Синдром неймеген: причины, симптомы, как помочь больному

Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок Ниймеген, Nijmegen breakage syndrome, NBS) — это синдром хромосомной нестабильности, распространенный у славян, который характеризуется микроцефалией, комбинированным первичным иммунодефицитом, повышенной чувствительностью к радиоактивному излучению и высокой предрасположенностью к лимфоидным опухолям [1].

Синдром Ниймеген входит в группу заболеваний с хромосомной нестабильностью, куда относятся анемия Фанкони, пигментная ксеродерма, синдром Блума и атаксия-телеангиэктазия [2, 9]. Необычное название связано с голландским городом Ниймеген, в университетской клинике которого в 1981 году заболевание было впервые описано Weemaes [3].

Фенотипические отличия синдрома хромосомных поломок Ниймеген — микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, характерные изменения лицевого скелета по типу «птичьего» лица: скошенный лоб, гипоплазия нижней челюсти, выступающая вперед средняя часть лица с большим носом. У большинства больных отмечается монголоидный разрез глаз, диспластичные уши, короткая шея, гипертелоризм [4].

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген синдрома Ниймеген был картирован в длинном плече хромосомы 8 в 1998 г. и назван NBS1. Этот ген кодирует синтез нибрина — белка с молекулярной массой 95 кДа, участвующего в восстановлении разрывов двунитевой ДНК.

Нибрин (р95) обеспечивает взаимодействие между двумя белками: h Mre 11 u Rad 50 и контролирует репарацию парных разрывов двуспиральной ДНК, индуцированных ионизирующим излучением или нормальными процессами — мейотическими реакциями и митотической VDG реаранжировкой в зрелых лимфоцитах [5].

На основе восстановленной впоследствии ДНК обеспечивается синтез разнообразных специфических антител, Т-клеточных рецепторов. Синтез антител и рецепторов обеспечивает не только сам по себе иммунный ответ, но и созревание Т- и В-лимфоцитов.

Двунитевые разрывы ДНК также регулярно возникают в процессе кроссинговера при мейозе (пациенты с атаксией-телеангиэктазией страдают бесплодием [6], вызванным недостаточностью функций яичников). Процессы, напоминающие рекомбинацию генов иммуноглобулинов у пациентов с синдромом Ниймеген, происходят при созревании нейронов головного мозга, что, вероятно, и вызывает микроцефалию, умственные нарушения [7].

Из 55 больных, описанных в регистре синдрома Ниймеген, 44 являются носителями одной и той же мутации в гене NBS1 — делеции 5 пар оснований в экзоне 6 гена NBS1 — 657 del 5 или 657–661 del АСААА.

Эта мутация приводит к сдвигу рамки считывания и появлению преждевременного стоп-кодона, что определяет полное отсутствие синтеза нибрина [4, 5].

Данная мутация гена NBS1 выявлена у 90 % больных с этим синдромом, и все больные — славяне [6].

Кроме того, при этом заболевании описано еще 5 спонтанных мутаций, которые встречаются и описаны в Германии, Канаде, Италии, Мексике, Англии, Голландии, России [8].

Эти 5 мутаций, возникающие при синдроме Ниймеген, располагаются как в 6-м, так и в других экзонах и описаны лишь у отдельных семей. Высказывается предположение о существовании мутаций, ведущих к инактивации нибрина или к снижению его синтеза, что ведет к более мягким фенотипическим проявлениям.

Одним из основных клинических проявлений NBS являются рецидивирующие инфекции с 2–3-летнего возраста: частые OРВИ, реже — отиты, энтероколиты, инфекции мочевой системы, стоматиты, хронический бронхит, что связано с дефектами в гуморальном и клеточном звеньях иммунитета. Выявляют умеренную лейкопению и лимфопению. Снижены количество клеток CD3+, CD19+, CD4+, соотношение CD4+/CD8+, уровни IgA, IgG, возможны дефицит субкласса IgG2.

Отмечается высокая частота онкозаболеваний: у 60 % больных в Польском и 73 % в Чешском национальных реестрах NBS. Риск возникновения онкозаболеваний у больных с NBS в 50 раз выше, чем среднепопуляционный, лимфомы — в 1000 раз выше, чем в среднем в популяции [1].

Большинство опухолей лимфоидных органов возникают в возрасте до 20 лет: неходжкинские лимфомы, лимфобластный лейкоз, лимфома Ходжкина.

Описаны острый миелобластный лейкоз, миомы, менингиомы, медуллобластомы, нейробластомы, рабдомиосаркомы, гонадобластомы, рак кишечника, саркома Юинга.

Синдром Неймеген: причины, симптомы, как помочь больному

Кожные проявления заболевания — это в первую очередь аномалии пигментации: пятна гипо- и гиперпигментации (витилиго и цвет кофе с молоком), псориаз, кожные телеангиэктазии, пигментные невусы и гемангиомы, саркоидоз с поражением кожи, раннее поседение и выпадение волос [1].

Иногда наблюдаются костные дефекты: клинодактилия мизинцев и/или парциальная синдактилия, дисплазия тазобедренных суставов, полидактилия; пороки развития почек, крипторхизм, гипоспадия, агенезия мозолистого тела, арахноидальные кисты, гидроцефалия, гипоплазия трахеи, расщелины губ и неба, атрезия хоан, кардиоваскулярные дефекты.

Синдром Неймеген: причины, симптомы, как помочь больному

При цитогенетическом обследовании выявляют аберрации хромосом.

Больным с NBS необходимо ограничивать лучевые нагрузки, в том числе рентгенологические обследования. Компьютерная томография противопоказана. Методом выбора является магнитно-резонансная томография.

Лечение больных с синдромом NBS включает заместительную терапию внутривенными иммуноглобулинами при уровне IgG меньше 2,5–3,0 г/л. Детям с дефицитом IgG2 внутривенные иммуноглобулины назначают в дозе 400–600 мг/кг 1 раз в месяц. Больным с рецидивирующими и хроническими инфекциями респираторного тракта назначают постоянные или периодические курсы антибиотикотерапии.

Собственное наблюдение

Больная А., 11 лет. Родилась от 8-й беременности, третьих срочных родов с массой 2900 г. Прародители по материнской линии с Волыни. Мать, отец, старшая сестра здоровы. Старший брат с микроцефалией умер в 7 лет от лимфосаркомы. У бабушки по материнской линии был рак пищевода, у деда — рак легких, у дяди — рак желудка.

Больная отставала в физическом развитии с первого года жизни. Была привита по возрасту без реакций и осложнений. Реакции Манту отрицательные. После вакцинации и ревакцинации БЦЖ рубца нет. В 8 месяцев диагностирована микроцефалия, фурункулез, диарея. С 3 лет болела рецидивирующими бронхитами. С 5 лет постоянный кашель.

С 6 лет — рецидивирующие ячмени. С 7 лет — артриты коленных, локтевых, лучезапястных, голеностопных суставов. В 9 лет перенесла гнойный эндобронхит, хронический колит.

Тогда же впервые исследованы гуморальный и клеточный иммунитет: IgG — 3,4 г/л, IgA — 1,1 г/л, IgM — 0,5 г/л, СД3+ — 1190 кл/мл, СД4+ — 770 кл/мл, СД8+ — 390 кл/мл, СД22+ — 300 кл/мл, СД4+/СД8+ — 1,94.

В 11 лет больная обследована в Донецкой областной детской клинической больнице. Состояние тяжелое из-за дыхательной недостаточности. Отстает в физическом развитии: масса 18 кг, рост 126 см. Микроцефалия, «птичье» лицо. На спине 3 пигментных пятна цвета кофе с молоком.

На туловище, конечностях келлоидные рубцы после ожогов. Ногтевые пластинки по типу «часовых стекол», фаланги пальцев кистей по типу «барабанных палочек». Межфаланговые суставы кистей, пястно-фаланговые, коленные, локтевые суставы увеличены в диаметре, отечные, деформированы, движения в них болезненны и ограничены.

Над суставами кистей цианоз кожи с атрофией в центре (проявления васкулита). Небные миндалины, периферические лимфоузлы гипоплазированы. Дыхание жесткое с множеством крепитирующих и мелко-пузырчатых влажных хрипов. Одышка смешанного характера. Тоны сердца приглушены, тахикардия.

Печень и селезенка выступают из подреберья на 1,0 см. Стул и мочеиспусканин не нарушены.

  • Обследование
  • Общий анализ крови без особенностей.
  • Иммунограмма: IgG — 0,18–0,44 г/л, IgA — 0,65–0,01 г/л, IgM — 0,6–1,3 г/л, СД3+ — 1440 кл/мл, СД4+ — 560 кл/мл, СД8+ — 540 кл/мл, СД22+ — 120 кл/мл, СД4+/СД8+ — 1,0.
  • Повышен уровень острофазовых белков, лейкоцитурия.
  • Рентгенография органов грудной клетки: хронический бронхит; придаточных пазух носа: двусторонний гаймороэтмоидит.
  • Спиральная компьютерная томография легких: изменения в легких обусловлены интерстициальным процессом, фиброз S5 правого легкого и язычкового сегмента левого легкого.
  • Спиральная компьютерная томография головного мозга: гипоплазия вещества головного мозга.
  • УЗИ органов брюшной полости: гепатоспленомегалия, почки без патологии.
  • ЭхоКГ: недостаточность клапанов легочной артерии, недостаточность трехстворчатого клапана.

Молекулярно-генетическое обследование проведено в Институте наследственной патологии г. Львова: гомозигота по мутации 657 del 5 экзона 6 гена NBS1.

Больная получала следующее лечение: заместительную терапию донорскими иммуноглобулинами, антибиотикотерапию, нестероидные противовоспалительные средства, муколитики.

Источник: http://www.mif-ua.com/archive/article/660

Статьи

Синдром Неймеген: причины, симптомы, как помочь больному

Синдром Мюнхгаузена – это серьезное психическое заболевание, при котором человек испытывает острую нужду во внимании со стороны окружающих, и симулирует болезни ради того, чтобы это внимание получить. 

Люди с синдромом Мюнхгаузена могут причинять себе вред ради имитации симптомов, могут соглашаться на рискованные операции, подделывать анализы, обманывать врачей и родных, чтобы получить сострадание, симпатию и внимание. 

Синдром Мюнхгаузена – это не то же самое, что симуляция болезни ради практической выгоды (страховки, больничного, выигрыша в суде и др.

) Это заболевание также не следует путать с ипохондрией. Больные ипохондрией действительно верят, что они заболели.

А больные с синдромом Мюнхгаузена понимают, что не больны, но им хочется заболеть или сделать так, чтобы другие в это поверили. 

Синдром Мюнхгаузена – это очень тяжелое, малоизученное и трудноизлечимое заболевание. Тем не менее, адекватная медицинская помощь может предотвратить серьезный вред, который больные причиняют себе в попытке симулировать болезни. 

Причины и факторы риска синдрома Мюнхгаузена

Точная причина болезни неизвестна. Возможно, причина синдрома Мюнхгаузена лежит в личном опыте больного, который в детстве страдал тяжелым заболеванием, привлекая к себе внимание родственников.

Возможно, у больного был кто-то из близких с тяжелой болезнью, из-за которой ему (ей) доставалось все внимание и забота окружающих.

Есть мнение, что синдром Мюнхгаузена связан с перенесенной в детстве психической травмой или насилием. 

  • Есть несколько факторов, которые повышают риск развития синдрома Мюнхгаузена: 
  • • Психическая травма в детстве. 
  • • Сексуальное насилие в прошлом. 
  • • Тяжелая болезнь, перенесенная в детстве. 
  • • Наличие родственника, страдавшего тяжелой болезнью. 
  • • Потеря любимого человека в результате болезни и смерти. 
  • • Недостаточное чувство идентичности и самоуважения. 
  • • Нереализованное желание стать врачом или медсестрой. 
  • • Работа в системе здравоохранения. 
  • • Некоторые расстройства личности. 

Удивительно, но среди больных синдромом Мюнхгаузена преобладают мужчины. Эта болезнь считается наиболее распространенной среди лиц молодого и среднего возраста. 

Синдром Мюнхгаузена считается редким заболеванием, и никто не знает точного количества людей, которые день ото дня искусно симулируют болезни, ставя в тупик своих обеспокоенных врачей. 

Некоторые люди используют чужие имена, чтобы в случае провала избежать огласки.

Одни пациенты постоянно посещают разные клиники и разных врачей, чтобы получить немного внимания от каждого, но не дать врачам времени раскрыть симулянта.

Другие настолько вникают в суть вопроса, что их практически невозможно раскусить – такие больные умело добиваются ненужных операций и длительной госпитализации. 

Проявления синдрома Мюнхгаузена

Все проявления синдрома Мюнхгаузена собраны вокруг одного – симулирования или причинения себе болезни (травмы), чтобы попасть в больницу и получить желанное внимание врачей. Больные способны симулировать болезнь долгое время, тщательно избегая разоблачения. Порой очень трудно отличить настоящего больного от начитанного симулянта, особенно если изначально не предполагать такой вариант. 

Некоторые больные симулируют одну и ту же болезнь, со временем оттачивая свое умение имитировать определенные симптомы; параллельно они читают много литературы по своему вопросу. Другие больные постоянно меняют свой «почерк», потому что для них главное – привлечь внимание врачей, а способ не важен. 

Бывает более жуткая форма синдрома Мюнхгаузена, при которой больной причиняет вред своим детям и другим близким, чтобы они заболели. А сам больной получает симпатии и сострадание за то, что его родственник тяжело болен. Такие люди способны без сомнений простужать или травить своего ребенка, лишь бы вызвать болезнь и получить внимание врачей. 

  1. Признаки синдрома Мюнхгаузена могут включать: 
  2. • Частые госпитализации. 
  3. • Ухудшение состояния по непонятной причине. 
  4. • Неопределенные или противоречивые симптомы. 
  5. • Частые обращения к разным врачам и в разные больницы. 
  6. • Драматические рассказы о своих проблемах со здоровьем. 
  7. • Пылкое желание подвергаться тестам и рискованным операциям. 
  8. • Хорошая осведомленность в медицинской терминологии и болезнях. 
  9. • Частые просьбы дать обезболивающие и другие лекарства. 
  10. • Нежелание, чтобы врачи говорили с друзьями и родными. 
  11. • Малое количество посетителей. 
  12. • Пререкания с персоналом больницы. 
  13. Как больные синдромом Мюнхгаузена симулируют болезнь?
  14. Со временем достаточно умные больные становятся настоящими экспертами в имитации определенных симптомов. Люди с синдромом Мюнхгаузена могут имитировать или вызывать симптомы болезни такими способами: 

1. Придуманные истории. 

Больные могут выдумывать для своих родных, друзей, врачей, и даже для групп поддержки в Интернете жалостливые истории. В этих историях они могут рассказывать, что они якобы перенесли ужасное заболевание (например, рак). История должна вызывать сострадание и внимание. 

2. Причинение вреда. 

Больные нередко причиняют вред себе, чтобы вызвать болезнь. Известные способы: намеренный ожог или другая травма; употребление несвежих продуктов питания, фекалий, ядов, бензина, моющих средств, лекарственных препаратов. Для имитации симптомов тяжелой болезни при помощи лекарств, они выбирают антикоагулянты, инсулин, цитостатики, иммуносупрессоры, гормоны и др. 

3. Предотвращение выздоровления. 

Больные, которые получили лечение, могут мешать процессу выздоровления, чтобы дольше оставаться в больнице. Они могут выбрасывать лекарства, загрязнять свои раны, резко двигаться, чтобы разошлись хирургические швы и т.д. 

4. Подделка анализов. 

Больные часто манипулируют медицинскими приборами с целью подделать результаты тестов. Например, нагревают медицинские термометры. Или загрязняют образцы своей мочи посторонними веществами. 

5. Симуляция болезни. 

Больные могут искусно притворяться, что у них головная или зубная боль, боль в животе, припадки, недержание мочи, обмороки и др. Грамотные больные предварительно перечитывают руководства для врачей, чтобы точно знать, как должен «выглядеть» симптом. 

Когда следует обратиться за консультацией?

Люди с синдромом Мюнхгаузена обычно хорошо осведомлены о риске осложнений или смерти, который связан с их симуляцией. Несмотря на это, они не способны контролировать свою потребность получать внимание врачей. 

Если вы считаете, что ваш близкий страдает синдромом Мюнхгаузена, можно попробовать осторожно поговорить с ним об этом. Помните, что в случае разоблачения такие люди могут стать агрессивными и отпираться до последнего. Постарайтесь избегать осуждения, гнева и конфронтации. Предложите помощь профессионального психотерапевта. 

Диагностика синдрома Мюнхгаузена

Диагностика этого заболевания может быть чрезвычайно трудной. Больные иногда являются настоящими экспертами в симуляции своего заболевания. А иногда они вызывают у себя настоящую болезнь и заметают следы, поэтому доказать преднамеренное причинение вреда нереально. 

Врач, который подозревает синдром Мюнхгаузена, должен проверить все медицинские записи больного, поговорить с его родными и друзьями, обыскать его палату. Хорошо, если родные больного найдут дома то, чем он мог себе навредить. Все это подтвердит опасения. 

Прямые обвинения больного в притворстве вызовут, скорее всего, возмущение и яростную защиту. Больной может внезапно прекратить общение с врачом, и даже покинуть лечебное учреждение. Но этим история не закончится. Скорее всего, он попытается искать внимания где-нибудь в другом месте. Поэтому родственники вместе с врачом должны как можно деликатнее подойти к проблеме. 

  • Чтобы больному был поставлен диагноз синдром Мюнхгаузена, диагностическое руководство по ментальным расстройствам (DSM) Американской психиатрической ассоциации рекомендует такие критерии: 
  • • Намеренное симулирование или вызывание болезни. 
  • • Стремление, чтобы окружающие видели человека больным. 
  • • Отсутствие практического интереса (финансового или правового). 
  • Лечение синдрома Мюнхгаузена

Лечение синдрома Мюнхгаузена трудное. Не существует утвержденных стандартов терапии этого заболевания. Людям с этим синдромом нравиться быть «больными», поэтому они обычно не желают, чтобы их лечил психотерапевт. 

Тем не менее, при мягком, профессиональном подходе человек может согласиться на лечение у психотерапевта. Лечение обычно включает консультации и семейную терапию. Медикаменты могут назначаться, если у больного есть сопутствующие психиатрические заболевания. В тяжелых случаях нужна госпитализация, потому что больной может причинить себе или другим людям вред. 

Советы для больных синдромом Мюнхгаузена: 

1. Придерживайтесь плана лечения. 

Тщательно соблюдайте все рекомендации вашего врача. Если вы чувствуете желание навредить себе, чтобы лечь в больницу, откровенно поговорите со своим психотерапевтом. Возможно, врач назначит вам более интенсивное лечение, включая медикаменты. 

2. Ходите к одному врачу. 

Вам нужно иметь доверительные отношения с одним врачом, который знает о вашей проблеме, будет вас наблюдать и лечить. В случае любых жалоб вам нужно сначала обращаться именно к нему. Не поддавайтесь соблазну пойти к другому специалисту, который не знает ваших скрытых мотивов. 

3. Не забывайте о рисках. 

Помните о том, что симулируя болезнь, вы подвергаете себя большой опасности. Во-первых, врач может назначить вам рискованное лечение, основываясь на ложных симптомах. Во-вторых, если вы принимаете препараты или яды, которые вызывают нужный симптом, вы можете отравиться ими, и даже умереть. Ваш инстинкт самосохранения должен брать верх над желанием заболеть. 

4. Общайтесь с людьми. 

Многие больные синдромом Мюнхгаузена испытывают недостаток общения. У них мало друзей, с которыми можно откровенно поговорить. Попробуйте наладить отношения с человеком, который поймет вашу проблему и поддержит в трудный момент. 

Осложнения синдрома Мюнхгаузена

Люди с синдромом Мюнхгаузена могут иметь настолько глубокую эмоциональную потребность во внимании и сочувствии, что зачастую рискуют своей жизнью. У них часто имеются сопутствующие психические расстройства. 

  1. Как результат, такие больные сталкиваются с рядом последствий: 
  2. • Преднамеренно вызванные тяжелые заболевания. 
  3. • Инвалидность в результате травм и ненужных операций. 
  4. • Злоупотребление алкоголем и наркотиками. 
  5. • Финансовые затруднения. 
  6. • Проблемы в общении. 
  7. • Случайная смерть. 
  8. В случае, когда больные синдромом Мюнхгаузена издеваются над своими детьми, вызывая у них заболевания, таких больных могут лишить родительских прав и направить на психиатрическое лечение (зависит от законов той или иной страны). 
  9. Профилактика синдрома Мюнхгаузена

Эту болезнь невозможно предотвратить, потому что ее причины неизвестны. Тем не менее, если ребенок тяжело болеет, то родителям следует быть осторожными. Нельзя преувеличивать его (ее) роль как больного человека, как нельзя и доводить до крайности вашу опеку.

  • Глоссарий → Агрипния (agrypnia)
  • Статьи → Аггравация
  • Глоссарий → Абстиненция
  • Глоссарий → Акайрия (Аствацатурова симптом приставания)
  • Глоссарий → Аблютомания

Источник: http://neuro-online.ru/biblioteka/stati/sindrom-myunhgauzena-simuljativnoe-rasstroistvo-prichiny-faktory-riska-diagnostika-klinicheskaja-kartina-lechenie.html

Что способствует возникновению Синдрому Неймегена?

Синдром Неймеген (NBS) – это синдром при котором наблюдаются изменения в структуре хромосом ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты, на которую записывается наследственная информация). Название происходит от голландского города Неймеген, где симптом впервые был описан. Наибольшее количество людей с этим синдромом проживает в Польше.

«Толчком» развития синдрома NBS служат нарушения в гене NBS1, который несет ответственность за синтез нибрина. Если означенный белок отсутствует или его количество снижено, процессов восстановления ДНК не происходит, развиваются соответствующие данному синдрому симптомы.

За консультацией относительно синдрома Ниймегена обращаться к терапевту.

Симптомы Синдрома Неймегена:

  • Уменьшение размеров костей черепа (микроцефалия);
  • У пациентов происходит изменение костей лица по типу «птичьего» — скошенный лоб, выступающая вперед острый нос, уменьшение нижней челюсти;
  • Патологическая подвижность суставов — дисплазия;
  • Характерный узкий разрез глаз — наличие вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глазной щели;
  • Нарушение развития пальцев, искривление суставов (клинодактилия);
  • Светло-коричневые пятна на коже;
  • Сросшиеся вместе пальцы;
  • Полидактилия — наличие более 5-ти пальцев на руке или ноге;
  • Задержка физического или интеллектуального развития;
  • Иммунодефицит;
  • Частые бронхиты, синуситы, пневмонии и инфекции мочеполовой сферы.

К косвенным факторам, способствующими возникновению NBS, относят проживание родителей в неблагоприятной экологической среде, воздействие радиационного излучения и т.д. Причиной возникновения синдрома является наличие генетических дефектов, поэтому на сегодняшний день комплекс профилактических мероприятий не разработать.

Диагностика синдрома Неймегена состоит из:

  • Сбора анамнеза заболеваний и жалоб на частые рецидивы болезней системы органов ухо-горло-нос, воспаления легких и бронхов, инфекции мочеполовой системы и т.д.;
  • Фиксация отставания в росте и развитии пациента;
  • Визуальный осмотр – «птичье лицо», сросшиеся пальцы и т.д.;
  • Общий анализ крови;
  • Общий анализ мочи;
  • Кровь из вены на определение иммунного статуса;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • Генотипирование — выявление генетических мутаций в гене NBS1, характерных для синдрома Неймеген.

Лечение NBS-синдрома

Терапия иммуноглобулинами (инъекции) — для восполнения недостающих иммуноглобулинов. При возникновении инфекций назначают антибиотики и противовирусные препараты. А при грибковых инфекциях – терапия антимикотиками.

Химиотерапия и лучевая терапия для лечения опухолевых осложнений. Здесь надо учитывать тот факт, что у пациентов страдающих синдромомом Ниймеген повышена чувствительность к радиации, то есть то, что здоровым людям не причинит никакого вреда, у них может вызвать осложнения. Поэтому при проведении лучевой терапии доза облучения должна быть ниже, чем для пациентов без NBS-синдрома.

Оригинал статьи размещен здесь: Что способствует возникновению Синдрому Неймегена?

Статья была полезная? Ставьте лайки и комментарии, и подписывайтесь на Доктор Айболит — журнал

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5bab0fde5cddf000abd9695f/5c5d39fb5aa05c00ad8c6982

Синдром хромосомных поломок Ниймеген

Синдром хромосомных поломок Ниймеген (Nijmegen breakage syndrome) впервые описан в 1981 г. Weemaes C.M. как новый синдром с хромосомной нестабильностью.

Заболевание, проявляющееся микроцефалией, отставанием физического развития, специфическими нарушениями лицевого скелета, кожными пятнами цвета «кофе с молоком» и множественными поломками 7 и 14 хромосом было выявлено у 10-летнего мальчика. В настоящее время существует международный регистр NBS, включающий более 130 больных (неопубликованные данные).

Сведения о российских больных с NBS также направлены в этот регистр. В 2000 году Международной Группой по изучению NBS опубликованы данные анализа клинических и иммунологических нарушений у 55 бальных NBS, в этом сообщении дана наиболее полная характеристика синдрома. В 1998 году двумя группами исследователей был клонирован ген NBS, названный HBS1. Было обследовано более 60 больных N BS.

Подавляющее большинство из них оказались гомозиготами по мутации 5 нуклеотидов — 657 deLS (657-661 del АСААА), что приводило к сдвигу рамки считывания и появлению преждевременного стоп кодона. Эти результаты подтвердили предположение о том, что мутация при NBS имеет «эффект основателя».

Симптомы синдрома хромосомных поломок Ниймеген

Синдром хромосомных поломок Ниймеген распространено преимущественно среди населения центральной Европы, особенно среди поляков. В 2005 г. регистр включал 55 человек, из них 31 — мужского пола, 24 — женского.

Все больные имели микроцефалию и задержку физического развития, у половины интеллектуальное развитие нормально, у остальных выявлена задержка интеллектуального развития различной степени.

У всех больных отмечаются характерные нарушения строения лицевого скелета в виде скошенного лба, выступающей средней части лица, длинного носа, гипоплазии нижней челюсти, «монголоидного» разреза глаз, эпиканта, больших ушей, редких волос. У некоторых выявляются телеангиэктазии на склеральной конъюнктиве. У большинства больных на коже имеются пятна цвета «кофе с молоком».

Наиболее распространенными нарушениями скелета являются клинодактилия и синдактилия, реже встречаются атрезия или стеноз анального отверстия, дисгенезия яичников, гидронефроз, дисплазия тазобедренного сустава.

Большинство больных страдает от рецидивирующих и хронических бактериальных инфекций дыхательных путей, ЛОР-органов, и мочевыводящей системы, реже возникают инфекции желудочно-кишечного тракта. У 22 из 55 больных развились различные злокачественные новообразования, преимущественно В-клеточные лимфомы. У пациентов с NBS описано также развитие аутоиммунных заболеваний, гемоцитопений. Со стороны лимфоидной системы выявляются различные нарушения: гипо- или гиперплазия лимфатических узлов, гепатоспленомегалия.

Лабораторные данные

При лабораторном обследовании выявлены нормальные (в отличие от атаксии-телеангиэктазии) концентрации альфа-фетопротеина.

Со стороны концентраций сывороточных иммуноглобулинов обнаружены различные нарушения: агаммаглобулинемии (30% случаев), селективный дефицит IgA, снижение IgG при высоких концентрация IgA и IgM, дефициты субклассов IgG; нарушена выработка специфических антител.

При анализе субпопуляций лимфоцитов наиболее часто выявлялось снижение относительного содержания CD3+ и CD4+ клеток при нормальном уровне CD8+. Пролиферативный ответ лимфоцитов на фитогемагглютинин снижен.

Кариотип у всех больных нормален, хромосомные аберрации, как и при А-Т, представлены преимущественно реарранжировкой 7 и 14 хромосом в сайтах, где расположены гены иммуноглобулинов и Т-клеточного рецептора.

Как правило, лимфоциты и фибробласты больных с NBS плохо растут в клеточной культуре, кроме того, они отличаются от нормальных повышенной чувствительностью к ионизирующему облучению и химическим радиомиметикам. Облучение индуцирует повышенное количество хромосомных аберраций.

Кроме того, клетки больных NB5 не способны остановить или замедлить S-фазу клеточного цикла после воздействия высоких доз радиации.

Лечение синдрома хромосомных поломок Ниймеген

Основные принципы терапии больных с NBS сходны с таковыми при ОВИН и гипер-IgM синдроме. Больным с NBS назначается заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином и антимикробная, противовирусная, противогрибковая терапия. При лечении злокачественных новообразований при А-Т и NBS учитывается повышенная чувствительность к радиации и химиотерапии.

Источник: https://ilive.com.ua/health/sindrom-hromosomnyh-polomok-niymegen_76687i15937.html

Синдром повреждения Неймегена

Синдром неймегеновского повреждения (англ. Nijmegen breakage syndrome)(NBS), также известный как синдром берлинского повреждения (англ. Berlin breakage syndrome) и синдром Зеемановой (англ.

 Seemanova syndrome), является редким аутосомно-рецессивным врожденным пороком, вызывающим хромосомную нестабильность, вероятно, в результате дефекта в двойной структуре Холлидея механизма репарации ДНК и/или механизм синтезозависимого отжига нитей (англ.

 Synthesis Dependent Strand Annealing) для ремонта двойных разрывов ДНК (см. гомологичные рекомбинации).

NBS1 кодирует белок, который имеет две основные функции: (1) остановить клеточный цикл в фазе S, когда есть ошибки в клетке ДНК (2) взаимодействовать с FANCD2, который может активировать BRCA1/BRCA2 пути репарации ДНК. Это четко объясняет, что мутации в гене NBS1 приводят к более высоким уровням рака (анемия Фанкони, например …)

Название происходит от голландского города Неймеген, где это условие было впервые описано.

Большинство людей с NBS западнославянского происхождения. Наибольшее количество их живёт в Польше.

Доктор медицинских наук Зееманова (англ. Seemanová), именем которой синдром был назван, в настоящее время работает в Motol Hospital , Праге, Чешской Республике, в качестве профессора медицинской генетики.

Синдром характеризуется микроцефалией, особой внешностью, небольшим ростом, иммунодефицитом, радиационной чувствительностью и сильной предрасположенности к лимфоидной злокачественности.

NBS вызывается мутацией гена NBS1 , расположенного у человека на хромосоме 8q21. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Это означает, что дефектный ген, ответственный за беспорядок, находится на аутосоме (хромосома 8 — аутосома), и две копии дефектного гена (наследуемые по одной от каждого родителя) требуются для того, чтобы родиться с беспорядком.

Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несли по одной копии дефектного гена, но, как правило, не испытывали каких-либо признаков или симптомов расстройства.

Двое взрослых братьев и сестер, оба гетерозиготные для конкретной нонсенс-мутации NBS1 , представляют клеточную чувствительность к радиации, хромосомную нестабильность и дефекты рождаемости, но не пороки развития, которые обычно находятся у других больных NBS. Эти люди, кажется, в первую очередь дефективны в гомологичных рекомбинациях, процесс, который аккуратно ремонтирует двунитевые разрывы, как в соматических клетках, так и во время мейоза.

Источник: https://meddocs.info/chapter/sindrom_povrezhdeniya_neimegena

Синдром Ниймеген

Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок Ниймеген, Ниймегенський синдром, Nijmegen breakage syndrome, NBS) — это синдром хромосомной нестабильности, распространенный у славян, который характеризуется микроцефалией, комбинированным первичным иммунодефицитом, повышенной чувствительностью к радиоактивному излучению и высокой склонностью к Лимфоидное опухолей. Синдром Ниймеген входит в группу заболеваний с хромосомной нестабильностью, куда относятся анемия Фанкони, пигментная ксеродерме, синдром Блума и атаксия телеангиэктазии. Необычное название связано с голландским городом Неймеген, в университетской клинике которого в 1981 году заболевание было впервые описано. Фенотипические различия синдрома хромосомных поломок Ниймеген — микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, характерные изменения лицевого скелета по типу «птичьего» лица: скошенный лоб, гипоплазия нижней челюсти, которая выступает вперед средняя часть лица, с большим носом. У большинства больных отмечается монголоидной разрез глаз, диспластического уши, короткая шея, гипертелоризм. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивным типом. Ген синдрома Ниймеген был картирован в длинном плече хромосомы 8 в 1998г. И назван NBS1. Этот ген кодирует синтез нибрина — белка с молекулярной массой 95 кДа, который участвует в восстановлении разрывов двунитевой ДНК. Нибрин (Р95) обеспечивает взаимодействие между двумя белками: h Mre 11 u Rad 50 и контролирует репарацию парных разрывов двоспиральной ДНК, индуцированных ионизирующим излучением или нормальными процессами — мейотическом реакциями и митотической VDG реаранжировкою в зрелых лимфоцитах. На основе восстановленной впоследствии ДНК обеспечивается синтез различных специфических антител, Т-клеточных рецепторов. Синтез антител и рецепторов обеспечивает не только сама по себе иммунный ответ, но и созревания Т- и В-лимфоцитов. Двухниточные разрывы ДНК также регулярно возникают в процессе кроссинговера при мейозе (пациенты с атаксией-телеангиэктазии страдают бесплодием, вызванным недостаточностью функций яичников). Процессы, напоминающие рекомбинации генов иммуноглобулинов у пациентов с синдромом Ниймеген, происходящих при созревании нейронов головного мозга, что, вероятно, и вызывает микроцефалия, умственные нарушения.

Из 55 больных, описанных в регистре синдрома Ниймеген, 44 являются носителями одной и той же мутации в гене NBS1 — делеции 5 пар оснований в экзоне 6 гена NBS1 — 657 del 5 или 657-661 del АСАА.

Эта мутация приводит к смещению рамки считывания и появлению преждевременного стоп-кодона, определяет полное отсутствие синтеза нибрина.

Эта мутация гена NBS1 обнаружена у 90% больных с этим синдромом, и все больные — славяне.

Кроме того, при этом заболевании описано еще 5 спонтанных мутаций, которые встречаются и описаны в Германии, Канаде, Италии, Мексике, Англии, Голландии, России.

Эти 5 мутаций, возникающих при синдроме Ниймеген, располагаются как в 6-м, так и в других экзонов и описаны лишь в отдельных семей. Высказывается предположение о существовании мутаций, ведущих к инактивации нибрина или к снижению его синтеза, ведет к более мягким фенотипических проявлениям.

Одним из основных клинических проявлений NBS являются рецидивирующие инфекции с 2-3-летнего возраста: частые ОРВИ, реже — отиты, энтероколиты, инфекции мочевой системы, стоматиты, хронический бронхит, что связано с дефектами в гуморального и клеточного звена иммунитета. Проявляют умеренную лейкопению и лимфопению. Уменьшено количество клеток CD3 +, CD19 +, CD4 +, соотношение CD4 + / CD8 +, уровне IgA, IgG, возможны дефицит субкласса IgG 2.

Отмечается высокая частота онкозаболеваний: у 60% больных в Польском и 73% в Чешском национальных реестрах NBS. Риск возникновения онкозаболеваний у больных с NBS в 50 раз выше, чем среднепопуляционний, лимфомы — в 1000 раз выше, чем в среднем в популяции.

Большинство опухолей лимфоидных органов возникают в возрасте до 20 лет: неходжкинская лимфома, лимфобластный лейкоз, лимфома Ходжкина.

Описаны миелобластный острый лейкоз, миомы, менингиомы, медуллобластомы, нейробластома, рабдомиосаркома, Гонадобластома, рак кишечника, саркома Юинга.

Кожные проявления заболевания

  • Кожные проявления заболевания — это в первую очередь аномалии пигментации: пятна гипо- и гиперпигментации (витилиго и цвет кофе с молоком), псориаз, кожные телеангиэктазии, пигментные невусы и гемангиомы, саркоидоз с поражением кожи, раннее поседение и выпадение волос.
  • Иногда наблюдаются костные дефекты: клинодактилия мизинцем и / или парциальное синдактилия, дисплазия тазобедренных суставов, Полидактилия; пороки развития почек, крипторхизм, гипоспадия, агенезия мозолистого тела, арахноидальных кисты, гидроцефалия, гипоплазия трахеи, расщелины губ и неба, атрезия хоан, кардиоваскулярные дефекты.
  • При цитогенетическом обследовании обнаруживают аберрации хромосом.

Больным с NBS необходимо ограничивать лучевые нагрузки, в том числе рентгенологические обследования. Компьютерная томография противопоказана. Методом выбора является магнитно-резонансная томография.

Лечение больных с синдромом NBS включая заместительную терапию внутривенными иммуноглобулинами при уровне IgG меньше 2,5-3,0 г / л. Детям с дефицитом IgG 2 внутривенные иммуноглобулины назначают в дозе 400-600 мг / кг 1 раз в месяц. Больным с рецидивирующими и хроническими инфекциями респираторного тракта назначают постоянные или периодические курсы антибиотикотерапии.

Источник: https://info-farm.ru/alphabet_index/s/sindrom-nijjmegen.html

Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

Материал из Wikimed

Рубрика МКБ-10: Q87.8

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q87 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий пороков развития, затрагивающих несколько систем

Определение и общие сведения[править]

  • Синдром Горлина
  • Синонимы: синдром базальноклеточного невуса, синдром невоидной базальноклеточной карциномы, синдром Горлина-Гольтца.
  • Заболевание генетически детерминированное, представляет сочетание невоидных базальноклеточных эпителиом с разнообразными пороками развития скелета, глаз и нервной системы.
  • Эпидемиология

Заболевание редкое. В различных популяциях встречается с частотой 1 на 57-256 тыс.

населения. Женщины и мужчины поражаются одинаково часто. Наследование аутосомно-доминантное. Около 50% случаев являются результатом новых мутаций.

Этиология и патогенез[править]

Локусы патологических генов — 9q22.3, 9q31.

Патогенез

Недостаток первичного продукта гена — опухолевого супрессора PTCH1 на поверхности клеток приводит к нарушению клеточного роста и дифференцировки, развитию опухолей.

Клинические проявления[править]

Основной признак — наличие базалиом, развивающихся в раннем детском возрасте, а иногда существующих с рождения. Опухоли обычно множественные (иногда до нескольких сотен),
мелкие, цвета нормальной кожи или желтовато-коричневатые, округлых очертаний, полушаровидной или слегка уплощенной формы, незначительно возвышающиеся над уровнем кожи.

Их поверхность гладкая, иногда с просвечивающими телеангиэктазиями. Базалиомы могут иметь вид пигментированных пятен, напоминающих меланоцитарные невусы. Наиболее частая локализация высыпаний — лоб, веки, нос, щеки; однако высыпания бывают и на туловище, в подмышечных впадинах, на волосистой части головы, ладонях.

На шее и в подмышечных впадинах базалиомы могут быть на ножке.

Характерен «дискератоз» ладоней и подошв с наличием множественных мелких углублений на ладонях и подошвах, величиной с булавочную головку, под которыми при гистологическом исследовании обнаруживают базальноклеточную эпителиому. Возможны и другие кожные изменения, в частности липомы, эпидермальные кисты и милиарные кисты.

Характерное поражение костной системы — множественные одонтогенные кисты верхней и нижней челюсти, нередко сопровождающиеся болезненностью и отечностью пораженной области.

Возможно злокачественное перерождение эпителия, выстилающего кисты. Нередки аномалии скелета.

Наблюдают врожденную гидроцефалию, кальцификацию мозговых оболочек, недоразвитие мозолистого тела, медуллобластомы и умственную отсталость.

В ряде случаев наблюдаются поражения других органов и систем.

Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках: Диагностика[править]

Диагноз устанавливают при наличии множественных базалиом в сочетании с поражением костной системы, ЦНС, глаз или других пороков развития. Распознаванию слабо выраженных форм помогает семейный анамнез. При гистологическом исследовании базалиомы при данном синдроме идентичны известным морфологическим типам базальноклеточного рака кожи.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальная диагностика включает в себя синдром Брука-Шпиглера, синдром Базекса, синдром Ромбо, синдром Мюра-Торре, синдром Беквита-Видемана, и приобретенные причины множественной базальноклеточной карциномы (например, воздействие мышьяка).

Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках: Лечение[править]

Рекомендуют удаление опухолей с помощью электрокоагуляции, жидкого азота, хирургическим путем. Рентгеновские лучи применять не рекомендуют. При обнаружении иммунодефицита проводят иммунокоррекцию. Отмечен положительный эффект ретиноидов. Необходима защита от солнечных лучей.

Висмодегиб (ингибитор сигнального пути Hedgehog) может снизить риск развитие базальноклеточной карциномы, но имеет много побочных эффектов.

Профилактика[править]

Прочее[править]

  1. Синдром Лоренса-Муна
  2. Синдром Лоренса-Муна является очень редким генетическим полиорганным расстройством, характеризуется гипофизарной дисфункцией, атаксией, периферической нейропатией, спастической параплегией и хориоретинальной дистрофии.
  3. Наследование аутосомно-рецессивное.

  4. Синдром Батталья-Нери
  5. Синонимы: синдром эпилепсия-микроцефалия-скелетная дисплазия
  6. Синдром эпилепсия-микроцефалия-скелетная дисплазия (синдром Батталья-Нери) характеризуется ассоциацией интеллектуальной дефицита умеренной или тяжелой степени тяжести, микроцефалии, эпилепсии, грубых черт лица, гирсутизма и скелетных аномалий (сколиоз и задержка развития костой ткани).
  7. Синдром Батталья-Нери был описан только один раз у двух сибсов (один мужчина и одна женщина).
  8. Синдром Батталья-Нери наследуется аутосомно-рецессивно, таким образом, родители должны быть информированы о 25% риске рецидива у других детей.
  9. Синдром Лангера-Гидиона

Синонимы: трихоринофалангеальный синдром 2-го типа, делеция 8q24.1, моносомия 8q24.1, синдром Лангера-Гидеона

Синдром Лангера-Гидиона является очень редкой, генетической, полиорганной аномалией. Характеризуется костными аномалиями, характерными чертами лица, множественными экзостозами и интелектуальным дефицитом.

  • Распространенность

Источник: http://wikimed.pro/index.php?title=%D0%9C%D0%9A%D0%91-10:Q878

Гипер-IgD-синдром. Симптомы, диагностика, лечение

Гипер-IgD-синдром является редким генетическим аутовоспалительным заболеванием, которое характеризуется повторяющимися эпизодами лихорадок, обычно связанных с лимфаденопатией, болью в животе и повышенным уровнем иммуноглобулина D (IgD). Синдром может быть дополнительно классифицирован в классических и различных формах. Классическая форма включает в себя 76 процентов известных случаев и наследуется по аутосомно-рецессивному признаку.

Гипер-IgD-синдром. Эпидемиология

Распространенность неизвестна, но по оценкам, этим расстройством страдает около 200 пациентов во всем мире.

Гипер-IgD-синдром. Причины

Мутации в гене MVK, который находится на хромосоме 12 (12q24) и производит фермент мевалонат киназу, приводит к развитию гипер-IgD-синдрома. Мутации в этом гене были зарегистрированы у 75% типичных пациентов.

 При этом синдроме, генные мутации приводят к снижению активности фермента, примерно до уровня 5-10% от нормы.

 Мевалоновая ацидурия является более тяжелой и смертельной формой этого дефицита, при котором активность фермента практически невозможно обнаружить.

Фермент мевалонат киназа участвует в построении изопреноидных путях биосинтеза холестерина.

Гипер-IgD-синдром. Симптомы и проявления

Острые лихорадочные приступы гипер-IgD-синдрома уже начинаются в зачаточном состоянии. Клинические особенности, которые развиваются уже после рождения:

  • Лихорадка
  • Немигрирующая папулезная кожная сыпь
  • Головная боль
  • Болезненные увеличенные лимфатические узлы в области шеи
  • Боль в животе и боли в суставах.

Атаки длятся до одной недели, дольше, чем у тех, у кого семейная средиземноморская лихорадка. Эти атаки могут повторяться каждые 1-2 месяца. Характеристики рецидивирующих острых приступов гипер-IgD-синдрома описаны в таблице ниже.

Симптом Особенности
Лихорадка
  • До или выше 40 C
  • Высокой температуре предшествует озноб и недомогание
Кожная сыпь
  • Затрагивает до 80% пациентов
Головная боль
Увеличенные лимфатические узлы шеи
Боль в животе
  • Тяжелая
  • Понос и рвота
  • Перитонит
Боль в суставах
  • Артралгия (боль) или артрит (воспаление)
  • Чаще всего встречается у молодых пациентов
  • Чаще появляется в крупных суставах
  • Симметричная, полиартрит, неразрушающий
Увеличенная печень и селезенка (гепатоспленомегалия)
Тендинит

Кожные признаки гипер-IgD-синдрома

Сыпь развивается у до 80% больных. После того, как лихорадка пойдет на спад, кожные образования также медленно начнут оседать. Сыпь можно описать следующим образом:

  • Небольшие плоские пятна (макулы)
  • Поднятые шишки (небольшие папулы или узелки), крупные по своим размерам
  • Сыпь похожая на корь (кореподобная)
  • Сыпь похожая на крапивницу.
  • Менее общие или редкие проявления на коже включают в себя:
  • Вагинальные афтозные язвы возникают у 50% больных.
  • Что вызывает приступы?
  • Острые эпизоды могут быть вызваны:
  • Прививками — более 50% приступов происходит после первой иммунизации
  • Инфекциями
  • Физическим и эмоциональным напряжением
  • Травмами, в том числе и операциями

Гипер-IgD-синдром. Диагностика

  1. Характерные рецидивирующие острые лихорадочные приступы без четкой инфекционной или аутоиммунной причины, указывают на необходимость обследования.

  2. Клинические критерии
  3. В дополнение к фебрильным приступам, описанным выше, клинические диагностические критерии должны включать:
  • Припадки начинают развиваться в возрасте до 5 лет
  • Эпизоды длятся менее 14 дней

Уровни IgD

Повышенный уровень IgD может быть найден у многих, но не у всех пациентов, особенно у детей в возрасте до 3 лет. Уровни повышаются не только во время атаки, но и между приступами.

 Повышение уровней IgD может также возникать и при других периодических лихорадочных синдромах, при таких как семейные средиземноморские лихорадки и другие хронические воспалительные заболевания, поэтому результаты тестов следует интерпретировать с осторожностью.

Другие полезные тесты

Во время острого приступа, как правило, повышаются уровни мевалоновой кислоты.

Во время приступа также увеличивается количество белых кровяных клеток (лейкоцитоз), скорость оседания эритроцитов (СОЭ), С-реактивного белка и сывороточного амилоида. Уровни сывороточного IgA также могут быть увеличены. Радиометрический анализ может продемонстрировать пониженную активность мевалонат киназы в белых кровяных клетках или в культивируемых фибробластах.

Анализ ДНК

Анализ ДНК может указать на мутации в гене, этого будет достаточно для подтверждения диагноза.

Гипер-IgD-синдром. Лечение

Различные методики были опробованы с различными результатами:

  • Колхицин — вообще бесполезный подход, хотя и есть сообщения о случаях его успешного применения
  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП)
  • Статины – такие как симвастатин, они ингибируют HMGCoA-редуктазы, что приводит к снижению производства мевалоновой кислоты
  • Внутривенное введение кортикостероидов — разовая доза в начале атаки может уменьшить тяжесть и продолжительность припадков (1 мг / кг)
  • Дапсон
  • Циклоспорин
  • Талидомид
  • Внутривенное введение иммуноглобулина
  • Биологические агенты — в том числе анакинра (антагонист интерлейкина-1) и этанерцепт (ингибитор фактора некроза опухоли альфа), как сообщается, они способны уменьшить частоту и / или тяжесть приступов у 80% пациентов.

Мевалоновая ацидурия

Мевалоновая ацидурия развивается из-за дефектов в том же гене (ген гипер-IgD-синдрома), однако в результате этих мутаций дефицит фермента будет практически завершенным.

 Мевалоновая ацидурия вытекает в развитие большого количества неврологических эффектов, которые возникают из-за недостаточного уровня холестерина, который необходим для мозга и развития всей нервной системы.

Пациенты с мевалоновой ацидурией страдают теми же эпизодами повышенной температуры, как и у лиц с гипер-IgD-синдромом, но в дополнение, у них развивается глубокое отставание в развитии, дистрофия сетчатки и катаракты, мягкие уродства лица и увеличение печени / селезенки.

 К сожалению, в большинстве случаев, мевалоновая ацидурия обычно приводит к фатальному последствию уже в младенчестве или в детстве. Высокие уровни мевалоновой кислоты могут быть обнаружены в моче в течение всего времени.

Гипер-IgD-синдром. Прогноз

Существует тенденция к улучшению состояния с возрастом, с менее частыми и менее тяжелыми приступами в взрослой жизни. Между эпизодами, здоровье человека нормальное.

Небольшая подгруппа пациентов развивает неврологические нарушения в зрелом возрасте, подобные мевалоновой ацидурии. В отличие от семейной средиземноморской лихорадки, амилоидоз встречается редко. Ожидаемая продолжительность жизни, как правило, нормальная, однако у человека может развиться почечная недостаточность из-за амилоидоза или тяжелых инфекций.

Источник: http://redkie-bolezni.com/giper-igd-sindrom/

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector