Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы лечения

Болезнь Вильсона (Вильсона-Коновалова) – это редкая наследственная патология, в результате которой излишки меди накапливаются в печени, головном мозге и других жизненно важных органах. Симптомы, как правило, начинают проявляться в возрасте 12-23 лет.

Медь играет ключевую роль в развитии здоровой нервной системы, костей, выработке коллагена и кожного пигмента меланина. При нормальном метаболизме этот элемент поступает в организм с пищей, а излишки выводятся с желчью – веществом, производимым печенью.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы лечения

Однако у людей с болезнью Вильсона медь не выводится из организма должным образом и скапливается во внутренних органах, иногда – вплоть до уровня, угрожающего жизни. При условии ранней диагностики это тяжелое заболевание поддается лечению, и многие пациенты с данной патологией ведут обычный образ жизни.

Симптомы

Достаточно сложно правильно диагностировать болезнь Вильсона: симптомы этого нарушения очень схожи с признаками других, более распространенных заболеваний. Кроме того, симптоматика может варьироваться в зависимости от того, какой именно орган сильнее всего страдает от накопления меди. Среди наиболее явных признаков патологии числятся следующие:

  • чувство усталости, потеря аппетита или боль в брюшной полости;
  • желтуха – пожелтение кожи и белков глаз;
  • так называемое кольцо Кайзера-Флейшера – патология, выявляемая при офтальмологическом осмотре;
  • легкое и быстрое возникновение гематом;
  • скопление жидкости (отеки) в ногах или брюшной полости;
  • нарушения речи, глотания или координации;
  • непроизвольные телодвижения или чувство скованности мышц.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы леченияПри проявлении любых симптомов, вызывающих беспокойство, следует как можно скорее обратиться к врачу. Если у вашего родственника обнаружена болезнь Вильсона, диагностика может понадобиться всем членам семьи.

Причины

Эта патология входит в число аутосомных рецессивных признаков.

Наследственные заболевания этого типа развиваются только в тех случаях, когда ребенок получает два одинаковых дефектных гена — по одному от каждого из родителей.

Если у вас обнаружен только один ген с патологией, вы не страдаете заболеванием, однако являетесь его носителем, это означает, что дефектный ген могут унаследовать ваши дети.

Факторы риска

В группе риска находятся родственники тех, у кого диагностирована гепатоцеребральная дистрофия. Если данным заболеванием страдают ваши родители, братья или сестры, возможно, вам следует пройти генетическое обследование на выявление патологических генов. Ранняя диагностика существенно повышает шансы на успешное излечение.

Осложнения

Заболевание может повлечь серьезные осложнения. В их числе:

  • Образование рубцов на печени (цирроз). По мере того как гепатоциты пытаются излечить повреждения, нанесенные излишками меди, в печени формируется соединительная ткань. Ее избыток препятствует нормальному функционированию органа.
  • Печеночная недостаточность. Это осложнение может проявиться внезапно (острая печеночная недостаточность) или же медленно развиваться в течение долгих лет. Если заболевание прогрессирует, единственно эффективным методом лечения может стать пересадка печени.
  • Постоянные неврологические нарушения. Неврологические проблемы обычно сходят на нет по мере лечения болезни Вильсона-Коновалова. Однако у некоторых людей остаются стойкие нарушения, вне зависимости от эффективности терапии.
  • Нарушения работы почек. Рассматриваемое заболевание способно повредить почки и привести к таким проблемам, как появление камней и выведение повышенного объема аминокислот через мочу.
  • Психологические нарушения. Эти осложнения проявляются в виде перестройки личности, депрессии, биполярного аффективного расстройства, психоза.

Перед визитом к врачу

Для постановки точного диагноза и назначения терапии нужно обратиться к специалисту по заболеваниям печени – гепатологу. Однако в том случае, если вы впервые обращаетесь в медицинское учреждение с жалобами на симптомы, схожие с признаками болезни Вильсона, следует начать с посещения терапевта. При необходимости он перенаправит вас к нужному специалисту.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы лечения

Так как медицинские консультации чаще всего ограничены во времени, а врачи при этом стремятся донести до пациентов максимум материала, лучше подготовиться к визиту заблаговременно. Специалисты дают следующие рекомендации:

  • Уточните, существуют ли условия и ограничения, которых необходимо придерживаться перед визитом к врачу. В некоторых случаях требуется соблюдать определенную диету или заранее сдать анализы крови.
  • Составьте подробный перечень всех симптомов, которые, по вашему мнению, свидетельствуют о наличии патологии. Важно записать даже признаки, на первый взгляд не относящиеся к проблеме.
  • Запишите ключевые личные данные, в том числе недавние события, повлекшие сильную психоэмоциональную перегрузку (стресс), изменения в образе жизни, обнаружение болезни Вильсона в семейном анамнезе.
  • Составьте список всех лекарственных препаратов, витаминов и других регулярно принимаемых пищевых добавок.
  • Возьмите с собой близкого родственника или хорошего друга. В некоторых случаях тяжело сразу воспринять весь объем информации, предлагаемой врачом, а друг или член семьи способен запомнить или письменно зафиксировать детали, которые могут ускользнуть от вашего внимания.

Диагностика

Гепатоцеребральная дистрофия представляет собой серьезную проблему в плане диагностики, так как признаки и симптомы этого заболевания характерны для многих других, более распространенных и изученных нарушений функционирования печени (например, гепатита).

Более того: многие признаки проявляются постепенно, а с течением времени и вовсе меняют характер или интенсивность. Так, изменения в поведении, которые становятся заметны с возрастом, сложнее всего связать с болезнью Вильсона.

Для постановки диагноза врачи опираются одновременно на информацию о симптоматике и на результаты диагностических исследований.

Исследования

Для диагностики болезни Вильсона применяются следующие методы:

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы лечения

  • Анализы мочи и крови. Врач, скорее всего, порекомендует анализ крови, чтобы произвести мониторинг функционирования печени и проверить уровень меди. Кроме того, нужные сведения можно извлечь из результатов анализа мочи. Для этого образцы биологического материала сдают в лабораторию в течение суток, а работники медицинского учреждения измеряют в динамике количество выделяемой меди.
  • Осмотр у окулиста (офтальмолога). Используя специальный микроскоп с высокомощным источником света, офтальмолог проверяет глаза пациента на наличие золотисто-коричневого окрашивания (кольцо Кайзера-Флейшера). Это нарушение вызывают скопления меди в глазах. Кроме того, по причине заболевания нередко развивается так называемая медная катаракта, или катаракта подсолнечника, — ее также можно обнаружить на офтальмологическом осмотре.
  • Извлечение образца печеночных тканей для анализа. При такой процедуре, как биопсия печени, врач вводит тонкую иглу через кожу в печень. Затем специалист извлекает небольшой образец биологического материала и отправляет его на лабораторный анализ в целях подтверждения или опровержения подозрения на наличие излишков меди.
  • Генетическое обследование. При анализе крови можно определить тип генетической мутации, влекущей конкретные наследственные заболевания. Если известно, что у ваших братьев или сестер обнаружено врожденное нарушение метаболизма меди, следует пройти генетическое обследование в целях предупреждения развития симптоматики.

Болезнь Вильсона: лечение

Врач может порекомендовать принятие определенных лекарственных препаратов, способствующих образованию хелатов. Медикаменты этого типа побуждают внутренние органы выпустить излишки меди в кровоток.

Она затем фильтруется почками и уходит в мочу. После этого терапия сосредотачивается на предупреждении дальнейшего накопления упомянутого элемента.

Если печень серьезно повреждена, может потребоваться пересадка.

Медикаменты

Если у пациента наблюдается глухота и болезнь Вильсона, среди основных лекарственных препаратов, назначаемых специалистами, обычно числятся:

  • «Пеницилламин». Это медикамент, способствующий образованию хелатов. К сожалению, ему свойственны тяжелые побочные эффекты, включая кожные заболевания, подавление деятельности костного мозга и ухудшение неврологических симптомов.
  • «Триентин». Данный лекарственный препарат действует во многом аналогично «Пеницилламину», однако характеризуется меньшей интенсивностью и опасностью потенциальных побочных эффектов. Тем не менее, существует возможность усугубления неврологических симптомов, хотя риск значительно ниже, чем при приеме упомянутого в предыдущем пункте лекарства.
  • «Ацетат цинка» (уксуснокислый цинк). Этот медикамент препятствует всасыванию меди из продуктов питания. Обратите внимание: препарат способен вызвать расстройство желудка.

Особенности приема ацетата цинка

Многих пациентов интересует неоднозначный вопрос: не вызывает ли вреда накопление цинка в организме, учитывая, что болезнь Вильсона-Коновалова необходимо лечить на протяжении всей жизни?

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы лечения

Специалисты советуют не волноваться: хотя уровень цинка в организме слегка возрастает в самом начале терапии, в дальнейшем метаболизм этого элемента нормализуется. Кроме того, цинк, в отличие от меди, не обладает ненормальной тенденцией накапливаться в тканях внутренних органов.

Единственная настоящая опасность, которую представляет собой долгое лечение упомянутым препаратом, аналогична рискам при любой другой терапии болезни Вильсона: это передозировка, которая может повлечь дефицит меди.

Такое случается крайне редко, потому что лечащие врачи обязательно следят за уровнями этих двух элементов, отражаемыми в анализах мочи пациента. Если меди станет слишком мало, можно уменьшить дозы ацетата цинка и таким образом предотвратить развитие анемии.

Достаточно сдавать анализы раз в год, так как уровни указанных химических элементов долго остаются стабильными.

В начале терапии прием лекарственного препарата способен вызвать расстройство желудка, тошноту и рвоту. Для снижения интенсивности этих побочных эффектов некоторые специалисты рекомендуют принимать утреннюю дозу углекислого цинка одновременно с небольшим кусочком ветчины или колбасы из мяса индейки.

Важно не сочетать прием медикамента с употреблением продуктов, богатых простыми и сложными углеводами. Как правило, тошнота и другие побочные эффекты постепенно сходят на нет по мере следования назначенному курсу лечения.

В редких случаях даже время не снижает интенсивность тошноты, однако сочетание медикамента с колбасой, как ни странно, помогает практически всем.

Хирургическая операция

При серьезных повреждениях печени может потребоваться пересадка этого органа. Во время хирургической операции врач извлекает пораженную печень и заменяет ее здоровым органом-трансплантатом.

Большинство трансплантатов поставляются от уже умерших доноров. Однако в некоторых случаях принимается решение о пересадке печени от живого человека, например, от близкого родственника.

Тогда хирург удаляет поврежденную печень и заменяет ее фрагментом донорского органа.

Самостоятельная борьба с болезнью

Болезнь Вильсона у детей и взрослых развивается постепенно, и иногда можно существенно ограничить ее развитие собственными силами.

Для этого врачи рекомендуют пересмотреть свой обычный рацион и уменьшить объем меди, потребляемой в виде продуктов питания. Если у вас дома медный водопровод, будет нелишним произвести замеры уровня данного элемента в проточной воде.

И, разумеется, следует избегать приема витаминов и биологически активных пищевых добавок, содержащих это вещество.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы лечения

Особенно богаты медью и потому потенциально опасны следующие продукты питания:

  • печень;
  • моллюски;
  • грибы;
  • орехи;
  • шоколад.

Источник: https://www.syl.ru/article/200546/new_bolezn-vilsona-konovalova-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Болезнь Вильсона-Коновалова: возможно ли излечиться

Медь является необходимым химическим элементом человеческого организма. Она принимает активное участие в росте тканей, работе иммунной системы, в процессах кроветворения и др. Недостаток вещества приводит ко всевозможным сбоям в работе организма. Еще более опасен ее избыток, возникающий в следствие генетической аномалии, получившей название – болезнь Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы лечения

История

Первые упоминания о недуге датируются 1883 годом. Тогда К. Вестфалем были описаны симптомы нового заболевания, походившего на склероз. Первым объединил всю клиническую картину воедино (1912 г.) Семюэль Вильсон, а в 1960 году советский невролог Н. В. Коновалов несколько расширил представление об аномалии, и назвал недуг – гепатоцеребральной дистрофией.

Механизм возникновения болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) – редкая генетическая аномалия, обусловленная нарушением обменных процессов меди в человеческом организме. Приводит к ее накоплению в печени, головном мозге, почках и роговице глаз, что провоцирует серьезные последствия.

Патология встречается у мужчин и женщин в равном соотношении. Возникает в результате повреждения гена, отвечающего за доставку меди между клетками.

В норме, поступивший с пищей металл должен связываться с церулоплазмином (специальным белком, отвечающим за переработку меди) и выводиться с желчью, чего не происходит при БВК.

Статистика показывает, что недуг встречается с частотой 1:30000 и этот показатель, в последние годы, начал увеличиваться.

Страны с разрешенными близкородственными связями больше подвержены патологии.
Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы лечения

Когда начинает проявляться

Болезнь присутствует у ребенка с рождения, однако первые симптомы чаще возникают в возрасте от 10 до 18 лет. Прогрессирование патологии зависит от индивидуальных особенностей организма.

Важно вовремя распознать наличие проблем со здоровьем, чтобы пройти тщательное обследование. В случае обнаружения болезни Вильсона, ребенку назначается пожизненный прием препаратов для выведения излишков меди из организма и строгая диета. Такие люди должны постоянно контролировать уровень вещества. В случае изменения лабораторных показателей, дозировка препаратов корректируется.

Клиническая картина

Симптомы болезни зависят от локализации скопления меди.

Для поражения печени характерны:

  • повышенная температура тела;
  • желтизна кожи и слизистых, включая белки глаз;
  • тяжесть и боль в правом подреберье;
  • диспепсические расстройства;
  • кожный зуд и трещины;
  • горечь во рту.

Поражение нервной системы сопровождается:

  • параличами;
  • судорогами;
  • нарушениями координации;
  • дрожанием конечностей;
  • непроизвольными размашистыми движениями конечностей;
  • бессонницей;
  • склерозом;
  • ухудшением почерка.

Поражение других органов проявляется:

  • постоянной сухостью кожи;
  • гормональным дисбалансом;
  • бесплодием;
  • фригидностью и импотенцией;
  • нарушением свертываемости крови и повышенным тромбообразованием;
  • анемией;
  • симптомом Кайзера-Фляйшера (появление на роговице глаза золотистого кольца);
  • хрупкостью костей;
  • катарактой и др.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы лечения

Разновидности болезни

Аномалия может протекать в нескольких формах:

  • Дрожательно-ригидная. Пик заболевания приходится на юношеский возраст. Проявляется тремором конечностей, поражением печеночных клеток и повышенной температурой тела. Протекает не более 6 лет, с начала появления симптомов.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая. Стремительно поражает нервную систему. От первых признаков до летального исхода проходит не более 3-х лет. Выражается в неадекватном поведении со склонностью к агрессии, непроизвольными движениями конечностей и т. п.
  • Брюшная. Впервые выявляется в детском возрасте. Приводит к поражению печени и гибели ребенка в течение 5-6 лет.
  • Экстрапирамидно-корковая. Редкая форма, приводящая к полному параличу конечностей на протяжении 5-8 лет. Затем наступает смерть.
  • Дрожательная. Развивается длительно (10-15 лет). Первые симптомы возникают до достижения 30 летнего возраста. Проявляется дрожью в конечностях и угнетением речевой функции.

Способы выявления аномалии

Проявления БВК настолько разнообразны, что не позволяют заподозрить недуг на ранних стадиях. После безуспешных попыток лечения нервной системы и других патологий, пациент рано или поздно узнает причину истинной проблемы.

Наблюдение за данной патологией осуществляют врачи:

  • гепатологи;
  • гастроэнтерологи;
  • неврологи.

При наличии в анамнезе близких родственников, с болезнью Вильсона и характерными симптомами, с невыясненной этиологией, необходимо как можно скорее обратиться к специалистам, для подтверждения или опровержения диагноза.

Методы, позволяющие выявить патологию:

  • генетический анализ на наличие БВК;
  • развернутый и биохимический анализ крови;
  • анализ на свертываемость (коулограмму);
  • кал, на наличие скрытой крови (копрограмму);
  • общий анализ мочи;
  • исследование ткани печени, для уточнения диагноза (эластрография);
  • электроэнцефалограмму (ЭЭГ);
  • электрокардиограмму (ЭКГ);
  • компьютерную томографию (КТ);
  • ультразвуковое исследование печени (УЗИ).

Список может регулироваться врачом, в зависимости от результатов других исследований.

Прием препаратов

Наличие врожденной аномалии, обязывает пациента к пожизненному приему препаратов. Их выбор и дозировка контролируется врачом. Самостоятельное лечение недопустимо и скорее всего приведет к ухудшению самочувствия, инвалидности, а затем к смерти.

Главный принцип лечения при гепатоцеребральной дистрофии – нормализация уровня меди в организме.

Для этого могут быть использованы следующие препараты:

  • цинксодержащие средства (замедляют попадание опасного вещества в организм);
  • хелаты (позволяют снизить уровень меди, за счет ее нейтрализации);
  • блокаторы (не позволяют металлу всасываться в кровь из пищеварительного тракта).

Для устранения последствий и симптомов недуга могут быть назначены:

  • гепатопротекторы (для защиты и регенерации клеток печени);
  • иммуносупрессоры (для снижения агрессии собственного иммунитета);
  • витаминные средства, особенно группы «В»;
  • транквилизаторы (при дрожи в конечностях);
  • антидепрессанты (для снятия ощущения подавленности);
  • антиоксиданты (для вывода токсинов);
  • желчегонные средства.

И это далеко не полный перечень лекарственных препаратов, применяемый в лечении болезни Вильсона. Чем позже была выявлена патология, тем больше медикаментов придётся употреблять.
Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы лечения

Хирургическое лечение проводится в случае полного поражения печени (при циррозе, карциноме и печеночной недостаточности) и заключается в трансплантации органа.

Больным с БВК категорически запрещено применение лекарственных трав и других средств народной медицины.

Диетическое питание

Помимо приема лекарств, пациентам назначается специальная диета, которая ограничивает прием продуктов, содержащих в больших количествах медь.

К таким относят:

  • бобовые (кукурузу, горох, фасоль, чечевицу);
  • все виды орехов;
  • соя;
  • грибы в любой термической обработке;
  • шоколад, какао, кофе;
  • морскую рыбу и другие морепродукты;
  • мясо (особенно говядина);
  • сухофрукты (курага, чернослив).

При вовлечении в патологический процесс печени, необходимо исключить из рациона:

  • тяжелую жирную и жареную пищу;
  • острое, копченое, пряное;
  • фастфуд, майонез, соус, горчицу;
  • свежий хлеб и сдобу;
  • практически все виды сладостей (в особенности кремовые торты и пирожные).

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы лечения

Профилактика заболевания

Избежать заболевания невозможно, но зная о существовании патологии у одного или обоих родителей, необходимо сдать специальный генетический анализ на наличие дефектов, так как вероятность передачи патологии по наследству достаточно велика. Ранняя диагностика позволит поддерживать необходимый баланс меди в организме и не допускать тяжелых последствий.

Осложнения

Длительный избыток вещества и накопление его в различных органах, рано или поздно приводит к тяжелым необратимым последствиям, таким как:

  • всевозможные патологии печени (кисты, рак, цирроз, печеночная недостаточность и т. п.);
  • нарушение репродуктивной функции у обоих полов (импотенция, бесплодие);
  • расстройства пищеварительного тракта (колиты, гастриты, язвы);
  • воспаления желчного пузыря и его протоков, возникновение камней;
  • проблемы с венами и сосудами (варикоз, повышенное образование тромбов, расширение вен пищевода);
  • скопления жидкости в брюшной полости (асцит);
  • воспаление брюшины, в следствии попадания инфекции (перитонит);
  • хронические расстройства нервной системы (психозы, астенические состояния, шизофрения);
  • нарушение памяти (склероз).

При отсутствии лечения, любая форма БВК приводит к смерти больного.

А в этом видео можно получить полную информацию о БВК. В чем заключается его главная опасность. Первые симптомы. Какие препараты необходимо принимать и есть ли шанс на выздоровление. Осложнения и поражаемые органы.

БВК требует постоянного медицинского контроля, проведения обследования и приема препаратов для снижения уровня меди.

Без таких мероприятий пациенту не удастся избежать тяжелых осложнений, что неминуемо приведет к значительному ухудшению качества жизни и летальному исходу.

Если аномалия была выявлена на раннем этапе, больной имеет шанс прожить полноценную жизнь, при условии соблюдения всех медицинских рекомендаций.

Источник: http://zhivot.su/organs/pechen/vilsona-konovalova.html

Синдром Вильсона-Коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

Гепатолентикулярная дегенерация (другое название синдром Вильсона-Коновалова) – это редкое и сложное заболевание, которое развивается вследствие тяжелых метаболических расстройств в организме. Имеет наследственную природу. Встречается у одного человека на 100 тысяч.

Впервые недуг описал Сэмюель Вильсон в далеком 1912 году. В России большой вклад в изучение патологического процесса внес невролог Коновалов. Он создал классификацию заболевания. Ее используют и сейчас при формулировке клинического диагноза.

Чаще всего диагностируют в возрасте 5-45 лет. Хотя встречаются клинические случаи, когда патология проявлялась у маленьких детей либо пожилых людей. Рассмотрим патогенез, симптомы, формы и способы лекарственной терапии.

Этиология синдрома Вильсона-Коновалова

Заболевание носит генетическую природу. Синдром Вильсона-Коновалова и синдром Вильсона-Микити – это разные недуги. В последнем случае речь идет о патологии легких, которую диагностируют только у новорожденных детей. Проявляется развитием поздней кислородозависимости.

Причина формирования патологии кроется в генетике. Ген, который несет ответственность за возникновение недуга, располагается в 13-й хромосоме. Он принимает участие в перемещении меди. Заболевание Вильсона наследуется от родителей как рецессивный аутосомный признак, развивается вследствие даже незначительной мутации гена.

Особенность недуга в том, что заболеет ребенок только в том случае, если мама и папа являются носителями гена. Люди, имеющие в анамнезе один пораженный ген, не страдают от симптоматики патологии, но у них могут быть незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме взрослого человека средняя концентрация меди около 100 мг. При этом потребность в сутки для нормального функционирования всех органов и систем 1-2 мг. На фоне чрезмерного поступления вещества в организм излишки всасываются печенью, вместе с желчью выводятся естественным путем.

При болезни Вильсона нарушаются сразу два процесса – это биологическая выработка белков, которые связывают желчь, и выведение естественным способом. Вследствие этого содержание вещества возрастает, медь откладывается в органах:

  1. Роговицы глаз.
  2. Почки.
  3. Печень.
  4. Головной мозг.

При критическом возрастании концентрации происходит токсическое поражение внутренних органов человека. Развивается цирроз печени, чаще всего крупноузловой формы. В головном мозге проявляется нарушение функциональности мозжечка, а в глаза формируется кольцо Кайзера-Флейшера/

Почему появляется болезнь?

Единственная причина формирования недуга – мутация определенного гена, который несет ответственность за метаболизм меди. В данном носителе ученые обнаружили более 100 возможных отклонений, поэтому анализ вероятных нарушений ДНК – неэффективный способ.

Предупредить недуг невозможно, профилактики не существует. Если ген имеется у обоих родителей, то у ребенка уже к 2-3 годам будут проблемы с нарушением работы печени.

Симптоматика

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы леченияГепатолентикулярная дегенерация имеет код по МКБ Е83.0. При клиническом описании патологического процесса медицинские специалисты обязательно указывают вид недуга, выраженность нарушений со стороны центральной нервной системы, печени.

Клиника развивается в раннем возрасте. Симптомы похожие на различные болезни железы. Чаще всего маленькие пациенты страдают от выраженного пожелтения кожных покровов, астении, анорексии. У девочек часто повышается температура тела. Сбить лекарственными средствами не получается.

Печень больного насыщается медью. После вещество начинает скапливаться в других органах, что приводит к сбою в работе ССС, ЖКТ, ЦНС. В последнем случае скопление меди в нервной системе негативно влияет на моторику, мимику, координацию движений.

Интеллект у ребенка полностью сохраняется не на фоне всех форм. Еще болезнь влияет на поведение – проявляются агрессивность и раздражительность.

Когда в глазах увеличивается концентрация меди до критического уровня, то происходит формирование кольца коричневого цвета. Его можно диагностировать посредством щелевой лампы, но только у детей старше 5-летнего возраста.

Гепатолентикулярная дегенерация сопровождается клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной системы. У патологии присутствуют рецессивные признаки, которым предшествуют расстройства ЖКТ.

Виды заболевания и их симптомы

В зависимости от клинических проявлений в медицинской практике выделяют три формы патологии Вильсона-Коновалова – болезнь, которая нарушает работу печени, заболевание, поражающее ЦНС, смешанный вид. Согласно типам у больного преобладает та либо иная клиника.

Печеночный вид

Печеночный тип иногда называют брюшным. Он развивается у людей до 40-летнего возраста, сопровождается расстройством работы печени. Симптоматика схожа с клиническими признаками циррозного поражения.

В 80% клинических картин печеночный тип у пациентов протекает с проявлением таких симптомов:

  • Слабость, постоянная усталость.
  • Повышенное газообразование.
  • Боль в области печени тупого характера.
  • Увеличение объема жидкости в брюшной полости.
  • Из носа периодически идет кровь.
  • Пожелтение кожного покрова.
  • Лихорадочное состояние.
  • Увеличивается в размере селезенка.
  • Утолщаются пальцы верхних/нижних конечностей.

В остальных 20% клинических картин к этим симптомам могут добавляться другие признаки заболевания.

Неврологический тип

Данный вид патологического процесса отличается другими проявлениями. Они начинают развиваться в раннем возрасте. У детей наблюдается мышечная ригидность, расстройство речи, постепенно снижаются интеллектуальные способности. На фоне неврологического типа бывают периоды обострения и затишья.

При обострении патологии в 10-25 лет у больных проявляется тремор конечностей, нарушение темпа речи из-за затруднения издавать расчлененные звуки. Пациенты медленно пишут, читают, разговаривают, часто бесцельно двигают руками.

Редкие клинические проявления

Любой вид синдрома Вильсона-Коновалова может дополниться другой симптоматикой. Она выявляется в 20% случаев. Симптомы – увеличение грудных желез у мужчин, нарушение слухового восприятия, чрезмерная хрупкость костей, что приводит к постоянным травмам, посинение ногтевых пластин, кожных покровов. Также нарушается работа почек, проявляется гемолитическая форма анемии.

Течение патологии

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы леченияВ соответствии с общепринятой классификацией заболевание бывает острого и хронического течения. Врачи также выделяют еще скрытую стадию, длительность которой не более 7-летнего периода. На фоне латентной стадии симптоматика имеется, однако она не оказывает существенного влияния на качество жизни больного.

В некоторых случаях патология никак не проявляет себя до 5-летнего возраста ребенка. Пик заболевания приходится на возраст 8-15 лет, однако уже с рождения имеются нарушения работы печени.

В таблице представлены особенности заболевания в зависимости от типа течения:

Тип течения Описание
Острый Заболевание ярко проявляется уже в раннем возрасте, симптомы острые, выражены сильно, возникают комплексно и сразу. Организм пациента быстро угасает, медикаментозная терапия не приносит облегчения. Риск летального исхода при такой клинике свыше 90%. Несмотря на развитость медицинской науки, способов помочь таким пациентам еще не придумали.
Хронический Отличается этот вид медленным прогрессированием. Вначале может быть скрытая стадия. Сначала страдает печень, после ЦНС. В подростковом возрасте имеются проблемы с координацией движения. Выраженность симптоматики средняя, прогрессирует клиника медленно.

Методы диагностики

Диагностикой патологии занимаются несколько врачей – гепатолог, нефролог и гастроэнтеролог. Так как болезнь связана с наследственным фактором, то в диагностический процесс привлекают генетиков. Также требуются профессиональные консультации дерматолога, офтальмолога и ряда других специалистов, чтобы выявить осложнения.

Для начала собирают анамнез больного, осуществляют физикальный осмотр. На основании результатов дают клинические рекомендации, назначают соответствующие методы диагностики.

Диагностика включает в себя исследование урины и крови (определяют уровень меди). У офтальмолога с помощью щелевой лампы определяют отсутствие/наличие кольца Кайзера-Флейшера. Дополнительно проводится УЗИ, МРТ головного мозга, забор биоптата из печени.

Способы лечения

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы леченияТерапия ориентирована на уменьшение поступления вещества в организм пациента. Для этого рекомендуется исключить из рациона продукты, которые содержат медь. Из меню убирают баранину, свинину, кальмары, креветки, крабов, грибы, сухофрукты, шоколад. Можно кушать молочные продукты, фрукты, овощи, курицу, куриные яйца, хлебобулочные изделия.

Чтобы снизить содержание меди в организме, когда оно неуклонно растет, медицинские специалисты рекомендуют прием медикаментов противовоспалительного, иммуносупрессивного свойства. В схему терапии входят лекарства желчегонного свойства, антиоксиданты, препараты с цинком.

Дозировка пациенту устанавливается индивидуально. Обычно назначают самую маленькую и отслеживают динамику улучшений. Дополнительно рекомендуется прием витаминно-минеральных комплексов. Перед покупкой оных нужно внимательно изучать инструкцию, в составе не должно быть меди.

Если медикаментозное лечение не дает нужного эффекта, самочувствие больного ухудшается, то единственный способ – это трансплантация печени. После хирургического вмешательства продолжают прием поддерживающих медикаментов.

Возможные осложнения

Лечение лучше начинать сразу после выявления заболевания, даже когда выраженные симптомы отсутствуют. Это позволит предупредить клинику, способствует замедлению прогрессирования недуга.

К наиболее распространенному осложнению относят патологии печени. Они проявляются симптомами:

  1. Пожелтение кожи.
  2. Деформация пальцев верхних и нижних конечностей.
  3. Расширение вен на передней брюшной стенке.
  4. Отечность ног.

Часто у больных выявляется кровотечение в ЖКТ. Развивается печеночная недостаточность, к симптоматике которой относят нарушение сна, расстройства поведения, в тяжелых случаях наблюдается печеночная кома.

К осложнениям относят нарушения неврологического характера. Это мышечная дистония, дизартрия, расстройства поведения, личности, эпилептические припадки. У женщин нарушается фертильность.

Прогноз и профилактические мероприятия

Благоприятный прогноз возможен только в одном случае – если заболевание обнаружили в раннем возрасте, сразу же начали терапию высокоэффективными медикаментами. Важно начать терапевтический курс до поражения ЦНС и печени.

Прием медикаментов улучшает функциональность печени, нивелирует негативную симптоматику со стороны ЦНС. Уже спустя 6 месяцев от начала терапии значительно улучшается самочувствие больного. Более выраженные улучшения видны через 2-3 года.

Если лечение отсутствует, начато поздно либо эффективность терапии недостаточна, то летальный исход наступает в 35-40-летнем возрасте. Как правило, причиной выступает печеночная недостаточность. При серьезных поражениях железы требуется трансплантация органа. Чем раньше ее сделать, тем лучше приживется орган. Выживаемость среди больных 20-ти лет составляет 80%.

Специфических профилактических мер нет, потому что болезнь связана с наследственностью человека. Тем, кто находится в группе риска, рекомендуется периодически посещать врача, проходить обследования, заниматься спортом, полностью отказаться от употребления алкогольной продукции.

Источник: https://blotos.ru/sindrom-vilsona-konovalova

Синдром Вильсона-Коновалова. Симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Среди молодёжи достаточно часто встречаются разнообразные расстройства поведения – невнимательность, гиперактивность, гиперсексуальность, некритичность, эмоциональная неустойчивость.

Такие расстройства их родителями и врачами обычно объясняются так называемым «переходным возрастом», который у девочек длится с 12 до 16 лет, а у мальчиков с 13 до 17-18 лет. Если бы эти симптомы с возрастом заканчивались, то это бы не вызывало тревоги.

Но время идёт, а симптомы, наоборот, усиливаются. К тому же страдает успеваемость в школе, родителям становится всё труднее найти общий язык со своим ребёнком. Он грубит, сквернословит, часто повышает голос, уходит из дома.

Долгое время никто не задумывался над тем, что такие расстройства могут быть связаны с таким заболеванием, как болезнь Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое заболевание, связанное с наследственным расстройством обмена меди, приводящее к её избыточному отложению  во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.).

Основой причиной заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Заболевание протекает с преимущественным поражением печени и ЦНС, вовлечением в патологический процесс органа зрения и почек. Оно было впервые описано в 1912 году А.К.

Частота заболевания 3:100000. Болезнь чаще встречается среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют лица мужского пола, средний возраст которых 11-25 лет. Но заболевание может развиться и у пожилых людей. При этом у них страдает только печень, неврологической симптоматики и поражения роговицы глаза не наблюдается.

Симптомы

Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера — отложение по периферии роговой оболочки глаза зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь. Сссуществует 2 варианта развития болезни Вильсона-Коновалова – печёночный и неврологический.

При первом варианте наблюдаются расстройства функционирования печени и желудочно-кишечные расстройства. Могут появиться боли в правом подреберье.

Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица.

Болезнь опасна тем, что содержание меди в организме больше нормы приводит к развитию цирроза печени, к возникновению сахарного диабета, а также к ускоренному появлению атеросклероза.

При неврологическом  варианте поражается кора головного мозга. Неврологические проявления представлены мышечной ригидностью, тремором, гримасничаньем, трудностями  при ходьбе,  расстройствами психики, могут развиться эпилептические припадки.

Кроме того, часто проявляются кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, мраморность кожи. Могут вызываться суставные боли, особенно в области коленных суставов и позвоночника, остеопороз, ломкость костей. При первом варианте заболевание обычно начинается в 11 лет, а при втором – в 19, но иногда может проявиться и в пожилом возрасте.

Заболевание на начальных стадиях может включать в себя только психические нарушения. Начальным проявлением болезни может быть также острая почечная недостаточность, при которой нарушаются все функции почек. На последней стадии заболевания при отсутствии адекватного лечения пациент впадает в кому.

Причины

В 1993 году был опознан ген, приводящий к патологическому процессу в организме, он расположен в 13 хромосоме. Заболевание имеет наследственное происхождение.

Оно связано с нарушением обмена меди в результате наследования дефектного гена от родителей-носителей, вследствие чего в организме её накапливается слишком много.

Это неблагоприятно сказывается на коре головного мозга и внутренних органах, особенно на печени.

Лечение

Основное лечение заключается в постоянном приёме препаратов, снижающих концентрацию меди в организме, чтобы предупредить её токсическое воздействие.

Медикаментозное лечение болезни Вильсона-Коновалова происходит по индивидуальной схеме с постепенным увеличением доз препаратов.

Учитывая, что при болезни Вильсона-Коновалова избыточное количество меди блокирует активность витаминов В1, В6, то их тоже широко используют в лечении.

Немаловажной частью лечения является пожизненное соблюдение диеты №5 – исключение из рациона питания продуктов, богатых медью (кофе, шоколад, орехи, бобовые и т.д.). Также нужно ограничить употребление в пищу баранины, утятины, рыбы, шампиньонов, чернослива и т.д.

Необходимо осуществлять профилактические осмотры каждые 6-12 месяцев, регулярно сдавать анализы крови и мочи.

Источник: https://vseopecheni.ru/zabolevaniya-pecheni/bolezn-vilsona-konovalova-/

Современное лечение болезни Коновалова-Вильсона

С помощью метода рекомбинации ДНК получены данные, свидетельствующие о локализации патологического процесса, ответственного за развитие болезни, на хромосоме 13.

Ведущую роль в патогенезе играет патология обмена меди, вследствие нарушения синтеза фермента церулоплазмина, которые приводят к отложению избыточного количества меди в различных органах и тканях (преимущественно в печени, мозге, почках и роговице) и развитию вследствие этого клинических симптомов болезни.

Поражение печени имеет характер крупноузлового или смешанного (крупноузлового и мелкоузлового) цирроза. Развитие цирроза печени может проходить через стадию хронического активного гепатита.

В почках медь откладывается главным образом в проксимальных отделах почечных канальцев, что приводит к нарушению реабсорбции целого ряда важных для организма соединений и может сопровождаться определенными метаболическими сдвигами. В результате отложения меди в десцеметовой мембране роговицы образуется роговичное кольцо Кайзера — Флейшера, которое является патогномоничным признаком болезни. В мозге медь преимущественно откладывается в базальных ганглиях, главным образом в скорлупе. Токсическое действие меди является важным фактором, приводящим к развитию морфологических изменений в мозговой ткани.

Этиология и патогенез.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген болезни расположен на длинном плече хромосомы 13, он клонирован и изучен. Ген кодирует переносящую медь-АТФазу, с которой связывается 6 атомов меди. К настоящему времени выявлено более 25 различных мутаций гена. Мутации на каждой из хромосом различны, что затрудняет установление соответствия между фенотипом и генотипом.

Существенно, что у гетерозиготных носителей заболевание не развивается. Нормальная концентрация меди в плазме крови составляет 100—120 мкг%, причем 93% этого количества находится в виде церулоплазмина и только 7% связано с сывороточными альбуминами. Медь в церулоплазмине связана прочно. Связь осуществляется в печени.

Церулоплазмин является b2-глобулином, и каждая его молекула содержит 8 атомов меди. Радиоизотопными методами установлено, что при гепатолентикулярной недостаточности нарушение связано с генетическим дефектом синтеза церулоплазмина, из-за чего содержание его резко снижено. При этом медь не может быть стабильно связана и откладывается в тканях.

В некоторых случаях содержание церулоплазмина остается нормальным, но меняется его структура (изменяется отношение фракций). Особенно тропна медь при синдроме Вильсона — Коновалова к печени, ядрам мозга, почкам, эндокринным железам, роговице. При этом медь начинает действовать как токсический агент, вызывая типичные дегенеративные изменения в этих органах.

Клиническая картина характеризуется разнообразием, что обусловлено повреждающим действием меди на многие ткани.

Преимущественное поражение того или иного органа зависит от возраста. У детей это в основном печень (печеночные формы). В дальнейшем начинают превалировать неврологическая симптоматика и нарушения психики (нейропсихические формы).

Если заболевание проявляется после 20 лет, то у больного обычно отмечается неврологическая симптоматика. Возможно сочетание симптомов обеих форм. У большинства больных в возрасте от 5 до 30 лет уже выражены клинические проявления заболевания и диагноз установлен.

Кольцо Кайзера — Флейшера представляет собой зеленовато-коричневое кольцо по периферии роговицы. Вначале оно появляется на верхнем полюсе. Для выявления кольца Кайзера — Флейшера больной, как правило, должен быть осмотрен окулистом с помощью шелевой лампы.

Оно выявляется у больных, имеющих неврологические симптомы, и может отсутствовать у молодых больных с острым началом заболевания.

Острая форма характерна для раннего возраста, развивается молниеносно и кончается летально, несмотря на лечение. Чаше встречается хроническая форма с медленным течением и постепенным развитием симптоматики. Раньше всего появляется экстрапирамидальная мышечная ригидность нижних конечностей (нарушение походки и устойчивости).

Постепенно формируется картина паркинсонизма, затем изменяется психика (параноидальные реакции, истерия). Иногда на первый план выступает печеночная недостаточность: увеличение печени, картина напоминает цирроз или хронический активный гепатит.

Диагностика.

Ведущим признаком является гипокупремия ниже 10 мкг%, много меди выделяется с мочой — свыше 100 мкг/сут.

Может быть положительная тимоловая проба. Важным симптомом является кольцо Кайзера — Флейшера. Уровни церулоплазмина и меди в сыворотке обычно снижены, КТ черепа, выполненная еще до появления неврологических симптомов, может выявить увеличение желудочков, а также другие изменения. МРТ обладает большей чувствительностью.

Она может выявить расширение III желудочка, очаги поражения в таламусе, скорлупе и бледном шаре. Эти поражения обычно соответствуют клиническим проявлениям заболевания. Генетические исследования (по Ш. Шерлок). Братья и сестры больного должны быть обследованы.

О гомозиготности свидетельствуют гепатомегалия, спленомегалия, сосудистые звездочки, небольшое повышение активности трансаминаз в сыворотке. Кольцо Кайзера — Флейшера выявляется не всегда. Уровень церулоплазмина в сыворотке обычно снижен до 0,20 г/л и менее. Биопсия печени с определением содержания меди позволяет подтвердить диагноз.

Отличить гомозигот от гетерозигот легко, хотя иногда могут возникнуть трудности. В таких случаях проводят анализ гаплотипов больного и его братьев и сестер. Гомозигот лечат пеницилламином, даже если заболевание протекает бессимптомно. Гетерозиготам лечение не требуется.

При наблюдении за 39 клинически здоровыми гомозиготами, получающими лечение, появления симптомов не отмечено, в то же время у нелеченых гомозигот развилась болезнь Вильсона и часть из них умерли. Использование ДНК-маркеров позволяет с высокой точностью установить диагноз болезни Вильсона.

Однако генетическое исследование имеет значительные ограничения, в числе которых высокая стоимость методики и значительная вариабельность мутаций гена болезни Вильсона.

В настоящее время это исследование проводится у детей, чьи близкие родственники страдают заболеванием, и когда стандартные тесты не дают однозначного ответа, подтверждающего или отрицающего диагноз болезни Вильсона.

Патоморфология печени. Закономерно выявляется баллонная дистрофия, многоядерность гепатоцитов, скопления гликогена и гликогеновая вакуолизация ядер. Характерна жировая инфильтрация гепатоцитов. Клетки Купфера обычно увеличены в размерах.

У некоторых больных эти изменения особенно ярко выражены; выявляются тельца Мэллори, что напоминает морфологическую картину острого алкогольного гепатита. У части больных наблюдаются изменения в печени, свойственные ХГ.

Гистологические изменения в печени при болезни Вильсона не являются диагностическими, однако выявление описанных выше изменений у молодых больных с циррозом печени позволяет заподозрить это заболевание.

Метод выявления меди окрашиванием рубеановой кислотой или родамином ненадежен, поскольку медь распределяется неравномерно и в узлах регенерации отсутствует. Накопление меди обычно происходит в перипортальных гепатоцитах и сопровождается появлением атипичных отложений липофусцина.

Возможно определение содержания меди в печени. Нормальное содержание меди в ткани печени 15—55 мкг на 1 г сухого вещества ткани печени. У пациентов с болезнью Вильсона эти значения увеличены и колеблются от 250 до 3000 мкг/г.

Электронная микроскопия.

Даже при бессимптомном течении заболевания выявляют аутофагические вакуоли и крупные измененные митохондрии. Жировая инфильтрация может быть связана с повреждением митохондрий. Можно видеть инфильтрацию межклеточного пространства волокнами коллагена, а также светлые и темные клетки печени.

Дифференциальную диагностику проводят с острым и хроническим гепатитом, при котором уровень церулоплазмина может быть снижен из-за нарушения его синтеза в печени.

Недоедание также способствует снижению уровня церулоплазмина. При приеме эстрогенов, пероральных контрацептивов, при обструкции желчных путей, при беременности уровень церулоплазмина может повышаться. Суточная экскреция меди при болезни Вильсона повышена.

Во избежание искажения результатов анализа рекомендуется собирать мочу в специальные бутылки с широким горлом с пакетами-вкладышами одноразового пользования, не содержащими медь. При наличии противопоказаний к биопсии печени при нормальном уровне церулоплазмина в сыворотке заболевание можно диагностировать по степени включения в церулоплазмин перорально принимаемой радиоактивной меди.

Лечение. Требуется диета с исключением продуктов, содержащих большее количество меди (шоколад, какао, горох, печень, ржаной хлеб).

Лекарственная терапия проводится на протяжении всей жизни с момента устаноаления диагноза или обнаружения гомозиготного носительства дефектного гена и является залогом увеличения выживаемости.

Необоснованное прекращение лечения может привести к необратимым изменениям и летальному исходу. Препарат выбора — D-пеницилламин. До сих пор он остается средством выбора и «золотым стандартом» в лечении болезни Вильсона.

Механизмы действия D-пеницилламина: образование хелатных комплексов с медью, которые выделяются с мочой, и перевод внутриклеточной меди в неактивное состояние. Препарат рекомендуется принимать натощак (за 30 мин до еды), так как пиша уменьшает его абсорбцию.

Учитывая, что D-пеницилламин дает антипиридоксиновый эффект, к терапии необходимо добавлять пиридоксин в дозе 25 мг/л внутрь.

Схема лечения:

Первый этап — начальная фаза лечения. Начальная доза D-пеницилламина составляет 250—500 мг/сут, ее делят на 4 приема. Затем дозу постепенно увеличивают до 1-2 г/сут (каждые 7 дней на 250 мг), пока экскреция меди с мочой не повысится до 2000—5000 мкг/сут.

После достижения клинического улучшения, которое наступает через несколько месяцев от начала лечения, и снижения экскреции меди с мочой переходят на поддерживающую терапию.

В течение двух первых месяцев лечения клинический анализ крови (количество форменных элементов) и мочи (величина протеинурии) проводят каждые 2 нед, в течение следующих 6 мес — ежемесячно. Второй этап — поддерживающая терапия. Поддерживающие дозы составляют 0,75-1,25 г/сут. Экскреция меди с мочой уменьшается до 500— 1000 мкг/сут.

Ежегодно проводится исследование колец Кайзера — Флейшера в щелевой лампе. При адекватном лечении происходит уменьшение выраженности и полное исчезновение симптома у 80% больных через 3—5 лет после начала лечения.

Побочные эффекты при лечении D-пеницилламином делятся на ранние, являющиеся в начальной фазе лечения, и поздние, развивающиеся во время поддерживающей терапии.

Ранние побочные эффекты. В течение первого месяца терапии у 20% больных наблюдается появление или ухудшение неврологической симптоматики. Это связано с мобилизацией меди из печени, повышением ее концентрации в ЦНС.

В этой ситуации необходимо снизить дозу до 250 мг/сут и постепенно повышать ее до увеличения экскреции меди с мочой. Если неврологическая симптоматика продолжает ухудшаться, то D-пеницилламин заменяют другим медь-хелатирующим препаратом (см. ниже).

Ухудшение неврологической симптоматики в первые месяцы лечения необходимо дифференцировать с прогрессированием самого заболевания при применении низких доз D-пеницилламина. В течение первого месяца лечения у 20% больных развиваются реакции гиперчувствительности — лихорадка, кожный зуд, сыпь и — редко — лимфаденопатия.

Эти симптомы проходят после временной отмены препарата. Терапию D-пеницилламином возобновляют в дозе 250 мг/сут в комбинации с преднизолоном в дозе 20—30 мг/сут. В течение месяца дозу D-пеницилламина увеличивают, постепенно отменяя преднизолон.

Поздние побочные эффекты. Развиваются у 5-7% пациентов и обычно манифестируют после года лечения.

Наиболее частыми из них являются кожные изменения: пеницилламиновая дерматопатия, пемфигус, acantosis nigricans, elastosis perforans serpinginosa, lichen planus.

У 3-5% больных развиваются синдромы, сходные с аутоиммунными заболеваниями: синдромом Гудпасчера, системной красной волчанкой, миастенией. При развитии этих осложнений, а также при появлении значительной протеинурии (более I г/сут) D-пеницилламин отменяют и назначают триентин. Триентин. Используется с 1969 г.

как альтернативный медьхелатирующий агент у пациентов, интолерантных к D-пеницилламину. При переходе на триентин большинство побочных эффектов D-пеницилламина исчезает. Дозы триентина составляют 1—2 г в день, разделенных на 3 приема. Препарат принимают натощак. Наиболее тяжелым побочным эффектом является сидеробластная анемия. Цинк.

Использование цинка при болезни Вильсона основано на его способности увеличивать синтез медьсвязывающих белков в эпителии тонкой кишки и в гепатоцитах. Это препятствует абсорбции меди из ЖКТ и обеспечивает перевод меди в нетоксичное состояние. Ежедневные дозы сульфата или ацетата цинка составляют 150 мг в день, разделенных на два-три приема.

Препарат назначают между приемами пищи. Цинк относительно безопасен, из побочных эффектов наиболее частыми являются расстройства со стороны ЖКТ и головная боль. Целесообразно использование цинка у асимптомных больных на ранних стадиях заболевания и в качестве поддерживающей терапии у пациентов, которым предварительно проводилась терапия медьхелатирующими препаратами.

Одновременное назначение хелаторов меди и препаратов цинка не рекомендуется. Тетратиомолибдат. Механизмами действия этого препарата являются: образование комплексов с медью в ЖКТ и сыворотке крови, что препятствует соответственно ее абсорбции и проникновению в ткани. Рассматривается как потенциально более эффективный хелатор меди, чем D-пеницилламин и триентин.

В настоящее время имеются только ограниченные данные о клиническом использовании этого препарата. Суточная доза составляет 120—200 мг. В качестве побочных эффектов  описано угнетение костномозгового кроветворения. Лечение хелаторами меди во время беременности не должно прекращаться.

Рекомендуемые дозы D-пеницилламина, составляющие 0,75—1 г/сут, не представляют риска для плода. Если планируется кесарево сечение, то за 6 нед до родоразрешения и на весь срок до заживания послеоперационной раны дозу D-пеницилламина необходимо снизить до 250 мг/сут.

Показаниями к трансплантации печени при болезни Вильсона являются: печеночная недостаточность, ассоциированная с гемолизом и гиперурикемней; прогрессирование печеночной недостаточности, не поддающейся медикаментозной коррекции. Показатели однолетней выживаемости после трансплантации составляют около 80%.

Генная терапия.

В последние годы обсуждается вопрос о возможности замещения в печени дефектного гена болезни Вильсона нормальным.

Однако ввиду значительных технических трудностей этот вопрос является пока предметом дискуссии.

Источник: http://ruslekar.com/publ/sovremennye_metody_diagnostiki_i_lechenija_nekotorykh_zabolevanij/bolezn_vilsona_konovalova_gepatolentikuljarnaja_degeneracija/5-1-0-238

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector