Синдром вискотта-олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

Синдром Вискотта-Олдрича у детей представляет собой генетически обусловленное заболевание, которое считается весьма опасным. Течение недуга крайне неблагоприятное, в большинстве случаев данная патология приводит к летальному исходу.

Появление недуга связано с мутационными процессами, которым подвергается X-хромосома. Носителем мутировавшего гена являются женщины, хотя сами они не болеют, недуг проявляется только у мальчиков.

Первые признаки болезни обнаруживаются еще в раннем возрасте, причем клиническая картина проявляется сразу достаточно интенсивно, характерные симптомы невозможно не заметить.

Ребенка беспокоят постоянные экземы, которые зудят и доставляют болезненные ощущения, инфекционные заболевания, которые не удается вылечить, другие опасные проявления, которые значительно ухудшают жизнь ребенка, и в конечном итоге, в большинстве случаев приводят к гибели человека через 5-10 лет.

О симптомах и лечении синдрома Картагенера у детей читайте здесь.

Общая характеристика

Ребенок с синдромом Вискотта-Олдрича — фото:

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

Синдром Вискотта-Олдрича представляет собой наследственное заболевание, которое обусловлено мутацией генов, расположенных в Х-хромосоме. В результате генных изменений в организме ребенка нарушается выработка особого белкового соединения, которое отвечает за свертываемость крови.

  • Данный белок также является элементом иммунной системы ребенка, помогает в борьбе с различными инфекциями вирусного или бактериального характера.
  • Недостаточность этого элемента приводит к неспособности иммунитета оказывать сопротивление негативному действию патогенной микрофлоры.
  • Таким образом, синдром Вискотта-Олдрича характеризуется следующими особенностями:
  1. Патология возникает уже во внутриутробном развитии плода, когда закладывается генетический материал будущего ребенка. После появления на свет, малыш обладает весьма слабой иммунной системой, которая неспособна защищать его от болезнетворной и условно-патогенной микрофлоры. То есть ребенок, с самого его рождения будет носить статус пораженного инфекционными заболеваниями.
  2. Нарушается процесс свертывания крови, таким образом, даже незначительное капиллярное кровотечение будет представлять серьезную опасность для здоровья малыша, особенно в том случае, если это кровоизлияние внутреннее.
  3. Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечениеОрганизм больного ребенка в большей степени подвержен развитию аллергических реакций, которые приводят к возникновению на коже различного рода экзем, язв. Высыпания могут носить локальный характер (поражают кожу лица и сгибательных поверхностей локтей и коленей), либо генерализованный (в этом случае болезненные высыпания покрывают все тело).

Так как недуг возникает при наличии измененных генов Х-хромосомы, можно сделать вывод, что болезнь передается по женской линии, хотя сами женщины не страдают от его страшных симптомов, являясь лишь носителем пораженного гена.

При этом мать может передать мутировавший ген по наследству (вероятность наследования составляет примерно 25%).

И если у нее родится дочь, то она также станет носительницей патологического гена и может передавать его уже своим детям. Если же рождается сын, болезнь проявится у него в полной мере.

Причины возникновения

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

  1. Причиной развития опасного недуга считаются мутационные процессы, изменения гена WASp, который расположен на коротком участке женской хромосомы (хромосома Х).
  2. В результате данных изменений нарушается синтез белкового соединения, имеющего одноименное название.
  3. Белок WASp играет важную роль в нормальной жизнедеятельности организма, в частности, принимает участие в процессе свертывания крови при повреждении кровеносные сосудов, а также входит в состав иммунной системы организма, отвечая за его защиту от различного рода инфекций.
  4. Недостаточное содержание данного белкового элемента, вызванное мутационными генетическими процессами, является причиной возникновения характерных симптомов недуга.
  5. Мутировавший ген с высокой степенью вероятности передается по наследству, поэтому основной причиной появления недуга принято считать наследственный фактор.

Симптомы и признаки

Клиническая картина недуга выражена очень ярко, первые признаки патологии проявляются у ребенка практически сразу же после его появления на свет. К числу таких симптомов относят:

  1. Стойкое снижение иммунитета на клеточном уровне, в результате чего ребенок постоянно подвержен инфекционным заболеваниям.
  2. Заболевания, возникающие вследствие нарушения естественных защитных функций организма, тяжело поддаются лечению. Причем заболевание вызывают не только болезнетворные микроорганизмы, но и те, которые считаются условно-патогенными, то есть постоянно присутствующими в организме здорового человека, и не наносящие ему вреда.

    Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечениеК числу таких заболеваний относятся инфекции, вызванные стафилококками, стрептококками и другими разновидностями бактерий, с которыми человек контактирует практически постоянно. Чаще всего эти недуги поражают область ЛОР-органов, глаз и дыхательных путей. Кроме того, для ребенка, страдающего синдромом Вискотта-Олдрича, опасными являются грибковые инфекции, поражающие кожу, область половых органов, и органов ЖКТ.

    Также малыш чрезвычайно подвержен воздействию вирусов, например, вируса герпеса (данный вирус содержится у большинства здорового населения, никак себя не проявляя, если же вирус проникает в организм больного ребенка, симптомы недуга не заставят себя ждать).

  3. В результате нарушения свертываемости крови у ребенка часто возникают кровотечения, которые носят долговременный, рецидивирующий характер. Такие кровотечения могут быть наружными (кровоточивость десен, кровотечение при повреждении кожных покровов, носовые кровотечения) или внутренними (например, кровоизлияния в органах пищеварительной системы, проявляющиеся в виде диареи с кровью, подкожные, которые приводят к возникновению гематом).
  4. Поражение кожных покровов. На коже больного ребенка возникают различные болезненные экземы, шелушения, язвы. Высыпания могут поражать как определенные участки кожи, так и практически все тело.

Нередко пораженная кожа подвергается вторичному инфицированию, что значительно усугубляет состояние ребенка.

Осложнения и последствия

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

Синдром Вискотта-Олдрича часто приводит к развитию серьезных осложнений, которые в большинстве случаев заканчиваются гибелью ребенка.

К числу таких осложнений относят:

  • тяжелые заболевания инфекционного характера (пневмония, сепсис);
  • аутоиммунные заболевания, которые, в сочетании с первичным недугом, приводят к практически полному уничтожению иммунитета ребенка;
  • развитие онкологических заболеваний. Риск развития таких патологий как лимфома или лейкоз у детей, больных синдромом Вискотта-Олдрича, значительно возрастает;
  • обильные кровотечения (особенно внутренние), которые не удается остановить.

Как лечить синдром пирамидной недостаточности у детей? Узнайте из нашей статьи.

Диагностика

Помимо оценки клинических проявлений недуга, сбора анамнеза патологии для постановки точного диагноза необходимо провести еще целый ряд диагностических исследований.

В частности, врач устанавливает отягощенную наследственность ребенка (наличие генетических мутаций у его ближайших родственников), а также назначает следующие анализы:

  • анализ крови для определения количества тромбоцитов и выявления их неполноценности;
  • генетическое исследование для определения мутационных процессов генетического материала Х-хромосомы;
  • определения уровня иммуноглобулина и белка WASp.

Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с синдромом Вискотта-Олдрича.

Методы лечения

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича представляет собой очень сложный и долговременный процесс, осуществляемый в несколько этапов:

  1. Прежде всего, ребенку необходима пересадка костного мозга, стволовые клетки которого не содержат мутировавшего гена. Ребенка помещают в специальный бокс, оснащенный системой вентиляции и очистки воздуха, предполагающий полную изоляцию от патогенной микрофлоры. Ребенок, находясь в такой палате, получает специальные медикаменты, которые подавляют иммунную систему организма, а также антибактериальные и поддерживающие препараты. После завершения курса медикаментозной терапии проводится, непосредственно, операция по трансплантации костного мозга. В результате данной процедуры костный мозг ребенка, синтезирующий поврежденные клетки, заменяется новым, который функционирует без каких-либо отклонений. После операции следует длительный восстановительный этап.
  2. На протяжении всего лечения ребенку назначают прием сильнодействующих антибактериальных и противовирусных препаратов, необходимых для борьбы с патогенной микрофлорой.
  3. Для предотвращения развития кровотечений и различного рода осложнений ребенку необходимо переливание компонентов крови, таких как: тромбоцитарная и эритроцитарная масса, плазма крови, тромбоэктопин, иммуноглобулин.
  4. Для борьбы с кожными проявлениями недуга ребенку назначают использование гормональных кремов и мазей, обладающих выраженным противовоспалительным эффектом, антибактериальных мазей для предотвращения вторичного инфицирования кожных покровов, успокаивающие и антигистаминные средства наружного применения для устранения зуда и отечности кожи.

В настоящее время активно разрабатываются и более совершенные технологии по борьбе с опасным недугом на генетическом уровне.

Так, например, в специальных клиниках практикуют операции по изменению генотипа путем введения нужного генетического материала при помощи посредников (чаще всего в роли таких посредников выступают клетки вируса, способные проникать в клетку человека).

Прогноз

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

  • Синдром Вискотта-Олдрича имеет крайне неблагоприятный прогноз.
  • Дети, страдающие данным недугом, часто умирают по причине тяжелых инфекционных поражений, обильных кровоизлияний.
  • Своевременное лечение способно продлить жизнь ребенка.

Профилактика

Ребенок, страдающий синдромом Вискотта-Олдрича, нуждается в особом внимании и уходе со стороны родителей.

Важно соблюдать специальные меры профилактики, позволяющие предотвратить развитие серьезных осложнений:

  1. Максимально возможная защита ребенка от контактов с патогенной микрофлорой (соблюдение гигиены, отсутствие контакта с животными и больными людьми).
  2. Профилактика кровотечений (защита ребенка от травм, периодическое переливание донорской тромбоцитарной массы).
  3. Предотвращение кожных осложнений (использование гипоаллергенных гигиенических средств, соблюдение диеты, исключающей потребление продуктов – аллергенов).

Синдром Вискотта-Олдрича – серьезное заболевание, которое является настоящим испытанием для маленького ребенка. Характерные симптомы недуга существенно ухудшают жизнь пациента, нередко приводит к развитию осложнений и гибели ребенка.

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

  1. Клиническая картина недуга проявляется в самом младшем возрасте, и, заметив эти проявления, родители должны сразу же показать ребенка врачу, который поставит диагноз и назначит лечение.
  2. И чем раньше оно будет начато, тем больше шансов спасти крохе жизнь.
  3. О редком синдроме первичного иммунодефицита Вискотта-Олдрича вы можете узнать из этого видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник: https://pediatrio.ru/s/sindrom/viskotta-oldricha-u-detej.html

Синдром Вискотта-Олдрича: что это, симптомы, диагностика и варианты лечения

Иммунодефицитные состояния характеризуются нарушением основных функций иммунной системы, снижением защитных сил организма и развитием серьёзных нарушений.

Они значительно снижают качество жизни больного и требуют длительного, иногда пожизненного лечения.

В число таких нарушений входит синдром Вискотта-Олдрича — редкая болезнь, которая поражает сразу несколько разновидностей клеток иммунной системы, сопровождается кровотечениями и другими тяжёлыми симптомами, а также повышенным риском развития осложнений.

Что такое Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича — наследственная патология, которая относится к первичным иммунодефицитным состояниям. Это врождённое заболевание, сопровождающееся поражением Т-лимфоцитов и В-лимфоцитов — клеток, отвечающих за деятельность иммунной системы и свёртывание крови.

В результате они перестают нормально выполнять свои функции или становятся полностью неработоспособными, а способность организма к тромбообразованию и самостоятельной остановке кровотечений снижается.

Согласно международной классификации МКБ-10, синдрому Вискотта-Олдрича был присвоен код D82.0.

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

Кровотечения при Синдроме Вискотта-Олдрича отличаются длительностью и рецидивирующим характером

Впервые заболевание было описано в начале прошлого века. Доктор Вискотт описал троих братьев, рождённых от одной матери, со специфическими симптомами — кровавой диареей, поражениями кожи и ушными инфекциями. Через несколько десятков лет доктор Олдрич доказал, что этот синдром наследуется по материнской линии вместе с аномальным геном.

Заболевание относится к крайне редким патологиям и встречается в 4–10 случаях на миллион. Синдром Вискотта-Олдрича поражает исключительно мужчин — женщины являются носителями дефектного гена, но клинические проявления болезни у них отсутствуют.

Место проживания или какие-либо другие факторы не оказывают влияния на заболеваемость, так как патология имеет генетическое происхождение.

Риск заболеть при наличии соответствующего семейного анамнеза составляет 50% – мать-носительница может передать аномальный ген половине своих детей мужского пола, а половина девочек может стать его носительницами.

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

Для беременных иногда проводят забор ворсин хориона (оболочки плода) на 9–12 неделе вынашивания плода

В основе механизма развития болезни лежит мутация гена WASp, расположенного на так называемом коротком плече Х-хромосомы. В результате в организме человека перестаёт вырабатываться белок WASp — вещество, которое отвечает за взаимодействие клеток иммунной системы, вследствие чего ее работа нарушается.

Симптомы

Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича начинают проявляться сразу после рождения или в возрасте 4–8 месяцев, когда материнские иммуноглобулины перестают защищать организм ребёнка. Симптомокомплекс заболевания включает три основных группы признаков — кожные поражения, тромбоцитопения (нарушения, вызванные низким уровнем тромбоцитов) и проявления иммунодефицита.

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

Диагностикой и лечением заболевания занимаются аллерголога-иммунологи, гематологи, медицинские генетики

Характерные проявления патологии:

  • Частые инфекционные болезни, которые развиваются вследствие нарушения работы иммунной системы. Они связаны с недостаточной выработкой белковых веществ, принимающих участие в уничтожении чужеродных агентов.
  • Заболевания, вызванные патогенными микроорганизмами, которые рецидивируют и тяжело поддаются лечению. Обычно в качестве возбудителей выступают бактерии и вирусы, которые входят в состав условно-патогенной микрофлоры организма, то есть постоянно присутствуют в нём, но не проявляют себя при нормальной работе иммунитета. У младенцев чаще всего наблюдаются отиты и ушные инфекции, вызванные стафилококками, стрептококками, синегнойной палочкой, вирусом герпеса, грибками и так далее. В старшем возрасте у больных развиваются поражения слизистых оболочек ЖКТ, печени, мочеполовой и других систем, вызванные теми же патогенными микроорганизмами.
  • Кровотечения возникают из-за нарушения гемостаза и снижения количества тромбоцитов. Они могут быть как наружными (из слизистых оболочек полости рта и носоглотки, небольших порезов и травм), так и внутренними — образование гематом, петехий и синяков, кровавый понос.
  • Экзема представляет собой различные дефекты, которые появляются на коже больного — сыпь, пятна, шелушащиеся участки и эрозии, сопровождающиеся зудом и дискомфортом.

Основная особенность симптомов болезни заключается в том, что они тяжело поддаются лечению и постоянно рецидивируют, иногда вне зависимости от внешних факторов — например, синяки и гематомы на коже могут появляться при отсутствии механических травм.

Выраженность проявлений может быть разной — у больных с полным отсутствием выработки белка WASp патология протекает тяжело, с ярко выраженными признаками, а в случаях когда его продукция снижена, клиническое течение чаще всего лёгкое.

Диагностика

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

На сегодняшний день разрабатываются методы генной терапии (изменение генотипа пораженных стволовых клеток путем внесения нужных генов различными посредниками (при помощи вирусов))

Диагноз при синдроме Вискотта-Олдрича ставится на основе комплексного исследования, которое включает:

  • сбор симптоматики и анамнеза, в том числе семейного — наличие у больного характерных симптомов, их интенсивность и продолжительность, состояние здоровья родителей;
  • внешний осмотр — выявляет наружные признаки нарушения свёртываемости крови и поражения кожных покровов — синяки, точечные кровоизлияния, сыпь, экзему;
  • анализ крови — позволяет определить снижение количества тромбоцитов и изменение их размера, снижение концентрации иммуноглобулинов — белковых соединений, выступающих показателями нормальной работы иммунной системы;
  • генетическое исследование — для выявления патологических изменений в гене WASp.

Если женщина знает о том, что является носительницей дефектного гена, диагностику нужно провести ещё в период вынашивания ребёнка.

Для этого следует обратиться к специалисту-генетику и пройти специальные обследования — например, забор ворсин хориона для выявления генетических дефектов в клетках плода.

В случаях когда у новорождённого присутствуют признаки синдрома Вискотта-Олдрича, нужно обратиться к аллергологу-иммунологу и гематологу.

Лечение

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича может быть симптоматическим, то есть направленным на облегчение состояния больного и улучшение качества его жизни, а также радикальным — чаще всего используется пересадка костного мозга.

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

Вакцинация детей с синдром Вискотта-Олдрича является обязательной

Варианты терапии:

  • Консервативная. Включает в себя приём стероидных препаратов и антигистаминных средств для устранения симптомов экземы, применение антибиотиков, антимикробных и иммуномодулирующих препаратов для лечения инфекционных болезней.
  • Трансфузионная. Переливание компонентов крови (тромбоцитов, эритроцитарной массы, плазмы, факторов роста) помогает предотвратить кровотечение и развитие инфекций.
  • Трансплантация стволовых клеток. Пересадка костного мозга — ключевой и наиболее эффективный способ лечения синдрома Вискотта-Олдрича, который позволяет добиться стойкой, длительной ремиссии, улучшить качество и продолжительность жизни больного.

Терапия заболевания должна быть длительной — даже в случае успешного оперативного вмешательства пациенту придётся принимать поддерживающие препараты. Кроме лечения, больным с этим диагнозом необходимо вести особый образ жизни — избегать травм, чрезмерной физической активности, инфекционных и простудных заболеваний, тщательно соблюдать личную гигиену.

Прогноз и осложнения

Синдром Вискотта-Олдрича, особенно в тяжёлой форме, способен повлечь за собой большое количество осложнений и неприятных последствий, в число которых входят:

  • тяжёлые пневмонии;
  • септические поражения организма;
  • аутоиммунные нарушения;
  • онкологические болезни, чаще всего лимфомы и лейкозы.

Прогноз жизни для больных зависит от особенностей клинического течения заболевания и других факторов. Больные с лёгкой формой, чётко соблюдающие врачебные рекомендации, могут прожить долгую жизнь, хотя и с некоторыми ограничениями. Вместе с тем у 10% взрослых больных развиваются злокачественные заболевания кроветворной системы, которые ведут к тяжёлым последствиям и летальному исходу.

Синдром Вискотта-Олдрича относится к заболеваниям, которые нельзя предотвратить или полностью вылечить, но избежать тяжёлых последствий и улучшить качество жизни больного вполне возможно. Для этого нужно внимательно относиться к собственному здоровью, планированию беременности и внимательно следить за состоянием ребёнка, а при развитии тревожных симптомов обращаться к врачу.

  • ellystar
  • Распечатать

Источник: https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/sindrom-viskotta-oldricha.html

Опасные проявления синдрома Вискотта-Олдрича

Немецкий врач Вискотт наблюдал трех мальчиков из одной семьи, у которых отмечалось рецидивирующее инфекционное воспаление уха, поражение кожного покрова экземой, постоянные диареи с примесью крови.

В тридцатых годах двадцатого века он описал клиническую картину заболевания, обратив внимание на то, что девочки в этой семье были здоровы.

Спустя семнадцать лет, педиатр из Америки Олдрич обозначил этиологию заболевания, причиной которой является генный дефект в X хромосоме. Патология получила название синдром Вискотта-Олдрича (WAS, СВО).

Заболевание вызывает серьезное нарушение в иммунной системе, вследствие чего организм становится беззащитным перед грибковым, бактериальным, вирусным заражением. Аномалия наследуется по Х-сцепленному типу передачи.

Носителем мутированного гена являются женщины, сами они СВО не подвержены, болеют только представители мужского пола. Синдром относится к тяжелым редко встречающимся недугам.

На двести пятьдесят тысяч новорожденных приходится один случай с иммунодефицитом этого генеза.

Причины возникновения

Синдром Вискотта-Олдрича у детей определяет мутация единственного гена WAS (Wiskott-Aldrich syndrome) в плече женской Х хромосомы. Он кодирует белок WASp, отвечающий за свертываемость крови и устойчивость иммунитета к инфекции.

Wiskott-Aldrich syndrome по длине состоит из двенадцати экзонов, мутация затрагивает G431A, С290Т, G257A участки, отвечающие за синтез белка, приводя к его отсутствию или недостаточности, что, в свою очередь, отражается на цитоскелете клетки.

Генетический сбой приводит к развитию тромбоцитопении, атопического дерматита на фоне иммунной недостаточности.

Заболевание СВО, формирующееся в эмбриональный период, характеризуется как первичный иммунодефицит. Состояние обусловлено неспособностью клеток системы обрабатывать информацию о вторжении инфекции и вырабатывать антитела к ней.

Всегда сопровождается аномальным изменением формы и количества тромбоцитов. От вида мутации WAS зависит тяжесть клинического течения патологии. Если нарушения вызвали усечение длины белка, сопровождаются более явными и тяжелыми признаками.

В случае недостаточного количества синтеза WASp нормального размера клиническая картина значительно мягче.

Основная симптоматика

Первичный иммунодефицит, вызванный синдромом Вискотта-Олдрича, сопровождается специфическими признаками, которые упрощают диагностику заболевания. СВО относится к врожденной аномалии и проявляется на первом году жизни триадой симптомов:

  • постоянные инфекции вирусного, грибкового, бактериального характера;
  • высокий риск кровопотери;
  • поражение кожного покрова (экзема на фото).

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

Дополняет основную клиническую картину патологии развитие аутоиммунных заболеваний: онкологических опухолей, лейкемии.

Неспособность организма вырабатывать достаточное количество антител к инфекции является основной причиной постоянного заражения патогенами. Аномалии такого характера тяжело поддается лечению. К возбудителям относятся:

  1. Болезнетворные бактерии: синегнойная палочка, разновидность кокков, контагиозный моллюск. Поражают органы дыхания, глаза, уши (часто), носовые проходы, эпидермис.
  2. Вирусы, вызывающие гепатит, разнообразные повреждения кожи, герпес (Эпштейн-Барра, цитомегаловирус), провоцирующие развитие сепсиса, менингита.
  3. Грибковые инфекции, локализующиеся на эпидермисе, слизистой мочеполовой системы, органов пищеварения.

Кровотечение при синдроме Вискотта-Олдрича является самым опасным симптомом. В его генезе лежит недостаточное формирование костного мозга в эмбриональном периоде. Сломанный код WAS не дает возможности полноценному функционированию белых кровяных телец. Возникшая тромбоцитопения проявляется такими явлениями:

  • петехиями, красно-синими подкожными подтеками в виде небольших гематом, появляющимися после незначительного ушиба или надавливания;
  • возможными длительными кровотечениями из носа, десен;
  • черепно-мозговыми, внутренними кровотечениями, возникающими после незначительных травм.

Характерный признак симптоматики заболевания – это проявление экземы:

  • у младенцев локализуется на теменной части, лице, реже в тазобедренной области;
  • у детей от года очаг распространяется на локтевые сгибы, запястья, участки за ушами;
  • в старшем возрасте к поражению присоединяется кожный покров нижних конечностей.

Экзема сопровождается сильным зудом. Расчесы способствуют развитию бактериальной инфекции. Из-за плохой свертываемости возникают обильные кровотечения, что является угрозой для жизни ребенка.

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

К аутоиммунным расстройствам относится состояние, когда иммунитет уничтожает собственные клетки антителами. Если атака направлена на эритроциты, развивается анемия, на тромбоциты – идиопатическая пуpпуpа. Если патологический процесс затронул сосуды головного мозга, мышечной массы, внутренних органов, образуется васкулит. Аутоиммунные поражения при синдроме сопровождаются:

  • диареей с кровью (аномалии желудочно-кишечного тракта);
  • воспалением почек, увеличением лимфатических узлов;
  • отеком суставов;
  • ознобом при незначительном повышении температуры;
  • быстрой утомляемостью, отсутствием аппетита.

У детей с синдромом Вискотта-Олдрича в 20% случаев фиксируется развитие онкологических новообразований, дебют которых приходится на младенческий возраст.

Диагностические мероприятия

Обнаружение синдрома проводится путем лабораторных исследований и сбора анамнеза. Инструментальная диагностика используется по мере необходимости. Для выявления внутричерепного кровотечения применяется МРТ (магнитно-резонансная томография) с контрастным усилителем. Начинается определение патологии с анализа жалоб:

  • характер дефекации (жидкий стул с кровью);
  • высыпание на эпидермисе непонятного генеза;
  • длительность и объем кровотечений;
  • частота инфекционного заражения;
  • случаи патологии в семье (проведение генетического теста у родственников по женской линии).

При визуальном осмотре уделяется внимание наличию петехий, гематом, экземы, очагов бактериальной инфекции. Для СВО характерно проявление гепатоспленомегалии, лимфаденопатии.

Основным направлением в диагностике аномалии является лабораторный анализ крови, включающий оценку:

  • концентрации и размера тромбоцитов;
  • уровня иммуноглобулинов, указывающих на функциональное качество иммунитета;
  • видоизменение или полное отсутствие белка WASp;
  • тест на мутацию в X хромосоме.

Если есть прецеденты генетического заболевания среди мальчиков рода со стороны отца или матери, рекомендуется перинатальная диагностика плода.

В качестве дополнительных мероприятий возможно назначение:

  • исследование кала на гемоколит;
  • общий анализ урины для исключения воспаления почек и мочеполовой системы;
  • при подозрении на онкологию проводится забор костномозгового ликвора, биопсия увеличенных лимфатических узлов;
  • пораженная центральная нервная система тестируется при помощи люмбальной пункции.

Синдром сопровождается частыми инфекциями глаз, поэтому для полной диагностической картины необходима консультация офтальмолога.

Лечение

Синдром Вискотта-Олдрича является неизлечимой наследственной аномалией. Не существует специальных методик для устранения генетической мутации. Терапия носит симптоматический характер, призвана улучшить состояние пациента и не допустить развития тяжелых осложнений.

Консервативная терапия

При легкой форме тромбоцитопении, если нет угрозы жизни от значительной кровопотери, пациенту показано медикаментозное лечение:

  1. Для стимуляции гемопоэза назначаются агонисты тромбопоэтиновых рецепторов: «Элтромбопаг», «Ромиплостим», «Энплейт».
  2. Вводится инъекция антител (иммуноглобулинов): «Антигеп» (внутримышечно), «Интраглобин» (внутривенно), «Иммуноглобулин» (инфузия).
  3. Проводится системное купирование экземы цитостатиками фолиевой кислотой, алкилсульфонатами. Антибиотиками «Брунеомицином», «Инрациклином». Препаратами местного применения «Пантенол», «Левовинизоль». Для устранения зуда – «Супрастин», «Зиртек».
  4. При анемии показаны средства с содержанием железа: «Гемофер», «Феррум лек».
  5. Против бактерий, вирусов и грибков назначаются «Кетоконазол». «Ацикловир», «Цефалоспорин».

Если синдром протекает в тяжелой форме и консервативная терапия не дает положительных результатов, применяется оперативное вмешательство.

Хирургическое лечение

Хорошие результаты по продолжительности жизни с CWO дает трансплантация костного мозга. Пациенту помещают стволовые клетки, предварительно прошедшие тест на совместимость. В случае удачной пересадки биологический материал донора начинает полноценно продуцировать тромбоциты.

Удаление селезенки (спленэктомия) помогает избавиться от кровотечений, но не купирует геморрагический синдром полностью.

Инновацией в лечении патологии является генотерапия, метод предусматривает извлечение мутированного гена из цепочки и замена его здоровым. Манипуляции с геномом человека вызывают много споров в научных кругах.

Невозможно предсказать, как вторжение в ДНК отразится на потомстве мужчины с синдромом Вискотта-Олдрича.

Возможные осложнения

Генетическая аномалия является тяжелым недугом с неблагоприятным прогнозом. Течение осложняется рядом заболеваний, которые вызваны формой мутации WAS. Если процесс затронул размер продуцированного белка, последствия могут иметь летальный характер. Для пациентов с первичным иммунодефицитом факторами риска являются:

  1. Инфекционные поражения (сепсис, ангина, пневмония, гепатит).
  2. Развитие аутоиммунных патологий, полностью уничтожающих слабый иммунитет ребенка.
  3. Формирование лейкоза, лимфомы, злокачественных опухолей в младенческом возрасте.
  4. Сильная внутренняя или внешняя кровопотеря.

При синдроме Вискотта-Олдрича прогноз улучшается в случае трансплантации стволовых клеток костного мозга и при условии постоянного симптоматического лечения. Есть примеры, когда мужчины доживали до 40 лет без визуальных признаков заболевания, заводили семьи, оставляли потомство.

Риск генетического наследования на рисунке ниже:

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

Профилактические мероприятия

Избавиться полностью от аномалии невозможно, потому что неизвестен механизм, запускающий видоизменение того или иного гена. Облегчить состояние ребенка можно, соблюдая ряд рекомендаций, среди которых:

  • строгое выполнение правил гигиены, для исключения бактериального инфицирования;
  • ограждение пациента с WAS-мутацией от вирусных больных;
  • соблюдение рациона без аллергенов;
  • предотвращение травм, способных вызвать кровотечение;
  • наблюдение за состоянием эпидермиса, использование для купания только гипоаллергенных моющих средств.

Противопоказаны вакцинации, содержащие живые штаммы вирусов или полисахаридный антиген. Ответ иммунной системы может быть прямо противоположный, на фоне прививки разовьется болезнь. Пациентам с диагнозом СОВ не рекомендуется посещать детские учреждения. Нельзя находиться в общественных местах во время сезонной вирусной эпидемии.

(1

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-viskotta-oldricha.html

Синдром Вискотта-Олдрича — патогенез, лечение и клинические рекомендации

Синдром Вискотта-Олдрича – редкое наследственное заболевание, вызванное хромосомными патологиями. Болеют исключительно мальчики, девочки лишь являются носителями. Для заболевания характерно тяжелое течение, оно неизлечимо. Все лечебные мероприятия направлены на поддержание жизнедеятельности организма и предупреждение осложнений.

Заболевание представляет собой первичный иммунодефицит, поражаются Т- и В-лимфоциты. Оно зарождается еще в эмбриональном периоде, передается по носителя-матери. Больной может передать носительство своей дочери.

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

Синдром Вискотта-Олдрича у детей — заболевание неизлечимое

Патогенез связан с мутацией гена WAS, что приводит к нарушению сразу нескольких процессов в организме:

  • снижению иммунитета;
  • к дефициту тромбоцитов и, соответственно, нарушению свертываемости крови.

Особенностью болезни является то, что женщины являются только носителями дефектного гена, клинические проявления у них отсутствуют. У пары, где мать здорова, а отец болен, рождаются здоровые сыновья, но девочки становятся носителями мутантного гена. В случае, если женщина — носитель, а мужчина не страдает данным редким заболеванием, вероятность болезни у детей такова:

  • 25% — здоровый мальчик;
  • 25% – больной сын;
  • 25% – здоровая дочь;
  • 25% – девочка-носитель.

Ген передается по наследству мальчикам только от матери.

Симптомы

Синдром Вискотта-Олдрича проявляется сразу несколькими состояниями:

  • иммунодефицит;
  • тромбоцитопения или снижение количества тромбоцитов;
  • острая или хроническая форма экземы.

Состояние иммунодефицита приводит к частным инфекционным заболеваниям. Организм слабо противостоит вирусным, бактериальным и грибковым инфекциям из-за неполноценности белка, отвечающего за уничтожение болезнетворных микроорганизмов. В результате этого у детей часто наблюдаются болезни кожи, кишечника, дыхательных путей, вызванные патогенной микрофлорой.

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

Экзема, тромбоцитопения и иммунодефицит — проявления синдрома Вискотта-Олдрича

Более, чем у 40% пациентов, возникают следующие болезни:

  • анемия Фанкони;
  • васкулит;
  • стрептодермия;
  • болезни почек;
  • ревматоидный артрит;
  • нейтропения (снижение количества нейтрофилов в крови).

У детей с данным диагнозом может повышаться вероятность доброкачественных и злокачественных опухолей. Ребенок страдает от хронических кожных заболеваний, и это не только экзема, но также атопический дерматит и другие.

Симптоматика заболевания:

  • наружные или внутренние кровотечения, которые невозможно остановить самостоятельно;
  • кровь в кале, моче, мокроте;
  • головная боль, головокружение, упадок сил, снижение веса;
  • воспалительные процессы кожи, язвы, высыпания, мокнущие эрозии, появление которых сопровождается зудом, жжением, болезненностью;
  • суставная боль.

Проявления болезни зависят от ее формы. При легком течении тромбоцитопения и экзема выражены слабо. Для средней и тяжелой формы характерны осложнения, трудно поддающиеся лечению. Высока вероятность тяжелых заболеваний, в том числе пневмонии.

Какому врачу показать ребенка?

Малыши с синдромом Вискотта-Олдрича нуждаются, в первую очередь, в помощи специалистов по иммунологии. Из-за сопутствующих осложнений может потребоваться консультация генетика, дерматолога, аллерголога, гематолога, инфекциониста и даже онколога.

Диагностика

Для выявления особенностей патогенеза и для постановки диагноза в учет берется клиническая картина. Основные проявления, которые вызывают подозрение на Вискотта-Олдрича, это кровотечения, тромбоцитопения и экзематозные поражения кожи.

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

Для синдрома Вискотта-Олдрича характерно прогрессирующее течение, состояние ребенка постоянно ухудшается

Диагностика предполагает такие методики:

  • анализ крови – эритроциты, тромбоциты и гемоглобин снижены;
  • иммунограмма – снижение иммуноглобулина М, повышение – A и E;
  • генетическое обследование – мутация гена WAS.

По результатам иммунограммы могут быть выявлены и другие иммунологические болезни. Например, синдром Стивенса-Джонсона, который также проявляется кожными высыпаниями. Повышение уровня Е-антител может быть связано с редким синдромом Лайелла. Для него характерен аллергический буллезный дерматит.

При нарушении функции Т-лимфоцитов возможно еще одно генетическое заболевание – синдром Ди Джорджи.

Терапия

Как и другие синдромы, вызванные недостаточностью Т-лимфоцитов, например, Луи-Бар, Вискотта-Олдрича не лечится. Вся терапия сводится к продлению и улучшению качества жизни. Медикаментозное лечение выглядит так:

  • противовирусные, антибактериальные и противогрибковые препараты – применяются при инфекционных болезнях;
  • кортикостероиды – для лечения экземы;
  • препараты железа – помогают при анемии.

При частых кровотечениях показано применение кровоостанавливающих средств и медикаментов, улучшающих свертываемость крови. В тяжелых случаях назначается переливание крови.

При сильно выраженной тромбоцитопении, когда консервативная терапия не помогает, прибегают к операции по пересадке костного мозга. Это довольно дорогостоящая процедура, но после нее состояние ребенка значительно улучшается.

Для предотвращения кровотечений также прибегают к удалению селезенки, поскольку в ней разрушается часть тромбоцитов, соответственно, после удаления их уровень в крови возрастает.

 

Для продления жизни очень важно выполнять клинические рекомендации врача, поскольку прогнозы при данной патологии неблагоприятные. Пациентам удается прожить до 20-30 лет. Чаще смерть наступает в результате инфекционных заболеваний, кровотечений и рака.

Рекомендации следующие:

  • укрепление иммунитета;
  • изоляция ребенка от общества, ограждение от любых инфекционных болезней;
  • отказ от вакцинации живыми вакцинами;
  • правильное питание, направленное на улучшение состава крови;
  • отказ от продуктов-аллергенов;
  • уход за кожей, использование гипоаллергенной косметики.

В комнате, где живет ребенок, нужно регулярно делать влажную уборку, поддерживать благоприятные климатические условия. Любые медикаменты применяются только после одобрения врача.

В следующей статье читайте про ацетонемический синдром у детей

Источник: https://www.baby.ru/wiki/cto-takoe-sindrom-viskotta-oldrica-u-detej/

Симптомы и лечение синдрома вискотта олдрича у детей

Синдром Вискотта-Олдрича (WAS) является уникальным среди заболеваний иммунодефицита. Это очень редкое, серьезное и потенциально опасное для жизни расстройство, которое почти всегда затрагивает мальчиков.

Это заставляет ребенка иметь слабо функционирующую иммунную систему – «защитный центр» организма против болезни – и трудности с образованием тромбоцитов.  Помимо чувствительности к инфекциям, возникают проблемы с аномальным кровотечением. Это результат необычно малых дисфункциональных тромбоцитов.

Для людей с WAS это приводит к уникальным проблемам, которые обычно не наблюдаются при других нарушениях иммунодефицита. Существуют более мягкие формы заболевания, имеющие некоторые, но не все обычные симптомы, что вызывает задержки при постановке правильного диагноза.

Клиническая презентация

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

Синдром Вискотта-Олдрича был впервые описан в 1937 году доктором Альфредом Вискоттом, немецким педиатром, который идентифицировал трех братьев с тромбоцитопенией, кровавой диареей, кожной сыпью (экзема) и рецидивирующими ушными болезнями. Все три умерли в раннем возрасте.

Примечательно, что у их сестер не было симптомов.

Семнадцать лет спустя, изучив большую голландскую семью из шести поколений с мальчиками, у которых были симптомы, описанные Вискоттом, американский педиатр доктор Роберт Олдрич смог уточнить, что болезнь передавалась из поколения в поколение X-связанным рецессивным способом. В 1994 году был обнаружен ген, который является дефектным.

Симптомы

Поскольку синдром Вискотта-Олдрича является генетическим заболеванием (вызванным ошибкой в генах), он всегда присутствует при рождении. (Симптомы могут появляться не позже, чем в раннем детстве).

Классическая форма WAS характеризуется тремя основными клиническими особенностями:

  1. Повышенная склонность к кровотечению;
  2. Периодические бактериальные, вирусные, грибковые инфекции;
  3. Экзема кожи.
  • В дополнение к основной триаде симптомов, есть повышенный риск развития тяжелого аутоиммунного заболевания, злокачественных новообразований (рак), особенно лимфомы, лейкемии.
  • WAS – это редкий генетический иммунодефицит, который затрудняет создание костного мозга.
  • Когда у ребенка синдром Вискотта-Олдрича:
  • Т и В-клетки есть, но не работают правильно;
  • его белые кровяные тельца не доходят до проблемных участков.

Как правило, у детей с Х-связанной тромбоцитопенией возникают легкие кровоподтеки. Они не испытывают других, более серьезных осложнений.

Кровотечение

Тромбоцитопения – общая особенность людей с WAS. Помимо уменьшения количества, сами они малы и дисфункциональны. В результате пораженные синдромом Вискотта-Олдрича легко кровоточат, даже если не получили травмы. Кровотечение под кожей приводит к появлению голубовато-красных пятен, называемых петехиями, они бывают крупнее и напоминают синяки.

У затронутых мальчиков могут быть кровоточащие десны и длительные кровотечения из носа. Кровоизлияние в мозг – опасное осложнение, некоторые врачи рекомендуют, чтобы малыши с очень низким количеством тромбоцитов (

Источник: https://ovp1.ru/genetic/viskotta-oldricha-u-detej

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector