Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение патологии

Доброго времени суток, уважаемый читатель. Данная статья будет интересна тем людям, которых интересует вопрос муковисцидоз, что это за болезнь (у ребенка раннего возраста и у детей постарше). В данной статье мы также поговорим о методах диагностики, возможных последствиях, а также способах лечения данного недуга.Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Классификация

Слово «муковисцидоз» походит от двух слов, означающих «слизь», «вязкий». Причина патологии — генетическая аномалия. У таких деток наблюдается повреждение в седьмой хромосоме, а именно в ее длинном плече. Малыш однозначно родится с данным отклонением, если носителями гена заболевания являются оба родителя.

При данном заболевании могут быть поражены железы органов пищеварения и дыхательной системы, а также половые и слюнные, потовые.

Данный недуг распределяют на отдельные виды, основываясь на том, какие органы стали основным очагом поражения.

  1. Кишечный. Характерна нехватка секреторной функции органов ЖКТ. Наиболее ярко проявляется, когда малыша переводят на другой тип вскармливания, начинают вводить прикорм.
  2. Легочный. Характерно изменение консистенции, трудности с отхождением мокроты, наблюдается воспаление, застаивается слизь.
  3. Смешанный. Характерно явное проявление со стороны органов пищеварения и дыхания.
  4. Мекониевая непроходимость. Наблюдается, если в организме отсутствует трипсин. Состояние характеризуется тем, что в тонком отделе кишечника скапливается меконий. Данный недуг диагностируют даже в первые дни после рождения малыша.
  5. Атипичная форма. Наблюдаются отдельные патологии в экзожелезах, также возможно бессимптомное течение.

Характерные симптомы

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Рассматривая муковисцидоз у детей, симптомы, стоит уделить особое внимание признакам легкой и тяжелой формы, а также рассмотреть особенности у грудных карапузов.

  1. Легкая форма. Характеризуется:
  • наличием диареи;
  • бледностью кожи;
  • может снижаться аппетит;
  • возможна периодическая рвота, в основном из-за сильного кашля;
  • кашель чаще наблюдается ночью.
  • у ребенка наблюдаются продолжительные приступы кашля, которые часто наступают, возможны, с первых дней после родов;
  • возможно отделение мокроты вязкой консистенции;
  • частое срыгивание, может иметь место рвота;
  • часто на фоне заболевания развивается пневмония или бронхит, которые имеют тяжелое течение.

Признаки у новорожденных

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

  1. Сильный кашель, который может сопровождаться рвотой.
  2. Приступы удушья.
  3. Плохой набор веса.
  4. Возможна кишечная непроходимость из-за задержки первородного кала.
  5. Отказ от приема пищи.
  6. Вялость.
  7. Метеоризм.
  8. Соленость кожи.
  9. Бледность, сухость кожных покровов.
  10. Рвота желчью.
  11. Затяжная желтуха.

Особенности заболевания у грудничков

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечениеБледность кожи — один из симптомов муковисцидоза

  1. Вздутие живота.
  2. Гипертрофия печени.
  3. Зловонный кал густой консистенции с жирным блеском.
  4. Прямая кишка может выпадать.
  5. Сухость и сероватый оттенок кожи.
  6. Задержка в физическом развитии.
  7. Пальцы, как «барабанные палочки».
  8. Изматывающий сухой кашель.
  9. Одышка.

Симптомы детей до 12 лет

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечениеСильный кашель при муковисцидозе

  1. Кашель приступообразного характера.
  2. Присутствие гнойного компонента в мокроте.
  3. Жидкий стул.
  4. Выпадение прямой кишки.
  5. Часто повторяющаяся или постоянная одышка.
  6. Кишечная непроходимость.
  7. Пальцы имеет форму «барабанных палочек».
  8. Увеличение печени.
  9. Сахарный диабет.
  10. Симптомы обезвоживания.
  11. Хронический синусит.
  12. Панкреатит.
  13. Бронхоэктазы.

Особенности подросткового возраста

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Кроме основных признаков заболевания, которые наблюдаются у карапузов младшего возраста, присутствуют и следующие симптомы:

  • быстрая усталость от физических нагрузок;
  • затормаживание в половом развитии;
  • хронические воспаления носовых пазух;
  • при поражении печени развивается цирроз;
  • образование полипов в носовом ходу;
  • возможно скопление жидкости в полости живота;
  • флебэктазия пищевода;
  • частая дефекация, наличие зловонного кала.

Обострение

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечениеРост температуры — один из признаков обострения

Если наблюдается острый период заболевания, ребенка необходимо экстренно госпитализировать. Родители могут заподозрить ухудшение его состояния по наличию следующих признаков:

Диагностика

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

  1. Потовая проба. Основана на исследовании наличия ионов хлора и натрия. Забор материала производят после проведения электрофореза. В норме концентрация данных ионов не должна быть выше, чем сорок ммоль на литр. Необходимо знать, что у деток первой неделе жизни данная проба часто дает положительный ответ при наличии некоторых патологий.
  2. Определение уровня иммунного трипсина в сухом пятне крови. При данной патологии показатель ИРТ будет превышать допустимую границу.
  3. Капрограмма. При муковисцидозе в кале будет обнаружено увеличение количества жира, мышечные волокна, крахмальные зерна и клетчатка.
  4. Как вариант скрининг теста, проводят определение уровня альбумина. Для исследования берут кал новорожденного. Данный показатель не должен превышать 20 мг в одном грамме сухого веса.
  5. Клинический анализ крови и мочи.
  6. Рентген органов грудной клетки.
  7. Микробиология мокроты.
  8. Бронхоскопия.

Очень важно проводить и дифференциальную диагностику с целью исключения заболевания со схожей симптоматикой:

Возможные осложнения

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Возможные последствия легочной формы:

  • пневмоторакс;
  • кровохарканье;
  • может начаться легочное кровотечение;
  • возможна эмпиема плевры;
  • плеврит.

Кишечный вид муковисцидоза может провоцировать следующие последствия:

  • кишечная непроходимость;
  • пиелонефрит;
  • сахарный диабет;
  • целиакия;
  • желудочное кровотечение;
  • может развиться мочекаменная болезнь;
  • цирроз печени.

Муковисцидоз у новорожденных иногда приводит к:

  • пневмонии;
  • возможна перфорация кишечника;
  • кишечной непроходимости;
  • развитию перитонита.

Лечение

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Данное заболевание нуждается в пожизненной терапии, причем важно комплексное лечение. Лечение муковисцидоза у детей и виды препаратов будут зависеть от формы заболевания.

Медицинские процедуры могут быть направлены на:

  • замещение нехватки ферментов в поджелудочной железе;
  • удаление или разжижение мокроты вязкой консистенции из бронхов;
  • восполнения недостающих микроэлементов и витаминов;
  • устранение инфекционного процесса в легких;
  • разжижение желчи.

Родители должны быть готовы к тому, что препараты будут назначены в дозах, которые могут превышать возрастные нормы. Дело в том, что при муковисцидозе всасываемость медикаментов затруднена.

  1. Врач назначит заместительную ферментатерапию. Вам могут выписать Креон или Панцитрат. Необходимая доза препарата подбирается индивидуально врачом при общении с каждым ребенком в отдельности. Прием данных средств помогает деткам расти и развиваться, а также нормально прибавлять в весе.
  2. Прием антибиотиков. Данные медикаменты направлены против патогенных микроорганизмов, размножающихся в легких и бронхах. Вид необходимых антибиотиков определяют по посеву мокроты, по чувствительности микроорганизмов. Посев проводится один раз в три месяца, даже если отсутствует обострение. Курс приема антибиотиков назначается не меньше, чем на две — три недели.
  3. Терапия муколитиками. Прием данных препаратов необходим для разжижения мокроты. Детям чаще всего назначают Пульмозим.
  4. Кинезитерапия. Это комплекс дыхательных упражнений. Важно, проводить ежедневные занятия. Длительность дневных упражнений может колебаться в зависимости от того, в каком состоянии находится малыш. Вы можете воспользоваться услугами специалистов или самостоятельно обучиться проводить данную гимнастику.
  5. Гепатопротекторы. Эти препараты значительно улучшают функционирование печени и влияют на разжижение желчи. Также могут назначить Урсофальк — поможет предотвратить развитие желчекаменной болезни или цирроза печени.
  6. Витаминотерапия.

Особенности питания

При муковисцидозе серьезное значение уделяют диете.

  1. Важно, чтобы калорийность употребляемых продуктов процентов на 15 превышала возрастные нормы.
  2. Необходимо, чтобы рацион содержал белки в большом объеме и совсем мало жиров.
  3. Важно, чтоб блюда были подсоленными, особенно это касается жаркого времени года.
  4. Обязательным является обильное питье. Большое внимание уделяется напиткам с высокой концентрацией сахара.
  5. Важно принимать продукты, содержащие витамины, особое внимание следует уделять витаминам А, К, Е, Д.

Источник: https://zdorovyemalisha.ru/zdorovye/mukovistsidoz-u-detej.html

Основные симптомы муковисцидоза у детей: как распознать и вылечить болезнь?

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Муковисцидоз – тяжелая генетическая болезнь, которая часто приводит к инвалидности или даже летальному исходу. Обычно она проявляет себя уже в первые годы жизни ребенка.

Будущим родителям стоит обратиться за консультацией к генетику, если у кого-то из них в роду были случаи муковисцидоза.

Чем же так опасно это заболевание и как лечить ребенка с муковисцидозом, чтобы он мог полноценно жить и развиваться?

Многие родители не знают, что это за болезнь — муковисцидоз. Это наследственная патология, при которой нарушается работа желез внешней секреции (экзокринных). Термин переводится с латыни как «липкая слизь». Ген, отвечающий за развитие этого заболевания, размещается на седьмой хромосоме. В результате мутации страдает сразу целая группа органов:

  • дыхательная система;
  • поджелудочная железа;
  • потовые и слюнные железы;
  • кишечник;
  • половые железы.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

В странах Европы с таким заболеванием рождается один ребенок из двух тысяч, в России один из ста тысяч. Это различие связано с тем, что среди представителей разных народов частота мутаций варьируется. Чтобы у ребенка проявилась наследственная патология, носителями гена муковисцидоза должны быть и отец, и мать. Шансы заболеть у детей мужского и женского пола одинаковы.

Генетическое нарушение, вызывающее муковисцидоз, делает секрет, который образуется железами человека, более густым, вязким, трудно отделяющимся. Возникают застойные явления практически во всех жизненно важных системах организма: эндокринной, дыхательной, пищеварительной.

Проявления заболевания зависят от его разновидности. Существует несколько форм муковисцидоза:

  • легочно-кишечная (другое название – смешанная), она встречается в 75-80% случаев;
  • бронхо-легочная, более редкая форма, ей страдают лишь 15-20% больных;
  • кишечная 5% – самая редкая разновидность заболевания.

Муковисцидоз у детей в 7 случаев заболевания из 10 проявляется уже на начальном этапе жизни малыша, до двухлетнего возраста.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Смешанная разновидность болезни – самая тяжелая, она совмещает симптомы легочной и кишечной форм. Больной страдает и от застойных процессов в дыхательных органах, и от кишечного расстройства одновременно. Чем раньше проявляются тревожные симптомы у детей, тем сложнее болезнь поддается лечению.

Если человек страдает бронхо-легочной формой заболевания, это проявляется на первом или втором году жизни. Такого ребенка преследуют бесконечные бронхиты и пневмонии, он мучается от кашля с мокротой и одышки.

Работа его дыхательных органов нарушена из-за большого количества густой мокроты, которая отделяется с трудом. Если прислушаться к дыханию больного ребенка, можно заметить, как у него внутри что-то хрипит и пузырится.

Иногда уже в первые дни после появления на свет младенец начинает подкашливать. В легких и бронхах наблюдаются застойные явления.

Скопление и сгущение мокроты в дыхательных органах способствует воспалительным процессам. У больного ребенка начинается изматывающий кашель – это наиболее яркий симптом муковисцидоза.

Легкие малыша не защищены от инфекций, к генетической болезни присоединяются синегнойные палочки, стафилококк. В итоге дыхательные органы разрушаются еще больше.

Всему виной нарушение работы иммунной системы, которое неизбежно при муковисцидозе.

Регулярные бронхиты и пневмонии делают мокроту еще более вязкой, возникает опасность для жизни ребенка. Чаще всего гибель малыша наступает в результате дыхательной недостаточности. В среднем легкие человека, страдающего муковисцидозом, работают лишь на 25%, если сравнивать их с легкими здорового человека, поэтому больной испытывает хроническую гипоксию.

Указывающие на бронхо-легочный муковисцидоз симптомы:

  • нездоровый, землистый цвет кожных покровов;
  • синева губ, лица, пальцев или всего тела;
  • пальцы по типу «барабанных палочек» – с утолщением на концах;
  • малоподвижность;
  • плохой аппетит;
  • низкая масса тела;
  • одышка даже в спокойном состоянии;
  • грудная клетка бочковидной формы.

В случае, если у ребенка кишечная форма заболевания, оно обнаруживает себя в тот момент, когда малыша переводят на новый для него вид питания – искусственное вскармливание либо прикорм. Больной плохо усваивает пищу, у него в большом количестве образуются газы, в кишечнике происходят гнилостные процессы.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Стул становится учащенным, количество каловых масс в несколько раз превышает норму. Больной испытывает боли в животе и вздутие. При этом аппетит может быть здоровым или даже повышенным, но так как кишечник малыша не усваивает питательные вещества в полной мере, развивается гиповитаминоз.

Наиболее распространенные проявления кишечной формы муковисцидоза:

  • полифекалия (увеличенный объем каловых масс);
  • выпадение прямой кишки (в 10-20% случаев);
  • вязкая слюна, сложности с употреблением сухой пищи;
  • гиповитаминоз;
  • низкий мышечный тонус;
  • сухая кожа, утратившая упругость;
  • разнообразные боли в области желудка, кишечника, печени.

Иногда муковисцидоз обнаруживается уже в первые несколько суток после рождения. Муковисцидоз у новорожденных сопровождается мекониевой непроходимостью и рвотой. Стул у младенца отсутствует, хотя первородный кал (меконий) должен отделиться не позже первых (максимум вторых) суток после рождения ребенка. Становится заметным вздутие живота, грудничок испытывает беспокойство.

Это состояние опасно тем, что может случиться перфорация кишечника и мекониевый перитонит. К проблемам с желудочно-кишечным трактом нередко присоединяется затяжная пневмония. Постепенно состояние ребенка становится хуже и хуже: у него бледная и иссушенная кожа, видны сосуды на коже живота, проявляются признаки интоксикации. Такие симптомы у новорожденных – повод провериться на муковисцидоз.

Проблемы с ферментами поджелудочной железы ведут к тому, что страдающие муковисцидозом дети не могут полноценно переваривать пищу. Даже если больной отличается здоровым аппетитом, у него развивается дефицит веса. В желчном пузыре также происходят застойные явления, а это приводит к циррозу печени.

Больные дети отличаются интересной особенностью – при любой форме муковисцидоза у них развивается синдром «соленого ребенка». На лице и подмышечных впадинах возникают частички соли, кожа ребенка имеет соленый вкус.

Муковисцидоз можно выявить на ранней стадии развития ребенка. Эта патология входит в программу обследования новорожденных на наличие у них генетических заболеваний. Если по анализу крови возникло подозрение на муковисцидоз, проводят потовый тест.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Диагноз «муковисцидоз» ставится с учетом четырех критериев:

  • имеются хронические нарушения в работе дыхательных органов
  • наблюдается кишечный синдром;
  • были случаи муковисцидоза у родственников;
  • потовый тест показал положительный результат.

Пот ребенка нужен для того, чтобы измерить содержание в нем натрия и хлора. У больных детей концентрация этих веществ в поте повышена (более 60 ммоль/л). Для анализа необходимо минимум 100 мг пота, его получают после электрофореза с пилокарпином. Этот тест повторяют не менее трех раз. Сделать такую пробу рекомендуется для каждого ребенка, который страдает хроническим кашлем.

Проводится также исследование кала, которое в случае болезни показывает недостаточность пищеварительных ферментов. У новорожденных исследуют содержание альбумина в меконии (не должно быть больше, чем 20 мг на 1 г сухой массы).

Выявить муковисцидоз у плода можно уже начиная с 18-й недели беременности. Для этого исследуются околоплодные воды. Ложные значения при таком анализе получаются лишь в 4% случаев. Наиболее эффективна при данном заболевании ДНК-диагностика, ошибки составляют 0.5–3% случаев.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Лечение муковисцидоза у детей симптоматическое. Цель терапии – нормализация работы желудочно-кишечного тракта и дыхательных органов. Человек с муковисцидозом нуждается в ней на протяжении всей жизни. При муковисцидозе дети наблюдаются у пульмонолога, а также у педиатра (терапевта).

Терапию следует проводить в специализированных центрах или под их контролем. Чтобы организовать домашнее лечение, родителям нужно будет разобраться в методах терапии, обучиться самостоятельной диагностике осложнений, лечебным и реабилитационным методикам.

Обязательные составляющие терапии:

  • дренирование бронхов;
  • лечебная физкультура;
  • диетическое питание;
  • лечение муколитиками;
  • лечение антибиотиками;
  • прием препаратов для поджелудочной железы;
  • витаминотерапия;
  • лечение осложнений муковисцидоза.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Больному ребенку нужен особый режим питания. Он нуждается в большем количестве калорий, чем здоровый малыш, его суточная норма превышает обычную на 10–30%. Кроме того, важно увеличить содержание белковой пищи в рационе.

Жиры, наоборот, следует сокращать. Больные муковисцидозом теряют много солей с потом, поэтому пища для них должна быть достаточно соленой, особенно это касается жарких дней. Потребность в жидкости у них также повышенная.

Ребенку назначают препараты с панкреатином (мезим-форте, креон, лекреаза), чтобы помочь его поджелудочной железе выполнять свои функции. Ферменты нужно принимать каждый раз перед приемом пищи.

Нормальный стул – это главный показатель правильного выбора диеты и лекарственных средств, улучшающих пищеварение. Ежедневно нужно добавлять к пище витамины А, Е, D, K.

Чаще всего у больных возникает нехватка витамина А.

При легочной форме заболевания лечение направлено на устранение мокроты. Ребенку необходимо принимать муколитические средства, пользоваться аэрозольными ингаляторами, проходить курсы ЛФК и вибрационного массажа.

Ежедневно по утрам должен проводиться постуральный дренаж – процедура, основанная на изменении положения тела больного. Она способствует более легкому откашливанию мокроты.

С той же целью проводится и вибрационный массаж (с постукиванием по спине) – как минимум трижды в сутки.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Особо значимый момент – откашливание, без него невозможно отхождение мокроты. Нельзя позволять ей накапливаться и застаиваться, так как это повышает вероятность развития инфекционного заболевания. Больной должен быть приучен правильно кашлять, ему нужно интенсивно откашливать мокроту в течение всего дня и во время физиотерапевтических процедур.

Муковисцидоз – болезнь, которая часто вызывает осложнения. В случае присоединения к основному заболеванию острой пневмонии или респираторной вирусной инфекции применяются антибиотики. Микробиологический анализ мокроты помогает вовремя обнаружить появление бактериального возбудителя.

Он проводится не менее одного раза в три месяца. Если бактериальные патогены в мокроте были обнаружены, курс лечения должен длиться не менее месяца, так как воспалительный процесс у больных детей имеет свойство затягиваться.

Антибиотики могут быть назначены в форме таблеток, ингаляций или внутривенно.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Важно постоянно контролировать изменения стула и массы тела ребенка. Один раз в три месяца нужно повторять анализ кала, чтобы оценить, насколько корректные дозы препаратов сейчас принимаются. Родственники больного ребенка должны обучиться технике постурального дренажа и вибрационного массажа, которые помогают освобождать дыхательные органы от мокроты.

Против гипоксии осуществляется кислородная терапия, для нее используются специальные приборы – баллоны, резервуары, концентраторы, которые можно использовать и в домашних условиях. Для устранения мокроты эффективны вакуумные аппараты – откашливатели, которые имитируют обычный кашель, создавая воздушное давление в дыхательных путях больного.

Прогноз при муковисцидозе по сей день остается не самым благоприятным. Если в большинстве стран Европы и в США больные доживают до 40–50 лет, то в России они умирают уже в возрасте 22–29 лет. Многие из них погибают еще в первые годы жизни. Иногда это связано с тем, что болезнь выявляется на запущенной стадии.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Муковисцидоз – заболевание, при котором может быть установлена инвалидность. Обычно это происходит в случае средней или тяжелой формы болезни. При этом ребенка не признают инвалидом пожизненно. Сроки инвалидности зависят от динамики заболевания. Изначально инвалидность устанавливается на 1 год, в дальнейшем проводится оценка результатов лечения и переосвидетельствование.

Наследственный характер муковисцидоза не дает возможности «подстраховаться» от этого заболевания. Науке пока неизвестен способ полного излечения от муковисцидоза, поэтому родителям и медицинским работникам приходится прикладывать массу усилий, чтобы обеспечить больному ребенку комфортное существование.

Источник: https://vdecret.com/baby/hereditary-diseases/mukoviscidoz-chto-eto/

Симптомы муковисцидоза у детей и принципы лечения

Муковисцидоз у детей (кистозный фиброз) – заболевание, передающееся по наследству, при котором нарушается функция пищеварительной и дыхательной систем. Проявления связаны с избыточным образованием вязкого секрета, закупоривающего пути.

Формы муковисцидоза и симптомы

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от изменений во внутренних органах и их выраженности:

  1. Легочная.
  2. Кишечная.
  3. Мекониевая непроходимость.
  4. Стертая.
  5. Смешанная.
  6. Атипичная.

Деление на формы условно, что зависит от присоединения нарушений в других органах и системах при прогрессировании болезни. Первые признаки обнаруживают уже в раннем возрасте (до 2 лет жизни). Чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает заболевание и имеет более серьезный прогноз.

При своевременном выявлении муковисцидоза у ребенка и адекватном лечении раньше продолжительность жизни составляла 35-40 лет, а теперь заметно увеличилась (до 60-70 лет). Одна из особенностей болезни – измененный состав пота.

В нем содержится много натрия и хлора, придающих ему высокую соленость.

Легочная форма

Процесс захватывает оба легких. Изменения при такой форме встречаются у 15-20% детей с муковисцидозом. Легкое течение заболевания проявляется симптомами бронхита. Он редко обостряется, медленно прогрессирует и мало нарушает качество жизни ребенка.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Для тяжелого течения характерны симптомы пневмонии. Сначала беспокоит сухой приступообразный кашель. При усугублении состояния он становится мучительным и коклюшеподобным. Это связано с раздражением рецепторов в слизистой дыхательных путей вязкой мокротой. Она надолго задерживается в просвете и поэтому легко инфицируется микроорганизмами. Такое состояние приводит к воспалению.

При легком течении муковисцидоза он напоминает бронхит, а при тяжелом – пневмонию с трудноотхаркиваемой мокротой.

Постепенно бронхи сужаются и в итоге полностью закупориваются. Непроходимость дыхательных путей усугубляет воспалительный процесс. Муковисцидоз легких и бронхов постепенно приобретает хроническое течение.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Муковисцидоз легких сначала осложняется дыхательной недостаточностью, к которой позже присоединяется и сердечная.

Кишечная форма

Кишечная форма муковисцидоза у детей проявляется еще до рождения. Как изолированный вариант она встречается до 5% от всех случаев. Во внутриутробном периоде развиваются первые изменения в протоках поджелудочной железы.

Они закупориваются, при этом ферментам закрывается выход в кишечник. Железа под их воздействием переваривает собственные ткани.

Из-за этого на первом году жизни ребенка обнаруживаются изменения в поджелудочной в виде фиброзирования и образования кист.

Чаще всего наблюдаются первые клинические симптомы у грудных детей. Дебют заболевания нередко совпадает с введением прикорма или началом искусственного вскармливания. Внешне ребенок выглядит худым при сохраненном или повышенном аппетите.

Это связано со снижением активности ферментов поджелудочной железы и кишечника. Их функция заключается в расщеплении съеденной пищи. Вязкий пищеварительный сок не может справиться с большим количеством поступивших белков, жиров и углеводов.

Длительная задержка пищевой кашицы в кишечнике создает хороший фон для активизации бродильных процессов. Ребенка мучает повышенное газообразование и вздутие живота.

Признаки муковисцидоза у детей затрагивают и слюнные железы. Секрет становится вязким, что вызывает сухость во рту и затрудняет пережевывание пищи. Нормальные процессы переваривания нарушаются и проявляются задержкой в физическом развитии. Они проявляются:

  • обильным, светлым и мягким стулом.
  • гнилостным запахом каловых масс.
  • урчанием и болями в животе.

 

Постепенно присоединяются симптомы нарушения всасывания питательных веществ кишечной стенкой (мальабсорбция).

Смешанная форма (легочно-кишечная)

Чаще всего муковисцидоз встречается у детей в смешанной форме (до 70% случаев). Она протекает тяжелее остальных. В равной степени наблюдаются изменения в пищеварительном и дыхательном трактах. Дети в первые полгода плохо прибавляют в весе. Их беспокоит постоянный, мучительный кашель, иногда со рвотой.

Мекониевая форма

Новорожденные дети, больные муковисцидозом, в первые дни жизни могут проявиться признаки мекониевой формы болезни. Ее встречаемость в среднем 10-15% от всех других форм этого заболевания. Меконий (первородный кал) становится вязким и закупоривает просвет кишечника на протяжении 2-8 см. Долго находящиеся пробки приводят к некрозу ткани и смерти ребенка.

Атипичная форма

Симптомы муковисцидоза у детей при атипичном течении связаны с изменением в печени. Длительное время заболевание протекает бессимптомно. При осмотре у ребенка обнаруживаются увеличенные ее размеры. В анализе крови ферменты печени остаются без изменений. При запущенном течении медленно формируется цирроз.

Стертая форма

Муковисцидоз может иметь стертое течение. Встречаемость этой формы среди больных до 2%. По симптомам он напоминает хронический панкреатит, энтероколит или сахарный диабет.

Другие проявления

Часто наблюдаются изменения в репродуктивной системе. Яички у мальчиков уменьшаются в размерах и уплотняются. У девочек снижается фертильность, но способность забеременеть сохраняется. В детородном возрасте образование сперматозоидов у мужчин не нарушено, но отсутствует эякуляция из-за закупорки протоков.

Диагностика

Для установления диагноза необходим определенный перечень мероприятий. Диагностика включает в себя:

  1. Биохимический анализ крови.
  2. Анализ кала (копрограмма).
  3. Анализ мокроты.
  4. Потовый тест.
  5. Генетическое исследование.
  6. УЗИ плода.
  7. Рентгенография органов грудной клетки.

В биохимическом исследовании крови определяется увеличение уровня натрия и хлора, билирубина или ферментов. Изменение показателей зависит от формы муковисцидоза.

При анализе кала находят мышечные волокна, жир и клетчатку. Это придает испражнениям «мазевидный» характер (густые и липкие каловые массы).

Если удается взять мокроту на исследование, то присутствие бактерий в ней выдает зеленый цвет. На наличие воспаления указывают лейкоциты в материале.

Потовую пробу проводят для определения концентрации электролитов в секрете. Анализ проводится детям старше 7 дней, т.к. ранее этого срока могут быть получены ложноотрицательные результаты.

Известны случаи временного повышения электролитов на фоне полного здоровья. Это связано с неадекватным социальным воспитанием ребенка, а также наблюдается при нервной анорексии.

Ложноположительный результат фиксируется при погрешностях в ходе выполнения пробы.

Подтвердить диагноз можно после генетического обследования. Его выполняют на 3-4 неделях жизни малыша. На диагностику направляются дети, имеющие клиническую симптоматику, характерную для муковисцидоза. Потовая проба у них отрицательная или находится на верхней границе нормы.

Генетическое обследование выявляет дефектный фермент, приводящий к сгущению физиологических секретов организма.

Также на генетическое обследование женщину направляют, если УЗИ плода выявляет повышение эхогенности (оценка плотности) в его кишечнике.

Клиника и лечение при диффузном токсическом зобе у ребенка

При рентгенографии обнаруживаются изменения со стороны дыхательной системы в виде:

  • расширенных бронхов;
  • скопления в просвете слизи;
  • воспаленных участков;
  • увеличенных лимфатических узлов.

Своевременно обнаружить муковисцидоз и другие наследственные патологии помогает скрининг новорожденных. Для этого берется кровь на 4-й день жизни ребенка (на 7 сутки у недоношенных детей) из пятки.

Лечение муковисцидоза

После установления диагноза – муковисцидоз, лечение проводится комплексно и пожизненно. Симптоматическая терапия направлена на поддержание функций нарушенных органов. Она включает:

  1. Соблюдение диеты.
  2. Прием лекарственных препаратов.
  3. Кинезиотерапию.
  4. По необходимости хирургическое лечение.

Дети с состоянием, не поддающимся консервативной терапии, направляются на хирургическое лечение. По жизненным показаниям проводится пересадка органов, неспособных выполнять свои функции (печень, легкие).

Питание при муковисцидозе

Для кормления грудного малыша предпочтительнее использовать естественный способ. Материнское молоко содержит необходимые ребенку вещества, защищающие организм. При отсутствии молока используют адаптированные смеси (Алфаре, Прегестимил) – они лучше усваиваются в сравнении с неадаптированными.

Питание в подростковом возрасте должно быть высококалорийным (по калорийности выше в 1,5-2 раза по сравнению со здоровыми детьми). Обязательно включают в рацион морепродукты.

Белковые продукты должны преобладать в питании. Ограничивают сложные углеводы. Жиры можно не исключать при условии приема ферментных препаратов.

Особенно важно соблюдать диету детям с кишечной формой муковисцидоза. Рацион ребенка включает в себя:

  • яйца;
  • мясо;
  • рыбу;
  • орехи;
  • масло;
  • крупы;
  • картофель;
  • сладкие напитки и фрукты.

Дополнительно в рацион ребенка с муковисцидозом вводят 1-5 г соли. Выпивать нужно не менее 2л воды, чтобы восполнять уровень потерянной жидкости, выделяемой с потом.

Детям с муковисцидозом запрещаются овощи, содержащие грубую клетчатку. Назначаются витаминные комплексы с обязательным содержанием А, Е, Д, К.

Медикаментозная терапия

Дефицит ферментов восполняется препаратами Креон, Панзинорм. Доза каждому ребенку назначается индивидуально. Принимается лекарство до еды. Заместительная терапия устраняет болевые приступы в животе, нормализует стул и вес. Нарушенную функцию печени восстанавливают гепатопротекторы (Эссенциале, Гепабене).

На борьбу с воспалением в легких направлены антибактериальные препараты. Назначаются цефалоспорины 3-го поколения, фторхинолоны при учете результатов бактериалогического посева.

Для ежедневного применения используются муколитические препараты (Амброксол, Карбоцистеин). Они разжижают вязкую мокроту и облегчают выведение. В качестве ингаляционного способа доставки в дыхательные пути назначают 7% натрия хлорид через небулайзер. В купировании приступов удушья быстрый эффект оказывают Сальбутамол, Фенотерол.

У новорожденных детей мекониевая непроходимость кишечника направлена на растворение пробок. Для этого принимается внутрь или вводится посредством клизмы 5% раствор Панкреатина.

Кинезитерапия

Кроме медикаментозного лечения используют немедикаментозный способ — кинезитерапию. Она включает методики:

  • Перкуссионный массаж.
  • Постуральный дренаж.
  • Активное дыхание.
  • Аппаратное воздействие.

При массаже выполняются ритмичные похлопывания по грудной клетке с переходом на спину. Его могут делать и родители в домашних условиях.

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Постуральный дренаж проводится лежа, после придания ногам возвышенного положения. В процессе переворачивания с живота на бок ребенок делает интенсивные покашливания, облегчающие отхождение мокроты.

Выполнение глубокого вдоха и выдоха заставляют бронхи расширяться, что помогает выводить вязкий секрет из дыхательных путей.

Разработаны аппаратные способы, оказывающие вибрационное воздействие на грудную клетку. Они разрушают слизистый вязкий секрет и облегчают его отхождение при кашле.

Источник: http://ZdorovyeDetei.ru/endokrinologiya/simptomy-mukoviscidoza-u-detej-i-principy-lecheniya.html

Муковисцидоз у детей: симптомы и формы болезни с фото, лечение и диагностика

В 80-х годах ученые в седьмой хромосоме человека обнаружили ген муковисцидозного трансмембранного регулятора (МВТР). Изменение наследственных свойств гена МВТР приводит к заболеванию под названием муковисцидоз.

На данный момент изучено около 2000 разновидностей мутации гена МВТР. По статистическим подсчетам люди, страдающие муковисцидозом, в среднем живут до 25 лет. Сегодня активно создаются государственные программы по изучению и лечению этого недуга.

Муковисцидоз – распространенное наследственное заболевание, которое на сегодняшний день является неизлечимым

Что такое муковисцидоз, каковы причины его возникновения?

Муковисцидоз у детей – это генетическое заболевание, связанное с патологическими изменениями свойств гена, участвующего в транспортировке электролитов через клеточную мембрану в протоках экзокринных желез.

В результате мутации происходят функциональные нарушения синтезируемого белка, поэтому выделяемый этими органами секрет (слизь, пот, слезы) становится настолько густым, что не способен выводиться через протоки.

Скопление и застой секрета в железах провоцирует развитие воспалений и инфицирование.

Муковисцидоз характеризуется обширностью – патологический процесс поражает все железы: и образующие слизь, и не выполняющие этой функции. Последние начинают выделять большее количество ионов хлора и натрия.

Единственной причиной заболевания может стать наследственность. Передача муковисцидоза происходит в тех случаях, когда оба родителя являются носителями МВТР.

Стоит отметить, что родителям не обязательно самим страдать этим недугом, достаточно быть носителями аномального гена. В таких случаях вероятность того, что ребенок родится больным, составляет 25%, независимо от количества беременностей. Если же носителем гена-мутанта является только мать или отец, то ребенок непременно родится здоровым, но в 50% случаев становится носителем заболевания.

В каком возрасте можно диагностировать болезнь?

Процесс развития заболевания начинается еще внутриутробно, поэтому диагностировать муковисцидоз возможно уже в I триместре беременности с помощью ДНК-анализа.

После рождения малыша диагноз ставится по симптоматике легочной или кишечной формы патологии и наследственному фактору, а также на основании результатов лабораторных исследований.

Выявление заболевания на ранних стадиях позволяет вовремя начать поддерживающую терапию, что дает возможность значительно улучшить качество жизни ребенка и продлить годы его жизни.

К основным методам лабораторных диагностик можно отнести:

  • анализ крови на трипсин;
  • анализ на уровень хлора и натрия в поте ребенка (для новорожденных малышей старше 7 дней);
  • анализ кала (копрограмма).

Формы и симптомы заболевания

Муковисцидоз имеет несколько форм в зависимости от локации гена-мутанта. Однако эта классификация достаточно условная, потому что при активном развитии заболевания нарушения наблюдаются одновременно в нескольких органах или системах.

Муковисцидоз обычно диагностируют у ребенка до двухлетнего возраста. Одна из отличительных особенностей – большая концентрация хлора и натрия в составе пота.

Раннее проявление симптомов указывает на тяжесть течения болезни и влияет на прогноз в будущем.

Условно муковисцидоз можно разделить на следующие формы:

  • легочную – симптоматика, схожая с бронхитом;
  • кишечную – сопровождается вздутием живота, сильным метеоризмом и специфическим запахом каловых масс;
  • стертую;
  • мекониевую непроходимость;
  • смешанную – самая распространенная (80% случаев), объединяет проявления легочной и кишечной формы;
  • атипичную – воспалительный процесс затрагивает отдельные экзокринные железы.

Легочная форма

Легочная форма заболевания проявляется в раннем возрасте и поражает оба легких. При легком течении заболевания симптоматика аналогична бронхиту. Обострения случаются редко и практически никак не влияют на качество жизни.

В период тяжелого течения наблюдаются симптомы, которые свойственны пневмонии. Ребенка постоянно мучают приступы кашля с отхождением густой гнойной мокроты.

Он похож на кашель при развитии коклюша у детей, двустороннем остром обструктивном бронхите или пневмонии.

При осмотре врачи наблюдают жесткое дыхание с влажными либо сухими, а иногда и свистящими хрипами.

Железы дыхательных путей вырабатывают большое количество густой слизи, которая закупоривает мелкие бронхи и бронхиолы.

Это способствует быстрому развитию хронических воспалительных процессов и застоев слизи, в результате происходит увеличение бронхиальных желез и сужение просвета бронхов, что приводит к возникновению бронхоэктаз.

Основными симптомами легочной формы заболевания являются:

  • слабость и быстрая утомляемость;
  • медленный набор веса;
  • регулярные ОРВИ;
  • чрезмерная бледность кожи (с синеватым оттенком).

При длительном течении заболевания у детей часто возникают заболевания носоглотки, которые обычно имеют хронический характер (синусит, тонзиллит, аденоиды и т.д.).

Нередки случаи, когда муковисцидоз осложняется присоединением инфекции, например, гемофильной или синегнойной палочки, золотистого стафилококка.

Инфицирование влечет за собой развитие гнойных воспалений и еще больше усиливает непроходимость бронхов.

Прогрессирующее заболевание приводит к нарастающей дыхательной недостаточности и необратимым изменениям в сердечно-сосудистой системе, а в результате – и к сердечной недостаточности. Происходит деформация пальцев – они становятся похожи на барабанные палочки (см. на фото). Ногти истончаются, расслаиваются, на них появляются полоски белого цвета.

Кишечная форма

Поджелудочная железа при этом начинает переваривать собственные ткани. В результате этих процессов у малыша в первый год жизни возникают кисты и фиброзные изменения. Нарушается процесс переработки жиров, белков, аминокислот, что способствует их разложению, и, как следствие, образованию токсичных продуктов распада.

Симптоматика заболевания зачастую начинает проявляться при искусственном вскармливании либо в период введения прикорма.

Малыш с хорошим аппетитом внешне может быть очень худым, потому что активность ферментов кишечника и поджелудочной железы при заболевании очень низкая.

Задержка пищеварения активизирует процессы брожения, поэтому у детей часто наблюдается вздутие живота и усиленное газообразование.

Поражаются и слюнные железы – слюна становится густой, что усложняет пережевывание пищи. Эти нарушения являются причиной задержки физического развития ребенка.

К наиболее распространенными симптомам можно отнести:

  • острый дефицит различных витаминов и минералов;
  • метеоризм, вздутие живота, сложные расстройства ЖКТ;
  • боли в животе различной этиологии;
  • пересыхание во рту;
  • объемный и частый стул;
  • запоры, которые сопровождаются выпадением кишечника;
  • неэластичная, вялая кожа, пониженный мышечный тонус;
  • увеличение печени.

Осложненная форма муковисцидоза может привести к следующим заболеваниям:

  • энцефалопатии;
  • желудочным кровотечениям;
  • асциту;
  • фиброзу, циррозу печени, неонатальной желтухе;
  • портальной гипертензии;
  • сахарному диабету.

Смешанная форма

Смешанную форму заболевания характеризует проявление симптомов как легочного, так и кишечного муковисцидоза. Новорожденного малыша уже в первые недели жизни беспокоят затяжные бронхиты и пневмонии, которые сопровождаются сильным кашлем.

Со стороны пищеварительного тракта наблюдается острый кишечный синдром и нарушение процесса переваривания. Малыш страдает болезненным вздутием живота и маслянистым жидким стулом зеленоватого оттенка.

Врачи отмечают у ребенка отеки, плохую прибавку в весе, иногда – задержки физического развития.

Однако стоит отметить, что клиническая картина муковисцидоза носит индивидуальный характер, поэтому симптоматика может быть разной.

Кроме того, чем младше ребенок в период манифестации муковисцидоза (момент, когда заболевание выходит за рамки стертого или бессимптомного течения), тем негативнее для него прогноз.

Таким образом, тяжесть течения болезни характеризуется степенью поражения бронхолегочной системы, которую можно разделить на 4 стадии:

  • На первой стадии отмечаются функциональные изменения бронхов, которые сопровождаются сухим кашлем без мокроты. После физических нагрузок появляется небольшая либо умеренная одышка. Продолжительность первой стадии – не более 10 лет.
  • Вторая стадия характеризуется развитием хронической формы бронхита. Кашель становится влажным, отходит густая мокрота. При прослушивании наблюдается жесткое дыхание с влажными хрипами. При нагрузке одышка может усиливаться. На этой стадии возникает деформация концевых фаланг пальцев. Продолжительность второй стадии, как правило, составляет 2-15 лет.

Ребенку с муковисцидозом в качестве медицинской реабилитации ежедневно проводят ингаляции по 2-3 раза в день пожизненно

  • В период третьей стадии отмечается прогрессирование процесса бронхолегочного заболевания, к тому же развивается ряд осложнений. Начинают возникать кисты и бронхоэктазы, в легких образуются зоны пневмосклероза с диффузным пневмофиброзом. У пациентов диагностируют дыхательную недостаточность. Продолжительность третьей стадии – 3-5 лет.
  • Четвертая стадия начинается, когда у пациента развивается острая форма дыхательной и сердечной недостаточности. Длится четвертая стадия всего несколько месяцев и завершается летальным исходом.

Методы диагностики

Первичная диагностика проводится еще на стадии развития эмбриона – в первые 9-12 недель беременности. В качестве материала для перинатальной ДНК-диагностики используют кровь из пуповины. На генетическое обследование обычно направляет врач-генетик, если родители входят в группу риска по данному заболеванию.

Клинические признаки, которые служат поводом для назначения лабораторных исследований:

  • тяжелый семейный анамнез (подтвержденный муковисцидоз у родственников, случаи смерти ребенка грудного возраста);
  • раннее начало заболевания;
  • постоянно прогрессирующее течение;
  • значительные поражения дыхательной и пищеварительной систем;
  • бесплодие у взрослых.

При характерных клинических признаках врач назначает лабораторные методы диагностики:

  • биохимический анализ крови, целью которого является определение уровня натрия, хлора, билирубина или ферментов;
  • скрининг на наличие иммунореактивного трипсина в крови (только для малышей до 1 месяца, обычно делают в роддоме в первые дни жизни), материал для анализа берут из пятки ребенка (рекомендуем прочитать: как проводится скрининг новорожденных в роддоме?);
  • исследование состава пота на определение количества в нем электролитов у детей старше 7 дней (при заболевании концентрация натрия и хлора выше нормы);
  • копрограмма (анализ каловых масс) (рекомендуем прочитать: подробная расшифровка копрограммы кала грудничка);
  • анализ мокроты на присутствие в ней бактерий;
  • изучение ДНК – анализ возможен еще до рождения малыша;
  • рентгенография грудного отдела.

Особенности лечения детей с муковисцидозом

При тяжелом течении болезни лечение осуществляется в условиях стационара. Главная задача терапии – не допустить осложнений и максимально облегчить состояние ребенка, потому что способов полного излечения в медицинской практике нет. Лечебные процедуры должны быть постоянными и комплексными.

Для эффективности терапии очень важно в нужный момент блокировать начало процесса инфицирования в дыхательных путях. Если предотвратить инфекцию все же не удалось, то на протяжении месяца проводится антибактериальное лечение. В периоды обострения заболевания широко используют процедуры электрофореза (магний) и УВЧ-терапию.

Следующей задачей является восстановление функции очищения и проходимости бронхов. Только после этого переходят к корректировке выработки ферментов. Препараты, которые налаживают работу поджелудочной железы (Креон, Панзинорома, Фестал и т.д.) больные принимают всю свою жизнь.

В медицине есть примеры радикальной терапии – трансплантации органов. Дети с осложненной формой муковисцидоза могут выжить благодаря такой операции и прожить еще много лет. К сожалению, трансплантация органов проводится только за границей – в специальных клиниках таких Европейских стран, как США, Германия, Канада и т.д.

Дети с патологическим заболеванием должны хорошо питаться и вести активный образ жизни

Заболевание требует не только проведения терапевтических мероприятий, но и корректировки режима дня.

Детям и взрослым рекомендуется заниматься спортом – это может быть бадминтон, волейбол, лыжное катание, катание на лошадях, велосипеде. Особенно полезно заниматься йогой и плаванием.

В то же время занятия боксом, тяжелой атлетикой, хоккеем, футболом, прыжками в воду для людей с муковисцидозом противопоказаны.

От чего зависит прогноз?

Для людей с муковисцидозом прогноз неблагоприятен, потому что болезнь достаточно тяжелая и не поддается лечению. Все зависит от развития осложнений и сроков появления симптомов заболевания – если они проявляются у грудничка, то прогноз намного хуже, чем для ребенка, которому поставили диагноз в старшем возрасте.

Значительную роль играет выраженность бронхолегочного синдрома. Присоединение инфекции, вызванной синегнойной палочкой, значительно ухудшает прогноз. На продолжительность жизни пациентов большое влияние оказывает диагностика на ранней стадии и своевременные терапевтические меры.

Около 50 лет назад смертность среди самых маленьких пациентов с муковисцидозом составляла более 70%. За последние несколько десятков лет продолжительность жизни больных с данным заболеванием удалось увеличить, а смертность снизить до 36%.

Это обусловлено материальной базой – во многих странах пациенты получают полноценную финансовую и медикаментозную поддержку на протяжении всей жизни. Россия же не может обеспечить всех больных муковисцидозом необходимым количеством лекарственных препаратов, только небольшая часть детей получает бесплатную медицинскую помощь и необходимые медикаменты.

При подтверждении диагноза “муковисцидоз” ребенка необходимо поставить на диспансерный учет. Постоянное наблюдение даст возможность контролировать самочувствие больного и эффективность проводимой терапии, а также окажет психологическую поддержку ребенку и его родным. Пациенты с нормальным физическим развитием при активной терапии могут рассчитывать на увеличение продолжительности жизни.

Можно ли предупредить болезнь?

Учитывая то, что заболевание является генетическим и неизлечимым, то единственный способ предотвратить его – тщательно спланировать беременность. Супружеские пары, которые являются носителями муковисцидоза, обязательно должны обращаться за консультацией к врачам-генетикам.

Женщинам, которые имеют случаи заболевания в роду, при внеплановой беременности необходимо сделать тест-ДНК.

Генетическое исследование доступно практически всем родителям, поэтому врачи часто рекомендуют сделать его при планировании беременности, чтобы избежать рождения больного младенца.

Источник: https://VseProRebenka.ru/zdorove/zabolevaniya/mukoviscidoz-u-detej.html

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector