Семейная средиземноморская лихорадка: причины, признаки, принципы лечения

  • Подъем температуры тела до высоких цифр (38-40º С) продолжительностью от 12 до 48 часов, редко дольше. У разных людей приступы возникают с различной периодичностью: от двух атак (собственно приступов подъема температуры тела) в неделю до 1 атаки в год (чаще приступ появляется каждые 2-6 недель).
  • Озноб.
  • Боли в мышцах.
  • Боли в животе.
  • Увеличение живота.
  • Напряжение мышц передней брюшной стенки.
  • Боли в суставах (как правило, в одном — коленном, голеностопном и т.  д.), припухлость сустава, гиперемия (покраснение) кожи над этим суставом.
  • Чувство нехватки воздуха.
  • Кашель.
  • Боли в груди.
  • Боль и слабость в мышцах.
  • Рожеподобные (напоминают кожное заболевание — рожу) высыпания на нижней части ног: кожа ног краснеет и отекает, затем могут появиться пузырьки; эти высыпания часто бывают болезненными.
  • Отек мошонки.

Описанные выше симптомы могут отличаться по их количеству и тяжести проявлений между двумя приступами подъема температуры тела у одного и того же пациента. У разных больных число симптомов и их выраженность также могут меняться.

Все вышеперечисленные признаки характерны для приступа лихорадки (подъема температуры тела до высоких цифр) и не беспокоят больного в период между приступами.

Причиной возникновения средиземноморской лихорадки является наличие мутаций (изменений) в гене  MEFV, который находится на коротком плече 16-ой хромосомы. В настоящее время известны 5 мутаций в этом гене: M694V, M694I, M680I, V726A и E148Q . Мутация  M694V встречается чаще всего и характеризуется тяжелым течением болезни и ранним развитием осложнений. Мутации  V726A и  E148Q способствуют наиболее мягкому течению заболевания. Две другие мутации (M694I, M680I) также приводят к развитию средиземноморской лихорадки и соответствующим симптомам — периодическому подъему температуры тела, ознобу, боли и слабости в мышцах, головным болям и т.д.

Фактором, способствующим возникновению средиземноморской лихорадки, являются близкородственные браки, что усиливает частоту встречаемых мутаций. 

Также приступ могут спровоцировать стресс, переохлаждение, чрезмерное употребление в пищу пряностей.

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

  1. Врач терапевт поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу терапевту

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб —  когда (как давно) у пациента появились периодические подъемы температуры тела, сопровождающиеся болями в мышцах и животе, болью и припухлостью суставов, болью в груди, кожными высыпаниями; также пациент может пожаловаться на кашель и чувство нехватки воздуха во время приступа.
  • Анализ анамнеза жизни — как правило, впервые симптомы заболевания возникают в детстве; врач выявляет, есть ли у близких родственников пациента схожие симптомы.
  • Осмотр пациента – в период между приступами видимых признаков может не быть; в период лихорадки обнаруживается подъем температуры тела до значительных цифр; врач может  обнаружить припухлость суставов, кожные высыпания; во время аускультации (прослушивания органов грудной клетки)  могут обнаружиться различные хрипы; возможен отек мошонки.
  • Общий анализ крови: наличие лейкоцитоза (увеличения лейкоцитов — белых кровяных телец) и ускорение СОЭ (скорости оседания эритроцитов (красных кровяных телец)) свидетельствует о наличии воспаления; изменения этих показателей можно выявить только во время атаки (приступа лихорадки).
  • Биохимический анализ крови   повышение уровней острофазовых белков (С-реактивного белка (белка плазмы (жидкой части крови) крови, концентрация которого увеличивается при воспалении) и повышения уровня фибриногена (белка плазмы крови, основная функция которого — правильное проведение процесса свертываемости крови, при наличии воспаления также может увеличиваться), указывающих на то, что в организме есть воспалительный процесс); можно определить только во время атаки.
  • Генотипирование — выявление генетических дефектов (мутаций) в гене MEFV, характерных для средиземноморской лихорадки.

При наличии жалоб со стороны внутренних органов или суставов пациенту проводятся следующие исследования.

  • Рентгенография органов грудной клетки — для этой процедуры используют специальные медицинские установки, излучающие лучи рентгена, с помощью которых можно обнаружить изменения в органах грудной клетки, например, наличие свободной жидкости в грудной полости — характерный признак средиземноморской лихорадки.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости — с помощью аппарата УЗИ врач осматривает внутренние органы пациента. Несмотря на наличие жалоб, ультразвуковая картина состояния внутренних органов при средиземноморской лихорадке не будет изменяться.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) суставов — врач с помощью аппарата УЗИ осматривает беспокоящий пациента сустав и может увидеть в нем  ультразвуковую картину воспаления.
  • Консультация аллерголога-иммунолога. 

После установки диагноза « средиземноморская лихорадка» пациенту назначается пожизненный прием колхицина — обезболивающего противоподагрического (изначально предложенного для лечения подагры — нарушения обмена мочевой кислоты (продукта распада белков) в организме) средства.

Прогноз пациентов со средиземноморской лихорадкой  определяется развитием системного амилоидоза  (поражения белком-амилоидом многих систем органов), при котором чаще встречаются поражения почек. Если амилоидоз быстро поразит почки, то крайне вероятен летальный исход, если же он будет развиваться медленно, то у пациента может быть долгая полноценная жизнь.

Так как в основе средиземноморской лихорадки   лежат генетические нарушения (мутации), комплекс эффективных  профилактических мероприятий на сегодняшний день не разработан.

Считается, что  чаще всего семейная средиземноморская лихорадка выявляется у жителей побережья Средиземного моря — турок, армян, евреев. В настоящее время  есть данные, что это заболевание также довольно распространенно среди других народностей, среди которых преобладают представители европеоидной расы — французы, немцы, русские.

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/sredizemnomorskaya-lihoradka

Семейная Средиземноморская Лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) является генетическим заболеванием, которое передается по наследству. Пациенты страдают от периодических приступов лихорадки, сопровождающейся болью в животе или в груди, либо болью и отеками суставов. Болезнь чаще поражает лиц, происходящих из Средиземноморья и Ближнего Востока, в частности евреев (особенно сефардов), турок, арабов и армян.

Частота заболевания в популяциях высокого риска составляет около 1-3 на 1000. В других этнических группах это заболевание встречается редко. Тем не менее, с момента открытия соответствующего гена, данное заболевание диагностируется чаще, даже среди групп населения, среди которых оно считалось очень редким, например, итальянцев, греков и американцев.

Примерно у 90% пациентов первые приступы ССЛ начинаются в возрасте до 20 лет. Более чем у половины больных заболевание проявляется в течение первого десятилетия жизни. Мальчики страдают несколько чаще, чем девочки (1,3:1). ССЛ является генетическим заболеванием. Ответственный за него ген называется MEFV. Он влияет на белок, который играет роль в естественном разрешении воспаления.

Если этот ген несет в себе мутацию, как это происходит при ССЛ, такое регулирование не может функционировать должным образом, и пациенты испытывают приступы лихорадки. Данное заболевание наследуется в основном как аутосомно-рецессивное, а это означает, что симптомы заболевания у родителей обычно отсутствуют.

Этот тип передачи означает, что для того, чтобы человек имел ССЛ, нужно, чтобы обе копии гена MEFV, имеющиеся у человека (один от матери, а другой – от отца) были мутантными; таким образом, оба родителя являются носителями (носитель имеет только одну мутантную копию гена, но не болезнь).

Если заболевание присутствует в большой семье, оно, вероятно, будет у брата, двоюродного брата, дяди или дальнего родственника. Однако, как прослеживается в небольшом проценте случаев, если у одного из родителей имеется ССЛ, а другой является носителем мутантного гена, то существует 50%-ная вероятность того, что их ребенок получит по наследству болезнь.

У небольшой части пациентов одна или даже обе копии гена оказываются нормальными. Ваш ребенок имеет заболевание, потому что он является носителем мутантных генов, которые вызывают ССЛ. Основным симптомом заболевания является периодическое повышение температуры тела, которое сопровождается болями в животе, груди или в суставах.

Наиболее распространены приступы боли в животе, которые наблюдаются примерно у 90% пациентов. Приступы боли в грудной клетке отмечаются у 20-40%, а боль в суставах – у 50-60% больных. Как правило, дети жалуются на приступы конкретного типа, такие как периодические боли в животе и лихорадка. Тем не менее, некоторые пациенты испытывают приступы различных типов – по отдельности или в комбинации.

Эти приступы носят саморазрешающийся характер (это означает, что они проходят без лечения) и длятся от одного до четырех дней. Самочувствие пациента к концу приступа полностью восстанавливается, и между приступами он чувствует себя хорошо. Некоторые приступы могут быть настолько болезненными, что пациент или семья обращается за медицинской помощью.

Тяжелые приступы боли в животе могут напоминать острый аппендицит, и поэтому некоторые пациенты могут подвергаться ненужным операциям на брюшной полости, таким как аппендэктомия. Тем не менее, некоторые приступы, даже у одного и того же пациента, могут проходить в легкой форме, достаточной для того, чтобы их приняли за небольшое расстройство желудка.

Это одна из причин, почему ССЛ трудно распознать у пациента. При боли в животе у ребенка, как правило, отмечается запор, но когда боль отпускает, появляется более мягкий стул. Ребенок может иметь очень высокую температуру в течение одного приступа и умеренное повышение температуры во время другого.

Боль в груди, как правило, затрагивает только одну сторону и может быть настолько сильной, что пациент не в состоянии дышать достаточно глубоко. Это проходит в течение нескольких дней. Как правило, в приступ поражается только один сустав (моноартрит). Это обычно бывает голеностопный или коленный сустав. Сустав может быть настолько распухшим и болезненным, что ребенок не может ходить.

Примерно у трети пациентов кожа над пораженным суставом становится красной. Приступы, затрагивающие суставы, могут длиться несколько дольше, чем другие типы приступов: может пройти от четырех дней до двух недель, прежде чем боль полностью отступит.

У некоторых детей единственным симптомом заболевания может быть периодическая боль в суставах и отек, что ошибочно диагностируется как острая ревматическая лихорадка или ювенильный идиопатический артрит. В 5-10% случаев суставное поражение становится хроническим и может привести к повреждению сустава.

В некоторых случаях появляется характерная для ССЛ сыпь на коже, которая называется «рожеподобная эритема». Как правило, она наблюдается на нижних конечностях и в области суставов. Некоторые дети могут жаловаться на боли в ногах.

К более редким формам приступов относятся рецидивирующий перикардит (воспаление наружной оболочки сердца), миозит (воспаление мышц), менингит (воспаление оболочек головного и спинного мозга) и периорхит (воспаление тканей вокруг яичка).

У детей с ССЛ чаще отмечаются некоторые другие заболевания, которые характеризуются воспалением кровеносных сосудов (васкулит), такие как пурпура Шенлейна-Геноха и узелковый полиартериит. Наиболее тяжелым осложнением ССЛ при отсутствии лечения является развитие амилоидоза.

Амилоид – это специальный белок, который откладывается в определенных органах, таких как почки, кишечник, кожа и сердце, и вызывает постепенное снижение функции, особенно почек. Амилоидоз не является специфическим для ССЛ; он является осложнением, развивающимся и при других хронических воспалительных заболеваниях, если они не получают правильного лечения.

Белки в моче могут быть ключом к диагностике. Обнаружение амилоида в кишечнике или почках служит подтверждением диагноза. Дети, которые получают надлежащую дозу колхицина (см. раздел по лекарственной терапии), защищены от риска развития этого угрожающего жизни осложнения. Заболевание проявляется у разных детей неодинаково. Кроме того тип, продолжительность и тяжесть приступов могут быть различными каждый раз, даже у одного и того же ребенка. В целом, проявления ССЛ у детей сходны с теми, которые наблюдаются у взрослых. Тем не менее, некоторые особенности заболевания, такие как артрит (воспаление суставов) и миозит, чаще встречаются в детском возрасте. Частота приступов с возрастом обычно уменьшается. Периорхит чаще обнаруживают у мальчиков, чем у взрослых мужчин. Риск амилоидоза выше среди не получавших лечение пациентов, у которых заболевание началось в раннем возрасте. Как правило, для диагностики используют следующий подход:

Клиническая настороженность: основания подозревать ССЛ появляются только после того, как ребенок перенесет, как минимум, три приступа. Необходимо рассмотреть подробную историю этнического происхождения, а также выяснить, имеются ли родственники с подобными жалобами или с почечной недостаточностью.

Родителей необходимо попросить дать детальное описание предыдущих приступов.

Последующее наблюдение: ребенок с подозрением на ССЛ должен находиться под тщательным наблюдением, прежде чем будет поставлен определенный диагноз.

В течение этого периода наблюдения пациент должен, по возможности, посетить врача во время приступа для прохождения тщательного объективного обследования и сдачи анализов крови, чтобы оценить наличие воспаления.

Как правило, эти анализы становятся положительными во время приступа и возвращаются к нормальным или практически нормальным показателям после того, как приступ отступает. Были разработаны критерии классификации, которые помогают распознать ССЛ.

По различным причинам ребенка не всегда возможно наблюдать во время приступа. В связи с этим родителей просят вести дневник и описывать то, что происходит. Они также могут использовать местную лабораторию для анализов крови.

Ответ на прием колхицина: дети, результаты клинических обследований и лабораторных анализов которых дают основания с большой вероятностью предполагать диагноз ССЛ, получают колхицин в течение приблизительно шести месяцев, после чего симптомы анализируют повторно. В случае ССЛ приступы либо полностью прекращаются, либо их число, степень тяжести и продолжительность уменьшаются.

Только после того, как выполнение этих шагов будет завершено, пациенту может быть поставлен диагноз ССЛ и прописано пожизненное применение колхицина. Поскольку ССЛ затрагивает целый ряд различных систем в организме, к диагностике и лечению ССЛ могут быть привлечены различные специалисты, включая педиатров, детских или взрослых ревматологов, нефрологов (специалистов по заболеваниям почек) и гастроэнтерологов (специалистов по заболеваниям пищеварительной системы).

Генетический анализ: в последнее время стало возможным выполнять генетический анализ у пациентов, чтобы выявить наличие мутаций, которые, как считается, отвечают за развитие ССЛ.

Клинический диагноз ССЛ подтверждается, если у пациента устанавливается носительство 2 мутантных генов, по одному от каждого родителя. Однако мутации, которые были описаны до сих пор, выявляются у 70-80% больных ССЛ. Это означает, что имеются больные ССЛ с одной мутацией или даже вообще без мутации; поэтому диагноз ССЛ все еще зависит от клинической оценки. Проведение генетического анализа возможно не в каждом лечебном центре Лихорадка и боль в животе являются очень частыми жалобами у детей. Поэтому иногда не так просто диагностировать ССЛ даже в группах высокого риска. Может пройти несколько лет, прежде чем ССЛ будет распознана. Эту задержку в постановке диагноза следует свести к минимуму, поскольку у не получающих лечение пациентов высок риск амилоидоза. Имеется целый ряд других заболеваний, характеризующихся периодическими приступами лихорадки и приступами боли в брюшной полости и в суставах. Некоторые из этих заболеваний также являются генетическими и имеют некоторые общие клинические признаки, однако каждое из них имеет свои отличительные клинические и лабораторные характеристики. Лабораторные тесты очень важны в диагностике ССЛ. Такие тесты, как скорость оседания эритроцитов (СОЭ), уровня С-реактивного белка, общий анализ крови и анализ на фибриноген важны в период приступа (в течение максимум 24-48 часов после начала приступа), чтобы оценить степень воспаления. Эти анализы повторяются, когда у ребенка проходят симптомы, чтобы проконтролировать, пришли ли в норму анализируемые показатели. Примерно у трети пациентов результаты анализов возвращаются к нормальному уровню. У оставшихся двух третей уровни значительно снижаются, но остаются выше верхней границы нормы. Небольшое количество крови необходимо также для генетического анализа. Дети, которые находятся на пожизненной терапии колхицином, должны регулярно, дважды в год, сдавать анализы крови и мочи для контроля их состояния. Анализ мочи также имеет целью определить присутствие в ней белка и красных клеток крови. Во время приступов возможны временные изменения, но стойкое повышение уровней белка в моче может указывать на амилоидоз. Врач может затем взять биопсию прямой кишки или почек. Ректальная биопсия предполагает взятие очень маленького кусочка ткани из прямой кишки, что очень легко выполнить. Если ректальнaя биопсия не показывает амилоида, для подтверждения диагноза необходима биопсия почек. Для биопсии почек ребенок должен провести ночь в больнице. Ткани, полученные путем биопсии, окрашивают и затем проверяют на предмет выявления отложений амилоида. ССЛ не может быть излечена, но ее можно контролировать путем пожизненного применения колхицина. Таким образом, периодические приступы могут быть предотвращены или уменьшены, и развитие амилоидоза может быть предотвращено. Если пациент прекращает принимать препарат, приступы и риск развития амилоидоза будут возобновляться. Лечение ССЛ является простым, недорогим и не сопряжено с какими-либо серьезными побочными эффектами, если препарат принимать в правильной дозе. Сегодня натуральный препарат – колхицин является препаратом выбора для профилактического лечения ССЛ. После того, как диагноз поставлен, ребенок должен принимать лекарство в течение всей оставшейся жизни. Если препарат принимать правильно, то приступы исчезают примерно у 60% пациентов, частичный эффект достигается у 30%, а у 5-10% пациентов лечение оказывается неэффективным. Эта терапия не только контролирует приступы, но также устраняет риск развития амилоидоза. Поэтому необходимо, чтобы врачи неоднократно объясняли родителям и пациенту, как важно принимать этот препарат в предписанной дозе. Четкое соблюдение рекомендаций врача является очень важным. При четком соблюдении этих рекомендаций ребенок может жить нормальной жизнью и болезнь не окажет влияния на продолжительность его жизни. Родители не должны изменять дозу препарата, не проконсультировавшись с врачом. Дозу колхицина не следует увеличивать во время уже активного приступа, поскольку такое увеличение неэффективно. Важной задачей является предотвращение приступов. У больных, резистентных к колхицину, используются биологические препараты. Непросто принять, что ребенок должен принимать таблетки всегда. Родители часто беспокоятся о возможных побочных эффектах колхицина. Этот препарат является безопасным; он вызывает лишь незначительные побочные эффекты, которые обычно купируются при снижении дозы. Наиболее частым побочным эффектом является диарея. Некоторые дети не в состоянии придерживаться приема заданной дозы из-за частого водянистого стула. В таких случаях доза должна быть уменьшена, пока она не будет хорошо переноситься ребенком, а затем медленно, с небольшим шагом, должна повышаться снова до соответствующей дозы. Содержание лактозы в диете может также быть уменьшено в течение 3 недель, и желудочно-кишечные симптомы часто исчезают. Другие побочные эффекты включают тошноту, рвоту и спазмы в животе. В редких случаях препарат может вызывать мышечную слабость. Количество клеток периферической крови (белых и красных клеток крови и тромбоцитов) может иногда уменьшаться, но при снижении дозы эти показатели восстанавливаются. При ССЛ требуется пожизненное профилактическое лечение. Дополнительная терапии при ССЛ неизвестна. Дети, которые проходят лечение, должны сдавать анализы крови и мочи, по крайней мере, два раза в год. ССЛ является заболеванием, которое остается на всю жизнь. При правильном пожизненном применении колхицина дети с ССЛ живут нормальной жизнью. В случае задержки с диагностикой или несоблюдения режима лечения существует риск развития амилоидоза, при котором прогноз неутешителен. Детям, у которых развивается амилоидоз, может потребоваться пересадка почки. Замедление роста не является значительной проблемой при ССЛ. У некоторых детей развитие роста во время полового созревания восстанавливается только после лечения колхицином. Нет, потому что это генетическое заболевание. Тем не менее, терапия колхицином, продолжающаяся на протяжении всей жизни, дает пациенту возможность жить нормальной жизнью, без ограничений и без риска развития амилоидоза. У ребенка и его семьи значительные проблемы возникают еще до того, как болезнь будет диагностирована. Ребенок нуждается в частых консультациях из-за тяжелых болей в брюшной полости, грудной клетке или в суставах. Некоторые дети подвергаются ненужному хирургическому вмешательству из-за неправильного диагноза. После того, как диагноз поставлен, цель лечения должна состоять в том, чтобы как ребенок, так и его родители могли жить почти нормальной жизнью. Больные ССЛ нуждаются в длительном регулярном лечении, поэтому могут быть нарушения режима приема колхицина. Несоблюдение же режима приема препарата может подвергнуть пациента риску развития амилоидоза. Существенной проблемой является психологическое бремя пожизненного лечения. Программы психологической поддержки и просвещения могут быть большим подспорьем для пациентов и их родителей. Частые приступы взывают серьезные проблемы с посещением школы, и лечение колхицином позволяет уменьшить эту проблему. Информирование учителей о болезни может быть полезным, в частности, чтобы они знали, как поступать в случае приступа. Пациенты с ССЛ, которые пожизненно получают колхицин, могут заниматься любым видом спорта по своему желанию. Единственной проблемой могут быть затяжные приступы воспаления суставов, которые способны привести к ограничению движения в пораженных суставах. Никаких особых диетических рекомендаций нет. Да, ребенок может быть привит. У больных ССЛ могут возникнуть проблемы с фертильностью до лечения колхицином, но как только колхицин прописан, эта проблема исчезает. При используемых для лечения дозах уменьшение количества сперматозоидов встречается очень редко. Пациентки не должны прекращать прием колхицина во время беременности или кормления грудью.

Источник: https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/RU/info/20/link

Семейная средиземноморская лихорадка у детей: причины, симптомы, лечение

Чаще всего страдают люди с генетическим происхождением из бассейна Средиземного моря.

.

Лечение с профилактическим применением колхицина предотвращает острые приступы. При лечении прогноз отличный.

Заболевание выявляли и у представителей достаточно отдаленных групп (например, евреев ашкенази, кубинцев, японцев), что предостерегает от постановки диагноза исключительно на основе родословной. До 50% больных имеют семейную историю заболевания, как правило, с вовлечением братьев и сестер.

Причины семейной средиземноморской лихорадки

Генные мутации приводят к дефектам молекул пирина; предполагается, что измененный пирин не может подавлять минорные, неизвестные триггеры воспаления, которые обычно контролируются интактным пирином. Клинические последствия — спонтанные приступы воспаления с преобладанием нейтрофилов в брюшной полости.

Симптомы и признаки семейной средиземноморской лихорадки

Начинается заболевание, как правило, в возрасте 5 -15 лет, но может возникнуть гораздо позже или раньше, даже в младенчестве. Приступы повторяются без какой-либо закономерности и варьируются у одного.

Они обычно длятся 24-72 ч, но некоторые >1 нед. Тяжесть и частота имеют тенденцию к снижению в период беременности и у больных амилоидозом. Спонтанная ремиссия может длиться годы.

У некоторых пациентов приступы имеют продромальный период.

Лихорадка до 40 °С, как правило, сопровождающаяся перитонитом, является одним из основных проявлений. Боли в животе встречаются примерно у 95% пациентов, и их тяжесть может варьироваться между приступами.

Уменьшение кишечных звуков, вздутие живота, спазм и возобновление болезненности могут возникнуть на пике приступа, и их невозможно дифференцировать от перфорации внутренних органов без физикального обследования.

Следовательно, многие пациенты получают срочную лапаротомию до установки правильного диагноза. При вовлечении диафрагмы может произойти шинирование груди и боль в одном или обоих плечах.

Другие проявления включают острый плеврит (в 30%); артрит (в 25%), как правило, с вовлечением коленных, голеностопных и тазобедренных суставов. Перикардит встречается крайне редко.

Семейная средиземноморская лихорадка это причина бесплодия или спонтанных абортов приблизительно у 1/3 женщин из-за формирования тазовых перитонеальных спаек, препятствующих зачатию. У женщин с семейной средиземноморской лихорадкой примерно 20-30% беременностей заканчиваются гибелью плода.

Диагностика семейной средиземноморской лихорадки

  • Клиническая оценка.
  • Генетическое тестирование.

Диагноз устанавливают в основном по клиническим данным, но также доступно генетическое тестирование, оно особенно полезно при оценке атипичных случаев.

Неспецифические признаки включают повышение содержания лейкоцитов с преобладанием нейтрофилов, увеличение СОЭ, С-реактивного белка и фибриногена. Экскреция с мочой >0,5 г белка за 24 ч предполагает амилоидоз почек.

Лечение семейной средиземноморской лихорадки

Профилактическое применение колхицина по 0,6 мг внутрь (некоторым пациентам требуется 4-кратный прием в день; другим однократный) обеспечивает полную ремиссию или значительное улучшение у порядка 85% больных.

Пациентам с нечастыми приступами, имеющими продромальный период, колхицин можно не давать до появления начальных симптомов и начать принимать его с 0,6 мг внутрь каждый 1 ч в течение 4 ч, затем каждые 2 ч в течение 4 ч, затем каждые 12 ч в течение 48 ч. Начало терапии колхицином на пике приступа даже при внутривенном введении вряд ли будет полезно.

Детям часто требуется назначение взрослой дозы для эффективной профилактики. Широкое применение колхицина для профилактики привело к резкому снижению заболеваемости амилоидозом и последующему развитию почечной недостаточности.

Отсутствие реакции на колхицин часто является причиной плохого соблюдения режима терапии.

Еженедельное внутривенное применение колхицина может снизить частоту и тяжесть приступов у пациентов, не реагирующих на пероральный колхицин.

Непроверенные альтернативные препараты для неотвечающих пациентов включают интерферон-а, празозин, инфликсимаб по 5 мг/кг внутривенно каждые 8 нед и талидомид первоначально по 100 мг внутрь один раз в день.

Опиаты иногда необходимы для облегчения боли, но их следует использовать осмотрительно, чтобы избежать привыкания.

Источник: https://www.sweli.ru/deti/zdorove/detskie-bolezni/semejnaya-sredizemnomorskaya-likhoradka-u-detej-prichiny-simptomy-lechenie.html

Лечение периодической болезни или лечение семейной средиземноморской лихорадки по гороскопу — Лечение жирового гепатоза по методу доктора Скачко Бориса

Доктор Скачко Борис

Лечение периодической болезни или семейной средиземноморской лихорадки по гороскопу

Лечение периодической болезни по гороскопу представляет интерес, т.к.

дата рождения определяет основные условия для закладки внутренних органов и систем, основные особенности работы Вашего организма, направленность реакций организма на переменные факторы окружающей среды, cклонность к тем или иным заболеваниям.

Одновременно важно знать и поддерживать в хорошем состоянии активность двух основных фильтров: печени и почек. И провести улучшение работы печени, как способного к восстановлению фильтра для крови. Чтобы уменьшить риск амилоидоза почек как самого опасного для жизни осложнения периодической болезни.

Википедия пишет, что периодическая болезнь, это также средиземноморская семейная лихорадка, армянская болезнь, ереванская болезнь, наследственный семейный амилоидоз без невропатии. Менее известные названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму.

Периодическая болезнь или средиземноморская семейная лихорадка это сравнительно редкое генетически обусловленное наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному принципу. Т.е.

чтобы проявились клинические проявления периодической болезни необходимо получить по 1 измененному гену от каждого из родителей. При этом не обязательно чтобы родители на себе знали, что такое периодическая болезнь.

Но если мать и отец болеют семейной средиземноморской лихорадкой, то их совместные дети также заболеют.

Встречается периодическая болезнь преимущественно у представителей народностей, предки которых населяли бассейн Средиземного моря (отсюда средиземноморская семейная лихорадка). Причем вне зависимости от места их нынешнего проживания.

Чаще болеют армяне (армянская болезнь), жители Еревана (ереванская болезнь), евреи (чаще сефарды — еврейская болезнь), арабы (арабская болезнь), турки (турецкая болезнь).

И лишь в 6% случаев представители прочих национальностей.

Клиническая картина периодической болезни это сопровождающийся лихорадкой периодически рецидивирующий серозит (асептический перитонит, плеврит, артрит или полиартрит).

Асептическое воспаление слизистых оболочек нарушает качество жизни и самостоятельно завершается через 2-4 дня, реже продолжается до 7 суток. Семейная лихорадка может появляться и без местных признаков, самостоятельно прекращаясь на протяжении 6-12-24 часов. Основное опасное для жизни осложнение это когда развивается амилоидоз.

Причем когда в наличии четко выраженная клиническая картина периодической болезни амилоидоз внутренних органов развивается вторично.

Но встречаются случаи первичного амилоидоза, когда типичная, ярко выраженная клиническая картина периодической болезни отсутствует.

Амилоидоз развивается в любом органе, однако наиболее существенное значение для жизни имеет амилоидоз почек с угрозой развития хронической почечной недостаточности.

Хроническая почечная недостаточность это основная причина смерти при периодической болезни.

Периодическая болезнь или армянская болезнь относится к аутоиммунным заболеваниям. Однако от последних ее отличает резистентность к стероидным гормонам (гормоны коры надпочечников). А также резистентность к антибиотикам.

Но объединяет наличие токсинов, способных связываться с собственными белками, вызывать разрушение белков (протеолиз) и  развитие амилоидоза почек. А также провоцировать патологический ответ иммунной системы, аутоагрессию по отношению к собственным тканям.

Что в еще большей степени усиливает протеолиз. Разрушенные белки выделяются из организма через почки. И накапливаясь в почках появляется амилоидоз почек.

Еще в 2011 году делал доклад «Патогенетическое лечение аутоиммунных заболеваний» на Международной конференции по фитотерапии в Киеве.

Установлено, что периодическая болезнь или армянская болезнь или средиземноморская лихорадка это генетически обусловленное заболевание. Первые признаки периодической болезни развиваются уже в детском либо юношеском возрасте без четкой привязанности к полу.

Обострение периодической болезни провоцируют различные бактериальные и вирусные инфекции, интоксикации, стрессовые факторы (эмоциональный стресс, физический стресс, термический стресс), употребление алкоголя, что не дает возможности выделить единый этиологический фактор. И применить этиологическое лечение периодической болезни.

Поэтому сегодня лечение семейной средиземноморской лихорадки проводят неспецифическое.

Учитывая, что почки не подлежат регенерации, то чтобы продлить жизнь при периодической болезни основной упор должен делаться на улучшение работы печени, как способного к регенерации более мощного фильтра крови. Иным путем проводить эффективное очищение крови в естественных условиях на мой взгляд невозможно.

На сегодняшний момент основное лечение периодической болезни состоит в приеме колхицина. Колхицин это алкалоид растительного происхождения, являющийся митотическим ядом. Т.е. колхицин нарушает регенерацию тканей, подавляет воспалительные реакции.

Но одновременно с мощным противовоспалительным действием подавляется иммунитет! В том числе подавляется дегрануляция нейтрофильных лейкоцитов, которую выделяют как предвестник обострения периодической болезни. И клиническая картина периодической болезни не проявляется, колхицин продлевает жизнь.

Если постоянно проводится лечение периодической болезни колхицином, то средняя продолжительность жизни от начала заболевания и до почечной недостаточности составляет 16 лет.

Однако вместо средиземноморской лихорадки повышается онкологический риск, легче могут развиваться вирусные инфекции либо бактериальные инфекции.

А находящиеся в организме вызывавшие обострение периодической болезни токсины могут поражать другие органы и системы, провоцировать другие аутоиммунные заболевания. Пока не будут найдены средства заблокировать работу измененных генов, лечение периодической болезни будет пожизненным. Как и необходимость ежедневно проводить очищение крови.

Патогенетическое лечение средиземноморской семейной лихорадки на сегодняшний момент не разработано.

Средиземноморская лихорадка, как правило, начинается в детском и юношеском возрасте. Что дает надежду найти патогенетическое лечение армянской болезни. Ведь измененные гены передают родители. Измененные гены у ребенка есть от рождения. Но средиземноморская лихорадка не начинается с первым вздохом человека.

Значит, для активации измененных генов необходимо действие еще каких-то факторов. А первые годы жизни любого человека проходят под знаком регулярных контактов с незнакомыми для него вирусами и бактериями, иммунная система ребенка работает очень напряженно. И если помочь системе иммунитета, то средиземноморская лихорадка может и не проявиться. Либо проявится позже.

А это дополнительные годы жизни…

Лечение семейной средиземноморской лихорадки можно разделить на 3 основных этапа.

1-й этап — это общеукрепляющее лечение. Такое лечение должны проводить находящиеся в зоне риска. Ведь периодическая болезнь или семейная средиземноморская лихорадка это потенциально не только армянская болезнь или Ереванская болезнь.

Ее как минимум можно еще назвать арабская болезнь, турецкая болезнь или еврейская болезнь. Средиземноморская семейная лихорадка может появиться у любого человека, предки которого жили на побережье Средиземного моря.

И стали обладателями одного из двух измененных генов.

2-й этап — это собственно лечение семейной средиземноморской лихорадки или лечение периодической болезни. Когда повышается температура тела в крови резко повышается количество продуктов белкового распада. Важно правильно сопровождать процесс, тогда чем меньше будет вырабатываться токсинов, тем позже появится амилоидоз почек и хроническая почечная недостаточность.

3-й этап — это лечение между приступами.

Которое в постоянном режиме, а не эпизодически должно обеспечивать очищение крови, очищение лимфы, очищение организма, улучшение работы печени (лечение жирового гепатоза) и сохранение активности почек.

Причем не токсичными средствами натурального происхождения. Только в этом случае лечение средиземноморской семейной лихорадки имеет перспективу закончиться длительной ремиссией. Как и лечение периодической болезни.

Лечение по гороскопу, лечение по дате рождения провожу уже более 20 лет. Такое индивидуально подобранное лечение позволяет оптимизировать работу организма, его основных органов и систем.

И сделать общие рекомендации по здоровому образу жизни более индивидуальными. Однако лечение по гороскопу, лечение по дате рождения более сложно и трудоемко как для врача, так и для пациента, т.к.

требует регулярно корректировать лечение по гороскопу в соответствии с переменными условиями окружающей среды.

Более 25 лет рекомендую своим пациентам средства и методы, направленные на улучшение работы печени. На эту тему написано более 40 научных статей. Опубликовал 39 книг и брошюр, в которых освещено улучшение работы печени при различной патологии внутренних органов.

Печень – это метаболический мозг организма, участвующий во всех без исключения реакциях обмена веществ. На мой взгляд, улучшение работы печени, очищение крови целесообразно вводить в лечение периодической болезни.

Чтобы уменьшить нагрузку на почки по очищению крови, снизить риск и темп развития, предупредить амилоидоз почек. Тогда и хроническая почечная недостаточность Вас не побеспокоит.

Лечение периодической болезни станет более эффективным, а осложнения уменьшатся, если объединить лечение по гороскопу, лечение по дате рождения и улучшение работы печени проверенными фитопрепаратами. В любом случае, организм станет работать лучше.

А приступы периодической болезни должны стать мягче и реже. Дорогу осилит идущий. В нужном направлении. Поэтому я предлагаю провести лечение периодической болезни по гороскопу под моим руководством.

Я более 25 лет занимаюсь комплексным лечением заболеваний внутренних органов. В том числе провожу лечение хронической почечной недостаточности (лечение ХПН), лечение жирового перерождения клеток печени, лечение аутоиммунных заболеваний.

А периодическая болезнь, или армянская болезнь, или семейная средиземноморская лихорадка — это аутоиммунный процесс. Приводящий к интенсивному разрушению тканей, появлению в крови продуктов распада клеток которые и «забивают» нефроны почек.

В результате развивается амилоидоз почек, хроническая почечная недостаточность. Поэтому очень важно проводить именно комплексное лечение. Т.е. проводить не только лечение средиземноморской лихорадки, но и лечение сопутствующих заболеваний.

Любое заболевание для конкретного человека может приводить к обострению. Для решения вопросов рекомендую обратиться в авторский клуб «Здоров-е».

Крепкого Вам здоровья. И разумного к нему отношения.

Доктор Скачко, врач, диетолог, фитотерапевт, натуропат, реабилитолог, автор 39 опубликованных книг и брошюр, более 500 популярных и 40 научных статей по темам: фитотерапия, валеология, диетология, здоровый образ жизни.

Источник: https://www.sites.google.com/site/zirovojgepatoz/lecenie-periodiceskoj-bolezni-ili-semejnoj-sredizemnomorskoj-lihoradki-po-goroskopu

Семейная средиземноморская лихорадка современное лечение

Семейная средиземноморская лихорадка/ FMS — заболевание, которое передается по наследству и характеризуется сильнейшими болями в области живота и груди. Симптоматика возникающих приступов лихорадки может отличаться, но обычно при обострении проявлений это может привести к возникновению АА — амилоидоза. Продолжительность приступов 12-72 часа.

Аутовоспалительные заболевания(именно к этому типу болезней входит указанный вид лихорадки), распространение которых обусловлено также нарушениями естественного иммунитета, входят в группу генетически детерминированных заболеваний.

Процентное отношение ошибок при выявлении данного заболевания, имеет высокий показатель, ведь в нашей стране не характерно массовое заражение этой болезнью.

Но так, как данный тип заболевания характерен для представителей соответствующих этносов(те же евреи, армяне), которых в нашей стране предостаточно, встретить пациента с таким заболеванием более чем реально. Правда сам факт лечения не редко связан с несоответствием диагноза и реальности.

Хирургическая патология чем-то напоминает симптоматику средиземноморской лихорадки, поэтому довольно часто возникают случаи с ошибочным хирургическим вмешательством. В других случаях, круг инфекционных заболеваний, которое вызывает лихорадку, «подобную» данного образца, провоцирует абонента на прием антибиотиков которые все же не дают желаемого результата.

Пациентов с симптомами FMF, впервые было представлено в 1908 и в 1945 годах. Однако уже впоследствии (1948г.) полностью описал пациентов с данным типом лихорадки, которая периодически повторяется, Reiman H.A.

Он наблюдал пациентов сначала в детском возрасте, а впоследствии(через несколько десятков лет) зафиксировал продолжение циклов данной болезни. Именно его определение «периодическая болезнь» кроме франкоязычных стран, использовалось еще и в странах СССР.

Англоязычная литература закрепила за собой определение — семейная средиземноморская лихорадка.

По количеству больных, которые болеют этим заболеванием, то в мире их около 100 тысяч. Особенностью заболевания является то, что чаще всего, оно фиксируется у населения из стран Средиземноморья. В частности, наиболее вероятный вариант развития болезни в таких этносов как турки, армяне, арабы, евреи.

То, что они появляются в зоне повышенного риска, свидетельствует и частота мутировавшего гена, который они переносят.

Хотя с постоянной миграцией населения, пациенты с этим заболеванием встречаются как в Европе (особенно высокий показатель среди итальянцев, бельгийцев и греков), на американском континенте, а также в Австралии.

Фактически 75-89 % пациентов, которых постигла болезнь, впервые заболели ею в возрасте до 20 лет. Характерными признаками FMF является:

— лихорадка; Симптом, который периодически повторяется и наблюдается у всех больных. Можно считать, что без этого признака достоверность диагноза подлежит сомнению.

Мгновенное возникновение и быстрый темп увеличения температуры (которая достигает отметки 40 °С) может приводить к гипертермическому состоянию. Данный симптом может не только провоцировать возникновение других, а также может проявляться параллельно.

Хотя первый вариант, где лихорадка выступает как первоочередной признак, описывают большинство авторов, занимающихся этой проблематикой.

— симптом абдоминальной мигрени; Один из ключевых симптомов FMF. Возникает в дебюте периодических приступов, но во время обострения может комбинировать с торакалгией ( межпозвоночная невралгия).

Локальная боль, которая впоследствии распространяется по всему животу и продолжается на протяжении долгого периода (4-12 часов), со временем ослабляется. Поверхностная пальпация вызывает резкие боли, уже не говоря о глубокой. Явно выраженным становится симптом Щеткина-Блюмберга.

Боль, которая может длиться на протяжении нескольких суток (в некоторых случаях это даже 14сут, в лучшем варианте 1 час) в определенного рода пациентов не настолько болезненная и резкая. Есть ряд других признаков, кроме болевого ощущения, по которым можно классифицировать пациентов с FMF. Это и тошнота, задержка газов, диарея.

Еще одним признаком проявлений FMF является увеличение размеров селезенки (спленомегалия). Увеличение размеров, конечно же незначительное, но фиксировали его в третьей части пациентов.

— торакалгия; Возникает у 40% больных на средиземноморскую лихорадку. Боль в грудной клетке, порой невыносимая даже при неглубоком вдохе, вызванная неинфекционным плевритом. Болевые ощущения при ней могут продолжаться на протяжении четырех дней.

— поражения суставов у больных FMF фиксируется в пределах 30-80%. В частности, исследование данного вопроса у больных армянских детей, этот показатель составил 56,6%. Приступы по данному симптому носят острый характер, а в отдельных случаях может возникать артропатия(иногда возникновение полиартрита). Коленный сустав, в данном случае, поражается чаще всего.

В отличие от двух предыдущих признаков средиземноморской лихорадки, признаки артрита наблюдаются длительный период времени(4,5-7,3 дня). В некоторых случаях, при интенсивном отражении этого признака, формируются признаки спондилита. Авторы, которые описывают данное заболевание выделяют возможное сочетание лихорадки с артритом (зафиксировано 4.7% случаев).

— поражения мышц для FMF она не столь характерный признак. Хотя снижение их тонуса, атрофия (в случае затяжных артритов) все же может проявляться у пациентов. Так, у детей с FMF миалгия была зафиксирована в 37.5 % случаях.

— кожаный симптом; Признаками для данного симптома является возникновение эритемы, в области стоп и голени. Хотя кожаные симптомы при FMF могут быть совсем другими. Это и везикулезные или герпетиформние высыпания, екхимози, крапивница, петехии, ангионевротический отек. Все это может возникнуть как в момент приступа, так и после.

— сердечно-сосудистая система; Редким, но все же типичным явлением для средиземноморской лихорадки, является возникновение перикардита.

В момент приступа возникают различные электрокардиографические изменения (ЭКГ): зубец Т отображается как двухфазный или же отрицательный; изолиния интервала S-T смещается или в верх, или вниз; интервал показателя PQ (или же и комплекса QRS) выглядит расширенным.

— повреждения нервной системы, до кардинальных проявлений FMF не относят. Но свое влияние на эту систему организма, болезнь бесспорно оставляет.

Это и светобоязнь(почти 45% случаев), головная боль(65%), нарушение сна(22%) , шум в ушах и голове(93%). Эти симптомы могут наблюдаться и после приступа, но тогда они носят скрытый характер.

Признаки неврастении (около 6 %) и психастении (2 %) также были обнаружены у подростков с FMT с участием Атвацатрян В.А. и Торосян Е.Х.

— мочевыделительная система; Развитие амилоидоза считается основным показателем поражения почек при периодической болезни. Хотя до проявления этой болезни, исследователем Тареевым Е.М. в 1970г.

было установлено, что поражения капилляров клубочков наблюдалось еще до обострения. Высоким показателем развития гломерулонефрита, при средиземноморской лихорадке, характеризовали влияние на эту систему такие исследователи как H.Reiman, R.Said, Yalchinskaya F.

Развитие полиурии, также является характерным после приступов лихорадки.

Семейная средиземноморская лихорадка также откладывает свой след и на половую жизнь. После обнаружения симптомов болезни у мужчин возникает импотенция, нарушение сперматогенеза. У женщин это обычно нарушение овуляции, гипоменорея, рост количества «спонтанных» абортов и внутриутробной смерти плода.

Армянская болезнь (так принято называть этот тип лихорадки) характеризуется повышением реактантов. В частности это такие показатели как скорость оседания эритроцитов,сывороточных концентраций амилоида и СРБ, гаптоглобина.

В прогнозировании развития амилоидоза и мониторинга текучести FMF следует контролировать показатель SSA.

Во время атак лихорадки часто фиксируется протеинурия (устойчивость данного показателя вызывает амилоидоз почек) и микрогематурия.

Так как диагноз семейная средиземноморская лихорадка является клиническим, главное собрать и згрупировать генеалогический анамнез. Во внимание необходимо взять не только этническую принадлежность (напомним, что эту лихорадку называют еще — армянская болезнь), но и лекарственные болезни родственников которые умерли от почечной недостаточности.

Не следует принимать во внимание только генетические исследования, ведь в большинстве лабораторий мутации гена MEFV (который блокирует белок пирин) рассматриваются случаи уже имеющие место быть (но на данный момент не все виды мутаций известны). В мире, для выявления диагноза, очень часто используются критерии Тель-Хашомера.

Основным же средством для лечения является колхицин.

Широкомасштабное применение Колхицин было зафиксировано с 1972 г. Этот препарат не предостерегает от развития рецидивов, но развитие амилоидоза при его использовании значительно снизился. Максимальной дозой использования препарата является 2мг/сут. (дети до 5л.- 0.5 г/сут., 5-10г.- 1 мг/сут., более 10л. — 1,5 г/сут).

Развитие амилоидоза, при применении данного препарата, снижается до 0. Но есть и побочные эффекты: тошнота, рвота, возможна диарея. Фиксируются также нарушение костного мозга и печени, поэтому часто с этим препаратом принимают также и противовоспалительные препараты.

Поэтому крайне важно, для правильного их подбора, контролировать показатели анализа крови и печени(еще один стимул посещать врачей).

Разработкой методов и профилактики этого заболевания на данном этапе занимаются не только в Балтийских странах, но и по всему миру. Ведь, тот факт что болезнь возникает в юном возрасте, и подвергает угрозе здоровье детей, является недопустимым. Ведь дети — это наше все.

Источник: http://www.1-pharm.com.ua/articles/armjanskaja_bolezn

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector