Синдром сотоса: признаки, лечение, прогноз

Синдром Сотоса является генетическим заболеванием, которое характеризуется чрезмерным физическим ростом до рождения и после него. Его часто называют «церебральным гигантизмом».

Расстройство обусловлено мутацией гена NSD1. Ген NSD1 ответственен за создание белка, который регулирует рост и развитие ребенка. Он был впервые описан в 1964 году Хуаном Ф. Сотосом в журнале New England Journal of Medicine.

Затронутые младенцы, как правило, быстро растут, они значительно выше, чем их братья и сестры, имеют большую голову.

Синдром Сотоса: признаки, лечение, прогноз

Симптомы

В этой таблице перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.

Медицинские термины Другие названия
80% -99% людей имеют эти симптомы
Ускоренное скелетное созревание Расширенный возраст костей Раннее созревание костей
Депрессивный носовой гребень Плоский нос Утопленный носовой гребень
Проблемы с кормлением в младенчестве
Глобальное отставание в развитии
Высокий лоб
Высокое небо Повышенная небная высота
Гипертелоризм Широко расставленные глаза
Интеллектуальная недееспособность Психический дефицит Умственная отсталость Психическое отставание, неспецифическое
Макроцефалия Увеличенный размер черепа Большая головка Большая окружность головы
Macrotia Большие уши
Мандибулярная прогнатия Большая нижняя челюсть

  • Увеличенная проекция нижней челюсти
  • Увеличенный размер нижней челюсти
  • Выдающийся подбородок, нижняя челюсть
Мышечная гипотония Низкий, слабый мышечный тонус
Видный лоб Выступающий лоб
Высокий рост Увеличенный рост
Ускоренное извержение зубов Ранняя потеря зубов
Антевертированные ноздри Поднятый нос, ноздри
Аплазия / гипоплазия corpus callosum
Проводящая слуховая недостаточность Проводящая глухота Прогрессирующая потеря слуха
Долихоцефалия Длинная узкая головка Высокий, узкий череп
Гипогликемия Низкий уровень сахара в крови
Тучность Избыточный вес
Досрочное половое созревание Раннее начало полового созревания
Вентрикуломегалия
5% -29%
Аномальная морфология сердечной перегородки
Аномалия ногтей Аномальные ногти
Поведенческая аномалия Поведенческие изменения

  1. Расстройства поведения
  2. Нарушения поведения, проблемы
  3. Психиатрические аномалии
  4. Психиатрические расстройства
Грубые черты лица Грубый внешний вид лица
Врожденная бедренная дислокация Вывих бедра с рождения
Краниосиностозы
Крипторхидизм Неопущенные семенники
ЭЭГ ненормальность
Genu valgum Проблемы коленей
Гиперрефлексия Увеличенные рефлексы
Гипоспадии
Микрогнатия Маленькая нижняя челюсть Маленькая челюсть
Множественные почечные кисты Несколько кист почек
Новообразование нервной системы Опухоль нервной системы
Патентный артериальный проток
Почечное дублирование Дополнительная почка
Сакрококкиальная тератома
Сколиоз Аномальное искривление позвоночника
Приступы, судороги припадок
Косоглазие Косые глаза
Везикуретеральный рефлюкс
Аномальная толерантность к глюкозе
Дефект межпредсердной перегородки Отверстие, разделяющее две верхние камеры сердца
Выразительная языковая задержка
Высокая передняя линия волос Высокая лобная линия волос
Высокое, узкое небо Узкая изогнутая крыша рта
Гиперметропия Дальнозоркость
Совместная слабость Совместная нестабильность Лаксовые суставы Loosejointedness
Большие руки Большая рука
Длинные ноги Непропорционально большие ноги
Неонатальная гипотония Низкий мышечный тонус
Нефробластома
Нистагм Непроизвольные, быстрые, ритмические движения глаз
Средний отит Инфекция среднего уха
Частичный агенезис мозолистого тела
Pes planus Плоскостопие
Острый подбородок Заостренный подбородок Маленький остроконечный подбородок Подбородок ведьмы
Плохая координация
Маленький гвоздь Маленькие ногти
Дефект межжелудочковой перегородки

Особенности

Синдром Сотоса: признаки, лечение, прогноз

Характерный внешний вид лица – диагностика синдрома Сотоса. Он очевиден при рождении и становится наиболее заметным в течение 3 лет. К нему относятся:

  • Выдающийся лоб с отступающим волосом;
  • гипертелоризм;
  • Косоглазие;
  • Красноватый оттенок на щеках;
  • Крупный череп длиннее ширины (долихоцефалия);
  • Высокое арочное небо;
  • Нисходящие косые веки;
  • Узкая челюсть с длинным подбородком.

Синдром Сотоса: признаки, лечение, прогноз

Интеллектуальная инвалидность – варьируется от легкой до тяжелой.

  • Дети испытывают трудности с речью с умственными нарушениями;
  • Двигательные навыки задерживаются;
  • Интеллектуальная инвалидностьприсутствует у 80-85% пациентов, средний IQ – 72;
  • Затронутые дети испытывают трудности при езде на велосипеде или занятиях спортом, умении схватывать небольшие предметы. Демонстрируют необычную неуклюжесть.

Пренатальный и послеродовой рост – До 10 лет наблюдается быстрый линейный рост, дети значительно выше, чем их сверстники. Увеличивается длина конечностей (руки, ноги).

Поведенческие проблемы, такие как фобии, агрессия, аутизм, дефицит внимания, могут затруднить развитие отношений с другими.

Врожденные аномалии сердца существуют у 20% пациентов. К ним относятся патентный артериальный проток, дефекты перегородки, расширение аорты.

Повреждения гениталий или мочевой системы происходят примерно у 20% пострадавших лиц. Вазикоуретеральный рефлюкс является наиболее распространенным явлением, может привести к почечной недостаточности у взрослых.

Синдром Сотоса: признаки, лечение, прогноз

  • Повышенная частота инфекций верхних дыхательных путей и среднего отита.
  • Сколиоз присутствует примерно у 40% пациентов, но обычно недостаточно тяжелый, чтобы требовать фиксации или операции. Сколиоз может быть диагностирован в любом возрасте от младенчества до взрослой жизни.
  • Приступы встречаются примерно у 25% людей. Сообщалось о нефебрильных судорогах, тонизирующих, клонических, миоклонических, частичных сложных припадках.
  • Краниальные аномалии – дилатация желудочков, гидроцефалия, атрофия головного мозга.
  • Гипотония, ревматические симптомы, такие как суставная гиперлаксичность, плоские ноги у 20% людей с синдромом Сотоса.

Синдром Сотоса: признаки, лечение, прогноз

  • Неонатальные состояния, такие как желтуха, гипотония, неспособность правильно питаться.

Приблизительно 2-4% пациентов подвергаются повышенному риску развития опухолей, включая нейробластому, пресакральную ганглиому, острый лимфобластный лейкоз. Однако обычный скрининг не рекомендуется.

Наследование

Sotos синдром является унаследованным аутосомно доминант ным способом. Это означает, что мутации в одном из 2 экземпляров ответственного гена (NSD1) достаточно, чтобы вызвать признаки и симптомы состояния.

В 2002 году группа японских ученых связала синдром Сотоса с мутациями в гене NSD1 [Nuclear SET domain 1], расположенном в хромосоме 5q35.2-q35.3. Ген NSD1 контролирует активность белка, участвующую в нормальном росте и развитии. 90% пациентов с диагнозом Sotos имели мутации NSD1 (синдром Сотоса 1).

Аномалии гена NFIX (ядерный фактор I, тип X) на хромосоме 19p13.3 были выявлены у пациентов с синдромом Сотоса 2.

Синдром Сотоса: признаки, лечение, прогноз

Факторы риска

Родители с диагнозом Sotos имеют высокий риск передачи мутации гена потомству. Исследования также показывают, что люди, страдающие синдромом Сотоса, также имеют высокий риск развития рака, хотя точная причина до сих пор не понята.

Синдром Сотоса: признаки, лечение, прогноз

95% людей с синдромом Сотоса не наследуют расстройство от родителя. В этих случаях болезнь является результатом новой мутации, которая происходит впервые у пострадавшего.

Только около 5% людей имеют пострадавшего родителя и наследуют состояние от него.

Если у родителя пострадавшего человека с идентифицированной мутацией NSD1 нет признаков, то очень маловероятно наличие мутации в гене. Это можно подтвердить генетическим тестированием если мутация была идентифицирована у ребенка.

Если у человека с синдромом Сотоса есть дети, у каждого ребенка 50% шансов наследовать мутацию. Однако специфические особенности и степень серьезности могут варьироваться от одного поколения к другому, поэтому невозможно предсказать, как будет затронут ребенок.

Диагностика

Постановка диагноза для генетического или редкого заболевания может быть сложной.

  • Медицинская история – чтобы проверить, пострадал ли какой-либо другой член семьи.

Синдром Сотоса: признаки, лечение, прогноз

Клинический диагноз

К диагностическим критериям относятся более высокий, чем нормальный вес, длина тела, большая голова, неонатальная гипотония, характерные черты лица, большие руки и ноги, плохая координация, неуклюжесть, отставание развития в отношении обучения, нарушения поведения.

  • Исследование ДНК методом FISH для обнаружения микроделеций и частичных делеций NSD1, на которые приходится примерно 10-15% случаев. У пациентов без аномалий NSD1 необходимо провести генетическое тестирование для NFIX.
  • Пренатальная диагностика с помощью анализа ДНК, полученная из эмбриональных клеток с помощью амниоцентеза или хорионного отбора ворсинок.
  • Скрининг protoco l для обнаружения мутаций в NSD1 с использованием высокоэффективной денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии (DHPLC).

Лечение

Не существует известного лечения синдрома сотоса. Тем не менее, некоторые лекарства могут использоваться для лечения симптомов.

Лечение симптоматическое, направлено на конкретные симптомы. Скоординированные усилия педиатров, генетиков, неврологов, хирургов, ортопедов, офтальмологов, физиотерапевтов и других специалистов требуются для систематического и всестороннего планирования лечения пострадавшего ребенка.

Синдром Сотоса: признаки, лечение, прогноз

Если присутствует сколиоз, то нехирургическим процедурам рекомендуется тонизировать и укреплять мышцы спины.

  • Особое внимание к параметрам роста помогает подтвердить наличие и степень задержки развития, психомоторную недостаточность и умственную инвалидность.
  • Эхокардиограмма исключает врожденные пороки сердца.
  • Ультразвуковое исследование необходимо для выявления проблем с почками и мочевым пузырем.
  • Регулярное наблюдение каждые 1-3 года зависит от сложности проблем.
  • Если подозревается повышенное внутричерепное давление, рекомендуется консультация нейрохирурга.

Если МРТ показывает расширение желудочка, шунтирование обычно не требуется, поскольку гидроцефалия, связанная с синдромом Сотоса, обычно не является обструктивной, не связана с повышенным внутричерепным давлением.

  • Профессиональная физиотерапия  нужна для тонуса мышц.
  • Поведенческая терапия, позитивное подкрепление применяется для контроля агрессивности и улучшения социальных контактов.
  • Проводится регулярное обследование зубов, глаз для контроля изменений.

Постоянное наблюдение является ключевым фактором для предотвращения будущих осложнений.

Как предотвратить

Синдром Сотоса является генетическим, следовательно, его невозможно предотвратить. Однако можно обнаружить и устранить проблемы на ранних стадиях, тем самым предотвращая последующие осложнения.

Расстройство не угрожает жизни, дети имеют нормальную продолжительность жизни. Если возникают аномалии глаз, такие как косоглазие, катаракта, следует обратиться к офтальмологу как можно скорее.

В случае сколиоза, гипотонии и суставной судороги необходима ортопедическая помощь. Требуется регулярное наблюдение за инфекциями мочевыводящих путей, уретральным рефлюксом, сердечными аномалиями.

МРТ головы делается для исключения гидроцефалии и дефектов мозолистого тела, особенно у детей с судорогами.

Ультразвук брюшной полости до 6 лет проводится, чтобы исключить опухоль Вильма, общий рак у детей, который начинается в почках.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/sindrom-sotosa

Синдром Сотоса :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

 Название: Синдром Сотоса.

Синдром Сотоса: признаки, лечение, прогноз Синдром Сотоса

 Синдром Сотоса. Редкое генетическое заболевание, которое проявляется разнообразными нарушениями формирования скелета, умственной отсталостью, аномальными чертами лица и диспропорциональностью развития тела.

Симптомами синдрома Сотоса являются высокий рост, увеличенный размер черепа, стоп и кистей, макроглоссия, замедленное психомоторное развитие с резким ускорением роста в пубертатный период.

Диагностика синдрома Сотоса производится на основании антропометрических данных, результатов рентгенологических исследований, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данного состояния не существует, применяется симптоматическая терапия и психологические коррекционные мероприятия.

 Синдром Сотоса (синдром церебрального гигантизма) – редкое генетическое заболевание, чаще всего являющееся результатом спонтанных мутаций, приводящее к нарушению развития скелета и центральной нервной системы. Впервые данная патология была описана американским педиатром Хуаном Сотосом в 1964 году, с тех пор заболевание носит его имя.

Синдром Сотоса является крайне редким аутосомно-доминантным заболеванием, за всю историю было описано порядка 120 случаев, по этой причине достоверно установить его встречаемость не представляется возможным.

Редкость этого состояния стала причиной его довольно медленного изучения – молекулярно-генетические механизмы развития патологии были открыты только в начале XXI века.

Удалось не только определить гены, мутации которых приводят к развитию синдрома Сотоса, но и установить тот факт, что обычно такие мутации являются результатом спонтанных генетических дефектов. Данное заболевание чаще поражает мальчиков, однако причины полового распределения на сегодняшний момент неизвестны.

Синдром Сотоса: признаки, лечение, прогноз Синдром Сотоса

 По данным современной генетики синдром Сотоса является гетерогенным заболеванием, так как к его развитию могут приводить дефекты различных генов. По этому признаку построена классификация данной патологии, на сегодняшний момент известно два ее типа, которые по своим клиническим проявлениям практически неотличимы друг от друга.

Синдром Сотоса первого типа обусловлен мутациями гена NSD1, который располагается на 5-й хромосоме и кодирует последовательность одного из факторов транскрипции.

Причиной заболевания могут выступать как точечные мутации гена, так и хромосомные аномалии (делеции) в локусе, где находится NSD1, что приводит к резкому угнетению экспрессии белка или даже отсутствию его выделения.

При этом мутация должна находиться в гетерозиготном состоянии (имеет место явление гаплонедостаточности) – по некоторым данным, наличие дефекта обоих аллелей не ведет к синдрому Сотоса, а является летальной мутацией.  Синдром Сотоса второго типа вызывается повреждением гена NFIX, который локализован на 19-й хромосоме.

Эта разновидность патологии считается более редким вариантом заболевания. Как и в предыдущем случае, наследуется по аутосомно-доминантному механизму или (намного чаще) возникает в результате спорадических мутаций.

Продуктом экспрессии гена NFIX также является транскрипционный фактор (ядерный фактор транскрипции 1), контролирующий активность целого ряда других генов, принимающих участие в развитии центральной нервной системы и других отделов организма. Помимо этого заболевания, повреждения гена NFIX приводят к возникновению такой патологии, как синдром Маршалла-Смита. Как уже было сказано выше, дифференцировать различные типы синдрома Сотоса по клиническому течению не представляется возможным, только молекулярно-генетический анализ способен выявить, какой именно ген был поврежден.

 Молекулярные основы патогенеза при различных вариантах синдрома Сотоса также очень сходны. Экспрессируемые генами NSD1 и NFIX транскрипционные факторы регулируют активность целого ряда иных генов, многие из которых принимают активное участие в эмбриогенезе, развитии различных органов и систем.

При наличии мутации в гетерозиготном состоянии активность этих факторов становится недостаточной, что нарушает работу контролируемых генов и приводит к возникновению синдрома Сотоса.

Выяснено, что форма заболевания первого типа также сопровождается нарушением активности андрогенных рецепторов, а второго типа – эстрогеновых.

 Многие проявления синдрома Сотоса можно обнаружить уже при рождении ребенка, что позволяет заподозрить наличие этого генетического заболевания. Как правило, физические показатели новорожденных (длина тела, окружность головы, вес) несколько выше средних значений.

Практически всегда при синдроме Сотоса выявляются аномалии развития лица и головы – гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, макродолихоцефалия, наличие надбровных бугров, прогнатизм. Постоянным признаком заболевания является макроглоссия, из-за которой может значительно затрудняться процесс питания ребенка.

Также у новорожденных с синдромом Сотоса может обнаруживаться высокое арковидное нёбо, в крайне редких случаях возникает его расщепление, возможны признаки врожденных пороков сердца.

 Рост детей с синдромом Сотоса резко ускорен – особенно интенсивно физические показатели увеличиваются в период 3-4 лет, при этом моторное и психологическое развитие больных отстает от возрастной нормы. Дети с такой патологией позже сверстников начинают приподнимать головку, ходить, достаточно сильно задерживается развитие речи, моторных навыков.

Как правило, в период полового созревания рост тела повторно резко ускоряется, однако это ускорение непродолжительно, поэтому больные с синдромом Сотоса в конечном итоге имеют физические показатели на грани верхней границы нормы. Довольно часто при этом заболевании отмечается увеличение относительных размеров кистей и стоп (акромегалия), на ногах иногда определяется синдактилия.

 Ввиду значительного спектра нарушений и аномалий при синдроме Сотоса для определения этого заболевания используется большое количество разнообразных диагностических техник.

К ним относят общий осмотр больных, рентгенографию костей скелета, магнитно-резонансную томографию головного мозга, электроэнцефалографию, молекулярно-генетические анализы. Для оценки нервно-психического развития детей и взрослых с этой патологией используются неврологическое и психологическое исследования.

Кроме того, вспомогательную роль в диагностике синдрома Сотоса могут играть анализы для определения уровня гормонов гипофиза в крови, кардиологические исследования, УЗИ внутренних органов.

При осмотре выявляются характерные для данного заболевания нарушения – диспропорциональность сложения, превышение возрастных норм физических показателей, изменения лица.

 На рентгенограммах определяется опережение костного возраста относительно фактического, может также обнаруживаться искривление позвоночного столба и деформации некоторых других костей.

Магнитно-резонансная томография при синдроме Сотоса в некоторых случаях подтверждает недоразвитие мозолистого тела, иногда выраженных анатомических изменений в головном мозге не выявляется. При этом электроэнцефалография всегда свидетельствует о снижении фоновой активности работы нервной системы, есть ЭЭГ-признаки нарушения взаимоотношений между корой и подкорковыми структурами. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Сотоса осуществляется врачом-генетиком и сводится к выявлению мутаций в генах NSD1 или NFIX методом прямого автоматического секвенирования. Иногда для определения этого заболевания выполняют поиск делеций на 5-й хромосоме посредством FISH-технологии.

 Для исключения других патологий, сопровождающихся увеличением физических показателей или умственной отсталостью, назначают анализы для определения уровня гормонов гипофиза или надпочечников – при синдроме Сотоса эти показатели остаются в пределах нормы.

Электрокардиограмма и ультразвуковые исследования могут выявить аномалии развития сердца и других внутренних органов, что нередко имеет место при данном заболевании. Специфического лечения синдрома Сотоса не существует, применяют симптоматическую терапию.

Проводят коррекцию пороков сердца, аномалий внутренних органов. Искривление позвоночного столба и деформации костей могут быть исправлены традиционными ортопедическими методиками.

В ряде случаев требуется нейропсихологическая коррекция и (ввиду умственной отсталости) специализированное обучение больных синдромом Сотоса.

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=32857

Синдром Сотоса — синдром церебрального гигантизма у детей

Синдром Сотоса: признаки, лечение, прогнозСиндром Сотоса — это генетическое заболевание, которому могут подвергнуться как девочки, так и мальчики. За ее появление отвечает мутация гена NSD1. Синдром Сотоса не является заболеванием, которое диагностируется быстро. Хотя первые симптомы заболевания (большой вес при рождении, высокий рост) очевидны уже в момент рождения.

Но эти факты не являются основой для диагностики, поскольку большинство крупных новорожденных – это здоровые дети. Поэтому очень часто случается так, что диагноз можно установить только во втором полугодии жизни малыша или после первого, а иногда и второго дня рождения.

Синдром Сотоса, называемый также гигантизмом, не сводится только к большому росту и весу ребенка. Течение болезни бывает разное у разных детей, но в подавляющем большинстве оно связано с задержкой психического развития и различными видами аномалий развития. Необходимо, однако, подчеркнуть, что около 20% детей (а позже взрослых) может иметь интеллект в норме!

Симптомы синдрома Сотоса у ребенка

Невозможно сказать, что ребенок болен синдромом Сотоса только на основе его высокого веса при рождении. Однако нужно обратить внимание врача на малыша, если кроме того:

  • у ребенка снижен мышечный тонус;
  • длительная желтуха;
  • малыш имеет проблемы с едой (у детей с синдромом Сотоса верхняя часть пищеварительной системы часто незрелая).

В сущности, синдром Сотоса сильнее всего проявляется между 1 и 6 годами – именно тогда становятся четкими физические характеристики, свидетельствующие о заболевании. Что должно особенно насторожить?

  • очень высокий и широкий лоб (голова ребенка кажется необычно большой);
  • макроцефалия (большая окружность головы малыша – выше 97 процентилей);
  • большое расстояние между глазами;
  • покраснение щек;
  • существенный подбородок;
  • залысины в области лобной и височной области головы (небольшое количество волос в тех местах);
  • «опущенные» уголки глаз.

У детей с синдромом Сотоса можно заметить задержку развития. Прежде всего, это проявляется пониженным мышечным напряжением, позднее сиденье и ходьба, плохая моторика. Также для этого заболевания очень характерна задержка речи.

Проблемы здоровья детей с синдромом Сотоса

У большинства детей с синдромом Сотоса можно заметить много аномалий – как со стороны неврологической системы, так и кишечного тракта. Возможны аномалии в строении головного мозга, гидроцефалия, крипторхидизм или гипоспадия. У некоторых малышей диагностируется порок сердца и заболевания дыхательной системы.

Многие дети с синдромом Сотоса диагностируются очень поздно – разные картины болезни у разных детей приводит к тому, что с начала тревожным может показаться только чрезмерный рост малыша и незначительная задержка в развитии. Однако, если появляются другие симптомы, а проблемы с едой или запорами появляются практически с первых дней жизни ребенка, стоит обратить внимание на более точную диагностику.

Источник: http://beremena.ru/sindrom_sotosa/

Синдром Сотоса

Синдром Сотоса или синдром церебрального гигантизма – врожденное, обычно спорадическое (единичное, проявляющееся нерегулярно) заболевание, которое характеризуется высокорослостью, черепно-лицевой дисморфией, костными изменениями и разной степенью умственной отсталости (обычно наблюдается умеренная степень).

  • Общие сведения
  • Формы
  • Причины развития
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Профилактика

Люди с данным синдромом отличаются выступающими лобными буграми, грубыми чертами лица, увеличенным расстоянием между парными органами (гипертелоризм), косоглазием, антимонголоидным разрезом глаз, выступающей вперед нижней челюстью, высоким небом и аномально большим языком (макроглоссия). Кисти и стопы большие, возможно полное или частичное сращение пальцев стоп. Характерен также кифосколиоз.

Костный возраст превышает паспортный, а эндокринный статус не отклоняется от нормы.

Синдром Сотоса впервые описал в 1964 г.американский педиатр Хуан Фернандес Сотос. До настоящего времени было описано около 120 случаев наличия данной патологии, поэтому ее частота к настоящему времени не установлена.

Отмеченный спорадический характер большинства известных случаев дал основания отнести синдром Сотоса к аутосомно-рецессивным заболеваниям, но в последнее время установлен аутосомно-доминантный тип наследования, а нерегулярный характер заболевания связывают с:

  • этиологической неоднородностью генетических мутаций;
  • частотой проявления наличия патологического гена;
  • гонадным мозаицизмом, вызванным мутациями в половых клетках на ранней стадии их развития при отсутствии мутаций в соматических клетках родителей.

Синдром чаще встречается у мальчиков.

Выделяется два типа синдрома Сотоса:

  • Тип 1 вызывается мутацией гена NSD1 при существовании двух альтернативных аллелей (гетерозиготное состояние) или при хромосомных перестройках с утратой части хромосомы в регионе 5q35. Кодируемый данным геном белок является белком-корегулятором, который влияет на активность андрогенных рецепторов, регулирующих процесс транскрипции. Заболевание носит аутосомно-доминантный характер, но в большинстве случаев развивается благодаря мутациям, происходящим в момент зачатия (мутация «de novo»).
  • Тип 2 вызывается мутацией гена NFIX. Данный ген принимает участие в регуляции транскрипции, взаимодействуя с эстрогеновыми рецепторами.

Синдром церебрального гигантизма возникает в результате мутаций гена NSD1 (5-я хромосома) или гена NFIX. Согласно недавно появившейся гипотезе, локализация гена синдрома Сотоса – короткое плечо 3-ей хромосомы, регион р21.

Мутация может происходить благодаря аутосомно-доминантному типу наследования, при котором мутантный вариант наблюдается хотя бы у одного из родителей.

Дефектный аллель доминирует над нормальным вариантом, поэтому проявляется как при гомозиготном (в результате слияния идентичных половых клеток (гамет)), так и при гетерозиготном (в результате слияния несколько отличающихся вариантов половых клеток) состоянии.

При аутосомно-доминантном типе наследования патологию можно обнаружить, изучив родословную «по вертикали».

Чаще причиной заболевания служат мутации «de novo», которые не встречаются у родителей, но затрагивают половые клетки и происходят у эмбрионов после их оплодотворения.

Церебральный гигантизм манифестирует с момента рождения. Обычно дети с данным синдромом рождаются крупными и по сравнению со средними данными отличаются значительной длиной (около 55 см) и массой (от 3900 кг) тела.

Осмотр новорожденного не всегда позволяет сразу выявить наличие синдрома, но практически всегда выявляется:

  • антимонголоидный разрез глаз;
  • выступающие лобные бугры;
  • высокое готическое небо;
  • прогнатизм (увеличенная в разной степени нижняя челюсть);
  • макроглоссия, при которой из-за большого размера языка возможны дыхательные нарушения и трудности сосания;
  • желтуха новорожденных.

Также выявляются выраженные в разной степени:

  • Макродолихоцефалия (увеличение размеров головы без избыточного скопления в желудочках мозга цереброспинальной жидкости).
  • Гипертелоризм. Обычно наблюдается глазной гипертелоризм, при котором увеличено расстояние между внутренними уголками глаз и зрачками.
  • Страбизм (косоглазие) любого типа.
  • Увеличенные стопы и кисти (акромегалия). Может наблюдаться вальгусная стопа и полное или частичное сращение пальцев стопы (синдактилия).
  • Кифосколиоз, при котором позвоночник искривлен одновременно в сагиттальной (проходящая спереди назад воображаемая ось делит тело на левую и правую часть) и фронтальной плоскости.

Синдром Сотоса у детей может сопровождаться:

  • Висцеромегалией, при которой обычно наблюдается увеличенный объем почек, сердца или печени.
  • Пороками развития сердца. Чаще всего наблюдается дефект межпредсердной перегородки и дисфункция клапанов, возможна атрезия легочной артерии, межпредсердное сообщение, нарушения ритма и проводимости сердца и др.
  • Пороками развития почек или центральной нервной системы.
  • Судорогами и нарушением координации.
  • Вегетативными дисфункциями (повышенная потливость, недостаточный контроль температуры).

Дети с синдромом Сотоса интенсивно растут, особенно в первые 3-4 года жизни. Психомоторное развитие происходит с некоторой задержкой – при неосложненном родовой травмой и наличием тяжелых пороков заболевании держать голову дети начинают около 3-х месяцев, сидеть – приблизительно в 7-м месяцев, а ходить – около 1,5 лет и позже. Походка у таких детей неустойчивая.

Мимическая реакция развивается также с задержкой, обычно нет реакции на игрушки.

Зубы прорезываются рано.

Речь развивается поздно – у большинства больных детей отдельные слова появляются к 2-м годам при наличии импрессивной речи (понимания речи окружающих). Запас слов у разговаривающих детей ограничен (в отдельных случаях при способности произносить все звуки речь не формируется даже к 2,5 годам).

  • Эмоциональная сфера и поведение нарушены – дети обычно малоактивны, замкнуты, легко возбуждаются, не контролируют эмоции и склонны проявлять агрессию.
  • Часто отмечается недоразвитость большой моторики и плохая координация малых движений кистей рук.
  • Прием пищи часто затруднен.

При умеренной умственной отсталости дети могут ориентироваться в окружающей обстановке и иметь навыки самообслуживания. Обучаемость сохранена.

Диагностика основывается на данных осмотра и типичной для заболевания симптоматике.

Критериями служит наличие:

  • высоких показателей длины и массы тела при рождении;
  • ускоренного роста;
  • макродолихоцефалии;
  • акромегалии;
  • нарушений координации;
  • умеренной умственной отсталости.

Для постановки диагноза применяют:

  • рентгенофункциональные методы, которые позволяют выявить несоответствие костного возраста паспортному;
  • ЭКГ, которая показывает наличие неспецифических изменений;
  • ЭЭГ, которое может выявить нарушение взаимоотношений коры и подкорковых образований;
  • ЭХО-ЭГ, позволяющее выявить наличие умеренного расширения боковых желудочков мозга;
  • МРТ, которая позволяет иногда выявить гипоплазию мозолистого тела.
  1. Определяется также кариотип больного, который при синдроме Сотоса соответствует норме.
  2. Диагноз подтверждается путем дифференциальной диагностики и данных генетического анализа.
  3. Подтверждение диагноза требует определения:
  • уровня соматотропного гормона (СТГ) для исключения гигантизма, вызванного чрезмерной выработкой гормона роста;
  • костного возраста;
  • содержания и спектра аминокислот в сыворотке и моче для исключения гомоцистинурии;
  • уровня 17-гидроксипрогестерона, чтобы исключить врожденную гиперплазию коры надпочечников;
  • уровня глюкозы для исключения синдрома Беквита—Видемана;
  • уровня эстрогенов или андрогенов для исключения преждевременного полового развития;
  • данных цитогенетического анализа, чтобы исключить синдром Клайнфельтера.

Отграничить синдром от болезни Марфана помогает клиническая картина и определение гармоничности телосложения больного – гармоничным физическим развитием отличаются только больные с синдромом Сотоса.

Специфического лечения для синдрома Сотоса не существует. Больным назначаются:

  • Симптоматическая терапия.
  • Ноотропы, стимулирующие умственную деятельность и улучшающие способность к обучению. Обычно назначают длительные курсы энцефабола или аминалона.
  • Витамины.
  • Сосудистые средства.

Рекомендуются также физиопроцедуры, занятия с логопедом, остеопатом, а также курсы реабилитации в центрах, занимающихся детьми с наличием подобных патологий.

Поскольку синдром Сотоса – генетическое заболевание, в настоящее время профилактика не разработана.

Источник: https://liqmed.ru/disease/sindrom-sotosa/

Синдром Сотос — Sotos syndrome

Синдром Сотоса ( церебральный гигантизм или Сотос-Додж синдром ) представляет собой редкое генетическое нарушение , характеризующееся чрезмерным физическим рост в течение первых лет жизни. Чрезмерный рост часто начинается в младенчестве и продолжается в раннем подростковом возрасте.

Расстройство может сопровождаться аутизмом , легкой умственной отсталостью , задержкой двигателем, когнитивный и социальным развитием, гипотонией (низкий тонус мышц), а также нарушениями речи. Дети с синдромом Сотоса имеют тенденцию быть большими при рождении и часто выше, тяжелее и имеют относительно большие черепов ( макроцефалия ) , чем нормально для их возраста.

Признаки расстройства, которые изменяются среди лиц, включают в себя непропорционально большой череп с немного протрузии лбом, большие руки и ноги, большая челюсть, гипертелоризм (аномально увеличенное расстояние между глазами), и downslanting глазом. Неуклюжесть, неудобная походка, и необычная агрессивность или раздражительность могут также произойти.

Хотя в большинстве случаев синдрома Сотоса спорадически, также сообщалось семейные случаи. Это похоже на синдром Weaver .

Признаки и симптомы

Этот синдром характеризуется разрастанием и передовых костного возраста. Пораженные индивидуумы дисморфоза , с macrodolichocephaly , downslanting Глазные щели и острый подбородок. Появление лица является наиболее заметным в раннем детстве.

Пораженные младенцы и дети , как правило , быстро растут; они значительно выше , чем их братья и сестры и сверстники, и имеют необычно большой череп и большую голову. Взрослая высота, как правило , в пределах нормы, хотя Брок Браун состояния и была названа самым высоким подростком в мире.

По состоянию на конец 2016 года, он был 7'8″ и продолжает расти.

Лица с синдромом Сотоса часто имеют интеллектуальные нарушения, и большинство из них также отображать аутичные черты.

Частые поведенческие нарушения включают дефицит внимания и гиперактивности (СДВГ), фобию , обсессивно — компульсивное расстройство , истерику, и импульсивное поведение ( расстройства импульсного управления ). Проблемы с речью и языком являются общими.

Затронутые люди могут часто заикание, трудности со звуком производства, или голос монотонный. Кроме того, слабый мышечный тонус (гипотония) может отложить другие аспекты раннего развития, в частности , моторики , например, сидеть и ползать.

Другие признаки включают сколиоз , судороги, сердечные или почечные дефекты, потери слуха, а также проблемы со зрением. Некоторые дети с этим опытом расстройства желтухой и плохим кормлением.

Небольшое число пациентов с синдромом Сотоса разработали рак, чаще всего в детстве, но ни одна из форм рака не было связано с этим условием. Остается неясным , увеличивается ли синдром Sotos риск определенных типов рака.

Если люди с этим расстройством имеют повышенный риск развития рака, их риск лишь немногим больше , чем у населения в целом.

генетика

Мутации в NSD1 синдроме ген вызывает Сотос. Ген NSD1 предоставляет инструкции для белок , который участвует в нормальном росте и развитии. Функция этого белка неизвестна, однако.

В японской популяции, наиболее распространенное генетическое изменение приводит к синдрому Сотоса удаляет генетический материал из области хромосомы 5 , содержащий ген NSD1. В других группах населения, небольшие мутации в гене NSD1 встречаются чаще.

Генетические изменения , связанные с ген NSD1 предотвратить одну копию гена от производства какого — либо функционального белка. Пока неясно , как уменьшенное количество этого белка в процессе разработки приводит к обучаемости, разрастанию и другим признакам синдрома Сотоса.

Около 95 процентов случаев синдрома Сотоса происходить путем спонтанной мутации . Большинство этих случаев являются результатом новых мутаций , связанных с ген NSD1. Несколько семей были описаны более одного пораженного члена семьи. Эти наследственные случаи позволили исследователям определить , что синдром Sotos имеет аутосомно — доминантный тип наследования.

диагностика

Диагноз основывается на медосмотре, ищет чрезмерного роста среди других симптомов. Там не биохимические маркеры заболевания.

лечение

Лечение симптоматическое . Там нет никакого стандартного курса лечения синдрома Сотоса.

Прогноз

Синдром Sotos не угрожающие жизни расстройства и пациенты могут иметь нормальную продолжительность жизни. Развивающие задержки могут улучшить в школьном возрасте; Однако, проблемы координаций могут сохраняться в зрелый возраст, а также с любой обучаемостью и / или другими физическими или психическими проблемами.

эпидемиология

Заболеваемость составляет приблизительно 1 в 14000 родов.

Смотрите также

  • синдром Перлман
  • синдром Беквит-Видемана

Рекомендации

внешняя ссылка

Источник: https://ru.qwertyu.wiki/wiki/Sotos_syndrome

Сотоса синдром, Мозговой гигантизм

  • Сотоса синдром, Мозговой гигантизм — состояние, которое характеризуется избыточным ростом в детстве, макроцефалией, типичными чертами лица и различной степенью трудности обучения.
  • Распространенность.
  • Точная распространенность остается неизвестной, однако описано уже несколько сотен случаев этого заболевания.
  • Предполагается дисфункция гипоталамических структур, в отдельных случаях находили микроаденому гипофиза.
  • В 75% случаев выявляют мутации и делеции NSD1 гена, расположенного на хромосоме 5q35 и кодирующего гистоны метилтрансферазы, участвующей в регуляции транскрипции.
  • Подавляющее большинство NSD1 аномалий имеют спорадический характер, однако существует несколько сообщений о случаях аутосомно-доминантного наследование.
  • Клиника.
  • Клинические проявления, как правило, можно выявить у ребенка уже сразу после рождения: избыточный рост и большая окружность черепа, костный возраст значительно опережающий паспортный, неонатальные осложнения, такие как гипотония и трудности с кормлением, а также типичные черты лица: узкое, длинное, с острым подбородком, широкий, шишковидный лоб, редкие тонкие волосы, гипертелоризм с антимонголоидным разрезом глазных щелей.
  • Другие непостоянные клинические проявления включают сколиоз, аномалии сердечной и мочеполовой систем, судороги и оживленность глубоких сухожильных рефлексов.
  • Также наблюдается задержка умственного и физического развития различной степени выраженности.
  • Этот синдром, как и многие другие синдромы с избыточным ростом может быть связан с повышенным риском развития опухолей.

Диагноз ставится по характерной клинической картине. Подтвердить диагноз можно генетическим исследованием. FISH анализ или мультиплексный количественный ПЦР позволяют выявить полное или частичное удаление NSD1, а прямое секвенирование обнаруживает NSD1 мутации.

  1. Диагностическое значение имеет определение костного возраста и МРТ черепа, позволяющая выявить аномалии головного мозга, правда, они имеют неспецифический характер.
  2. Дифференциальный диагноз необходимо проводить с синдромами Уивера, Беквит-Вайдемана, хрупкой Х хромосомы, Симпсона-Голаби-Бахиели и синдромом 22qter делеции.
  3. Лечение.

Ведение таких больных должно быть только междисциплинарным. В неонатальном периоде лечение симптоматическое, например, фототерапия при желтухе, коррекция трудностей питания и желудочно-пищеводного рефлюкса, а также выявление и лечение гипогликемии.

В первые годы жизни очень важно общее педиатрическое наблюдение, так как позволяет заранее выявить и начать профилактическое лечение таких клинических осложнений, как сколиоз и фебрильные судороги.

Адекватные психологические и образовательные программы с логопедической терапией и стимуляцией двигательной активности играет важную роль в общем развитии пациентов.

Прогноз выживаемости относительно благоприятный. Конечный рост тела трудно предсказать, но он имеет тенденцию к нормализации после полового созревания.

Источник: https://www.03info.com/articles/sotosa-sindrom-mozgovoy-gigantizm.html

Синдром Сотоса — это… Что такое Синдром Сотоса?

Синдро́м Со́тоса (синдром церебрального гигантизма) — врождённое, в большинстве случаев спорадическое (встречаются семьи с аутосомно-доминантным типом наследования) заболевание, впервые описанное в 60-х годах прошлого столетия[1].

Характеризуется высокорослостью, крупным шишковатым черепом, выпуклым лбом, гипертелоризмом, наличием высокого нёба, антимонголоидным разрезом глаз, умеренной задержкой психического развития. Костный возраст — опережает паспортный.

Эндокринный — статус нормальный[2].

Этиология и патогенез

Неизвестна: предполагается дисфункция гипоталамических структур, в отдельных случаях обнаруживали микроаденому гипофиза. На фоне прогрессирующего гигантизма отмечаются нормальные уровни СТГ[1].

Генетика

Клиническая картина синдрома Сотоса сочетается с мутацией гена NSD1[3].

Клиническая картина

Основные признаки: высокорослость, акромегалоидные черты, умственная отсталость. Дети рождаются с большой массой и длиной тела.

Рост ускорен с первых лет жизни, особенно бурный рост отмечается в период 4—5 летнего возраста, однако с годами темпы роста снижаются, в итоге рост пациентов достигает верхней границы нормы или несколько её превышает, масса тела с небольшим избытком, наблюдается отложение подкожной жировой клетчатки в дистальных отделах конечностей. Черты лица грубые, акромегалоидные, череп микроцефальный с увеличением лобных бугров и нижней челюсти, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, страбизм, «готическое» нёбо, большой язык, прогнатизм, увеличение размеров кистей и стоп с утолщением слоя подкожной жировой клетчатки. Созревание костей опережает паспортный возраст. Половое развитие нормальное или раннее. У большинства пациентов умственное развитие задержано, отмечается умственная недостаточность, часто нерезко выраженная, психика с элементами агрессивности. При ЭЭГ-исследовании обнаруживают различные отклонения. Нередко нарушена координация движений, встречается атаксия, тремор, возможны судорожные приступы. Данная патология иногда сочетается с развитием злокачественных новообразований (опухоль Вильмса, рак печени, яичников)[1].

Опирается на типичную симптоматику. Гормональное исследование не выявляет избыточной секреции СТГ или других гормонов и ростовых факторов[1].

Лечение

Проводится симптоматическая терапия. В специфическом лечении пациенты не нуждаются[1].

См. также

  • Гипоталамус
  • Гипофиз
  • СТГ
  • Гигантизм
  • Аденома гипофиза
  • Акромегалия

Примечания

Источник: https://dic.academic.ru/dic.nsf/ruwiki/1627913

Особенности диагностики и лечения высокорослости у детей

Особенности диагностики и лечения высокорослости у детей

По данным эпидемиологических исследований, высокие темпы роста часто встречаются у детей и редко являются причиной обращения к врачу.

Обычно родители обращаются за консультацией к детскому эндокринологу по поводу высокорослости в связи с наличием сопутствующих ей симптомов: утомляемости, синкопальных состояний, различных нарушений осанки, задержки или ускоренного полового развития.

Однако у подростков с высоким ростом часто наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, что создает предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке. Кроме того, у части детей с высокорослостью отмечаются психологические и социальные проблемы.

  • Следует отметить, что высокий рост и, главным образом, быстрые темпы роста могут быть признаком различных эндокринных заболеваний – таких, как соматотропинома, преждевременное половое развитие и тиреотоксикоз.
  • Определение высокорослости
  • Объективная оценка роста ребенка проводится с использованием коэффициента стандартного отклонения (SDS, standard deviation score), показывающего, сколько сигмальных отклонений от популяционной нормы составляет разница.
  • Высокорослость у детей диагностируется при превышении длины тела более чем на 2 стандартных отклонения (SD), гигантизм – более чем на 3 SD для данного пола и хронологического возраста.

Кроме оценки роста, у детей с высокорослостью необходимо рассчитать скорость роста, оценить наличие диспропорционального телосложения и конечный прогнозируемый рост.

Для вычисления скорости роста необходимо иметь данные о двух документально подтвержденных измерениях роста в интервале не более 6 месяцев в целях нивелирования возможной погрешности в расчетах.

Следует отметить, что оценка темпов роста наиболее информативна у детей допубертатного возраста.

  1. Для оценки пропорциональности телосложения проводится измерение роста сидя с оценкой соотношения верхнего сегмента тела к нижнему.
  2. Конечный прогнозируемый рост ребенка может быть рассчитан исходя из роста его родителей и значений достигнутого костного возраста.
  3. Дифференциальная диагностика высокорослости
  4. В большинстве случаев у детей высокорослость не является патологической, однако основная задача детского эндокринолога состоит в проведении дифференциальной диагностики других заболеваний, симптомом которых являются высокие темпы роста.

При сборе анамнеза следует обратить внимание на показатели роста и веса при рождении. Так, при синдромах Марфана, Беквита – Видемана, Симпсона – Голаби – Бемеля, Банаяна – Райли – Рувалькаба и конституциональной высокорослости отмечаются высокие значения длины тела при рождении.

Для большинства синдромальных форм высокорослости (синдромы Сотоса и Вивера, Кляйнфельтера, синдром «ломкой» Х-хромосомы, гомоцистинурия и др.) характерны задержка нервно-психического развития или поведенческие проблемы. Важно выяснить наличие у пациента сопутствующей патологии.

Например, фактопатии характерны для синдрома Марфана и гомоцистинурии; патологии середечно-сосудистой системы чаще встречаются при синдроме Марфана, синдроме Луис – Дейц,  гомоцистинурии. Неонатальная гипотония часто встречается при синдроме Сотоса, а дефекты передней брюшной стенки – при синдроме Беквита – Видемана.

 Уточнение роста родителей важно не только при расчете целевого роста, но и для проведения дифференциальной диагностики с синдромальными формами высокорослости. При анализе антропометрических показателей важно оценить пропорциональность телосложения.

  Формирование диспропорций тела характерно для синдромов Марфана, Кляйнфельтера, Луис – Дейц, гомоцистинурии, врожденной контрактурной арахнодактилии (синдром Билса), в то время как пациенты с синдромами «ломкой» Х-хромосомы, Сотоса, Вивера, Беквита – Видемана имеют нормальное соотношение верхнего и нижнего сегментов. Большие размеры окружности головы характерны для синдромов Сотоса, Вивера и Банаяна – Райли – Рувалькаба.

Оценка полового развития является важнейшим аспектом в уточнении причины высокорослости у детей. Ускорение роста в сочетании с телархе у девочек до 8 лет указывает на преждевременное половое развитие.

Высокие темпы роста у мальчиков в сочетании с увеличением размеров тестикул также свидетельствуют о наличии преждевременного полового развития.

Однако не стоит забывать, что макроорхидизм в сочетании с высокорослостью является клиническим проявлением синдрома «ломкой» Х-хромосомы. К другим эндокринным заболеваниям, сопровождающимся высокими темпами роста, относятся гипертиреоз и гипофизарный гигантизм.

Диагностика этих и других заболеваний, ассоциированных с высокорослостью, представлена в таблице 1. Кроме того, ускорение темпов роста характерно для детей с конституционально-экзогенным ожирением.

Таблица 1. Дифференциальная диагностика высокорослости у детей

Заболевание Диагностические тесты
Синдром Марфана Осмотр офтальмолога, кардиолога, генетика с использованием Гентских критериев
Синдром Кляйнфельтера Кариотипирование
Синдром «ломкой» Х-хромосомы Генетическое исследование (ген FMR1)
Гомоцистинурия Уровень гомоцистина сыворотки
Синдром Сотоса Использование специальных критериев, костный возраст, консультация генетика, исследование гена NSD1
Другие синдромы Консультация генетика, специфические генетическое тесты
Преждевременное половое развитие ЛГ, ФСГ, эстрадиол (девочки), тестостерон (мальчики), костный возраст
Преждевременное адренархе Надпочечниковые андрогены, тестостерон, эстрадиол, АФП, В-ХГЧ, костный возраст
Гипофизарный гигантизм ГР, ИФР-1, ИФРСБ3, супрессивный тест с глюкозой (ОГТТ)
Гипертиреоз ТТГ, Т4 св., Т3 св.
Семейная глюкокортикоидная недостаточность АКТГ, кортизол
Дефицит эстрогенов ЛГ, ФСГ, эстрадиол, костный возраст
Конституциональная высокорослость Костный возраст

Возможности лечения высокорослости у детей

Абсолютному большинству детей с высокорослостью специфическое (ростоостанавливающее) лечение не требуется; рекомендуется динамическое наблюдение с контролем темпов роста.

Вопрос о возможности лечения высокорослости является спорным, так как до настоящего времени нет убедительных данных о его эффективности и безопасности. Кроме того, точно не определены сроки и условия, при которых такое лечение может быть проведено.

Согласно мнению большинства экспертов, специфическое лечение высокорослости возможно при превышении показателя прогнозируемого роста более 2,5 SD от популяционных значений.

Основными методами лечения высокорослости у детей являются хирургический и медикаментозный.

Наиболее часто применяется гормональная терапия с использованием высоких доз половых стероидов, что способствует ускоренному закрытию зон роста. В исследовании Hendriks A.E. с соавт.

было показано, что использование высоких доз эстрогенов (100 мкг этинилэстрадиола) эффективно в отношении лечения высокорослости у высокорослых девочек. Степень снижения конечного прогнозируемого роста оказалась крайне вариабельна и сильно зависела от показателя костного возраста, при котором было начато лечение.

Чем позже было начато лечение, тем меньшим оказалось снижение конечного роста. Кроме того, терапия эстрогенами в высоких дозах сопровождалась такими побочными эффектами, как гинекомастия у мальчиков, тошнота, головные боли, внутричерепная гипертензия, склонность к тромбозам у пациентов обоих полов.

Проспективные исследования последних лет указывают на отсроченные побочные эффекты терапии эстрогенами в виде снижения фертильности у женщин.

Применение более высоких доз эстрогенов (200 мкг этинилэстрадиола) не дает преимуществ в снижении конечного роста и ассоциировано с первичной овариальной недостаточностью и повышением риска рака груди у женщин. Использование сверхвысоких доз эстрогенов (от 250 до 1000 мг) связано со значительным повышением риска развития меланомы у женщин.

У высокорослых мальчиков для снижения конечного прогнозируемого роста используется препараты тестостерона в высоких дозах (500 мг, в/м каждые 2 недели), однако их эффективность значительно ниже, чем при терапии препаратами эстрогенов. Эффективность лечения также зависит от степени костного созревания, при котором было начато лечение.

К побочным эффектам терапии андрогенами относится акне, агрессивное поведение, появление спонтанных болезненных эрекций. Подобная терапия также успешно применяется у пациентов с синдромом Марфана без сердечно-сосудистой патологии.

Убедительных данных о повышении частоты онкологических заболеваний (в том числе рака простаты) и снижении фертильности у мужчин после применения высоких доз андрогенов не получено.

Высокая частота побочных эффектов терапии половыми стероидами заставляет проводить исследования по применению других препаратов, ингибирующих центральную секрецию гормона роста (аналоги соматостатина или антихолинэргические препараты) или блокирующих периферическое действие гормона роста.

Наиболее распространенной хирургической манипуляцией, направленной на снижение конечного роста, является билатеральный чрескожный эпифизиодез дистальных эпифизов бедренной кости и проксимальных эпифизов большеберцовой и малоберцовой кости.

Результат хирургического лечения также зависит от времени начала лечения. Для снижения конечного прогнозируемого роста на треть хирургическое лечение необходимо провести при костном возрасте до 12,5 лет у девочек с ростом до 170 см и 14 лет – у мальчиков с ростом до 185 см.

При проведении оперативного лечения есть риск формирования диспропорций тела, так как результатом лечения является прекращение роста нижних конечностей, но не позвоночника.

Послеоперационные осложнения (экзостозы, угловые деформации нижних конечностей) при проведении операции опытным хирургом практически отсутствуют. Есть положительный опыт применения эпифизиодеза у пациентов с синдромом Марфана.

Заключение

Высокорослость у детей чаще всего не является патологическим состоянием, требующим специфической терапии. Основная задача детского эндокринолога состоит в выявлении причины высокорослости, что и  определяет дальнейшую тактику.

Основными методами лечения высокорослости являются гормональная терапия половыми стероидами и хирургические методы лечения.

  Терапия высокими дозами эстрогенов у девочек с высокорослостью обладает невысокой эффективностью и связана с серьезными побочными эффектами, что значительно ограничивает их использование в повседневной клинической практике.

Хирургические методы более предпочтительны для лечения высокорослости, однако до настоящего время недостаточно изучены профиль безопасности и эффективность данного метода лечения.

При подготовке данного материала использовались:

Hannema S. E., Sävendahl L. The Evaluation and Management of Tall Stature. Horm Res Paediatr 2016;85:347-352.

Источник: http://alfa-endo.ru/publications/osobennosti_diagnostiki_i_lecheniya_visokoroslosti

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector