Синдром барттера: причины, проявления, принципы лечения

Синдром Барттера — заболевание, которое передается на генетическом уровне и проявляется в виде гипокалиемии (нарушение электролитных обменных процессов), гиповолемии, метаболического алкалоза (сбой кислотно-щелочного равновесия), вторичного гиперальдостеронизма и компенсаторной гиперплазии юкстагломерулярного отдела почек.

Содержание статьи:

Синдром Барттера: причины, проявления, принципы лечения

Синдором Барттера проявляется с самого рождения, а при ухудшении состояния наблюдается развитие нефрокальциноза, что в итоге приводит к почечной недостаточности. Обнаружить данное заболевание можно по следующим признакам:

  • нарушение психомоторного развития у ребенка;
  • гипотония мышц;
  • полиурия;
  • в ходе анализа результатов мочи и крови.

В ходе урологических исследований специалисты заметили, что синдром Барттера является генной мутацией дефекта петли Генле. Это в своем роде наследственность согласно аутосомно-рецессивному типу.

Почечные нефроны при синдроме Баттера не способны удерживать калий, поэтому он быстро выводится из организма вместе с мочой, а циркуляция крови при этом значительно уменьшается в объеме как при пониженном, так и при нормальном АД.

Синдром Барттера классифицируют по видам согласно пораженным генам, в зависимости от характеристик их делят на:

  • 1-й тип неонатального синдрома Барттера;
  • 2-й тип неонатального синдрома Барттера;
  • 3-й тип — классическая форма заболевания;
  • 4-й тип с нейросенсорной тугоухостью;
  • 5-й тип — подобный аутосомно-доминантной гипокальциемии;
  • 6-й тип — синдром Гительмана (сопровождается гипомагниемией и гипокальциурием).

Причины синдрома Барттера

Главная причина возникновения синдрома Барттера заключается в неправильности функционирования почечных канальцев, а именно процессов транспортизации. Такое нарушение проявляется через сокращение клетками восходящей части петли Генле реасорбции ионов Cl и Na, это поводит к:

  • усилению калий-натриевого обмена;
  • переизбытку в дистанционном отделе нефрона воды и натрия;
  • интенсификации секреции К-ионов;
  • гиповолемии.

Встречается также синдором псевдо-Барттера, но он никак не связан с генетическими мутациями, а вызван муковисцидозом, продолжительным диетическим питанием, длительным приемом слабительных препаратов и диуретиков.

Следственные связи причин синдрома Барттера и их особенности:

  1. Усиление секреции ангиотензина-2 и ренина становится последствием стимуляции гипокалиемии, способствующей формированию простагландинов I2, а также Е2.
  2. Повышенная выработка надпочечниками продуктов альдостерона и развитие гиперплазии юкстагломерулярным отделом почек — итог хронической гиперренинемии.
  3. Альдостерон и ангиотензин-2 являются стимуляторами роста составной части почечного калликреина, что становится причиной поднятия брадикинина, содержащегося в плазме крови.
  4. Калий быстро выводится почками из-за наличия альдостерона.
  5. Блокировка вазопрессорного действия ангиотензина-2 осуществляется простагландинами и калликреином, это служит поддержкой для обеспечения нормальных показателей артериального давления.

Симптомы синдрома Барттера

Симптоматика синдрома Баттера обнаруживается специалистами сразу после рождения или в первые года жизни ребенка. Заболевание характеризуется хронической нехваткой калия в организме, так как он быстро выводится. Основные симптомы следующие:

  1. Полиурия, приводящая к обезвоживанию (эксикозу);
  2. Общее поражение всей мышечной системы (частые судороги, слабый псевдопаралич, вялость сердечной мышцы, мышц скелета и гладкой мускулатуры);
  3. Физическое и умственное недоразвитие;
  4. Фригидность конечностей и парестезия, они выступают непосредственными показателями нарушений нервной системы.

Касательно типов синдрома Барттера, то неонатальный возникает еще в период внутриутробного развития при многоводии.

Беременность женщины, у которой плод имеет данное заболевание, протекает достаточно сложно и чаще всего оканчивается преждевременными родами.

В большинстве случаев у детей врачи отмечают сонливость, отсутствие аппетита, плохой набор веса или его потерю, мышечную гипотонию, гипертермию, нарушение психомоторного развития, слуха и зрения.

Классический тип синдрома Барттера начинает проявляться после 1-го года жизни в виде:

  • задержки роста и развития;
  • полиурии;
  • полидипсии;
  • нарушений пищеварительной системы (рвота, запор);
  • склонности к дегидратации.

Последний 6-й тип (синдром Гительмана) синдрома Барттера становится явным после шестилетнего возраста, при этом у ребенка наблюдается сильная утомляемость, мышечная слабость, однако, течение заболевания отличается большей мягкостью, нежели у других типов.

Диагностика синдрома Барттера

Диагностируют синдром Барттера согласно присутствию мышечной гипотонии и полиурии в клинической картине пациента еще в детском возрасте. Проявление заболевания заключается в следующем:

  • низкой концентрации в сыворотке крови ионов Na, Mg, K, Cl;
  • повышенном содержании в моче ионов Na, Mg, K, Cl;
  • гиперфосфатемии;
  • гиперкальциурии;
  • отсутствии гипертензии (артериальной);
  • увеличении в плазме крови уровня альдостерона и ренина;
  • экскреции калликреина и простагландинов.

Лабораторные анализы и проведение врачебной диагностики организма дают возможность убедиться в наличии или отсутствии у пациента синдрома Барттера, в редких случаях проводят биопсию почек.

Она позволит проявиться гиперплазии в области околоклубочкового аппарата.

Не стоит путать синдром Барттера с последствиями, связанными с частым употреблением препаратов мочегонного действия, хронической рвотой, дефицитом магния, надпочечниковой недостаточностью и гиперальдостеронизмом изолированного типа.

Лечение синдрома Барттера

При лечении синдрома Барттера применяют как медикаментозную, так и заместительную терапию. Главной задачей врачей будет обеспечение пациента необходимым количеством хлорида натрия и калия. Важно соблюдать диету, обогащенную вышеуказанными веществами и специальными препаратами.

К заместительной интенсивной терапии неонатального типа синдрома Барттера приступают мгновенно после рождения, при этом врачи используют инфузии солевых растворов и калиесберегающие диуретики. Важно включить ингибиторы синтеза простагландинов и АПФ, ведь это позволит понизить секрецию альдостерона и ренина.

При недоношенности новорожденного применение индометацина нужно отсрочить на 4-6 недель, так как появления сложных побочных эффектов не избежать. Для коррекционного лечения синдрома Гительмана используют препараты магния, а при синдроме псевдо-Барттера специалисты выявляют основные причины и устраняют их.

Прогноз синдрома Барттера

Классический синдром Барттера невозможно вылечить полностью, но при условии проведения ранней диагностики и прохождения эффективного курса терапии, проявления патологии значительно уменьшатся, например, физическое и умственное развитие ребенка не будет столь отсталым. При неонатальном типе заболевания нельзя терять ни минуты, так как отсутствие своевременного лечения приведет в необратимым последствиям и гибели новорожденного. Смерть в таких случаях наступает по причине дегидратации и электролитных нарушений сложных форм.

Если клиническое течение отличается длительностью и тяжелым состояние пациента, тогда синдром Барттера начинает сопровождаться нефрокальцинозом, который в большинстве случаев приводит к хронической недостаточности почек.

Источник: https://www.mosmedportal.ru/illness/sindrom-barttera/

Синдром Барттера у детей и взрослых: классификация, симптомы, диагностика, лечение

Наследственные патологии в большинстве своем имеют неизлечимый характер. Одним из подобных заболеваний является синдром Барттера.

Синдром Барттера

Синдром Барттера — это урологическое наследственное генное мутирование и предполагает наличие дефекта петли Генле, который наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Подобная патология начинает себя проявлять уже в раннем детстве.

На ее фоне почечные клетки утрачивают физиологическую способность задерживать калий. В результате развивается его хроническая потеря с мочой, что ведет к патологическому снижению количества крови, циркулирующей по сосудам.

При этом давление может быть вполне нормальным либо пониженным.

Классификация

В соответствии с видом генов, пораженных мутацией, различают неонатальный, классический синдром Барттера и синдром Гительмана:

ВидРасположение мутацииГенный продуктОписание
Неонатальный или тип 1 NKCC2(15q) Буметанидчувствительный калий и натрий, фуросемид, 2С1 транспортный белок колена петли Генле Проявляется в раннем детстве, сопровождается тяжелой полиурией и гипертермией, ранним нефролитиазом кальциевого типа.
Тип 2 ROMK(llq24) Белок калиевого канала АТФ-зависимый Классический вариант синдрома, проявляется у пациентов до 25-летнего возраста, сопровождается парестезиями и слабостью мышечных тканей, судорогами.
Тип 3 CLKNKB(1p36) С1 – белок-транспортер Также возникает у молодых людей, осложняется острой недостаточностью почек, полиурией, но давление остается нормальным.
Синдром Гительмана NCCT(16ql3) Транспортер тиазидчувствительный С1 и натрий Такой тип синдрома нередко выявляется у взрослых людей. Сопровождается гипомагниемией, кальцификацией хрящей суставов, постоянными артралгиями.

Причины и симптомы

Непосредственным фактором, приводящим к развитию синдрома Барттера, является сбой в транспортной деятельности канальцев почек.

Фактически болезнь Барттера является генетически детерминированной патологией, которая проявляется у детей и взрослых:

  1. Дефицитом калиевых ионов в крови (гипокалиемия);
  2. Нарушением кислотно-основного состояния, при котором во внеклеточной жидкости наблюдается существенное снижение содержания хлора и водорода (метаболический алкалоз);
  3. Чрезмерное содержание в крови мочекислого компонента (гиперурикемия);
  4. Чрезмерной активностью альдостерона, а также ренина.

Патология Барттера может проявить себя у детей вскоре после рождения, хотя встречаются варианты и более позднего выявления патологии.

Для синдрома характерно наличие полиурии с дальнейшим обезвоживанием, мышечных и нервносистемных поражений, ребенок отстает в психофизическом развитии.

  • Неонатальный тип синдрома ярко проявляется во внутриутробном развитии в виде многоводия и преждевременных родов. Новорожденный плохо сосет, теряет вес, постоянно спит, его беспокоит температура, задержка психомоторики и гипотония мышц.
  • Что касается классического синдрома, то он начинает заявлять о себе примерно после года, сопровождаясь отставанием в росте и умственном развитии, полиурией или запорами.
  • Вариант по Гительману начинает манифестировать у детей около 6-летнего возраста и позже, проявляясь слабостью мышечных тканей, постоянной утомляемостью и пр.
  • Существует еще и синдром псевдо-Барттера, который также сопровождается аналогичной симптоматикой. Он встречается у девушек, пытающихся похудеть с помощью мочегонных препаратов и строго ограничивающих питание.

Диагностика

Диагностические мероприятия основываются на лабораторных и инструментальных методах. Проводятся лабораторные исследования мочи и крови, ультразвуковое исследование мочеточников и почек, а также почечная биопсия.

Лечение

Терапия патологии Барттера может основываться на заместительном или медикаментозном лечении. Основная задача терапевтического процесса – снабжение пациента достаточным количеством калия и натрия.

Важнейшее значение уделяется диетотерапии и приему специализированных препаратов. Назначаются противовоспалительные нестероидные средства вроде Индометацина, ингибиторы АПФ типа Каптоприла.

Препараты магния показаны для устранения гипомагниемии.

В заместительной терапии у новорожденных применяются инфузионные вливания растворов солей и диуретики калий-сберегающего типа (Спиронолактон или Верошпирон), которые снижают потерю калия вместе с мочой.

Если новорожденный родился преждевременно и имеет признаки недоношенности, то Индометацин не используют, пока малышу не исполнится месяц-полтора. Подобное ограничение крайне важно, поскольку применение этого препарата сопряжено с множеством побочных реакций.

Если диагностирован синдром псевдо-Барттера, то терапия направляется на устранение причин патологического состояния. Таким пациентам часто назначается Амилорид или Триамтерен. Если развивается терминальная недостаточность почек, то показана трансплантация органа.

Прогнозы

Синдром Барттера: причины, проявления, принципы лечения

Если речь идет о неонатальном типе синдрома, то промедление тут недопустимо. Если же новорожденный не получит необходимой помощи, то возникнут необратимые последствия и летальный исход, который обуславливается электролитными расстройствами и серьезной дегидратацией.

Синдром далеко не всегда заканчивается острой недостаточностью почечных структур. При правильной комбинации мочегонных препаратов и НПВС удается скорректировать практически все проявления.

Но возмещение калия обычно остается пожизненной необходимостью.

Если у ребенка наблюдается отставание в росте, то для его корректировки может применяться гормональная терапия соматотропином экзогенного типа.

Источник: http://gidmed.com/nefrologiya/zabolevaniya-nefr/anomalii-razvitiya/sindrom-barttera.html

Детский врач

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Барттера: причины, проявления, принципы леченияВ 1962 г. Fr. Barttor (Бартер) описал клинический синдром, редко встречающийся у взрослых и у детей, характеризующийся:

  • ● клеточной околоклубочковой гиперплазией;
  • ● вторичным гиперальдостеронизмом.
  • Симптомы синдрома Бартера.
  • Клиническая симптоматология неспецифична и бедна, хотя биогуморальные и патологоанатомические изменения тяжелые и постоянные, а некоторые — специфические.
  • Таким образом, у больных отмечается:
  • запоздание в развитии роста и веса – чем раннее проявляются биохимические расстройства, тем более выряженное запоздание в развитии роста и веса (первые клинические нарушения появляются не раньше 3-х месячного возраста);
  • мышечная гипотония, вовлекающая всю скелетную мускулатуру, преимущественно конечностей;
  • полиурия;
  • столбнякоподобные конвульсии (у небольшого числа больных);
  • отсутствие отеков и артериальной гипертензии.

Биохимические исследования постоянно выявляют:

  • Гипокальцемию, гипомагниемию;
  • Повышение холестерина в сыворотке крови;
  • Повышение (β-липопротеидов, метаболический алкалоз, гиперальдостеронемия, как при синдроме Конна);
  • Иногда отмечается и понижение натрия и хлора в крови.

Причина (этиопатогенез) синдрома Бартера.

Синдром появляется чаще у взрослых и у подростков, очень редко у детей дошкольного возраста и в исключительных случаях — у грудных детей. Независимо от возраста, отмечается предрасположение у женского пола, а в некоторых случаях был доказан семейный характер аномалии.

Этиология до конца не выяснена. Предполагается наличие гуморального фактора, способствующего ускорению выведения натрия, действующего на уровне проксимального канальца и ведущего к отрицательному балансу натрия путем нарушения его рассасывания на уровне проксимальных канальцев, повышенной деятельности системы ренин-ангиотензин и альдостерон, и повышение потери калия через почку.

Патологическая анатомия синдрома Бартера.

В некоторых случаях микроскопические исследования выявляют вид чистой нефропатии, а наличие множества незрелых с анатомической точки зрения клубочков подсказывает наличие пренатального (антенатального) поражения почек.

Незрелые клубочки, как правило, небольшого размера и, чем ближе они расположены к периферии почки, тем они меньше. В других случаях, почечное поражение принимает вид гломерулярной нефропатии, иногда с поражениями канальцев.

На микроскопических срезах отмечается повышенное количество гломерулярных клеток и изменение базальной мембраны клубочковых капилляров.

Околоклубочковые клетки гипертрофированы и представляют гиперплазию, а в macula densa (плотное пятно – место плотного скопления призматических клеток в дистальном канальце нефрона) наблюдаются: атрофия, пикноз и даже некроз.

  1. Новейшие ултрамикроскопическне исследования (Bartter, I969) выявляют сращения гломерулярных капилляров к капсуле Баумана, изменения базальной мембраны и существование гломерулоканальцевых шунтов (дистальных); гипертрофия стенок почечных артериол.
  2. Течение синдрома Бартера.
  3. С момента начала болезнь прогрессирует медленно к нефросклерозу, интерстициальному фиброзу, к атрофии канальцев и гиалинизации клубочков.
  4. Лечение синдрома Бартера.

Полное отсутствие сосудистого ответа на действие ангиотензина делает неэффективной любую терапевтическую попытку. Единственные терапевтические полезные меры носят неполноценный характер и заключаются в восстановлении водно-электролитного баланса и поддержания в приемлемых границах кислотно-щелочного состояния (КОС).

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Источник: http://detvrach.com/facultet/endokrinologia/sindrom-bartera-bartter/

Синдром псевдо — Бартерра

Bartter Frederic Crosby, американский эндокринолог.

Тяжелое осложнение муковисцидоза — синдром псевдо-Бартера, которое может развиваться у больных в экстремальных погодных условиях при несоблюдении рекомендаций по дополнительному обеспечению солями натрия и хлора и коррекции водной нагрузки.

Впервые признаки, характерные для псевдо-Барттер синдрома, описали в 1951 г Kessler WR, Andersen DH. Авторы наблюдали «тепловую прострацию» у детей жарким летом 1948 года, и у большинства из этих детей был муковисцидоз.

Авторы исследовали причины высокой чувствительности детей с муковисцидозом к теплу, и обнаружили аномально высокое содержание натрия и хлора в поте – то есть нетипичное для здоровых людей повышенное выделение солей.

Это наблюдение было важным шагом в понимании патогенеза муковисцидоза.

В 1959 г в Австралии, в стране с жарким климатом, Douglas WAC наблюдал двоих детей с симптомами острого недостатка солей. Детям рекомендовали увеличить потребление поваренной соли до 4 грамм в день в жаркий период, и состояние детей нормализовалось.

В 1971 г Gottlieb RP., а в 1979 Beckerman RC и Taussig LM. описали случаи метаболического алкалоза, гипохлоремии и гипокалиемии у детей с муковисцидозом, не связанные с выраженным обезвоживанием и перегревом. Это осложнение стали назвать синдромом псевдо-Баттера.

Синдром псевдо-Барттера — симптомокомплекс, характеризующийся гипокалиемией, гипохлоремией, метаболическим алкалозом, обезвоживанием, повышенной активностью ренина плазмы крови, повышенным содержанием альдостерона в крови.

Причины развития синдрома псевдо-Баттера
Неправильная работа (или его отсутствие) белка – регулятора натриевого обмена в клетках приводит к изменению водно-солевого баланса в организме.

У пациентов в условиях жаркого климата, а также у младенцев с еще не совершенной системой терморегуляции, с повышенным выделением натрия с потом (соленый вкус кожи), концентрация натрия и других солей в крови снижается.

У детей, находящихся на грудном вскармливании, особенно живущих в жарком климате, риск развития этого синдрома особенно высок связи с низким содержанием солей в грудном молоке.

Значение Калия, Натрия и Хлора в организме

Калий (К+) создает и поддерживает электрический мембранный потенциал клеток. Участвует в регуляции осмотического давления, метаболизма глюкозы и белков. Важную роль играет в проведении нервных импульсов и в формировании потенциала действия нервных и мышечных клеток. Участвует в иммунных процессах.


Концентрация калия
в плазме (сыворотке) зависит от равновесия следующих процессов: поступления калия извне, распределения в организме и выведения (почками, потовыми железами, через кишечник и т. п.). Запасов калия в организме не существует.

Поэтому даже при небольших изменениях концентрации калия внутри клеток, значительно изменяется его концентрация в плазме. Потребление калия клетками стимулируется инсулином (гормоном поджелудочной железы), также захват калия клетками усиливается под действием катехоламинов, альдостерона (гормонов надпочечников).

Изменения рН (кислотности) крови приводят к изменению содержания К+ в клетках: при ацидозе — он выходит из клеток в плазму, при алкалозе поступает внутрь клеток. При гиперкалиемии отмечаются желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков и даже асистолия.

При гипокалиемии развиваются мышечная слабость, снижение рефлексов, гипотония, нарушения в проводящей системе сердца, непроходимость кишечника, полиурия.

Натрий (Na+) является важнейшим осмотически активным компонентом внеклеточного пространства, с которым связана регуляция объема внеклеточной жидкости. 96% общего количества натрия в организме содержится вне клеток.

Он участвует в проведении возбуждения в нервных и мышечных клетках, в формировании щелочного резерва крови и транспорте ионов водорода.
Концентрация натрия в плазме (сыворотке) зависит от равновесия следующих процессов: поступления натрия, распределения его в организме и выведения почками, потовыми железами.

Основными регуляторами обмена натрия в организме являются ренин-ангиотензин-альдостероновая система, АДГ (вазопрессин), предсердный натрийуретический гормон.

Ионы хлора играют важную роль в поддержании кислотно-щелочного состояния, осмотического давления и баланса воды в организме.
Содержится в плазме, лимфе, ликворе.

Баланс ионов хлора в организме зависит от равновесия между процессами поступления хлора с пищей, распределением в организме и выведением его с мочой, потом и калом.

При потере хлоридов развивается алкалоз, при избыточном потреблении — ацидоз.

Нормальные значения Калия, Натрия и Хлора в сыворотке крови

Возраст Калий, ммоль/л Натрий, ммоль/л Хлор, ммоль/л
1 день — 4,3 недели 3,7 — 5,6 133 — 146 98 — 113
4,3 недели — 24 месяца 4,1 — 5,3 139 — 146 98 — 107
24 месяца — 14 лет 3,4 — 4,7 138 — 145 98 — 107
14 лет

Источник: https://cfmo.ru/2012/10/82/

Синдром Барттера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Генетическая тубулопатия, при которой наблюдаются гипокалиемия, метаболический алкалоз, гиповолемия, вторичный гиперальдостеронизм и компенсаторная гиперплазия юкстагломерулярного аппарата. Заболевание проявляется полиурией, задержкой психомоторного развития и гипотонией мышечных тканей.

Для установления и подтверждения диагноза, доктор анализирует клинические проявления, изучает историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять общие и биохимические исследования крови и мочи, а также биопсию почки.

Проводится заместительная терапия препаратами калия. При неонатальной форме недуга, после родоразрешения младенцу назначают солевые растворы в виде инфузий. При своевременной диагностике и адекватном лечении прогноз благоприятный.

На фоне тяжелого и длительного течения болезни может развиться хроническая почечная недостаточность.

Причины синдрома Барттера

Заболевание является редкой генной мутацией. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. В результате нарушается транспортная функция почечных канальцев и снижается реабсорбция ионов калия и натрия клетками петли Генле.

Кроме того, патология может проявиться на фоне длительного приема диуретических препаратов, продолжительной хлордефицитной диеты, чрезмерного употребления слабительных средств, муковисцидоза и периодически возникающей рвоты.

Симптомы синдрома Барттера

Как правило, первые признаки недуга проявляются сразу после родоразрешения либо в течении первых лет жизни. Симптомы патологии возникают из-за хронического дефицита калия.

Синдром проявляется полиурией, обезвоживанием, слабостью мышечных тканей скелета, сердца и гладкой мускулатуры, вялым псевдопараличом, судорогами, задержкой умственного и физического развития, парестезиями, ригидностью рук и ног на фоне нормального или сниженного артериального давления.

При неонатальной форме заболевания наблюдаются многоводие, преждевременные и тяжелые роды.

Если ребенок родился недоношенным, клиническая картина может дополняться плохим аппетитом, сонливостью, быстрой потерей массы тела, отставанием в психомоторном развитии, мышечной гипотонией, повышенной температурой, зрительными и слуховыми нарушениями.

В большинстве классических случаев недуг дебютирует в первые 12 месяцев жизни. Отмечаются задержка роста, полиурия, дегидратация, рвота, запоры и полидипсия. При синдроме Гительмана первые симптомы появляются в школьном возрасте. Характерны мышечная слабость, утомляемость, возвратная тетания. Синдром псевдо-Берттера чаще всего выявляется у молодых пациенток женского пола, которые используют диуретические средства для снижения веса и придерживаются строгой диеты.

Диагностика синдрома Барттера

Больного консультирует детский уролог. Для установления и подтверждения диагноза, доктор анализирует клинические проявления, изучает историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять общие и биохимические исследования крови и мочи, а также биопсию почки.

О неонатальной форме недуга свидетельствуют: метаболический алкалоз, гипокалиемия, низкий удельный вес мочи, высокий уровень простагландинов, а также повышенная активность ренина в сыворотке крови.

Заболевание дифференцируют с хронической рвотой, злоупотреблением диуретиками, изолированным гиперальдостеронизмом, хронической надпочечниковой недостаточностью и другими болезнями, возникающими на фоне дефицита магния.

Лечение синдрома Барттера

Проводится заместительная терапия препаратами калия. При неонатальной форме недуга, после родоразрешения младенцу назначают солевые растворы в виде инфузий.

Медикаментозная схема дополняется калийсберегающими диуретиками (спиронолактоном, триамтереном, амилоридом), нестероидными противовоспалительными средствами (индометацином, ацетилсалициловой кислотой), ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (каптоприлом). Гипомагниемию купируют препаратами магния.

Профилактика синдрома Барттера

Специфические методы профилактики не разработаны. В период гестации необходимо проходить все плановые медицинские исследования, чтобы выявить неонатальную форму патологии на ранней стадии.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/sindrom-barttera.htm

Синдром Барттера

2454

В 1962 г. F. Bartter и соавт.

описали синдром, характеризующийся высокой активностью ренина плазмы, гиперплазией и гипертрофией юкстамедуллярных клеток, гиперальдостеронизмом, гипокалиемией, метаболическим алкалозом, нормальным артериальным давлением и отсутствием периферических отеков. В мировой литературе к 1977 г. приведено описание 80 случаев «синдрома Барттера» [Bartter F. et al., 1977]. 

Клиническая картина при синдроме Барттера во многом аналогична проявлениям при синдроме Конна. Больные жалуются в основном на выраженную мышечную слабость с частыми судорогами и тетанией. Почечный синдром проявляется полиурией с нарушением концентрационной способности почек, выделением мочи с высоким содержанием хлора. 

Однако в противоположность синдрому Конна у больных с синдромом Барттера никогда не выявляется гипертония.

Несмотря на высокую активность ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, артериальное давление у больных с синдромом Барттера всегда сохраняется нормальным, не возрастает в ответ на увеличение объема экстрацеллюлярной жидкости и устойчиво к прессорному действию экзогенного ангиотензина. 

Клиницисты выдвинули ряд гипотез патогенеза данного заболевания. Сначала предполагалось, что первичную роль играет сниженная чувствительность гладкой мускулатуры сосудов к ангиотензину [Solomon R., Brown R., 1975; Norby L. et al.

, 1976], обсуждалась патогенетическая роль нарушенной реабсорбции натрия как в проксимальной, так и в дистальной части нефрона с последующим уменьшением объема экстрацеллюлярной жидкости и развитием вторичной гиперренинемии, гиперальдостеронизма и гипокалиемии.

Однако терапевтические мероприятия — лечение с пиронолактонами, угнетающими продукцию альдостерона, пропранололом, уменьшающим секрецию ренина, нормализация объема экстрацеллюлярной жидкости — не корригировали основных нарушений, свойственных синдрому Барттера, и тем самым не подтверждали первичной роли указанных факторов в генезе заболевания. 

В последние годы появились сообщения, указывающие на то, что при синдроме Барттера наряду с выраженной гипертрофией и гиперплазией ЮГА выявляется отчетливая гиперплазия интерстициальных клеток медуллярного слоя почки, продуцирующих простагландины [Verberckmoes R.

et al., 1976; Donker A. et al., 1977].

Увеличенная концентрация простагландинов в почечных венах и в моче, отражающая повышенный синтез простагландинов в почке, снижение продукции простагландинов под влиянием специфических ингибиторов их синтеза с последующей нормализацией электролитных нарушений и активности ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, привели к предположению, что гиперренинемия при синдроме Барттера является вторичной по отношению к увеличенной продукции простагландинов [Gill J. et al., 1976; Donker A. et al., 1977].

 

В настоящее время существуют две точки зрения на механизм активирования почечных простагландинов при синдроме Барттера. P. Halushka и соавт.

(1977) связывают гиперпродукцию почечных простагландинов с высокой активностью калликреин-кининовой системы почек — сильного стимулятора синтеза почечных простагландинов [McGiff J. et al., 1975].

Авторы основываются на данных о том, что у больных с синдромом Барттера экскреция калликреина и простагландин-Е-подобного вещества в моче более чем в 10 раз превышает нормальные значения, а также на тесной корреляционной зависимости калликреина, простагландин-Е-подобного вещества в моче до и после лечения индометацином. J. Gill и F. Bartter (1978) предполагают, что источником высокой активности системы почечных простагландинов является первичная гипокалиемия, которая развивается вследствие нарушенной реабсорбции хлоридов в толстом восходящем колене петли Генле.

Однако вне зависимости от первоначальной причины гиперпродукция почечных простагландинов является кардинальным моментом в патогенезе синдрома Барттера и во многом объясняет его клинические проявления.

Гиперпродукция почечных простагландинов стимулирует высвобождение ренина ЮГА почки, вызывает увеличение концентрации ангиотензина II, возрастание уровня плазменного альдостерона и развитие гипокалиемии.

Продукцией в организме мощных вазодилататоров — простагландинов, брадикинина и каллидина — объясняется устойчивость артериол к прессорному действию эндогенного и экзогенного ангиотензина II и норадреналина [Bartter F., 1977; Halushka P., 1977]. 

Гиперпродукцией почечных простагландинов можно объяснить и нередко выявляемые при синдроме Барттера гипонатриемию, гипокальциемию и гипофосфатемию.

Однако генез гипокалиемии при этой патологии более сложен и, по-видимому, обусловлен несколькими факторами: первичным нарушением реабсорбции хлоридов в восходящем отделе петли Генле, изменением реабсорбции калия в дистальном канальце из-за снижения активности аденилциклазы и Na-K-АТФ-азы, а также гиперальдостеронизмом [Donker A. et al., 1977]. 

Соответственно патогенезу синдрома Барттера современные патогенетические лечебные мероприятия направлены на подавление увеличенного синтеза простагландинов. С этой целью с успехом применяется специфический ингибитор синтеза простагландинов — индометацин. 

В наблюдениях A. Donker и соавт. (1977) индометацин применяли для лечения 3 больных с подтвержденным гистологическими исследованиями синдромом Барттера.

В течение 2 нед приема индометацина у всех обследованных нормализовались биохимические показатели; исчез гипокалиемический алкалоз, активность ренина плазмы и продукция альдостерона соответствовали нормальным значениям, увеличилась реабсорбция в проксимальном канальце натрия, кальция и фосфатов.

Клиническая нефрология

под ред. Е.М. Тареева

Источник: https://medbe.ru/materials/urologicheskie-zabolevaniya/sindrom-barttera/

Синдром Бартера — Bartter syndrome

Синдром Бартера является редким наследственным дефектом в толстой восходящей ветви от петли Генле .

Он характеризуется низким уровнем калия ( гипокалиемия ), повышение рН крови ( алкалоз ), и по нормали к низкое кровяное давление . Есть два типа синдрома Бартера: неонатальный и классический.

Тесно связанный расстройство, синдром Gitelman , является более мягким , чем оба подтипа синдрома Бартера.

Признаки и симптомы

В 90% случаев неонатального синдрома Бартера рассматривается от 24 до 30 недель беременности с избытком амниотической жидкости ( многоводие ). После рождения младенец видно на мочеиспускание и пить чрезмерно ( полиурию и полидипсия , соответственно).

Угрожающие жизни обезвоживание может привести , если ребенок не получает достаточные жидкости. Около 85% младенцев утилизации избыточных количеств кальция в моче ( гиперкальциурия ) и почек ( нефрокальцинозом ), которые могут привести к камней в почках .

В редких случаях ребенок может прогрессировать до почечной недостаточности.

У пациентов с классическим синдромом Бартера могут иметь симптомы в течение первых двух лет жизни, но они, как правило , диагностируются в школьном возрасте или позже.

Как дети с неонатальным подтипом, у пациентов с классическим синдромом Бартера также полиурия, полидипсия и склонность к дегидратации, но нормальная или слегка повышенной экскреция кальция без тенденции развития камней в почках. Эти пациенты также рвота и задержка роста.

Функция почек также нормально , если болезнь лечится, но иногда пациенты приступить к терминальной стадии почечной недостаточности. Синдром Бартера состоит из низких уровней калия в крови , алкалоз, нормальных к низким давлением крови и повышенной активности ренина плазмы и альдостерона.

Многочисленные причины этого синдрома , вероятно , существуют.

Диагностические указатели включают в себя высокую мочевой калия и хлорида , несмотря на низкие значения сыворотки, повышение активности ренина плазмы, гиперплазию из юкстагломерулярного аппарата на биопсии почки , и тщательное исключение мочегонное злоупотреблений. Избыточное производство простагландинов почек часто встречается. Магний атрофия может также произойти. Гомозиготные пациенты страдают от тяжелой гиперкальциурии и нефрокальциноза.

патофизиология

Синдром Бартера вызывается мутациями генов , кодирующих белки , которые ионы транспортируютс через почечные клетки в толстой восходящей ветви нефрона также называют восходящей петли Генле. В частности, мутация , прямо или косвенно связанная с котранспортером Na-K-Cl является ключевой.

Na-K-Cl котранспортер участвует в транспорте электронейтрального одного натрия, калия, одного и двух ионов хлора через апикальную мембрану канальца. Базолатеральный кальциевый рецептор-воспринимая обладает способностью подавляет активность этого транспортера при активации.

После того, как транспортируется в клетки канальцев, ионы натрия активно переносятся через мембрану с помощью базолатеральной Na + / K + -ATPases , а хлорид — ионы проходят мимо облегченной диффузии через базолатеральных каналов хлорида.

Калий, однако, способен диффундировать обратно в просвет каналец через апикальные калиевые каналы, возвращая чистый положительный заряд на просвет и создание положительного напряжения между просветом и интерстициальным пространством. Этот заряд градиент является обязательным для парацеллюлярной реабсорбции как ионы кальция и магния.

Правильная функция всех этих транспортеров необходима для нормального ионного реабсорбции вдоль толстой восходящей ветви, и потеря любого компонента может привести к функциональной инактивации системы в целом и привести к презентации синдрома Бартера.

Потеря функции Это приводит к реабсорбции системы к снижению натрия, калия, хлорида и реабсорбции в толстой восходящей ветви, а также отмена люмена-положительного напряжения, что приводит к снижению кальция и магния реабсорбции.

Потеря реабсорбции натрия здесь также имеет нежелательный эффект отмены гипертонуса почечного мозга, серьезно ухудшают способность реабсорбировать воду позже в дистальном нефроне и собирая систему воздуховодов , что приводит к значительному диуреза и потенциалу истощения объема.

И, наконец, увеличение нагрузки натрия до дистального нефрона вызывает компенсаторные механизмы реабсорбции, хотя и за счет калия путем экскреции главных клеток и в результате гипокалиемии . Это увеличение экскреция калия частично компенсируется альфа-интеркалированных клетками за счет ионов водорода, что приводит к метаболическому алкалозу .

Бартер и Gitelman синдромы могут быть разделены на различные подтипы на основе генов, вовлеченные:

диагностика

Люди , страдающие от синдрома Бартера , присутствующих симптомов, которые идентичны таковым у больных, находящихся на петлевых диуретиков , таких как фуросемид , учитывая , что петлевые диуретики целевой точный транспортный белок , который является дефектным в синдроме (по крайней мере 1 типа синдрома Бартера). Другие подтипы синдрома включают мутации в других транспортерах , которые приводят к функциональной потере целевого переносчика.

Клинические данные, характерные для синдрома Бартера являются гипокалиемией, метаболический алкалоз, и нормали к низкому кровяному давлению. Эти данные также могут быть вызваны следующими причинами:

  • Хроническая рвота: Эти пациенты будут иметь уровень хлоридов с низкой мочой (Бартер будет иметь относительно более высокие уровни хлоридов в моче).
  • Злоупотребление мочегонных лекарств (вода таблетка): Врач должен экранировать мочи на несколько диуретиков , прежде чем диагноз сделан.
  • Дефицит магния и дефицит кальция : Эти пациенты также будут иметь низкие сыворотки и мочи магний и кальций

У больных с синдромом Бартера также могут иметь повышенный ренин и альдостерон уровни.

Пренатальный синдром Бартера может быть связан с многоводием.

лечение

  • В то время как пациенты должны быть рекомендовано включать либеральные количества натрия и калия в их диете, калиевые добавки, как правило , требуется, и спиронолактон также используется , чтобы уменьшить потери калия.
  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) могут быть также использованы, и они особенно полезны у больных с синдромом неонатального Барттера.
  • Ферментные ингибиторы (ACE) ангиотензин-превращающего также могут быть использованы.

Прогноз

Ограниченная прогностическая имеющаяся информация позволяет предположить , что ранняя диагностика и адекватное лечение младенцев и детей младшего возраста с классическим синдромом Бартера могут улучшить рост и , возможно , neurointellectual развития.

С другой стороны, устойчивые гипокалиемии и hyperreninemia может вызвать прогрессивный тубулоинтерстициальный нефрит , что приводит к конечной стадии заболевания почек (почечная недостаточность).

С раннего лечения электролитных дисбалансов, прогноз для пациентов с классическим синдромом Бартера хорошо.

история

Состояние названа в честь доктора Фредерика Бартера , который вместе с доктором Pacita Pronove, первым описал его в 1960 году и в более пациентов в 1962 году.

  • Бартер и Gitelman синдромы оба характеризуются низким уровень калия и магния в крови, нормального к низкому кровяному давлению, и hypochloremic метаболического алкалозу.

Тем не менее, синдром Бартера также характеризуются высоким ренином, высоким альдостероном, гиперкальциурией и ненормальным Na + -K + -2Cl — переносчик в толстой восходящей ветви петли Генля, в то время как синдром Gitelman вызывает hypocalciuria и из — за ненормальным тиазидный чувствительный к переносчик в дистальном сегменте.

Псевдо-синдром Бартера является синдромом аналогичной презентации как синдром Бартера , но без какого — либо из ее характерных генетических дефектов. Псевдо-синдром Бартер был замечен в муковисцидозе , а также в чрезмерном применении слабительных .

Рекомендации

внешняя ссылка

  • Gitelman синдром Интернет ресурс для пациентов
  • Бартер сайт

Источник: https://ru.qwertyu.wiki/wiki/Bartter_syndrome

Синдром Барттера

Синдром Барттера — совокупность расстройств водного, электролитного и гормонального баланса, характеризующаеся выведением почками калия, натрия и хлора; гипокалиемией; гиперальдостеронизмом; гиперренинемией и нормальным артериальным давлением.

Синдром Барттера встречают у детей, он приводит к электролитным нарушениям и расстройствам роста. Диагностике синдрома Барттера помогает исследование электролитов мочи и гормонов в плазме крови, но обычно диагноз ставится путем исключения.

Лечение синдрома Барттера включает прием нестероидных противовоспалительных средств, калийсберегающие диуретики, ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента в низких дозах, и возмещение электролитов.

Синдром Барттера возникает в результате нарушения транспорта NaC в восходящем толстом отделе петли Генле и дистальных канальцах.

Следующая за этим потеря ионов калия, натрия и хлора приводит к увеличению выброса ренина и альдостерона, метаболическому алкалозу, гиперурикемии, гипомагниемии, гиперкальциурии и увеличению секреции простагландинов.

Дальнейшая потеря ионов натрия приводит к уменьшению объема плазмы и, в результате, к нормальным показателям АД, несмотря на высокие концентрации ренина и ангиотензина.

Синдром Барттера обычно проявляется в детском возрасте спорадически или как семейное заболевание.

Симптомы синдрома Барттера

Синдром Барттера может проявиться антенатально с задержкой внутриутробного развития и многоводием. После рождения дети имеют задержку роста и выглядят истощенными.

Большинство пациентов имеет низкое или нормальное АД и могут иметь симптомы гиповоле-мии. Неспособность задержки ионов К, Са или Мд может привести к мышечной слабости, спазмам, тетании или тахикардии.

Полидипсия, полиурия и рвота могут также присутствовать. Как результат иногда развиваются олигофрения и нефрокальциноз.

Диагноз синдрома Барттера

Диагноз синдрома Барттера — как правило, диагноз исключения, но должен приниматься во внимание у детей с необъясненной совокупностью симптомов, описанных выше.

Содержание электролитов в моче повышено, что не соответствует эуволемическому или гиповолемическому состоянию пациента.

Содержание ренина и альдостерона в плазме крови увеличено, отсутствие артериальной гипертензии и отеков отличает данное нарушение от первичного и вторичного альдостеронизма.

У взрослых пациентов должны быть исключены булимия nervosa, рвота и злоупотребление слабительными средствами. При этих состояниях концентрация хлора в моче обычно понижена. Злоупотребление диуретиками может также симулировать синдром Барттера, может быть подтверждено только тестом мочи на мочегонные средства.

Окончательный диагноз устанавливают при генетическом тестировании, которое коммерчески не доступно и поэтому выполняется редко.

Прогноз и лечение синдрома Барттера

Синдром Барттера может закончиться преждевременными родами и тяжелыми электролитными нарушениями, но он не всегда приводит к хронической почечной недостаточности.

Комбинация НПВС и калийсберегающих диуретиков корректирует большинство проявлений. Дальнейшее улучшение содержание электролитов в плазме крови может быть получено на низких дозах ингибиторов АПФ. Однако ни один вид терапии не может полностью устранить потерю калия, и поэтому его возмещение часто необходимо. Возмещение магния и кальция также может быть необходимо.

Экзогенный соматотропин иногда используют для коррекции отставания роста у больных детей.

Навигация: Симптомы и лечение » Заболевания » Научные статьи » Синдром Барттера

Источник: https://simptom-lechenie.ru/sindrom-barttera.html

Синдром Барттера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Описание

Синдром Барттера – генетически обусловленная тубулопатия, проявляющаяся выраженными нарушениями электролитного обмена (гипокалиемией), кислотно-щелочного равновесия (метаболическим алкалозом), гиповолемией, компенсаторной гиперплазией юкстагломерулярного (околоклубочкового) аппарата почек и вторичным гиперальдостеронизмом. Диагностируется синдром Барттера по клинической симптоматике: полиурии, отставании в психомоторном развитии, гипотонии мышц, а также лабораторным показателям крови и мочи. Лечение синдрома Барттера заключается в заместительной терапии препаратами калия, натрия и магния, приеме калийсберегающих диуретиков, ингибиторов синтеза простагландинов и АПФ.подробнееСиндром БарттераПричины синдрома БарттераСимптомы синдрома БарттераДиагностика синдрома БарттераЛечение синдрома БарттераПрогноз синдрома БарттераСиндром Барттера — лечение в Москве

Синдром Барттера в урологии представляет собой редкую генную мутацию — дефект петли Генле, наследуемую по аутосомно-рецессивному типу и проявляющуюся, как правило, уже в детском возрасте.

При синдроме Барттера неспособность почечных нефронов задерживать калий приводит к хронической потере его с мочой и уменьшению объема циркулирующей крови при нормальном или пониженном АД. В зависимости от вида пораженных генов различают: неонатальный синдром Барттера 1 и 2 типов, классический синдром Барттера, синдром Гительмана.

Также встречается приобретенный синдром псевдо-Барттера, характеризующийся сходными проявлениями, но не сопровождающийся патологией почечных канальцев. 

Причины синдрома Барттера

Причиной синдрома Барттера считают нарушение транспортной функции почечных канальцев, проявляющееся снижением реабсорбции ионов Cl (и, соответственно, Na) клетками восходящего отдела петли Генле. Это приводит к гиповолемии, избытку натрия и воды в дистальной части нефрона, усилению секреции ионов K и натрий-калиевого обмена.

Гипокалиемия стимулирует, в свою очередь, образование простагландинов Е2 и I2, приводящее к усилению секреции ренина и ангиотензина II. Хроническая гиперренинемия способствует развитию гиперплазии юкстагломерулярного аппарата почек и повышенной продукции альдостерона надпочечниками.

Ангиотензин II и альдостерон вызывают увеличение уровня почечного калликреина с дальнейшим повышением содержания брадикинина плазмы крови. Альдостерон приводит к усилению выведения калия почками.

Калликреин (брадикинин) и простагландины блокируют вазопрессорный эффект ангиотензина II, поддерживая нормальную величину артериального давления.

Синдром псевдо-Барттера может быть вызван продолжительным приемом диуретиков, длительной хлордефицитной диетой, периодически возникающей рвотой, чрезмерным приемом слабительных, муковисцидозом.

Симптомы синдрома Барттера

Синдром Барттера проявляется или сразу после рождения, или в раннем детском возрасте. Его клиническая картина обусловлена имеющимся хроническим дефицитом калия.

При синдроме Барттера наблюдается полиурия и, как следствие, эксикоз (обезвоживание), поражение мышечной системы (слабость скелетных мышц, сердечной мышцы, гладкой мускулатуры, вялый псевдопаралич, судороги), отставание ребенка в умственном и физическом развитии, поражение нервной системы (парестезии и ригидность конечностей) при отсутствии артериальной гипертензии (нормальном или сниженном АД).

Неонатальный синдром Барттера проявляется в период внутриутробного развития плода многоводием, часто сопровождается преждевременными родами и имеет тяжелое течение. У недоношенных новорожденных наблюдается плохой аппетит, сонливость, быстрая потеря веса, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, нарушения зрения и слуха, гипертермия.

Классический синдром Барттера проявляется в раннем детском возрасте (после 1 года жизни) задержкой роста и развития ребенка, полиурией, склонностью к дегидратации, рвотой, запорами, полидипсией. Синдром Гительмана манифестирует примерно с 6-летнего возраста или позднее- характеризуется мышечной слабостью, утомляемостью, случаями возвратной тетании и имеет более доброкачественное течение.

При синдроме псевдо-Барттера развиваются аналогичные симптомы, обусловленные гипокалиемическим метаболическим алкалозом- данная патология часто встречается у молодых девушек, использующих для похудания диуретики и строго ограниченную диету.

Диагностика синдрома Барттера

Диагноз синдрома Барттера обычно устанавливается в детском возрасте по клинической симптоматике — сочетанию полиурии с мышечной гипотонией.

К лабораторно-диагностическим критериям синдрома Барттера можно отнести низкую концентрацию ионов K, Cl, Na, Mg в сыворотке крови и их повышенное содержание в моче, гиперкальциурию, гиперфосфатемию, а также значительный уровень ренина и альдостерона плазмы крови, усиленную экскрецию простагландинов и калликреина с мочой, отсутствие артериальной гипертензии.

Неонатальный синдром Барттера на первой неделе жизни можно определить по наличию метаболического алкалоза с гипокалиемией, низкому удельному весу мочи, содержащей большое количество ионов K, Na, Cl, Ca, высокому уровню простагландинов в крови и моче, большой активности ренина и альдостерона в крови.

При классическом синдроме Барттера выявляют гипокалиемический метаболический алкалоз с повышенным или нормальным содержанием кальция, не нарушенную способность концентрировать мочу. В случае синдрома Гительмана обнаруживается резко выраженная гипомагниемия и гипокальциурия.

  • По этим показателям синдром Барттера диагностируется при исключении приема диуретиков и слабительных средств, потерь калия и хлоридов через ЖКТ.
  • В редких случаях возможно выполнение биопсии почки, которая позволяет выявить гиперплазию околоклубочкового аппарата.
  • Синдром Барттера следует дифференцировать от хронической рвоты, злоупотребления мочегонными препаратами, состояний, связанных с дефицитом магния, изолированного гиперальдостеронизма, хронической надпочечниковой недостаточности.

Источник: http://in-pharm.ru/zabolevaniya.php?id=498

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector