Синдром блоха-сульцбергера: симптомы, лечение

Недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера)

Этиология и эпидемиология

В 95% случаев встречается у женщин.Наследование носит Х-сцепленный доминантный характер.Подавляющее большинство случаев семейные.Примерно в 80% случаев новых мутаций установлено их отцовское происхождение.

Причина — локус патологического гена — Xq28.Мутантный ген считают летальным для гомозиготных плодов мужского пола.

У плодов женского пола к моменту рождения происходит селективная элиминация клеток с экспрессией патологического гена,поэтому у новорожденных девочек имеет место крайне неравномерная
инактивация
Х-хромосомы в данном локусе (в кератиноцитах,фибробластах,лейкоцитах периферической крови).Основным нарушением считают нестабильность хромосом.

Также придают значение нарушению иммунной толерантности,в связи с чем происходит аутоиммунная атака на клоны клеток эктодермального происхождения,имеющие аномальные поверхностные антигены,или происходит преждевременная запрограммированная гибель клонов измененных клеток.

Клиническая картина

Заболевание существует с рождения или проявляется в первые недели жизни.Характерна стадийность кожных изменений.

Первая стадия (везикулезно-буллезная,или воспалительная)

Синдром Блоха-Сульцбергера: симптомы, лечениеВозникает уже в первые часы жизни,иногда с момента рождения,в виде отечной эритемы с везикуло-буллезными,реже уртикарными,элементами,которые склонны к линейному расположению.Содержимое пузырьков обычно прозрачное,при их вскрытии и подсыхании образуются мелкие эрозии и корочки.Высыпания возникают приступами,распространяясь
на новые участки
кожи.Наиболее часто они расположены на конечностях.В содержимом везикуло-буллезных
элементов
обнаруживают
эозинофилы,в периферической крови — эозинофилия.Общее состояние ребенка обычно не нарушено

Вторая стадия (веррукозная)

Синдром Блоха-Сульцбергера: симптомы, лечениеРазвивается приблизительно через 2–3 мес и характеризуется лентикулярными ороговевающими папулами,расположенными преимущественно линейно в зоне бывших везикул или беспорядочно,часто напоминая бородавчатый невус.Веррукозные изменения кожи сохраняются в течение нескольких месяцев.На ладонях и подошвах может быть диффузный гиперкератоз.

Третья стадия (гиперпигментация)

Синдром Блоха-Сульцбергера: симптомы, лечениеНаступает через 3–6 мес от начала заболевания.На месте регрессировавших очагов развивается пигментация коричневатого или темно-серого цвета,напоминающая «брызги грязи» на светлом фоне,в виде полосок и завихрений,ветвистого,звездчатого узора или мраморного торта.

Четвертая стадия (гипопигментация и атрофия)

Синдром Блоха-Сульцбергера: симптомы, лечениеПроявляется на 2–3-м десятилетии жизни.Пигментация у части больных сменяется депигментацией,умеренно выраженной атрофией,очаговым склерозом.

Стадийность наблюдают не всегда.Более 10% больных имеют только пигментацию.Может быть только изолированная воспалительная стадия.Признаки различных стадий могут существовать одновременно.Описаны случаи с отсроченной «реактивацией» воспалительных и буллезных высыпаний в области линейных очагов гиперпигментации спустя месяцы и годы после их заживления.Эти случаи по времени совпадают с перенесенной респираторно-вирусной или бактериальной инфекцией,сопровождающейся лихорадочным состоянием.

Волосы обычно не изменены,но приблизительно в 25% случаев выявляются участки атрофической алопеции,развивающейся в детском возрасте.Ногтевые пластинки обычно маленькие и слегка дистрофичные.

Атипичные формы:сетчатый пигментный дерматоз,синдром Асбо–Хансена,недержание пигмента ахромичное Ито.

Внекожные изменения со стороны:

  • нервной системы (припадки,умственная отсталость,спастические параличи,гидроцефалия и др.)
  • глаз (страбизм,нистагм,гипертелоризм,эпикант,микрофтальмия,катаракта,голубые склеры,псевдоглиома,пигментация,отслойка сетчатки,атрофия зрительного нерва,слепота).
  • зубов (задержка смена молочных зубов на постоянные,частичном или полном их отсутствии,коническая форма зубов)

Диагностика

Диагноз основывают на особенностях клинической картины,данных гистологического исследования,результатах обследования у невропатолога,ортопеда,окулиста,стоматолога и других специалистов.

Необходим тщательный осмотр родственников больного для обнаружения малых признаков заболевания.Зубные аномалии могут быть его единственным проявлением,как и депигментированные сетчатые очаги.

Гистологические изменения зависят от стадии заболевания.Вначале выявляют эозинофильный спонгиоз: внутрипидермальные пузыри
с выраженным экзоцитозом эозинофилов в их полость и окружающий эпидермис.

На стадии кератотических изменений выявляют гиперкератоз,акантоз,неравномерный папилломатоз и многочисленные дискератотические клетки.На стадии гиперпигментации преобладают явления недержания пигмента.

Характерно проникновение пигмента в дерму и накопление его в меланофагах.На стадии гипопигментации количество
пигмента в эпидермисе снижено.

Дифференциальная диагностика

Воспалительная стадия:

  1. Буллезный эпидермолиз
  2. Эпидемическая пузырчатка новорожденных
  3. Неонатальный герпес
  4. Сифилитическая пузырчатка

Веррукозная стадия:

  • Линейный эпидермальный невус
  • Себорейный невус
  • Полосовидный(линейный) лишай
  • Линейная форма болезни Дарье
  • Линейная форма красного плоского лишая

Пигментная стадия:

  • Гипермеланоз невоидный линейный и вихревидный
  • Фокальная дермальная гипоплазия Гольтца
  • Синдром Олбрайта
  • Гипомеланоз Ито

Лечение

Лечение симптоматическое.На ранних стадиях назначают 10% мазь цинка оксида,мази с глюкокортикоидами,анилиновые красители,при инфицировании — антибиотики.При развитии массивных веррукозных изменений используют изотретиноин.Показано наблюдение невропатолога,ортопеда,стоматолога и других специалистов.Рекомендовано медико-генетическое консультирование

Источник: https://agapovmd.ru/dis/skin/incontinentia-pigmenti.htm

Синдром Блоха-Сульцбергера

Синдром Блоха-Сульцбергера: симптомы, лечение

Синдром Блоха-Сульцбергера – наследственная форма нарушения пигментации кожи, которая часто сочетается с пороками развития зубов, волос, ногтей и глаз. Симптомы заболевания характеризуются выраженной стадийностью – сначала на коже появляется эритематозная сыпь в виде пятен и линий, затем на ее месте развивается гиперкератоз, сменяющийся пятнами и последующей гипопигментацией с атрофией кожных покровов. Диагностика синдрома Блоха-Сульцбергера производится на основании данных настоящего статуса больного, гистологического исследования образцов кожи в области поражения, изучения наследственного анамнеза и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этой патологии на сегодняшний момент не существует, используют симптоматические и поддерживающие мероприятия различного характера.

Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента, нейрокожный меланобластоз) – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма меланина в коже и рядом сопутствующих пороков развития. Впервые это заболевание было описано в 1926 году швейцарским дерматологом Б.

Блохом, затем более детальное изучение данной патологии провел американский педиатр М. Сульцбергер в 1929 году и, независимо от предыдущих исследователей, немецкий врач Г. Сименс. Именно поэтому в литературе можно найти другое название этого заболевания – синдром Блоха-Сименса.

Удалось выяснить, что патология наследуется сцепленно с Х-хромосомой, при этом мутантный аллель является доминантным.

По этой причине синдром Блоха-Сульцбергера во много раз чаще встречается у девочек – половое распределение составляет примерно 6:210, так как наличие этой мутации у эмбрионов мужского пола практически всегда является летальным и приводит к самопроизвольному прерыванию беременности.

Развитие заболевания у мальчиков может быть обусловлено генетическим мозаицизмом, наличием сопутствующего синдрома Клайнфельтера или редких точечных «мягких» мутаций. Общая встречаемость синдрома Блоха-Сульцбергера составляет примерно 1 случай на 75 000 новорожденных.

Синдром Блоха-Сульцбергера: симптомы, лечение

Синдром Блоха-Сульцбергера

При синдроме Блоха-Сульцбергера происходит повреждение гена IKBKG, который располагается на Х-хромосоме. Продуктом его экспрессии является многофункциональный сложный белок – регуляторная субъединица NEMO-ингибиторной киназы, участвующей в сигнальной системе важного транскрипционного фактора (NF-каппа-B).

Этот фактор и соответствующий ему сигнальный путь регулирует огромное количество различных процессов в организме человека – участвует в процессах адаптации при стрессе, иммунном ответе, некоторых формах воспалительных реакций, процессах клеточной адгезии, а также тормозит процессы апоптоза.

Наиболее часто причиной синдрома Блоха-Сульцбергера становятся крупные транслокации и делеции гена IKBKG, в результате чего экспрессия и выделение белка с этого гена полностью прекращаются.

Поскольку у женщин имеется две Х-хромосомы, при наличии второй нормальной аллели гена IKBKG такая мутация не угрожает жизни, но обуславливает развитие синдрома Блоха-Сульцбергера.

Известен факт, что в соматических клетках женского организма всегда активна только одна Х-хромосома, тогда как вторая сконденсирована в половой хроматин.

Значительная вариабельность выраженности симптомов заболевания обусловлена распределением клеток, где активна хромосома именно с мутантной формой гена IKBKG.

Как следствие, в вышеуказанных клетках не образуется регуляторной субъединицы NEMO-ингибиторной киназы, что и приводит к характерным порокам развития, формирующим клиническую картину синдрома Блоха-Сульцбергера. Кожные симптомы связаны с нарушением проницаемости мембран меланоцитов (в результате чего практически весь пигмент беспрепятственно покидает клетки) и аутоиммунными реакциями.

В отличие от женщин, у мужчин в норме есть лишь одна Х-хромосома, поэтому при наличии нонсенс-мутации в гене IKBKG выделение важного белка не происходит абсолютно во всех клетках организма.

Это становится причиной массированного апоптоза гепатоцитов еще на этапе внутриутробного развития – в норме этот процесс задерживается как раз системой NF-каппа-B.

Развитие нарушений, подобных синдрому Блоха-Сульцбергера, у мальчиков возможно при наличии сопутствующего синдрома Клайнфельтера (кариотипа XXY) или генетического мозаицизма, когда только часть клеток в организме имеет дефект гена IKBKG.

В последние годы были выявлены точечные мутации этого гена, которые не приводят к полной остановке транскрипции, но изменяют структуру конечного белка. Однако чаще всего у мальчиков с такими дефектами возникает не синдром Блоха-Сульцбергера, а другие генетические заболевания – эктодермальные дисплазии, иммунодефициты, пороки развития скелета.

Одним из наиболее выраженных и распространенных проявлений синдрома Блоха-Сульцбергера является дерматоз, который обнаруживается при рождении или (реже) возникает на протяжении первых дней жизни новорожденного.

В развитии изменений кожных покровов при этой патологии наблюдается характерная стадийность, что также является важным диагностическим признаком. Локализация таких изменений – на боковых поверхностях конечностей, туловища, шеи, вдоль линий Шарко или проекций основных нервных стволов.

В большинстве случаев выделяется четыре основных стадии кожных симптомов синдрома Блоха-Сульцбергера:

1-я стадия – воспалительная или везикулобуллезная. Начинается при рождении больного или на протяжении 2-3 недель жизни и длится до возраста 3-8 месяцев.

На этом этапе заболевания возникают везикулы, эритематозная сыпь, возможно развитие пузырей и пустул.

С учетом возраста больных синдромом Блоха-Сульцбергера существует определенный риск инфекционных осложнений на пораженных участках кожи.

2-я стадия – гипертрофическая или веррукозная. Характеризуется развитием на пораженных участках тела гиперкератоза в виде бляшек, бородавчатых и лихеноидных разрастаний.

Их распределение, как правило, симметричное и линейное, вдоль линий Шарко или проекций нервных стволов.

Длительность этой стадии синдрома Блоха-Сульцбергера составляет несколько месяцев (до возраста одного года), у некоторых больных может отсутствовать.

3-я стадия – пигментная. На этом этапе заболевания у больных на пораженных участках кожи возникают очаги гиперпигментации различных форм и размеров темно-коричневого цвета.

Почти у половины пациентов с синдромом Блоха-Сульцбергера такие очаги появляются на неизмененных участках тела и не связаны с высыпаниями, характерными для предыдущих стадий.

Длительность гиперпигментации составляет несколько лет, обычно – до периода полового созревания.

4-я стадия – атрофическая. Характеризуется потерей пигмента на очагах поражения с развитием признаков атрофии кожи. У некоторых больных синдромом Блоха-Сульцбергера такие проявления могут быть выражены очень слабо, в отдельных случаях симптомы заболевания полностью исчезают после завершения полового созревания.

Помимо кожных проявлений, синдром Блоха-Сульцбергера может приводить к развитию очаговой алопеции, дистрофии ногтей. Почти у 80% больных отмечаются аномалии зубного ряда – искривления, отсутствие зубов.

В половине случаев заболевания выявляются нарушения зрения – катаракта, косоглазие, атрофия зрительного нерва и некоторые другие расстройства. Умственное развитие при синдроме Блоха-Сульцбергера обычно не страдает, но возможна некоторая задержка. В редких случаях отмечается олигофрения.

Все проявления заболевания имеют тенденцию к ослаблению после завершения подросткового периода.

Для определения синдрома Блоха-Сульцбергера используют множество диагностических методов и техник – дерматологический осмотр, изучение наследственного анамнеза, гистологическое исследование пораженных участков кожных покровов, молекулярно-генетические анализы.

При осмотре выявляются разнообразные (в зависимости от возраста больных и стадии заболевания) изменения кожи эритематозного, везикулярного или гиперкератического характера, у старших пациентов может определяться очаговая гипер- или гипопигментация кожи.

Помимо этих проявлений, при синдроме Блоха-Сульцбергера возможна дистрофия ногтей, алопеция, аномалии строения зубов.

Наследственный анамнез может выявить семейный, доминантный и сцепленный с Х-хромосомой характер наследования патологии. В некоторых случаях у матери больной в анамнезе отмечается несколько случаев самопроизвольного прерывания беременности – это связано с внутриутробной смертью плода мужского пола.

Результаты гистологического исследования тканей кожи при синдроме Блоха-Сульцбергера зависят от стадии заболевания – на первом этапе обнаруживается спонгиоз, развитие эпидермальных пузырей, заполненных эозинофилами и фибриновыми массами.

На второй стадии патологии выявляются признаки внутриэпителиальной кератинизации, акантоз и гиперкератоз, в дерме отмечается отек с нейтрофильной и эозинофильной инфильтрацией.

На третьей стадии синдрома Блоха-Сульцбергера воспалительные изменения в дерме (отек, инфильтрация) исчезают, но наблюдается значительное накопление пигмента в верхних слоях кожи. Четвертая стадия характеризуется исчезновением пигмента, развитием фиброзной ткани и частичным исчезновением придатков кожи.

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Блоха-Сульцбергера выполняется врачом-генетиком и может быть произведена несколькими основными техниками. Прямое автоматическое секвенирование последовательности гена IKBKG позволяет выявить практически любые изменения в его структуре.

Транслокации и делеции значительных участков гена, часто выступающие в качестве причины синдрома Блоха-Сульцбергера, можно обнаружить при помощи методики FISH-анализа.

Данное заболевание также может быть подтверждено посредством исследования инактивации Х-хромосом в клетках пораженных тканей.

Специфического лечения синдрома Блоха-Сульцбергера на сегодняшний момент не существует, кожные поражения на воспалительном этапе заболевания обрабатываются антисептическими средствами и растворами для предотвращения инфекционных осложнений.

Кроме того, рекомендуется местное назначение глюкокортикоидных стероидов для уменьшения воспаления, однако такое лечение следует производить с осторожностью, учитывая высокую проницаемость кожных покровов у детей младшего возраста.

Другие проявления синдрома Блоха-Сульцбергера (пороки развития зубов, глаз) лечат при наличии показаний.

Прогноз и профилактика синдрома Блоха-Сульцбергера

Прогноз синдрома Блоха-Сульцбергера чаще всего благоприятный, так как с момента начала полового созревания проявления заболевания значительно ослабевают. Ухудшить прогноз могут изменения внутренних органов, нервной системы, глаз, нарушения которых изредка наблюдаются при этой патологии.

Кроме того, в отдельных случаях синдрома Блоха-Сульцбергера может возникать первичный иммунодефицит, который также значительно ухудшает перспективы заболевания.

Профилактика патологии сводится только к пренатальной диагностике и медико-генетическому консультированию родителей при отягощенной наследственности у будущей матери.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Bloch-Sulzberger-syndrome

Синдром Блоха-Сульцбергера: симптомы, лечение

Синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента) воображает собой нейроэктодермальный системный генетически детерминированный дерматоз, для которого характерно специфическое поражение кожи и ее придатков в сочетании с патологией нервозной системы, глаз, иногда и внутренних органов. Это редкое заболевание, выявляющееся преимущественно у девочек. Для плодов мужского пустотела генная мутация в большинстве случаев летальна. Частота его встречаемости 0,7 на 100 000 новорожденных.

Впервые синдром обрисован в медицинской литературе в начале XX века A. Garrod (1906), B. Bloch (1926) и M. Sulzberger (1928). Свое название он получил по имени авторов, выделивших его в отдельную нозологическую конфигурацию.

Причины

На поздних стадиях болезни меланин проникает в глубокие слои кожи, в результате чего образуются пенаты гипер- и депигментации

Синдром передается по наследству от матери, так как сцеплен с Х-хромосомой. Реже возникает в результате спонтанных мутаций.

Если плод, какой наследует пораженную хромосому, имеет мужской пол, то это обычно приводит к его гибели на ранних стадиях внутриутробного развития. Девочки же рождаются с специфическими признаками синдрома.

Однако науке известны редкие случаи рождения мальчиков с данной патологией.

Предполагается, что содействуют их выживанию спонтанные мутации или сопутствующие заболевания в виде синдрома Клайнфельтера или мозаицизма мутантной хромосомы.

В основе синдрома возлежит врожденная мутация гена IKBKG и его продукта NEMO, который отвечает за выработку нуклеарного фактора (NF-kB). Заключительный регулирует экспрессию сотен генов во всех клетках эктодермального происхождения (особенно кожи и центральной нервной системы), контролируя иммунный ответ, реакцию на стресс и воспаление.

  • В итоге у новорожденного имеется популяция дефицитных по NEMO клеток, которые погибают путем апоптоза (распада), что клинически проявляется воспалительной реакцией с образованием пузырьковых элементов.
  • После уменьшения их числа выходит усиленная пролиферация неизмененных кератиноцитов (ороговевающих поверхностных клеток кожи). Это приводит к формированию веррукозных папул (напоминающих бородавки).
  • На немало поздних стадиях его проявления обусловлены недержанием пигмента – меланин проникает из эпидермиса в более глубокие слои кожи, и на ней образуются участки гиперпигментации (беспросветные пятна).

Симптомы

Наиболее ранним и основным признаком синдрома Блоха-Сульцбергера является поражение кожи. Этот процесс выходит в несколько этапов, которые сменяют друг друга с младенчества до совершеннолетия. Соответственно в клинической картине выделяют 4 стадии синдрома:

  1. Воспалительная или везикуло-буллезная стадия начинается в первые дни или недели жития ребенка. Она проявляется покраснением и отеком кожи с образованием на ней пузырей с плотной покрышкой, уртикарных элементов (напоминающих крапивницу) и пустул (небольших пузырьков). Пуще они располагаются линейно на лице, туловище и конечностях. После вскрытия полостных элементов образуются эрозии, покрытые серозными корками.
  2. На 5-10 неделе существования у ребенка развивается диффузный гиперкератоз. На тыльной поверхности конечностей появляются новые элементы сыпи – плотные папулы. Эта стадия получила наименование «папуло-веррукозная». Она продолжается несколько месяцев.
  3. К концу первого полугодия жизни болезнь переходит в следующую стадию – гиперпигментную. На коже образуются пятна темно-коричневого или темно-серого краски с причудливыми очертаниями и светлыми краями. Они могут напоминать завитки, спирали, искры фейерверка и др. В таком виде пятна сохраняются длительное пора – в среднем до 5-6-летнего возраста. У некоторых пациентов они не проходят и до 30 лет, а затем исчезают так же спонтанно, как и появились.
  4. Четвертая стадия развивается не у всех нездоровых. Она связана с атрофическими процессами. Для нее характерно образование очагов де- и гипопигментации (обесцвечивания).

Следует отметить, что подобная стадийность выявляется не у всех пациентов. В 10 % случаев она отсутствует. У таких детей обнаруживается лишь пигментация или только изолированная воспалительная реакция.

К кожным проявлениям присоединяются симптомы поражения различных органов и систем. Они не непременно выявляются у больных в полном объеме, но часто сопровождают течение болезни и могут по-разному сочетаться между собой. К ним причисляют:

  • патологию центральной нервной системы (микроцефалия – малый размер черепа, снижение интеллекта вплоть до умственной отсталости, эпилепсия, параличи, мозжечковая атаксия – нарушение координации движений);
  • отклонения развития зубов (дефицит дентина, диастема), черепа;
  • заболевания глаз (косоглазие, катаракта, атрофия зрительного нерва, отслойка ретины);
  • слишком редкие волосы, алопецию;
  • дистрофию ногтей;
  • добавочные молочные железы;
  • деформации ушных раковин;
  • врожденные вывихи ляжки;
  • сердечные пороки и др.

Наибольшую угрозу для продолжительности жизни больных и ее качества представляют нарушения функционирования нервной системы. Их манифестация наблюдается в течение первого года жития ребенка. Вероятность их возникновения возрастает при поражении зрительного аппарата и дефектах лицевого черепа или зубов.

Принципы диагностики

Синдром Блоха-Сульцбергера: симптомы, лечениеДля подтверждения диагноза необходимо проведение молекулярно-генетического изыскания

Своевременная диагностика синдрома Блоха-Сульцбергера очень важна, так как она позволяет оптимизировать лечение, определить правильную тактику ведения пациентов и ограничить неосновательное применение активной антибактериальной терапии.

Диагноз выставляется на основании клинических проявлений синдрома и патогистологических признаков, соответственных каждой его стадии. Главным критерием при этом считается именно типичная кожная реакция.

Другие симптомы есть не у всех больных, но их обнаружение только подтверждает диагноз.

Однако для его верификации необходимо проведение молекулярно-генетического исследования, мишенью которого является выявление мутантного гена.

На каждой стадии синдрома его нужно отличать от заболеваний со сходными симптомами. В самом начине болезни в период новорожденности дифференциальная диагностика проводится:

На второй стадии проявления синдрома могут напоминать:

  • точечную хондродисплазию;
  • веррукозный невус;
  • вульгарные бородавки.

Стадия гиперпигментации дифференцируется от гипомеланоза Ито и синдрома Негели–Блоха–Ядассона.

Лечение и прогноз

Этиопатогенетическое лечение не разработано, потому вся терапия синдрома сводится к уменьшению неприятных симптомов и повышению качества жизни больных. Ее объем зависит от выраженности клинических проявлений и сопутствующей патологии.

Значительным этапом лечения является правильный уход за кожей больного ребенка. Пузыри вскрываются и обрабатываются антисептическими оружиями. Эритематозные пятна смазывают цинковым маслом и топическими кортикостероидами.

Прогноз при синдроме Блоха-Сульцбергера зависит от многих факторов, но в вящей мере определяется выраженностью клинических проявлений:

  • При легких формах болезни он благоприятный – под действием лечебных процедур состояние ребенка улучшается, патологический процесс на коже скоро разрешается. Возможны даже случаи полного самоизлечения.
  • При тяжелом течении синдрома с массивным поражением кожи, пороками развития, вовлечением внутренних органов прогноз положительный. Заболевание прогрессирует и приводит к осложнениям (кровотечения, инфекции), которые могут стать причиной летального исхода.

К какому доктору обратиться

Лечение синдрома проводит врач-дерматолог после подтверждения диагноза медицинским генетиком. Также ребенку требуется поддержка невролога, офтальмолога, осмотр кардиолога, ортопеда, регулярное наблюдение у педиатра.

Заключение

Редкие заболевание, такие как синдром Блоха-Сульцбергера, сопряжены не лишь с трудностями диагностики, но и лечения. Ведь несмотря на активное развитие медицинской науки методов, способных излечить пациента, не есть. Особое внимание следует уделить профилактике, которая заключается в проведении медико-генетического консультирования при наличии подобных патологий в семейству.

Источник: https://rutelo.ru/krasota-i-zdorove/spina/sindrom-bloha-sultsbergera-simptomy-lechenie.html

Синдром недержания пигмента Блоха–Сульцбергера: описание клинического случая

Выпуск: №04 2018

Кому:

Номера страниц в выпуске: 42-43

М.В.Жучков1, Е.Е.Большакова1, Л.А.Маслевская1, Е.С.Лукашук1, Ж.А.Федосова1, Л.В.Турчанникова2, С.А.Косорукова3

1ГБУ РО «Областной клинический кожно-венерологический диспансер». 390046, Россия, Рязань, ул. Спортивная, д. 9; 2Международный медицинский центр «Он Клиник Рязань». 390000, Россия, Рязань, ул. Кудрявцева, д. 56; 3ФГБОУ ВО «Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова» Минздрава России. 390026, Россия, Рязань, ул. Высоковольтная, д. 9 misha.juchkov@gmail.com

В данной публикации приведено описание клинического случая редкого генетического нейроэктодермального симптомокомплекса недержания пигмента – синдрома Блоха–Сульцбергера у ребенка. Описаны характерные проявления этого генодерматоза и особенности течения заболевания в данном случае. Ключевые слова: недержание пигмента, синдром Блоха–Сульцбергера.

Для цитирования: Жучков М.В., Большакова Е.Е., Маслевская Л.А. и др. Синдром недержания пигмента Блоха–Сульцбергера: описание клинического случая. Дерматология (Прил. к журн. Consilium Medicum). 2018; 4: 42–43. DOI: 10.26442/24143537.2018.4.180106

M.V.Zhuchkov1, E.E.Bolshakova1, L.A.Maslevskaya1, E.S.Lukashuk1, Zh.A.Fedosova1, L.V.Turchannikova2, S.A.Kosorukova3 1Ryazan State Regional Dermato-Venerological Clinic. 390046, Russian Federation, Ryazan, ul. Sportivnaya, d. 9; 2On Clinic Limited Liability Company. 390000, Russian Federation, Ryazan, ul. Kudryavtseva, d. 56;

3I.P.Pavlov Ryazan State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation. 390026, Russian Federation, Riazan, ul. Vysokovol'tnaya, d. 9 misha.juchkov@gmail.com

This article deals with a clinical case of a rare genetic neuroectodermal disorder —  incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome – in a child. This genodermatosis characteristic signs and symptoms as well as the disease course features in the given case are described.

Key words: pigment incontinence, syndrome Bloch-Sulzberger.

For citation: Zhuchkov M.V., Bolshakova E.E., Maslevskaya L.A. et al. Pigment incontinence syndrome (syndrome Bloch-Sulzberger): a clinical case. Dermatology (Suppl. Consilium Medicum). 2018; 4: 42–43.

DOI: 10.26442/24143537.2018.4.180106 Синдром недержания пигмента является хроническим генетически детерминированным нейро-эктодермальным симпомокомплексом, с показателем распространенности среди популяции новорожденных девочек от 1:10000 до 1:15000 [1]. Данное заболевание в детской дерматологической практике является Х-сцепленным генодерматозом, наследуемым по доминантному типу и ассоциированным с мутацией гена NEMO на участке длинного плеча Х хромосомы (Хq28). Данный участок половой хромосомы кодирует фактор транскрипции kB [2]. Все это определяет четкую гендерную структуру заболеваемости и формирование данного синдрома у девочек [3]. Случаи формирования болезни у мальчиков относятся к разряду медицинской казуистики и формируются исключительно благодаря мозаичности мутации гена NEMO или наличия у мальчиков ассоциированных синдромов [4, 5]. Исторически первое клиническое описание недержания пигмента в коже и ассоциированное с ним клиническая картина была впервые описана Марионом Белдуром Сульцбергером [6]. После чего данный синдром был эпонимизирован и вошел в историю дерматологии как синдром Блоха–Сульцбергера [7]. Клиническая картина данного симптомокомплекса отличается весьма четкой фазовой специфичностью, т.е. формированием на разных стадиях болезни различных клинических проявлений. Первая стадия (пузырьковая, или воспалительная) – возникает в первые часы жизни в виде пятен с пузырными, реже уртикарными элементами, расположенными, как правило, линейно. После вскрытия пузырьков образуются эрозии и крусты. Весьма характерна эозинофилия в периферической крови. Первая стадия представляет значительные трудности для диагностики. Причиной этому является клиническая мимикрия, требующая четкого дифференциального диагноза проявлений синдрома недержания пигмента с такими распространенными заболеваниями кожи, как герпетическая инфекция, везикулопустулез, пузырчатка новорожденного, токсическая эритема, врожденный буллезный эпидермолиз, болезнь Дарье и пр. Вторая стадия (веррукозная). Данная стадия развивается через 2–3 мес и характеризуется появлением лентикулярных ороговевающих папул, расположенных чаще всего линейно в области бывших элементов первой стадии, или беспорядочно, напоминая бородавчатый невус. Подобные изменения кожи сохраняются в течение нескольких месяцев. На ладонях и подошвах может быть диффузный гиперкератоз. Третья стадия (гиперпигментация) наступает через 3–6 мес после манифестации заболевания. На месте регрессировавших очагов появляется пигментация коричневого или темно-серого цвета, напоминающая брызги грязи на светлом фоне, в виде полосок и завихрений. Четвертая стадия (гипопигментация). Данная стадия проявляется через 20–30 лет жизни. Пигментация сменяется депигментацией, умеренно выраженной атрофией кожи, очаговым склерозом. Стадийность процесса отмечается не всегда, более 10% больных имеют только пигментацию, у части больных может быть только изолированная воспалительная стадия. Кроме того, признаки различных стадий могут существовать одновременно.  У более чем 70% пациентов с синдромом недержания пигмента Блоха–Сульцбергера могут определяться ассоциированные экстракутанные проявления заболевания, такие как глиоз и атрофия сетчатки, микрофтальм, «конические зубы», спастические парезы, судороги, микроцефалия, синдактилия, онихогрифоз, гипоплазия молочных желез и пр. [8]. Синдром Блоха-Сульцбергера: симптомы, лечениеПриводим собственное наблюдение пациента. Родители новорожденной девочки обратились за оказанием первичной специализированной медико-санитарной медицинской помощи с жалобами на появление высыпаний на коже. В отделение патологии новорожденных и недоношенных детей поступила девочка на 14-е сутки жизни. Локально: визуализируются полиморфные элементы (папулы, везикулы, пустулы), с явным преобладанием везикулезных эффлоресценций диаметром от 0,5 до 3 мм на правой голени, левом бедре и правом предплечье (см. рисунок). Анамнестически было выявлено следующее. Мать пациентки в возрасте 33 лет, состоит на диспансерном наблюдении по поводу доброкачественного новообразования – миомы матки. С рождения мама отмечала мелкоточечные высыпания на задней поверхности правой голени в виде «дорожки», в динамике элементы сыпи увеличились в размере, появились пузырьки и гнойничковые элементы, которые со временем у матери превратились в «пигментные» макулезные эффлоресценции, а через 4 года после этого исчезли без следа. При проведении лабораторного и инструментального исследования у ребенка было выявлено следующее. Рентгенография органов грудной полости: легкие без патологических изменений. Тень сердца не расширена. Видны края обеих долей тимуса. Электрокардиография: синусовый ритм, отклонение электрической оси вправо. AV блокада 1-й степени. Нейросонография: анэхогенное образование справа и слева диаметром 3 и 2,5 мм соответственно в области сосудистого сплетения. Эхокардиография: отмечается открытое «овальное окно» размером 3,0 мм. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости: косой вертикальный размер правой доли печени – 52 мм. Размеры почек: правая 48¥25 мм, толщина слоя паренхимы (ТСП) – 6 мм, левая 47¥24 мм, ТСП – 6 мм. Общий анализ крови: эритроциты – 4,43¥1012/л, гемоглобин – 156 г/л, гематокрит – 40,7%, тромбоциты – 297¥109/л, лейкоциты – 12,9¥109/л, эозинофилы – 9%, сегментоядерные – 20%, лимфоциты – 61%, моноциты – 10%, СОЭ – 2 мм/ч. Биохимический анализ крови: билирубин общий – 137,8 мкмоль/л, прямой – 3,7 мкмоль/л, непрямой – 134,1 мкмоль/л, аланинаминотрансфераза – 31 ед/л, аспартатаминотрансфераза – 41 ед/л, креатинин – 35,3 мкмоль/л, мочевина – 2,74 ммоль/л, общий белок – 60,9 г/л, кальций – 2,65 ммоль/л, магний – 0,85 ммоль/л, натрий – 138,7 ммоль/л, хлориды – 105,5 ммоль/л, калий – 5,58 ммоль/л, С-реактивный белок – 0. Биохимический анализ крови 3.07.18: креатинфосфокиназа – 171,0 ед/л, лактатдегидрогеназа – 540 ед/л, общий белок – 53,5 г/л, кальций – 2,57 ммоль/л, магний – 0,93 ммоль/л, натрий – 136,5 ммоль/л, хлориды – 103,4 ммоль/л, калий – 4,47 ммоль/л, С-реактивный белок – 0. Общий анализ мочи: реакция – нейтральная, белок – 0, клетки эпителия – 0–1 в поле зрения, лейкоциты – 0–1 в поле зрения. Осмотр офтальмолога патологии не выявил. Пункционная биопсия везикулезных элементов и проведенное иммуногистохимическое исследование не выявило специфических изменений, в частности для IgA – линеарного буллезного дерматоза.  Выявленные у данного пациента эффлоресценции весьма характерны для синдрома Блоха–Сульцбергера и не представляют серьезных дифференциально-диагностических сомнений. Описанный нами клинический случай, безусловно, представляет большой интерес для практикующих врачей различных специальностей, в том числе для не дерматологов, по нескольким причинам. Во-первых, для большинства врачей-дерматологов, знакомых с клиническими проявлениями данного симптомокомплекса, постановка диагноза синдрома недержания пигмента не представляет серьезных затруднений. В то время как для неподготовленных специалистов осмотр такого ребенка может привести к серьезным дифференциально-диагностическим затруднениям и выбору нерациональной тактики медикаментозной терапии. Дифференциальный диагноз в данном случае не представляет объективных трудностей: отсутствие зуда и распространения процесса по коже исключает ветряную оспу, отсутствие унилатеральности в характере сыпи исключает возможность опоясывающего герпеса, отсутствие зуда и расположение везикул по линиям Блашко исключает детский акропустулез, время дебюта болезни и характер морфологии элементов исключает токсическую эритему новорожденных. Во-вторых, несмотря на то что системные проявления синдрома Блоха–Сульцбергера обнаруживаются чаще, чем их отсутствие, у данной пациентки они выявлены не были. Поэтому для практикующих врачей важно понимать, что факт наличия или отсутствия системных проявлений заболевания не является ни диагностическим признаком, ни критерием исключения данного генодерматоза.

Сведения об авторах

Жучков Михаил Валерьевич – канд. мед. наук, гл. внештатный специалист дерматовенеролог и косметолог Минздрава Рязанской области, зам. глав. врача ГБУ РО ОККВД. E-mail: misha.juchkov@gmail.com Большакова Елена Евгеньевна – глав. врач ГБУ РО ОККВД, председатель Рязанского регионального отделения Российского общества дерматовенерологов и косметологов Маслевская Людмила Александровна – канд. мед. наук, зав. Детским КДЦ ГБУ РО ОККВД Лукашук Екатерина Сергеевна – врач-дерматовенеролог Детского КДЦ ГБУ РО ОККВД Федосова Жанна Александровна – врач-дерматовенеролог Детского КДЦ ГБУ РО ОККВД Турчанникова Лариса Васильевна – глав. врач Международного медицинского центра «Он Клиник Рязань» Косорукова Светлана Александровна – канд. мед. наук, ассистент каф. дерматовенерологии ФГБОУ ВО «РязГМУ им. акад. И.П.Павлова»

Список используемой литературы

Раскрыть полный список

1. Si D, Liu J. Comments on “NEMO Gene Mutations in Chinese Patients With Incontinentia Pigmenti”. J Formos Med Assoc 2018; 117 (10): 946. 2. Maubach G, Schmädicke AC, Naumann M. NEMO Links Nuclear Factor-κB to Human Diseases. Trends Mol Med 2017; 23 (12): 1138–55. 3. Batson R, Keeling BH, Diaz LZ. Incontinentia Pigmenti. J Pediatr 2016; 176: 218. 4.

Cho SY, Lee CK, Drummond BK. Surviving male with incontinentia pigmenti: a case report. Int J Paediatr Dent 2004; 14 (1): 69–72. 5. Williams A, Chandrashekar L, Srivastava VM et al. Incontinentia pigmenti, an x-linked dominant disorder, in a 2-year-old boy with Klinefelter syndrome. Indian J Pathol Microbiol 2017; 60 (3): 424–6. 6. Sulzberger, Marion B.

Über eine bisher nicht beschriebene congenitale Pigmentanomalie. Arch Dermatol Syph 1928; 154: 19–32. 7. Fleck F. On the clinical aspects of Bloch-Sulzberger disease, incontinentia pigmenti. Dermatol Wochenschr 1950; 122 (50): 1191–5. 8. Ruggieri M, Praticò AD. Mosaic Neurocutaneous Disorders and Their Causes. Semin Pediatr Neurol 2015; 22 (4): 207–33.

Источник: https://dermatology.con-med.ru/article/253117/

Блоха-Сульцбергера синдром

Синдром Блоха-Сульцбергера, или семейная форма недержания пигмента  (Bloch-Sulzberger syndrome, familial incontinentia pigmenti)Другие названия заболевания: синдром Асбо-Хансена, пигментный дерматоз Блоха-Сименса, нейрокожный меланобластоз.

Редкое наследственное заболевание кожи, подробно описанное швейцарским дерматологом Блохом в 1926 г. и американским дерматологом Сульцбергером в 1928 г. Болезнь наследуется по Х-сцепленному доминантному типу, т.е. характерна для представительниц женского пола, и обычно летальна для плодов мужского пола на ранних стадиях эмбриогенеза.

Заболевание передается от матери или в результате возникновения мутации de novo (у 40% пациенток), как правило, в отцовских половых клетках.

Описаны редкие случаи рождения мальчиков с синдромом Блоха-Сульцбергера, выживание которых объяснялось наличием в кариотипе дисомии по хромосоме Х (имели также синдром Кляйнфельтера) или соматическим мозаицизмом по мутантной хромосоме Х или 46,XY/47,XXY.

Главным признаком болезни является дерматоз, который обнаруживается уже при рождении или в первые дни и недели жизни ребенка, классически наблюдается в виде линий, пятен, брызг вдоль эмбриональных линий Блашко и развивается в 4 стадии: везикулобуллезная (воспалительная, пик начала – до 2-х недель жизни), гипертрофическая (2-6 недель), пигментная (пик начала – 12-26 недель, сохраняется до 5-20 лет) и атретическая. Помимо дерматоза 80% пациенток имеют различные аномалии развития зубов, 40% – патологию волос и ногтей, 30% – заболевания глаз неврологического характера и другие проявления расстройства центральной нервной системы. Степень проявления признаков синдрома очень варьирует среди больных, даже у членов одной семьи, поэтому строгих диагностических критериев для синдрома нет. Клинический диагноз может быть поставлен при наличии главного признака. Дополнительные признаки свидетельствуют в пользу диагноза, в том числе семейная история, не исключающая Х-сцепленное наследование заболевания, или история привычного невынашивания беременности.

Точный диагноз позволяет поставить молекулярно-генетическое исследование на наличие мутаций в гене IKBKG (или NEMO).

Данный ген кодирует ключевую регуляторную субъединицу NEMO ингибиторной киназы IKK2 сигнального пути ядерного транскрипционного фактора NF-кВ, который контролирует иммунный ответ, ответ на стресс, воспалительную реакцию, клеточную адгезию и защиту от апоптоза.

Наличие дефекта в субъединице NEMO приводит к отсутствию активации сигнального пути NF-кВ на все известные стимулы, чем объясняется повреждение тканей, экспрессирующих мутантный ген IKBKG у больных девочек с недержанием пигмента, а также ранняя смерть плода мужского пола с мутацией в гене IKBKG из-за процесса апоптоза в печени, индуцированного ФНО.  Мутации в гене IKBKG обнаруживаются у 70-80% пациенток с недержанием пигмента. Известна одна повторяющаяся протяженная делеция экзонов 4-10, которая составляет 80-90% всех мутаций в гене IKBKG. Остальные мутации включают как точковые дефекты, так и другие протяженные перестройки гена. Степень проявления внешних признаков синдрома, в частности обширность и рисунок поражения кожи, зависит от индивидуального паттерна инактивации хромосом Х в тканях, подверженных изменениям.

Описанные выше мутации приводят к полной инактивации NF-кВ. Известны редкие мягкие точковые мутации в гене IKBKG, которые не полностью инактивируют NF-кВ, что позволяет выживать эмбрионам мужского пола, несущим мягкую мутацию.

Фенотипически у таких мальчиков наблюдается не синдром Блоха-Сульцбергера, а гипогидротическая или ангидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитом (XL-HED/EDA-ID) либо с иммунодефицитом с остеопетрозом и лимфедемой (XL-OL-EDA-ID).

Женщины с подобными мягкими мутациями в гене IKBKG либо ассиптоматичны, либо имеют слабо выраженные признаки недержания пигмента.

Дифференциальный диагноз: пиодермия, герпетиформный дерматит, токсидермия, крапивница, мастоцитоз, пигментный и веррукозный невусы, врожденный буллезный эпидермолиз, болезнь Дарье, точечная хондродисплазия Конради-Хюнермана, гипомеланоз Ито, витилиго, синдром Негели.

В Центре Молекулярной Генетики для молекулярной диагностики синдрома Блоха-

Сульцбергера у лиц женского пола проводится поиск наиболее частой протяженной делеции экзонов 4-10 гена IKBKG (или NEMO) у пробанда, родителей и членов семьи с признаками заболевания, также исследуется инактивация (лайонизация) хромосом Х. Для диагностики синдрома у мальчиков возможен поиск наиболее частой мутации в биоптате пораженной ткани!, а также исследование кариотипа, в том числе FISH.

Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/bloch-sulzberger-syndrome

Синдром Блоха-Сульцбергера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Генетическое заболевание, характеризующееся нарушением пигментации кожного покрова. Нередко недуг сопровождается патологиями развития зубного ряда, волос, ногтевых пластин и глаз. Болезнь проявляется эритематозной сыпью в форме пятен, гиперкератозом, гипопигментацией и атрофией кожи.

Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует клинические признаки, изучает историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять гистологические анализы тканей эпидермиса, секвенирование гена IKBKG, FISH-анализ.

Специфическое лечение не разработано. Чтобы предотвратить развитие вторичных инфекций, очаги поражения обрабатывают антисептиками. Воспалительный процесс купируют глюкокортикоидными стероидами. Прогноз благоприятный. После пубертатного периода выраженность симптомов снижается.

При поражении соматических органов, ЦНС и глаз, прогноз сложный. В некоторых случаях недуг осложняется первичным иммунодефицитом.

Причины синдрома Блоха-Сульцбергера

Болезнь развивается при мутации Х-сцепленного гена IKBKG, который отвечает за сложный протеин, являющийся регуляторной субъединицей NEMO-ингибиторной киназы.

Поражения кожи возникают из-за аутоиммунных процессов и нарушения проницаемости мембран специализированных клеток эпителия, вырабатывающих мелатонин. Данная мутация у эмбрионов-мальчиков, более чем в 90% случаев приводит к самопроизвольному аборту.

На фоне точечных дефектов гена IKBKG у мальчиков могут возникать: эктодермальная дисплазия, иммунодефицит и пороки развития костных тканей скелета.

Симптомы синдрома Блоха-Сульцбергера

Первые признаки могут появиться сразу после родоразрешения или в течении первых нескольких дней. Основным симптомом недуга является дерматоз, который развивается по стадиям. Эритематозная сыпь может поражать боковые поверхности рук и ног, туловище и шею.

Для первой стадии характерно образование воспалительной и везикулобуллезной сыпи. На кожных покровах развиваются пузыри и пустулы. Возможны инфекционные осложнения. Как правило, этап длиться до 8 месяцев. На второй стадии формируются бляшки, бородавчатые и лихеноидные разрастания.

Очаги поражения располагаются симметрично по ходу нервных стволов. Этап продолжается до 12-ти месячного возраста. Третья стадия характеризуется формированием темно-коричневых пигментных пятен. Обычно, гиперпигментация поражает неизмененную кожу. Пятна остаются на теле до пубертатного периода.

На четвертой стадии в зонах поражения исчезает пигмент, а затем атрофируется эпидермис. Клиническая картина может дополняться очаговой аллопецией, дистрофией ногтевых пластин, искривлением или отсутствием зубов, катарактой, косоглазием, атрофией второй пары черепных нервов.

В некоторых случаях возможна задержка интеллектуального развития. После полового созревания выраженность большинства симптомов снижается.

Диагностика синдрома Блоха-Сульцбергера

В диагностике могут принимать участие специалисты педиатрического, дерматологического, генетического, офтальмологического, стоматологического и трихологического профилей.

Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует клинические проявления, изучает историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. Как правило, выполняют гистологические анализы тканей кожи, секвенирование гена IKBKG, FISH-анализ.

Заболевание дифференцируют с пиодермией, врожденным буллезным эпидермолизом, болезнью Дарье, гипертрофированным дерматитом, токсидермией, мастоцитозом, врожденным сифилисом, сепсисом, а также внутриутробными инфекциями.

Лечение синдрома Блоха-Сульцбергера

Специфическое лечение не разработано. Очаги поражения на стадии воспалительного процесса обрабатывают антисептиками, чтобы предотвратить развитие вторичных инфекций. Дополнительно назначают глюкокортикоидные стероиды в виде мазей. По показаниям возможно ортодонтическое и офтальмологическое лечение.

Профилактика синдрома Блоха-Сульцбергера

Специальных превентивных мер не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/sindrom-bloha-sultsbergera.htm

Недержание пигмента (incontinentia pigmenti)

Материал из Wikimed

Рубрика МКБ-10: Q82.3

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q82 Другие врожденные аномалии пороки развития кожи

Определение и общие сведения[править]

  • Недержание пигмента
  • Синонимы: Incontinentia pigmenti, синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Блоха-Сименса
  • Системное заболевание, проявляющееся своеобразными стадийными изменениями кожи в сочетании с патологией глаз, зубов, волос и ногтей, ЦНС и костно-мышечного аппарата.
  • Эпидемиология

Наследование носит Х-сцепленный доминантный характер. Подавляющее большинство случаев семейные.

Распространенность составляет приблизительно 1 / 143,000. Соотношение женщин и мужчин составляет 20: 1.

Этиология и патогенез[править]

Недержание пигмента вызывается семейной (10-25%) или спорадической de novo (> 50%) мутацией NF-kappaB естественного модулятора гена IKBKG (ранее NEMO). 4-10 делеции экзона лежат в основе 80% случаев заболевания.

Клинические проявления[править]

Заболевание существует с рождения или проявляется в первые недели жизни. Характерна стадийность кожных изменений.

• Стадия I (пузырьковая, или воспалительная). Она возникает в первые часы жизни в виде отечной эритемы с везикулобуллезными, реже уртикарными элементами, которые склонны к линейному расположению.

Содержимое пузырьков прозрачное, в нем обнаруживают эозинофилы. При вскрытии и подсыхании пузырьков образуются мелкие эрозии и корочки.

Общее состояние ребенка обычно не нарушено, в периферической крови — эозинофилия.

• Стадия II (веррукозная). Она развивается приблизительно через 2-3 мес и характеризуется лентикулярными ороговевающими папулами, расположенными преимущественно линейно в зоне бывших везикул или беспорядочно, напоминая бородавчатый невус. Веррукозные изменения кожи сохраняются в течение нескольких месяцев. На ладонях и подошвах может быть диффузный гиперкератоз.

• Стадия III (гиперпигментация). Она наступает через 3-6 мес от начала заболевания. На месте регрессировавших очагов развивается пигментация коричневатого или темно-серого цвета, напоминающая брызги грязи на светлом фоне, в виде полосок и завихрений.

• Стадия IV (гипопигментация). Она проявляется на 2-3-м десятилетии жизни. Пигментация у части больных сменяется депигментацией, умеренно выраженной атрофией, очаговым склерозом.

Стадийность наблюдают не всегда. Более 10% больных имеют только пигментацию. Может быть только изолированная воспалительная стадия. Признаки различных стадий могут существовать одновременно.

Из внекожных изменений наиболее часто возникают нарушения со стороны нервной системы и органа зрения.

Недержание пигмента (incontinentia pigmenti): Диагностика[править]

Типичные поражения кожи и генетическое тестирование являются достаточными для установления диагноза.

Наблюдается также лейкоцитоз и эозинофилия. Гистологические изменения зависят от стадии заболевания.

Дифференциальный диагноз[править]

  1. Этап I может быть неправильно диагностирован как буллезный импетиго, врожденный буллезный эпидермолиз, герпес или ветряную оспу.
  2. Дифференциальная диагностика II стадии включает в себя бородавки, контагиозный моллюск и синдром эпидермального невуса.

  3. Любое состояние с линейной и окружной пигментацией пересекается с клиникой стадии III.
  4. Стадия IV напоминает рубцевание, витилиго, гипомеланоз Ито или другие гипопигментозы с локализованной алопецией.

  5. Дополнительно следует рассматривать синдром Нейджели-Франческетти-Ядассона и болезнь Норри.

Недержание пигмента (incontinentia pigmenti): Лечение[править]

Лечение симптоматическое. На ранних стадиях назначают 10% мазь цинка оксида, мази с глюкокортикоидами, анилиновые красители, при инфицировании — антибиотики. При развитии массивных веррукозных изменений используют изотретиноин.

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни в норме. Лица, не имеющие аномалий ЦНС, как правило, имеют нормальное физическое и умственное развитие.

Профилактика[править]

Недержание пигмента наследуется Х-сцепленно доминантно. Заболевшая женщина имеет 50% риск передачи патологии потомству. Больные мужского пола должны быть проверены на 47, XXY кариотип.

Прочее[править]

Источники (ссылки)[править]

Дерматовенерология [Электронный ресурс] / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970427101.html

http://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Источник: http://wikimed.pro/index.php?title=%D0%9C%D0%9A%D0%91-10:Q823

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector