Пациенты с менее выраженными врожденными нарушениями иммунитета при правильном лечении живут долгую жизнь.

— Каким образом можно диагностировать первичные иммунодефициты, чтобы вовремя принять меры?

— К сожалению, в целом диагностика ПИД в России находится на низком уровне, хотя для этого не нужно сверхсложного оборудования. Вероятно, это связано с недостаточной осведомленностью врачей об данной группе заболеваний. Кроме того, в нашей стране недостаточно центров, где бы могли поставить диагноз и назначить лечение таким больным.

У нас большая страна, где очень неравномерно распределено население. Централизация в этом плане не очень хороша. Хотя в последние годы намечается положительная динамика и центров и специалистов в регионах становится все больше. Но ПИД — это редкие болезни и редкие больные. Соответственно, чем больше пациентов с такими заболеваниями видит врач, тем выше качество его знаний.

Например, молодые врачи из нашей больницы, проработавшие всего 3-5 лет, иногда более осведомлены в отношении иммунодефицитов и их лечения, врачи с большим стажем, которые за долгую трудовую деятельность редко видели больных с такими заболеваниями.

Просто за 5-6 лет работы в специализированном отделении, где концентрируются пациенты с ПИД, они могли увидеть сотни, а не десятки больных, как в каком-нибудь областном центре.

Это очень важно, когда врач знает о симптомах иммунодефицита, может правильно расспросить родителей, как и чем болеет ребенок, заподозрить, что что-то не в порядке, сделать необходимые анализы и направить пациента к более опытным специалистам.

Проводить иммунологическое обследование всем поголовно нецелесообразно — это очень дорого, а частота встречаемости ПИД все же невысока. Надо повышать образовательный ценз специалистов первичного звена, в частности, педиатров, чтобы они из потока тех детей, которые приходят с жалобами и необычно болеют, смогли бы «вытащить» тех, у кого действительно страдает иммунитет.

— Если диагноз все же установлен и назначен курс лечения, можно ли говорить, что по окончании этого курса человек будет здоров?

Нет, для ПИД, которые являются генетическими дефектами нет «окончания курса лечения». Поддерживающая терапия проводится всю жизнь, и во многих случаях позволяет жить нормальной жизнью с минимумом орграничений.

Иногда возникает такая проблема: Даже зная, что иммунодефицит есть, даже зная его форму, очень часто врачи назначают не совсем правильное лечение, недостаточно интенсивное и длительное.

Например, ребенок с иммунодефицитом болен туберкулезом, в таком случае медики не должны забывать, что ПИД нарушает не только защиту от туберкулеза, но и других инфекций тоже. Поэтому лечить нужно не только туберкулез, но и другие сопутствующие инфекции.

Даже очень грамотные и знающие врачи этих нюансов недооценивают. Соответственно, это сказывается на течении заболевания у ребенка.

Единственным способом излечения ПИД является трансплантация костного мозга. В этом случае генетически неполноценные иммунокомпетентные клетки больного заменяются здоровыми донорскими.

Другими словами, больная иммунная система заменяется здоровой. Только так можно помочь детям с тяжелыми формами иммунодефицита.

В настоящее время разрабатываются и другие методы, например генная терапия, но это пока экспериментальное лечение нескольких форм ПИД.

— Но препараты для лечения редких заболеваний, к которым относятся и иммунодефициты, как правило, стоят дорого. Со стороны государства больным с такими диагнозами оказывается поддержка?

Для того чтобы создать эффективную государственную программу помощи пациентам с ПИД, прежде всего необходимо создание единого государственного регистра больных с нарушениями иммунной системы. Работа в этом направлении ведется.

Сейчас существует огромный пласт больных, которые не диагностированы по разным причинам.

Так что перед нами стоят задачи улучшения диагностики, выявления пациентов, создание единого регистра и предоставление в органы управления информации о количестве больных и их потребностях.

Государство помогает нашим пациентам жизненно необходимыми лекарствами. К ним, в первую очередь, относится внутривенный иммуноглобулин, а также антибиотики и противогрибковые препараты.

Кроме того, иногда требуются лекарства, которые стимулируют рост клеток крови, а иногда и средства, подавляющие иммунитет, когда защитные функции организма работают неправильно. Большинство этих препаратов действительно дорого стоят.

Часть из них входит в списки жизненно важных и дополнительных лекарственных средств, часть — нет.

Некоторые заболевания, например, бронхиальная астма, не требуют оформления инвалидности для получения бесплатных лекарств. Первичные иммунодефициты в это число не входят.

Однако пациенты с пороками иммунной системы, если они получают иммуноглобулин и другие дорогостоящие препараты, как диабетики инсулин, не будут иметь хронических заболеваний, которые требовали бы инвалидности. Родителям таких детей не придется брать постоянные больничные или вовсе уходить с работы.

Да и сам ребенок, когда вырастет, сможет работать наравне со своими сверстниками и принесет доход государству. Получается, обеспечить всех нуждающихся лекарствами было бы выгоднее, чем оформлять больных на инвалидность.

Источник: https://www.BabyBlog.ru/user/ooliva/2995657

Первичный иммунодефицит у ребенка: как не пропустить заболевание

Причиной фатальных инфекционных заболеваний у ребенка может быть первичный иммунодефицит

Почему одни люди в  детстве часто болеют, но выздоравливают и не жалуются на здоровье, когда становятся взрослыми, а другие не могут справиться с обычной инфекцией и погибают в раннем возрасте? Об этом рассказала доктор медицинских наук, главный внештатный специалист Минздрава Украины по вопросам детской иммунологии, заслуженный врач Украины Людмила Ивановна Чернышова.

— Первичные иммунодефициты у детей – это врожденные генетически обусловленные состояния. Чаще всего они диагностируются у мальчиков, так как нередко наследственность связана с X-хромосомой, которая переходит от матери к сыну.

Когда мы беседуем с мамой такого ребенка, выясняется, что у ее бабушки и у прабабушки  сыновья умирали в раннем возрасте.

Бывает, в  семье теряют мальчиков, которые один за другим погибают от инфекционных заболеваний, пока родители не разберутся, что во всем виноват не злой рок, а генетическая патология, вызвавшая иммунодефицит.

Вариантов  первичных иммунодефицитов много, на сегодняшний день выявлено уже около 200. Такие дети много, часто  и тяжело болеют инфекционными заболеваниями и нередко погибают от них. Впрочем, и дети, у которых нет иммунодефицитов, тоже могут часто болеть, потому настороженность врачей и родителей в этом плане достаточно низкая.

Раньше первичные иммунодефициты у детей вообще очень редко диагностировались. Да и сейчас их статистика в Украине не соответствует реальному положению вещей.

К примеру, по сравнению с соседней Польшей в нашей стране первичных иммунодефицитов у детей диагностируется в десять – двадцать   раз меньше.

Не потому, что так оно и есть: просто у наших врачей еще слишком мало опыта в плане выявления таких патологий.

Чтобы улучшить ситуацию, мы разработали для педиатров специальные образовательные программы, внедряем их в разных регионах страны на уровне поликлиник.

Участковому педиатру не обязательно самому ставить диагноз иммунодефицит – это достаточно сложно, но ребенка с подозрением на эту патологию он должен вовремя направить  на консультацию к детскому иммунологу.

Такие специалисты есть в каждом областном центре и даже в некоторых районных поликлиниках.

Пересадка костного мозга или ежемесячные уколы

— Можно ли вылечить ребенка с первичным иммунодефицитом?

— Раньше считалось так – поставили  диагноз первичный иммунодефицит и все: это фатальная наследственность и ничего нельзя сделать. Теперь появилась возможность лечить таких детей. Наиболее часто первичный иммунодефицит обусловлен отсутствием иммуноглобулинов, которые защищают организм от инфекций.  У ребенка просто нет клеток, которые эти иммуноглобулины вырабатывают.

Чтобы помочь таким детям, им надо раз в месяц вводить в вену препарат, содержащий эти иммуноглобулины. Уколы не только спасают ребенку жизнь, но и улучшают ее качество. Лечение проводится пожизненно, потому что клетки, вырабатывающие иммуноглобулины, у такого пациента сами собой не появятся.

Это дорогой препарат и с каждым годом по мере роста ребенка приходится увеличивать его дозу.

Мы, наконец, добились того, что у нас на государственном уровне проводится централизованная закупка таких иммуноглобулинов по заявкам, поступающим из регионов страны. Дети обеспечиваются ими бесплатно до 18 лет.

А потом каждому приходится решать проблему самостоятельно, но  лекарства многим просто не по карману. И это очень грустно, потому что мы спасаем ребенку жизнь и поддерживаем его лишь до определенного возраста.

Есть дети с такими иммунодефицитами, которых может спасти только пересадка костного мозга, иначе они и до двух лет не доживут.

Такая трансплантация, которая полностью возобновляет работу иммунной системы,  у нас в Украине делается, но только от ближайших родственников – при условии, что их костный мозг подходит маленькому пациенту. В противном случае приходится отправлять больных за границу.

Раньше нашим детям помогал итальянский фонд «Линия жизни», благодаря которому  примерно 13 маленьким украинцам была сделана бесплатная трансплантация костного мозга в Италии. Сейчас в связи с экономическим кризисом эта программа закрыта. А стоит такая трансплантация  150-180 тысяч евро.

В моей практике был случай, когда после гибели от врожденного иммунодефицита одного сына, родители сразу повезли своего второго мальчика на трансплантацию костного мозга и таким образом спасли ему жизнь.

Когда промедление смерти подобно

— Как должны себя вести родители, чтобы не пропустить  фатальное наследственное заболевание?  Ведь их беспечность может стоить ребенку жизни?

Частые пневмонии, отиты, гаймориты – повод обратиться к детскому иммунологу. Если у младенца есть не проходящая молочница, а терапию антибиотиков он не проходил, нужно срочно выяснять причину.

— Если есть подозрение на первичный иммунодефицит, какие исследования проводятся для уточнения диагноза?

— Общий анализ крови в таких случаях мало что дает. Так называемая иммунограмма тоже не всегда  информативна. Существуют специальные иммунологические методы исследования, которые можно провести в Украине. А окончательный диагноз ставится только на основании генетических исследований.

Лишь три вида из них можно провести в украинских медицинских центрах, где делаются платные анализы, но в основном приходится отправлять генетический материал в зарубежные лаборатории. И в этом плане нам очень помогает сотрудничество нашей Всеукраинской ассоциации детской иммунологии с зарубежными коллегами по программе «Восточная – Центральная Европа».

В Венгрии для наших детей такие исследования проводять бесплатно, но расходы по доставке крови на анализ требуют временных и финансовых затрат.

Источник: https://aif.ua/health/baby/1475851

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector