Анемия Даймонда-Блекфена: особенности течения, принципы лечения

Анемия или малокровие — это синдром множества заболеваний, которые могут указывать на первичное поражение кроветворной системы, либо не зависящие от этого состояния, например, беременность.

Анемия характеризуется падением уровня гемоглобина крови. Систематизацию проводят по цветному показателю и по причинам, вызывающим заболевание.Анемия Даймонда-Блекфена: особенности течения, принципы лечения

Причины возникновения

Анемия. Что это такое и существует ли серьезная опасность для организма? Это заболевание крови, наступающее по следующим причинам:

  • Нарушение производства эритроцитов medulla (костным мозгом);
  • Преждевременное разрушение эритроцитов (гемолиз). Средняя продолжительность функционирования эритроцита составляет 120 дней;
  • Кровотечение;
  • Дефицитные анемии.

Нарушение производства эритроцитов — это следствие рака крови, хронической инфекции, нефритов или нефрозов. Эти симптомы выявляются и при белковой дистрофии, а также патологиях органов внутренней секреции.

Нормальная концентрация эритроцитов и при анемии

Патологии кроветворения могут происходить при дефиците строительного материала для эритроцитов, а именно: фолиевой кислоты и цианкобаламина, реже аскорбиновой кислоты и пиридоксина.

Важно! Установлено, что антагонистом фолиевой кислоты является алкоголь. Он нарушает всасывание этого витамина. Поэтому анемия и алкоголь взаимосвязаны.

Преждевременное разрушение эритроцитов может наступить по причине патологий красных кровяных клеток. Это могут быть нарушения формы клетки, молекулы Hb, изменение функциональности внутриклеточных энзимов. Причиной разрушения эритроцитов может стать несовмещаемость крови при переливании, эритробластоз новорожденных и селезёночные патологии.

Продолжительное или обильное кровотечение также может стать причиной возникновения анемии. Все компоненты эритроцитов, за исключением железа, легко восстанавливаются из резервов организма. Поэтому, хронические кровопотери вызывают анемию по причине расхода резервов железа, вопреки тому, что всасывание Fe из кишечника может повышаться.

Анемия Даймонда-Блекфена: особенности течения, принципы леченияСимптоматические проявления

К характерным симптомам анемии относятся бледность слизистых, кожных покровов и слабость. Низкое содержание гемоглобина приводит к оксигеновому голоданию тканей. Головной мозг подключает рефлекторные инструменты ускорения транспорта О2 к тканям. Это сопровождается одышкой и тахикардией.

При хроническом течении анемии организм адаптируется к существованию в условиях кислородного голодания. Тем не менее, проявляющиеся симптомы могут немало сказать о природе заболевания. Так, жёлтая окраска слизистых и кожи свидетельствует об интенсификации процессов гемолиза, а чёрный цвет кала говорит о кишечных кровотечениях.

Анемия Даймонда-Блекфена: особенности течения, принципы лечения

Формы анемии

Характерным проявлением нарушения производства форменных элементов крови является гипопластическая анемия. При этом виде анемии количество эритроцитов снижается. Разновидностью гипопластической анемии является дефицит производства только эритроцитов, причём лейкоциты и тромбоциты производятся в достаточном количестве.

Важно: Врождённая гипопластическая анемия встречается нечасто. А приобрести такую болезнь может каждый.

Самой известной врождённой формой малокровия, связанного с нарушением образования эритроцитов, является анемия Даймонда-Блекфена. Это наследственное заболевание, не связанное с полом. Болеют дети. Железа для синтеза гемоглобина в организм поступает достаточно, но оно не востребовано, задерживается в печени и селезёнке и вызывает воспаления в этих органах.

Анемия Даймонда-Блекфена: особенности течения, принципы лечения

Причиной приобретённой болезни являются обязательные (облигатные) и факультативные (необязательные) факторы.

Обстоятельствами, непременно вызывающими эту форму анемии, являются ионизирующее излучение, соединения бензола и мышьяка, лекарственные противоопухолевые препараты, антагонисты витаминов, некоторые антибиотики, гормональные препараты.

Тяжесть заболевания напрямую зависит от длительности воздействия и дозы токсичных веществ.

К факультативным относят, в основном, побочное действие некоторых лекарственных препаратов и отравления при работе с токсичными веществами, например, с пестицидами.

Тяжесть заболевания при этом не зависит ни от длительности применения поражающего фактора, ни от его дозы.

Причиной гипопластической анемии могут стать туберкулёз, патологическое течение беременности и применение антибиотика хлорамфеникола (левомицетина).

Преждевременное разрушение эритроцитов иначе называется гемолизом. Причины болезни могут быть врождёнными и приобретёнными. Тяжёлое врождённое заболевание, в результате которого эритроциты обретают форму лунного серпа, носит название серповидной анемии. Развивается желтуха, увеличивается селезёнка, продукты распада эритроцитов провоцируют образование камней в жёлчном пузыре.

Анемия Даймонда-Блекфена: особенности течения, принципы лечения

Лекарственная гемолитическая анемия возникает при высокой чувствительности к некоторым терапевтическим препаратам. Физиологическое состояние, такое, как беременность, роды, новорожденность, тоже может дать старт развитию анемии.

Чаще всего причиной анемии является дефицит строительного материала для эритроцитов, главным образом, железа. Симптомы дефицитной анемии — это наличие в периферийной крови крупных по размеру полуфабрикатов эритроцитов. В большинстве своём это мегалобласты, ненормально крупные клетки.

Костный мозг, не имея достаточно материала для синтеза гемоглобина, выпускает в кровь гипохромные (недостаточно окрашенные) эритроциты.

Причиной анемии могут стать кровопотери различной этиологии и интенсивности. Это могут быть полученные травмы, отравления, неправильное применение лекарств, врождённые заболевания. Чаще всего от анемий страдают женщины в период беременности и менструаций.

Анемия у женщин

Важно: В силу специфичности физиологии, женщины подвержены анемии больше, нежели мужчины. Ущерб от женской анемии сказывается на здоровье детей.

Анемия Даймонда-Блекфена: особенности течения, принципы лечения

Анемия у беременных опасна для плода

Из всех видов анемии женщины заболевают прежде всего железодефицитной. Железо интенсивно расходуется на формирование плода и плодных оболочек, поэтому анемия беременных чрезвычайно опасна для развивающегося плода:

  • дефицит кислорода нарушает нормальное развитие органов и тканей плода, особенно головного мозга;
  • анемия у женщин во время беременности ухудшает их самочувствие;
  • вероятность несвоевременных родов повышается;
  • риск послеродовых осложнений возрастает.

Причины анемии у женщин следующие:

  • хронические заболевания органов пищеварения. Это и кровопотери, и нарушение всасывания железа из кишечника;
  • глистная инвазия. Нарушается всасывание цианкобаламина;
  • гинекологические заболевания;
  • повышение потребности в Fe и витаминах у беременных;
  • некачественное питание, религиозные посты, вегетарианство.

Признаки анемии у взрослых женщин следующие:

  • слабость, быстрая утомляемость, снижение работоспособности;
  • извращение аппетита, тяга к поеданию мела;
  • депрессия, неряшливый внешний вид;
  • бледность, сухость и шелушение кожи;
  • тусклый цвет волос, ломкость ногтей.

Анемия Даймонда-Блекфена: особенности течения, принципы лечения

Вероломство течения анемии у женщин состоит в постепенности и незаметности нарастания симптомов. Женщина адаптируется к дискомфорту и объясняет его своими, далёкими от реалий причинами. Лечение анемии у женщин должно быть комплексным и заключаться в длительном восстановлении резервов железа в депо.

Диагностика и лечение

Прежде чем начинать лечение анемии, необходимо выявить причину возникновения болезни. Если анемия является симптомом какого-либо заболевания, то специфической терапии не требуется. Терапия основной болезни должна подействовать и на малокровие. Иногда необходимо отменить препараты, способные ингибировать кроветворение.

Важно: Лечение дефицитных анемий заключается в том, чтобы выявить симптомы и лечение проводить до тех пор, пока они не исчезнут.

При лечении анемии следует придерживаться следующих правил:

  • Проводить лечение в стационарных условиях.
  • Организовать полноценное питание.
  • По показаниям применять гемотрансфузии.
  • При лечении учитывать этиологию заболевания.
  • В случае большой кровопотери, необходимо остановить кровотечение и назначить препараты железа.
  • Лечение железодефицитной анемии заключается в диетотерапии. Рацион составляется так, чтобы употреблять в пищу продукты, способствующие усвоению железа, и исключить еду, препятствующую всасыванию этого элемента из содержимого кишечника.
  • Лечение анемии, вызванной дефицитом цианкобаламина, проводят парентеральным введением соответствующих препаратов.
  • Лечение гипопластической анемии проводят с гемотрансфузиями, пересадкой костного мозга и гормональной терапией.

Мы рекомендуем изучить статью на похожую тему «Диета при анемии у взрослых» в расках данного материала.

Анемия Даймонда-Блекфена: особенности течения, принципы лечения

Продукты, содержащие железо

Известно, что болезнь легче предупредить, чем лечить. Чтобы избежать развития дефицитных анемий, необходимо следить за сбалансированным по всем элементам питанием. Требуется контролировать содержание гемоглобина в крови, особенно женщинам детородного возраста, постоянно теряющим кровь по физиологическим причинам.

Источник: http://MoyaKrov.ru/bolezni/anemiya/simptomy-lechenie-anemii-u-vzroslyh/

Анемия Даймонда-Блекфена

Анемия Даймонда-Блекфена: особенности течения, принципы лечения

Впервые наследственная гипопластическая анемия Даймонда-Блекфена была описана в 1936 году. Ее симптомы обнаружил Джозефс. Однако свое название заболевание получило в честь специалистов, которые изучили его клиническую картину более тщательно — Даймонд и Блекфен. Эта патология представляет собой избирательное поражение гемоцитопоэза. Ген, отвечающий за возникновение недуга расположен в хромосомах 19-пары. Анемия Даймонда-Блекфена имеет врожденную этиологию. От нее в равной степени страдают как лица мужского пола, так и женского. Заболевание поражает представителей всех этнических групп.

Анемия Блекфена у детей

Во всем мире от симптомов этого недуга страдает приблизительно 5-7 млн. новорожденных. Как правило, заболевание выявляется, когда его клиническая картина достаточно хорошо выражена. По статистке, анемия Даймонда-Блекфена у детей диагностируется уже при рождении.

Исходя из данных анализа возрастной группы известно, что у 25 % обследованных малышей, патология проявляется уже в первые 3 месяца жизни. В группу риска входят недоношенные младенцы.

Поскольку заболевание носит семейный характер, то оно может появиться у малыша даже если один родитель склонен к этой патологии или перенес ее в детстве. Однако несмотря на это недуг все-таки можно предотвратить.

Симптомы

Как правило, анемия Даймонда-Блекфена сопровождается неправильным ростом костей, а также нарушениями в функционировании сердечно-сосудистой системы и в составе крови. Уже на начальной стадии заболевания у ребенка возникает характерная бледность кожных покровов. Приблизительно у 40 % пациентов диагностируют различные аномалии в развитии. К наиболее распространенным относятся:

  • врожденная глаукома или катаракта;
  • низкая масса тела при рождении;
  • структурные дефекты работы сердца;
  • явная задержка роста;
  • отклонения в развитии почек и мочеточников;
  • черепно-лицевой дисморфизм;
  • недостаточность половых желез и нарушение синтеза половых гормонов.

При анемии Даймонда-Блекфена у детей наблюдается слабое увеличение массы тела. Также пациенты, страдающие этим недугом, часто жалуются на общие симптомы. Их беспокоят:

  • постоянное чувство усталости;
  • сонливость и слабость;
  • снижение или полное отсутствие аппетита;
  • проявления тахикардии;
  • одышка даже при незначительных физических нагрузках;
  • периодический шум в ушах;
  • судороги.

Также у больного анемией Даймонда наблюдаются расстройства желудочно-кишечного тракта. Они проявляются в приступах тошноты и рвоты. Нередко возникает диарея. Последняя стадия заболевания сопровождается гипоплазией гемопоэтических ростков. У некоторых пациентов на этом фоне развивается острый лейкоз.

Анемия Даймонда-Блекфена: особенности течения, принципы лечения

Среди всех заболеваний малокровия наиболее изученными считаются врожденные формы. Так, анемия Даймонда-Блекфена возникает по причине мутации 1-го, 13-го, 16-го и 19-го генов. К возможному фактору, который провоцирует этот патологический процесс относят, воздействие радикалов-окислителей. Остальные причины развития анемии Даймонда-Блекфена делят на внутренние и внешние. К первым относятся:

  • патологии щитовидной железы;
  • кистозные изменения в яичниках;
  • иммунные сдвиги на фоне потери вилочковой железы.

Наиболее распространенными внешними причинами анемии Даймонда-Блекфена считаются:

  • химические средства;
  • радиационное облучение;
  • инфекционные процессы в организме.

Также важную роль в развитии анемии играет прием определенного вида медикаментов. К препаратам, вызывающим малокровие относятся:

  • противотуберкулезные средства;
  • антибиотики;
  • сульфаниламиды.

В группу риска входят дети, перенесшие ангину, мононуклеоз и тяжелую форму гриппа.

При обнаружении первых признаков, которыми сопровождается анемия Даймонда-Блекфена у детей, следует отправиться в медицинское учреждение. Только там вашему ребенку окажут профессиональную помощь.

В первую очередь с жалобами на атипичные проявления нужно обратиться к терапевту. Этот врач сможет оценить общее состояние здоровья пациента. На основании полученных данных он отправит больного на прием к специалисту более узкого профиля.

Проблемами анемии занимаются такие врачи:

Ко второму специалисту обращаются в случае, если от патологии страдает ребенок. Также в диагностике и лечении анемии могут принимать участие гастроэнтеролог и гинеколог.

За помощью к этим специалистам отправляются в том случае, когда заболевание вызвано большой потерей крови. Прежде чем назначить курс лечения, доктор должен ознакомиться с клинической картиной анемии Даймонда-Блекфена.

Поэтому он задаст пациенту приблизительно такие вопросы:

Анемия Даймонда-Блекфена: особенности течения, принципы лечения

Кроме вопросов, врач должен провести первичный осмотр больного. Он оценит состояние кожных покровов и слизистых поверхностей. После этого специалист выпишет направление на лабораторные и инструментальные обследования. При подозрениях на анемию, как правило, врач предлагает сдать анализ крови, мочи, билирубина и эритроцитов. Также в обязательном порядке следует узнать уровень гемоглобина.

После того как будут готовы результаты лабораторных анализов, врач сможет с точностью сказать, почему возникла Анемия Даймонда. Как только причина недуга будет установлена, специалист разработает грамотный курс лечения. Он должно быть комплексным. Основными методами устранения заболевания считаются:

  • переливание крови;
  • прием фармакологических препаратов
  • введение кортикостероидов.

Лечение заболевания медикаментами обычно проводят кратковременными курсами. В ходе терапии делают перерывы длительностью в один день. Особенно это актуально при лечении детей.

Такие перерывы позволяют предотвратить привыкание растущего организма к гормонам. Также в процессе лечения анемии врачи назначают употребление полезных минералов и элементов, в частности железа и кобальта.

Однако прием не отменяет необходимости переливания крови.

Анемия Даймонда требует своевременного и профессионального подхода. Однако в ряде случаев можно прибегнуть к рецептам нетрадиционной медицины. Делать это следует только после консультации с лечащим врачом. Специалист порекомендует использовать такие народные методы борьбы с анемией:

  • Свекла Овощ необходимо ввести в рацион питания и ежедневно употреблять в вареном виде.
  • Сок граната и зеленых яблок Ежедневно выпивать по 400 мл свежевыжатого сока перед едой. Помогает улучшить процесс кроветворения.
  • Лесной подорожник Из высушенных листьев растения приготовить порошок. Добавить его в тесто и приготовить хлебцы.

Источник: https://bolezni.zdorov.online/gematologija/anemiya/daymonda-blekfena/

Анемия Даймонда-Блекфена у детей. Клинические рекомендации

1.1 Определение

Анемия Даймонда-Блекфена — редкая форма врожденной аплазии кроветворения, в основном красноклеточной (эритроидной), раннего и детского возраста, развивающаяся в результате апоптоза эритроидных предшественников в костном мозге вследствие дефекта биосинтеза рибосом [1-5].

1.2 Этиология и патогенез

В настоящее время данные о генетических нарушениях (повреждение рибосом за счет нарушения формирования их субъединиц), лежащих в основе патогенеза АДБ, приводящих к гаплонедостаточности рибосом, позволяют отнести данное заболевание к группе рибосомопатий [5,6].

Мутации в генах рибосомальных белков приводят к нарушению синтеза как малых, так и больших субъединиц рибосом, что индуцирует р53 с последующим арестом клеточного цикла на границе фаз G1/S [7-12], было показано, что данные изменения не затрагивают другие клеточные линии [9].

При этом известно, что мутации в различных генах рибосомальных белков по-разному влияют на дифференцировку клеток эритроидного ряда [13,14]. Например, мутации в гене RPS19 индуцировали снижение пролиферации клеток-предшественников, однако конечная дифференцировка эритроцитов оставалась ненарушенной.

В то же время мутации в гене RPL11 приводили не только к резкому подавлению пролиферации эритроидных предшественников, но и к торможению дифференцировки эритроцитов и значительному увеличению апоптоза в культуре клеток [15].

Еще одним объяснением нарушения эритропоэза может служить тот факт, что эритроидная дифференцировка сопровождается разительной перестройкой ядерных структур с конденсацией хроматина, являющейся подготовительным шагом для утраты ядра.

Вследствие этого ядрышко подвергается структурным и молекулярным изменениям, что может потенцировать рибосомальный стресс, вызванный мутациями в рибосомальных белках, и вести к апоптозу [16].

В норме транскрипты будущих рибосомальных белков образуются в ядре РНК-полимеразой II, транслируются в цитоплазме, после чего данные белки транспортируются в ядрышко, где принимают участие в формировании рибосом.

40S и 60S субъединицы рибосом затем эспортируются из ядрышка через нуклеоплазму в цитоплазму, где соединяются в 80S субъединицей рибосомы и выполняют свою роль в синтезе белка в клетке [17].

  • По некоторым данным, мутации в генах RPL5 и RPL11 чаще ассоциируются с наличием врожденных аномалий, чем мутации в гене RPS19, причем первые характеризуются более тяжелым фенотипом [18].
  • В настоящее описан большой спектр мутаций и делеций различных генов рибосомальных белков, наиболее часто встречаемые поломки в генах RPS19, RPS10, RPS24, RPS26, RPL5, RPL11, RPL35a, RPS7, RPS17 [19-21]
  • Идентифицированы также единичные случаи АДБ в результате мутации генов GATA1, FLVCR1 и TFR2 [22,23].

1.3 Эпидемиология

По данным Kynaston et al (1993) расчетная частота встречаемости заболевания составляет 1 на 100000 или 1 на 200000 рожденных живыми детей [24], по данным других авторов – 5-7 на 1000000 рожденных живыми детей вне зависимости от национальности и пола [25-27].

По данным Российского регистра в ежегодно в стране рождается 8-11 детей с АДБ, что в среднем составляет 4,975 случаев на 1000000 рожденных живыми детей.

Около 45% больных – семейные случаи с аутосомно-доминантным путем наследования, оставшиеся 55% больных – спорадические случаи [27].

Кумулятивный риск развития всех злокачественных новообразований у больных АБД превышает общепопуляционный в 5,4 раза. Максимальный риск развития был отмечен для миелодиспластического синдрома, острого миелобластного лейкоза, аденокарциномы толстой кишки, остеогенной саркомы и злокачественных опухолей женских половых органов [9].

Не менее 40% пациентов с АДБ нуждаются в проведении постоянной трансфузионной терапии [2]. Около 75% пациентов с АДБ доживают до возраста 40 лет, для трансфузионно-зависимых пациентов этот показатель составляет чуть более 57% [10].

1.4 Кодирование по МКБ-10

D61.0 – конституциональная апластическая анемия

1.5 Классификация

Общепринятой классификации анемии Даймонда-Блекфена не существует, однако для детализации состояния заболевания эксперты предлагают выделять:

  • трансфузионно зависимую (пациент получает регулярные заместительные трансфузии эритроцитной массы)
  • полную медикаментозную компенсацию (у пациента достигнут полный гематологический ответ на терапию ГКС)
  • медикаментозная субкомпенсация (у пациента достигнут частичный гематологический ответ на терапию ГКС)
  • спонтанная компенсация (у пациента произошла спонтанная полная гематологическая компенсация)

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

Основная жалоба – бледность кожи и слизистых, слабостью, утомляемостью (у детей первых месяцев жизни проявляется быстрым утомлением при кормлении, особенно грудью матери) [1-3,5]. В дальнейшем (у детей старше 1 года) присоединяются жалобы на отставание физического роста ребенка [1-3,5].

Сбор анамнеза при АДБ подразумевает тщательный расспрос о возрасте появления первых симптомов заболевания, наличие в семье детей или взрослых с аналогичными проявлениями (заболеванием) [1-3,5].

Средний возраст начала клинических проявлений – 2 месяца жизни, средний возраст установления диагноза – 3-4 месяца [1-3,5]. В более 90% случаев манифестация заболевания на первом году жизни, крайне редко – в первые сутки жизни [1-3,5].

2.2 Физикальное обследование

Общий осмотр подразумевает оценку общего физического состояния, роста и массы тела, наличия вторичных половых признаков в соответствующем возрасте., выявление врожденных аномалий развития. Более чем у половины больных АДБ выявляются врожденные аномалии развития.

Пороки развития, кроме низкого роста, встречаются в 47% случаев: аномалии черепа и лицевого скелета (гипертелоризм, высокий выпуклый лоб, готическое небо, небная расщелина, плоская спинка носа, микрогнатия, микроцефалия, микротия, низко расположенные ушные раковины) – 50%, и аномалии кистей рук (удвоенный, расщепленный, 3-фаланговый большой палец, синдактилия) – 38%, патология сердца (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, коарктация аорты, тетрада Фалло) – 30%, и мочеполовой системы (подковообразная почка, удвоение мочевыводящих путей, гипоспадия – 39%, сочетанные пороки развития встречаются в 21% случаев [1-5,21,24-29].

Физическое развитие низкое. Низкий вес при рождении встречается в 10% случаев, при этом в половине из этих случаев отмечается отставание физического развития от гестационного возраста. Более 60% больных имеют рост менее 25 перцентиля [1-5,21,24-29].

Оценивая причину низкого роста у пациентов АДБ трудно отделить конституциональные особенности от побочных эффектов проводимой терапии (перегрузка железом вследствие постоянных гемотрансфузий или длительный прием глюкокортикостероидов) [1,2,5,28-30].

2.3 Лабораторная диагностика

  • Диагноз АДБ рекомендовано устанавливать на основании клинических проявлений и данных лабораторного обследования [1-5,24-28].

Обязательные критерии:

  1. •          Нормохромная, обычно макроцитарная, анемия в раннем возрасте без вовлечения других клеточных линий.
  2. •          Ретикулоцитопения.
  3. •          Нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/anemiya-dajmonda-blekfena-u-detej_13854/

Анемия Даймонда-Блекфена: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой наследственную форму красноклеточной аплазии с достоверно неизученным типом наследования.

Причины

Анемия Даймонда-Блекфена – наследственное заболевание системы крови, при котором нарушается формирование эритроцитов. Чаще всего заболевание возникает на фоне мутации гена RPS19 расположенного в 19-й хромосоме, который кодирует важный рибосомальный белок S19 и входит в состав малой (40S) субъединицы рибосомы человека.

Данная мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается в 6 случаях на миллион человек. Также встречаются мутации других генов, которые также связаны с рибосомальными белками.

Распространенность этих мутаций, тип их наследования, доля в общем количестве заболевших этой формой анемии, а также их влияние на прогноз и исход патологии в настоящие время до конца не изучены.

Помимо этого, малоизученным является патогенез этого заболевания. Разработано несколько теорий, которые частично объясняют торможение образования эритроцитов в красном костном мозге.

Предположительно заболевание развивается вследствие дефектов микроокружения клеток-предшественников эритроцитов, их внутренней аномалии, супрессии со стороны иммунной системы или гуморальных факторов, ингибирующих созревание эритробластов.

Данная форма анемии проявляется прогрессирующим уменьшением в красном мозге эритроидных единиц, при этом в третьей части случаев данный процесс возникает во время внутриутробного развития, что дает возможность выявлять анемию Даймонда-Блекфена сразу после рождения.

Симптомы

У таких больных отмечается обнаружение анемических симптомов, характеризующихся повышенной бледностью, быстрой утомляемостью ребенка, при этом у детей грудного возраста часто наблюдается возникновение гипотрофии и недостаток массы тела.

Примерно у половины больных наблюдается возникновение ряда физических отклонений, таких как микроцефалия, гипертелоризм, опущение верхнего века, недоразвитие верхней челюсти.

В редких случаях отмечается появление скелетных аномалий, характеризующихся увеличением размера лопаток и кистей, отсутствие некоторых пальцев, задержкой роста костной ткани. Иногда у новорожденных может отмечаться появление «заячьей губы», косоглазия, глаукомы и катаракты.

Практические все симптомы возникают у ребенка в раннем возрасте и усугубляются тяжелой анемией, в связи с этим своевременная терапия может значительно ослабить их или даже устранить.

В отличие от транзиторной и приобретенной анемии, синдром Даймонда-Блекфера практически не оказывает влияния на состояние и работу печени и селезенки. Выраженное увеличение этих органов развивается на конечных стадиях недуга или в результате осложнений гемотрансфузионной терапии.

Диагностика

При осмотре пациента с анемией Даймонда-Блекфена, выявляется бледность кожи, синюшность слизистых, на голове больного могут быть заметны венозные сосуды.

Также у таких больных отмечается появление сопутствующих заболеваний и физических отклонений, а при взвешивании часто выявляется недостаток массы тела.

Для подтверждения диагноза таким больным назначаю общий анализ крови, микроскопическое исследование биоптата костного мозга, а также прямое секвенирование последовательности, позволяющее определить мутации только одного гена, ассоциированного с анемией Даймонда-Блекфена — RPS19.

Лечение

При тяжелой форме анемии проводится гемотрансфузия или переливание эритроцитарной массы для восполнения угрожающего жизни дефицита эритроцитов. В некоторых случаях переливание крови проводится многократно – например, при отсутствии эффекта от глюкокортикостероидной терапии.

В таких ситуациях необходимо принимать меры в отношении профилактики поражения печени и селезенки избытком железа и других посттрансфузионных осложнений. Основными препаратами для лечения этого заболевания являются глюкокортикостероиды, такие как преднизолон и метилпреднизолон.

Профилактика

В связи с тем, что причины развития заболевания до конца не установлены у специалистов нет возможности разработать эффективные меры предупреждения развития данного типа анемии.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/anemiya-dajmonda-blekfena.htm

Все правда об анемии Даймонда-Блекфена

Анемия или синдром Даймонда-Блэкфана (АДБ, врожденная гипопластическая анемия) – врожденная патология системы кроветворения. при которой отмечается низкий уровень гемоглобина и эритроцитов, а лейкоциты и тромбоциты в норме.

При АДБ избирательно поражается гемоцитопоэз. Мутировавший ген находится в хромосомах 8 и 19-й пары, но почему именно поражение касается только ростков красных кровяных телец остается неясным.

Врожденная анемия Даймонда-Блекфена может возникать у любого пола одинаково и во всех этнических группах.

Частота встречаемости

АДБ – редкая патология. Встречается 4–10 случаев на 1 млн. новорожденных. Во всем мире сегодня болеет приблизительно 5–7 млн. новорожденных. Чаще всего АДБ возникает спорадически, причины остаются неустановленными.

У каждого пятого больного патология становится семейной. Наследование может идти по 2 типам и проявляется во многих поколениях. Патология нередко начинается еще в период внутриутробного развития.

Причины

Факторы поражения подразделяют на внешние и внутренние. К последним относят:

  • патологии щитовидной железы;
  • кистозные изменения в яичниках;
  • заболевания вилочковой железы.

Внешние причины:

  • радиация;
  • химические средства;
  • некоторые инфекции;
  • прием лекарств, вызывающих малокровие:
  • противотуберкулезные средства;
  • антибиотики;
  • сульфаниламиды.

Группы риска:

  • недоношенные дети;
  • переболевшие мононуклеозом и гриппом.

Признаки и симптомы

Часто болезнь проявляет себя до 3 месяцев и всегда до 1–2 лет. Выявляются симптомы выраженной анемии:

  • бледность кожи (зачастую этим и исчерпывается);
  • младенец быстро устает сосать грудь и начинает задыхаться; сонливость;
  • общая слабость;
  • сниженный аппетит;
  • вялые мышцы;
  • непереносимость физических нагрузок и задержки физического развития;
  • диспепсические явления.

У трети больных сопутствуют различные аномалии развития:

  • малый вес при рождении;
  • широко расставленные глаза;
  • выпуклый лоб;
  • седловидный нос;
  • аномалии челюстно-лицевой части черепа (волчья пасть);
  • короткая шея;
  • гипогонадизм;
  • полифалангия большого пальца на руках, олигодактилия – пальцев на руке меньше нормы;
  • урологическая патология.

Реже встречаются пороки сердца и аномалии скелета. Течение хроническое. Симптомы могут быть различной степени по своей выраженности, что зависит от показателей крови, правильности лечения и длительности патологии.

Диагностика

При АДБ в анализе крови снижены эритроциты и очень снижены ретикулоциты (незрелые эритроциты). Это говорит о том, что эритроциты не разрушаются во взрослом состоянии, а мало вырабатываются. Существующие эритроциты увеличены в размерах (макроцитоз), и в крови повышены фетальный гемоглобин, аденозиндезаминаза.

Лечение

Основной метод лечения – глюкокортикостероиды в течение длительного времени. Но на них реагируют только 70–80% больных.

У таких пациентов терапия дает улучшение уже через 2 недели: ретикулоцитарная реакция выражается в увеличении ретикулоцитов (молодые эритроциты) в крови и увеличивается гемоглобин до 90–100 г/л.

Далее доза гормона корригируется до минимально эффективной. Такие больные наиболее благоприятны в прогностическом плане.

У некоторых пациентов отмечается задержка во времени ответной реакции на кортикостероиды либо нестойкая ремиссия. Они получают курс кортикостероидов повторно.

Около 15% больных остаются резистентными к действию гормонов. Им лечение проводится гемотрансфузиями – эритроцитарной массы и приемом хелаторов железа (они связывают и выводят избыток железа из организма).

Пожалуй, единственным шансом на полное излечение является сегодня аллогенная трансплантация (пересадка от донора) костного мозга. Однако процедура нередко дает осложнения, поэтому ее применяют лишь при неэффективности гормонов.

Заболевание протекает волнообразно, с периодическими ремиссиями. В этом состоянии лечение пациентам не проводится.

Прогноз

Ввиду успешности лечения с применением гормонов или гемотрансфузий, длительность жизни пациентов с АДБ сегодня может составлять 20–30–40 лет.

Поиск эффективных методов лечения заболевания продолжается и сегодня. Успехи достигнуты, но пока происходит только облегчение состояния больного, осложнения же болезни и ее трансформация в острый лейкоз не всегда предотвращаются.

Источник: https://VashOrganism.ru/anemiya-daymonda-blekfena/

Анемия Даймонда-Блекфена, анемия Даймонда

Анемия Даймонда-Блекфена впервые была описана врачами только в 1938 году, когда сходные признаки заболевания были обнаружены у 4 детей.

Развивается она в результате нарушений работы костного мозга — количество вырабатываемых им эритроцитов слишком мало, они не могут в полном объеме восполнять умирающие красные кровяные тельца, и как результат, у пациента обнаруживается низкий уровень гемоглобина.

Распространенность болезни совсем невелика — по статистике, такая форма анемии обнаруживается лишь в 10 случаях на 1 млн родившихся. Болезнь одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. В подавляющем большинстве случаев диагноз ставится на первом году жизни, у четверти пациентов — на момент рождения.

Симптомы болезни Даймонда-Блекфена

Достоверно говорить о том, что у ребенка обнаружена анемия Даймонда, можно только в том случае, если проведены все необходимые обследования. В частности, речь идет не только об анализах крови, но и о диагностике костного мозга.

Из характерных симптомов малокровие проявляется лишь повышенной бледностью кожных покровов. Ребенок может родиться с врожденными аномалиями развития. На начальном этапе это единственное заметное проявление болезни. Позже, к 2-6 месяцам, появляются и другие симптомы, характерные для тяжелых анемий.

В частности, у малышей может быть увеличена печень и селезенка, начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой. В том случае, если анемия не будет эффективно пролечена, ее влияние на сердце постепенно нарастает и в результате заканчивается тяжелой сердечной недостаточностью и летальным исходом.

Лечение анемии Даймонда-Блекфена и прогноз

Стоит сказать, что у части больных (около 22%), которым диагноз был поставлен в первые месяцы жизни, анемия Блекфена проходит и без лечения — наблюдается спонтанная ремиссия. Пока точно объяснить механизм этого процесса врачам не удается.

При этом для большинства больных младенцев диагноз является угрозой жизни, поэтому в любом случае требует незамедлительного лечения. Наиболее часто сейчас применяются препараты группы глюкокортикостероидов. Улучшения после начала приема должны наблюдаться уже к концу второй недели.

В дальнейшем, в зависимости от состояния больного и особенностей его организма, врач может назначить эти препараты курсами или, сведя до минимальных доз, в качестве постоянной терапии на всю жизнь.

Почти половина детей хорошо реагируют на такое лечение — на фоне кортикостероидов у них наблюдается стойкая ремиссия.

Еще один вариант лечения — гемотрансфузии (переливания крови). По своей сути такая терапия более опасна для здоровья, чем кортикостероиды, однако тоже может дать положительный результат. В противном случае болезнь Даймонда-Блекфена является смертельной.

Источник: https://MedAboutMe.ru/mat-i-ditya/publikacii/stati/detskie_bolezni/anemiya_daymonda_blekfena/

Анемия Даймонда — Блекфена ⋆ Педиатрия

Анемия Даймонда — Блекфена (наследственная анемия с избирательным нарушением эритропоэза, наследственная парциальная красноклеточная аплазия)

Это редко встречающееся состояние обычно проявляется в раннем детском возрасте. К наиболее типичным диагностическим признакам относится недостаточность предшественников эритроцитов в костном мозге, клеточный состав которого во всех других отношениях не изменяется.

Этиология

В некоторых случаях семейный характер заболевания позволяет предполагать его генетическую основу. Мужчины и женщины заболевают одинаково часто. У некоторых детей было выявлено нарушение метаболизма триптофана.

В отличие от других форм гипопластической анемии в эритроцитах больных увеличена активность аденозиндеаминазы.

К постоянным признакам заболевания относится уменьшение числа эритроидных, образующих колонии, единиц (ЭКОЕ) и эритроидных бурстобразующих единиц (ЭБОЕ) в костном мозге. В сыворотке и моче повышается уровень эритропоэтина.

Клинические проявления

Даже в первые дни после рождения у половины больных детей обращает на себя внимание бледность кожных покровов, однако во внутриутробном периоде гемопоэз у них, как правило, адекватен. Выраженная анемия становится очевидной обычно к возрасту 2—6 мес, иногда несколько позднее.

Без проведения заместительных трансфузий она прогрессирует вплоть до развития сердечной недостаточности и смерти больного. Первоначально размеры печени и селезенки не увеличиваются. В целом ряде случав анемия с избирательным нарушением эритропоэза сочеталась с врожденными аномалиями, в том числе с трехфаланговым I пальцем на руках.

У некоторых больных отмечался фенотип синдрома Тернера, однако кариотип был не изменен.

Данные лабораторных исследований

Эритроциты нормохромны и макроцитарны. По результатам исследования их ферментов выявляют юные популяции. Уровень гемоглобина повышен1, при длительном течении заболевания на эритроцитах обнаруживают фетальный мембранный антиген i.

Вначале могут отмечаться тромбоцитоз и в отдельных случаях нейтропения. К наиболее важным характеристикам относится отсутствие признаков эритропоэтической активности в крови и костном мозге, несмотря на высокий уровень эритропоэтина. Даже при тяжело протекающей анемии число ретикулоцитов уменьшено.

Число предшественников эритроцитов в костном мозге также очень невелико, лейкоэритробластическое соотношение составляет 10—200: 1. В некоторых случаях могут быть обнаружены малочисленные пронормобласты, однако более зрелые формы не встречаются.

Другие клеточные элементы костного мозга не отличаются от нормы. Уровень железа в сыворотке повышен, ее железосвязывающая способность снижена. Продолжительность жизни эритроцитов не изменяется. В культуре клеток костного мозга выявляют заметное уменьшение числа ЭКОЕ и ЭБОЕ.

В небольшом числе случаев предварительная инкубация клеток костного мозга с антителами к Т-клеткам сопровождалась in vitro нормализацией процесса созревания эритроцитов.

Дифференциальный диагноз

Врожденные гипопластические анемии следует дифференцировать от других видов анемий, при которых в периферической крови уменьшается число ретикулоцитов. Анемия в период выздоровления после гемолитической болезни новорожденных иногда может сочетаться с заметным снижением интенсивности эритропоэза.

Она разрешается спонтанно в возрасте 5—8 нед, тогда как врожденная гипопластическая анемия в этом возрасте обычно еще не выявляется. Апластические кризы, характеризуемые ретикулоцитопенией и уменьшением числа предшественников эритроцитов, могут осложнять разные типы гемолитической болезни.

Подобные эпизоды транзиторные, кроме того, обычно выявляются признаки предшествующей гемолитической болезни. Согласно последним данным, эти кризы связаны с вирусной инфекцией (парвовирусы).

Синдром транзиторной эритробластопении может быть отдифференцирован от синдрома Даймонда — Блекфена по его развитию в относительно поздний период и биохимическим характеристикам циркулирующих эритроцитов.

Лечение

Тяжелобольному необходимо производить гемотрансфузии. Кортикостероиды эффективны при раннем начале лечения; механизм их действия в этом случае остается невыясненным. Вначале назначают относительно большие дозы (2—4 мг/кг) преднизолона или эквивалентные дозы других кортикостероидов. Через 1—3 нед.

после начала лечения в костном мозге появляются предшественники эритроцитов, а в периферической крови отмечают кратковременный ретикулоцитоз. Уровень гемоглобина может нормализоваться через 4—6 нед. В дальнейшем можно постепенно снижать дозу кортикостероида, подобрав наименьшую эффективную.

Часто она может оказаться очень низкой: например, преднизолон в дозе 2,5 мг/сут и менее не вызывает побочных эффектов и замедления роста. Кроме того, эффективными могут оказаться режимы лечения кортикостероидами через день или курсами по 3—4 дня в течение каждой недели.

Периодически лечение следует прекращать с целью выявления зависимости ребенка от стероидных препаратов. Связано это с тем, что во многих случаях дети «перерастают» эту зависимость и уровень гемоглобина у них поддерживается в пределах нормы.

У 10—15% больных лечение кортикостероидами не сопровождается эффектом, в связи с чем для поддержания жизни ребенка необходимы гемотрансфузии с интервалами в 4—8 нед. Другие виды лечения, в том числе препаратами, содержащими железо, кобальт, а также тестостерон, неэффективны.

Данные об эффективности иммунодепрессивных препаратов требуют проверки, однако их можно рекомендовать в рефрактерных случаях при измененной функции Т-клеток. Спленэктомия обычно не оказывает лечебного действия, однако может способствовать уменьшению числа необходимых гемотрансфузий при гиперспленизме и изоиммунизации.

Поскольку в отдельных случаях может наступить спонтанная ремиссия, следует по возможности поддерживать жизнь больных, рефрактерных к кортикостероидам, с помощью гемотрансфузий, используя предпочтительно свежую эритроцитную массу. Применение комплексообразующих средств с целью стимулировать экстракцию избытков железа обсуждается в главе, посвященной большой талассемии. Эффективность пересадки костного мозга пока не подтверждена.

Прогноз

Если при лечении кортикостероидами ремиссия не наступает, выживание больных зависит от гемотрансфузий. Ребенок старшей возрастной группы может перенести уже 100 гемотрансфузий или более, в результате чего у него неизбежно развивается гемосидероз.

Печень и селезенка увеличиваются в размерах, может развиться вторичный гиперспленизм в сочетании с лейко- и тромбоцитопенией. Обычно наступает задержка роста, отсутствуют признаки полового созревания. Часто присоединяется обусловленный гемосидерозом сахарный диабет.Больные умирают обычно во втором 10-летии жизни.

Источник: https://pediatrino.ru/gematologiya/anemiya-dajmonda-blekfena/

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector