Порфирия: что это такое, симптомы

Что такое порфирия?

Порфирия: что это такое, симптомы

Порфирия (порфириновая болезнь) — это не отдельное заболевание, а группа из восьми наследственных генетических нарушений, которые значительно отличаются друг от друга. Общей чертой всех порфирий является накопление в организме порфиринов или предшественников порфиринов. Хотя это нормальные химические вещества организма, и они обычно не накапливаются. Какой именно из этих химических веществ накапливается, зависит от типа порфирии.

Термины порфирин и порфирия происходят от греческого слова πορφύριοσ, что означает пурпурный. Моча некоторых пациентов с порфирией может иметь красновато-пурпурный цвет из-за присутствия в моче избытка порфиринов и связанных с ними веществ, а моча может потемнеть после воздействия света.

Причины

Порфириновая болезнь возникает в результате сбоя в одном из восьми этапов синтеза организмом сложной молекулы, называемой гемом. Гем необходим для транспорта кислорода к клеткам организма.

Если какой-либо этап синтеза гема блокируется, в клетке накапливается промежуточное химическое вещество, что приводит к истощению кислорода. Эти промежуточные химические вещества, известные как порфирины или предшественники порфиринов, представляют собой вещества, из которых состоит гем.

Каждый тип порфирии представляет дефицит определенного фермента, необходимого для синтеза гема.

Виды порфириновой болезни

Порфирия: что это такое, симптомы Порфирия: что это такое, симптомы

  • Чаще всего порфирии подразделяются на «острые» и «кожные» порфирии в зависимости от первичных симптомов.
  • У многих с одной из четырех острых порфирий приступы обычно развиваются и становятся более серьезными в течение нескольких дней, особенно боли в животе; два из них, пестрая порфирия и наследственная копропорфирия, могут также проявляться кожными симптомами, после пребывания на солнце на коже образуются пузыри.
  • Вообще, кожные порфирии проявляются волдырями и рубцами на коже, болью и/или покраснением и припухлостью в местах, подверженных воздействию солнца.

Острые порфирии

Существует четыре типа острых порфирий: острая перемежающаяся порфирия (ОПП), наследственная копропорфирия (НКП), пестрая порфирия (ПП)и порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты, которые характеризуются эпизодами изнурительных приступов.

Это генетические нарушения, которые очень редки, и по этой причине их трудно диагностировать. По оценкам, примерно 1 из 10 000 европейцев или людей европейского происхождения имеют мутацию в одном из генов, которые вызывают ОПП, ПП или НКП.

Эти мутации были обнаружены во всех расах и многих других этнических группах в дополнение к европейцам.

Приблизительно 80-90% людей, которые несут мутацию гена острой перемежающаяся порфирии, пестрой порфирии и наследственной копропорфирии, остаются бессимптомными, а у других может быть только один или несколько острых приступов в течение жизни.

Наиболее частым симптомом является сильная боль в животе, которая часто сопровождается тошнотой, рвотой и запором. Другие признаки могут включать учащенное сердцебиение (тахикардия), судороги и галлюцинации.

Люди с ПП и НКП могут также иметь кожные симптомы после пребывания на солнце.

  Розовый лишай может появиться у каждого из нас

Кожные порфирии

Все, кроме одной, кожной порфирии вызывают образование волдырей на коже и ломкость на участках тела, подверженных воздействию солнца, чаще всего на тыльной стороне рук, предплечьях, лице, ушах и шее.

 Кожные порфирии: Порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), гепатоэритропоэтическая порфирия (ГЭП), врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП), эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и X-связанная протопорфирия (X-ПП).

ГЭП и ВЭП встречаются в детском возрасте с тяжелыми волдырями на коже. ПКТ обычно встречается в зрелом возрасте и имеет менее выраженные волдыри на коже после воздействия солнца.

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и X-сцепленная протопорфирия (X-ПП) имеют те же симптомы болезненной, но не вздувающей реакции кожи на солнечный свет.

Также может наблюдаться отечность и покраснение участков кожи, подверженных воздействию солнечных лучей, при возникновении X-ПП и ЭПП.

Распространенность

Порфирии редкие заболевания. Взятые вместе, все формы порфириновой болезни поражают меньше чем 200 000 человек в мире.

Согласно европейским исследованиям, распространенность самой распространенной порфириновой болезни, порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), составляет 1 на 10000; наиболее распространенная острая форма болезни, острая перемежающаяся порфирия (ОПП), составляет примерно 1 на 20000; и 3-я наиболее распространенная эритропоэтическая порфирия (ЭПП), оценивается в 1 к 50 000 – 75 000. Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП) встречается крайне редко с оценками распространенности 1 на 1000000 или менее. Порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты диагностировали только 9 раз во всем мире.

Признаки и симптомы

Порфирия: что это такое, симптомы

Признаки болезни значительно варьируются от одного типа порфирии к другому. Поскольку симптомы различных порфирий могут напоминать признаки других более распространенных заболеваний, диагностика может быть затруднена. Начало, тяжесть и тип симптомов могут сильно различаться у людей с определенным типом порфирии.

Это изменение может зависеть, отчасти, от количества остаточной активности фермента у каждого человека. Люди с более значительным дефицитом ферментов могут иметь более серьезные симптомы и более раннее начало. У людей с частичным дефицитом симптомы будут слабее, а у некоторых людей признаки не будут развиваться (бессимптомное течение).

Важно отметить, что у пострадавших людей могут быть не все симптомы, описанные ниже. Пострадавшие люди должны поговорить с врачом о своем конкретном случае, связанными с ним симптомами и общим прогнозом.

Острая перемежающейся порфирия

Боль в животе является наиболее распространенной жалобой при острой перемежающейся порфирии. Кроме того, некоторые из следующих симптомов встречаются с различной частотой:

  • боль в руках и ногах;
  • общая слабость;
  • рвота;
  • спутанность сознания;
  • запор;
  • тахикардия;
  • колебания артериального давления;
  • задержка мочи;
  • психоз;
  • галлюцинации и судороги.

Мышечная слабость может прогрессировать до респираторного паралича, что требует искусственного дыхания.

Порфобилиноген и аминолевуленовая кислота, предшественники порфирина, повышаются во время приступа, но у некоторых пациентов они могут быть неизменно высокими.

Моча может проявлять пурпурно-красный цвет. В отличие от других форм порфирии, чувствительность к солнцу у этого типа отсутствует.

  Дерматит, виды, симптомы и лечение

Пестрая порфирия

ПП характеризуется ссадинами, волдырями и эрозиями кожи, которые обычно наблюдаются в течение второго и третьего десятилетия. Эти поражения, как правило, заживают медленно, часто оставляя пигментированные или слегка вдавленные рубцы.

 Пациенты испытывают чувствительность к свету и ломкость кожи, подверженной воздействию солнца. Хотя у многих пациентов проявления остаются ограниченными кожей, эпизоды, подобные острой порфирии, не редкость.

Таким образом, симптомы, лекарства, меры предосторожности и лечение, описанные для острой перемежающейся порфирии, применимы и к пестрой порфириновой болезни.

Наследственная копропорфирия

Большое количество копропорфирина, присутствующего при наследственной копропорфирии, делает пациента чувствительным к солнечному свету, но кожные заболевания редко бывают тяжелыми при этом типе порфириновой болезни.

Клинически он напоминает пеструю форму заболевания, за исключением того, что у большего числа пораженных субъектов наблюдается мало симптомов.

Другие симптомы аналогичны тем, которые перечислены для острой перемежающейся порфирии.

Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) может проявляться слабой или сильной чувствительностью кожи к свету и жжением при воздействии солнечных лучей. Обычно симптомы проходят через 12–24 часа и проходят без значительных рубцов или обесцвечивания кожи.

https://www.youtube.com/watch?v=FmUs-jI_ZRw

Повреждения кожи также могут прогрессировать до хронической стадии, сохраняющейся в течение нескольких недель и заживающей с поверхностным рубцом. Эти проявления обычно начинаются в детстве. Они более тяжелые летом и могут повторяться в течение всей жизни.

Пораженная кожа временами проявляет хрупкость или образование волдырей, наблюдаемые и у других типов фотосенсибилизирующих порфирий. Дисфункция печени наряду с желчным пузырем, желчевыводящими путями или вовлечением желчи (гепатобилиарной системы) может быть связана со значительным повреждением печени.

Порфирия Кутанея Тарда

При порфирии Кутанея Тарда на незащищенной коже наблюдаются аномалии, сходные как при пестрой форме заболевания. Они варьируются от легкой ломкости кожи до стойких рубцов и обезображивания.

Из-за хрупкости кожи небольшая травма может вызвать образование волдырей. Области повышенного и пониженного содержания пигмента могут сильно выделяться на коже.

Волдыри на светлой коже и рост волос, особенно на лице, также характерны.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Врожденная эритропоэтическая порфирия — очень редкое заболевание, о котором сообщили около 150 пациентов в мире.

ВЭП часто проявляется вскоре после рождения с темной мочой и чувствительностью к солнечному свету, вызывая образование пузырей и ломкость кожи.

Позже могут появиться коричневатые, флуоресцентные зубы, усиленный рост волос и выраженные рубцы. В некоторых случаях может отмечаться потеря пальцев рук и ног и хряща ушей или носа.

Порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты

Симптомы данной формы порфириновой болезни обычно проявляются со стороны нервной системы и/или кожи. Иногда причина симптомов нервной системы неясна.

 Кожные проявления включают жжение, образование пузырей и образование рубцов после воздействия солнца. Заболевание обычно проявляется после полового созревания и чаще встречается у женщин.

Наиболее распространенным симптомом является сильная боль в животе. Другими характерными признаками являются:

  • тошнота, рвота;
  • учащенное сердцебиение;
  • повышение артериального давления (артериальная гипертензия);
  • спутанность сознания и/или судороги;
  • обнаружение дельта-аминолевулиновой кислоты в моче.

  Облысение: причины, лечение

Диагностика

Порфирия диагностируется с помощью анализов крови, мочи и кала и все чаще с помощью ДНК (генетическое тестирование).

Есть много лабораторных тестов, доступных для обнаружения порфириновой болезни, и заказ правильного тесты зависят от типа заболевания, который подозревает доктор.

Когда абдоминальные и неврологические симптомы указывают на острую печеночную порфирию, лучшими скрининговыми тестами являются мочевой порфобилиноген (ПБГ) и аминолевулиновая кислота (АЛК).

При наличии кожных признаков, которые указывают на порфирию, лучшим скрининговым тестом является анализ порфирина в плазме. Если один из этих скрининговых тестов является ненормальным, часто указываются более обширные анализы, включая мочи, кала и эритроцитов.

Также рекомендуется тестирование ДНК для выявления специфической мутации в порфириозном гене. Прежде чем запрашивать анализ ДНК, полезно, чтобы пациенты прошли биохимическое тестирование. Тем не менее, у многих пациентов не было острого приступа или нет симптомов в настоящее время, поэтому биохимическое исследование может быть неубедительным.

Напротив, ДНК-тестирование является наиболее точным и надежным методом определения того, имеет ли человек конкретную порфирию, и считается ли он «золотым стандартом» для диагностики генетических нарушений. Если в конкретном гене, вызывающем порфирию, обнаружена мутация (или изменение) в последовательности ДНК, диагноз этой порфирии подтверждается.

Анализ ДНК позволит обнаружить более 97% мутаций, вызывающих заболевание. Тестирование ДНК может быть выполнено независимо от симптомов у пациента.

Как только мутация была идентифицирована, анализ ДНК может быть выполнен на других членах семьи, чтобы определить, унаследовали ли они эту порфириновую болезнь, таким образом позволяя идентифицировать людей, которым можно посоветовать подходящее лечение, чтобы избежать или минимизировать осложнения заболевания.

Стандартные терапии

Лечение является специфическим для типа порфирии.

Основной дефект в настоящее время не может быть вылечен, но значительные усилия направлены на лечение основных механизмов, вызывающих симптомы.

Некоторые люди, которые идентифицированы как унаследовавшие острую порфирию, не имеют симптомов. Для этих людей, а также для тех, у кого есть симптомы, важно знать о профилактических мерах, которые могут помочь им избежать эпизодов симптомов.

Эти профилактические меры включают в себя отказ от определенных лекарств и алкоголя при некоторых видах порфириновой болезни.

Для некоторых людей рекомендации могут также включать избегание воздействия солнечного света, потому что чувствительность к солнцу может возникнуть при некоторых типах порфирии.

Некоторые вещества, от которых могут пострадать люди, и их возможно, следует избегать: барбитураты, транквилизаторы, противозачаточные таблетки, седативные средства и алкоголь.

Порфирия: что это такое, симптомы

Лекарственный препарат, известный как Panhematin (Панхематин [гемин для инъекций]), одобрен для использования в качестве лечения различных форм острой порфирии и вводится внутривенно. Он чрезвычайно эффективен, и его применение обычно следует за периодом терапии глюкозой, которая не дала желаемых результатов.

Источник: https://tvojajbolit.ru/dermatologiya/porfiriya_porfirinovaya_bolezn/

Порфирия. Что такое порфирия? Диагностика и лечение

Порфирия: что это такое, симптомы

Порфирии — гетерогенная группа метаболических болезней, обусловленных дефектом одного из восьми ферментов, участвующих в синтезе гема.

История заболевания порфирия связана с венценосными особами Англии и мифами о вампирах, которые в действительности видимо страдали порфирией.

Порфирии относятся к редким заболеваниям и встречаются с частотой 0,5–10 случаев на 100 000 населения.

Большинство порфирий относится к врожденным заболеваниям, преимущественно с аутосомно-доминантным типом наследования. В некоторых случаях порфирии, нарушение метаболизма может быть приобретенным и возникать под действием факторов, способствующих ингибированию ферментов синтеза гема.

Проявления различных форм порфирии определяются характером накоплением и экскрецией токсичных предшественников гема.

Семь основных форм порфирии делятся на эритропоэтические (эритропоэтическая уропорфирия и эритропоэтическая протопорфирия) и печеночные (остальные пять форм), в зависимости от того, в каких тканях накапливаются порфирины и их предшественники.

В зависимости от клинических проявлений все порфирии можно разделить на формы порфирии, протекающие преимущественно с вегетативными нарушениями, кожными симптомами или смешанные формы. Порфирии, характеризующиеся приступами с вегетативными нарушениями, называются печеночными, или острыми.

Порфирия. Симптомы.

Порфирия: что это такое, симптомы

В целом острые порфирии чаще проявляются атаками в виде проявления совокупности следующих клинических симптомов:

Приступы (атаки) Острой перемежающейся порфирии, протекают тяжело и характеризуется приступами мучительной боли в животе, имитирующей острый живот. Появлению боли при порфирии часто сопутствуют тошнота, рвота, психические и неврологические расстройства.

У многих больных порфирией возникает боль в спине и проксимальных отделах конечностей, в сочетании с вегетативными нарушениями, включая артериальную гипертензию, ортостатическую артериальную гипотензию, тахикардию и запор. При всех видах острых порфирий. во время атак.

моча приобретает характерный красный, розовый, или бурый цвет (возможно покраснение мочи при стоянии ее на свету в стеклянной банке), что связано с избыточным количеством порфобилина.

Порфирия. Провоцирующие факторы.

У большинства больных приступы порфирии возникают в возрасте 30–35 лет, причем у женщин в 4–5 раз чаще, чем у мужчин. В большинстве случаев приступы порфирии развиваются под действием провоцирующих факторов: 

  • при изменении гормонального фона (во время менструального цикла или в результате заместительной гормональной терапии);
  • проведении местной или общей анестезии, седативной терапии, особенно барбитуратами;
  • злоупотреблении алкоголем;
  • применении наркотиков (амфетаминов, кокаина или его производных);
  • длительном голодании, применении низкокалорийных диет;
  • эмоциональном или физическом напряжении;
  • острых вирусных и бактериальных инфекциях;
  • Некоторые лекарственные средства из-за возможного влияния на метаболизм гема могут провоцировать приступы порфирии. Полные списки таких препаратов постоянно обновляются и находятся на международных интернет-сайтах, например,  www.drugs-porphyria.org или www.porphyria-europe.com. Российская группа экспертов по изучению порфирии, работающая на базе Гематологического Научного Центра г.Москва, подготовили российскую базу лекарственных препаратов, способных провоцировать приступы порфирии.http://www.critical.ru/consult/pages/porphyria/prodlistsimple.htm

Порфирия. Клинические проявления.

Порфирия: что это такое, симптомы

Порфирия. Диагностика.

NB: При подозрении на атаку острой порфирии необходимо выполнить качественную реакцию с реактивом Эрлиха (повышение уровня порфобилиногена (ПБГ) мочи более чем в 5 раз выше нормы соответствует критериям атаки острой порфирии) и количественно определить уровень порфиринов в суточной моче.

В промежутках между приступами порфирии уровень предшественников порфирина (особенно ПБГ и АЛК) в моче может нормализоваться, что делает диагностику в этот период более сложной. проведение анализа Исследования ДНК используются для подтверждения диагноза приступов порфирии, оценки клинической значимости мутаций, выявления бессимптомных носителей среди родственников пациента.

Порфирия. Лечение.

Лечение атак острых порфирий должно быть максимально ранним и включает в себя введение высоких доз глюкозы и препарата гемин, приводящих к снижению скорости образования АЛК с последующей нормализацией клинических и биохимических показателей, включая уровень АЛК и ПБГ в моче.

При тяжелых приступах лечение гемином следует начинать как можно раньше. Уровень смертности во время атаки, к сожалению, на данный момент, достаточно высок и обычно связан с дыхательной недостаточностью и нарушениями ритма сердца.

Высокий уровень летальности и инвалидизации пациентов после перенесенной атаки порфирии обусловлен и отсутствием утвержденных Министерством здравоохранения РФ клинических рекомендаций по лечению Острой перемежающейся порфирии и затрудненного доступа пациентов к патогенетическому лечению препаратом Гемин, ввиду несовершенства региональной системы оказания экстренной помощи таким пациентам на уровне регионов/ клиник.

Порфирия. Законодательство.

В России Острая перемежающаяся порфирия входит в «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», утвержденного Постановлением Правительства №403 от 26 апреля 2012 г.

что означает что лекарственное обеспечение таких пациентов (особенно высокозатратными препаратами) должно быть обеспечено за счет средств субъектов федераций.

В некоторых регионах, в целях сокращения сроков обеспечения препаратом Гемин в период атаки, сформированы страховых запасы лекарства в количестве 3-4 упаковки на базе государственных складов субъекта федерации.

Порфирия. Врачи.

Российская экспертная группа врачей по порфирии, ведущая общероссийский регистр пациентов с порфирией, работает на базе ФГБУ «Гематологический научный центр» МЗ РФ (www.blood.ru).

Консультативную поддержка врачей, столкнувшихся с порфирией, оказывают на базе федеральной клиники «Гематологический научный центр МЗ РФ (http://blood.ru/kontakty.html). Консультация может быть оказана в течении 3-х рабочих дней при письменном запросе лечебного учреждения на имя главного врача федерального медицинского учреждения.

Обеспечение российских пациентов с острой перемежающейся порфирией зарегистрированными в установленном порядке на территории РФ лекарственными препаратами, на основании Федерального закона №323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» осуществляется за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации.

Порфирия. Помощь.

В случае отказов в обеспечении необходимого лечения, консультативная и/или юридическая поддержка для пациентов и врачей будет оказана при получении письменного запроса на сайте общественной организации «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» силами рабочей группы “Российская ассоциация порфирии”. Дополнительная информация о заболевании, лечении и работе профильной общественной организации пациентов находится на сайте http://spiporz.ru/porfiriya/kontakty/

Порфирия — это тяжелое и поздно диагностируемое заболевание. Однако своевременно поставленный диагноз и правильное и своевременное!!! лечение позволяет уменьшить степень инвалидизации больных и значительно снизить риск неблагоприятных исходов.

  • Российский реестр лекарственных препаратов, применяемых у больных с нарушениями порфиринового обмена >>>
  • EN: Реестр лекарственных препаратов для заболевания острая порфирия | The Drug Database for Acute Porphyria

Источник: https://spiporz.ru/porfiriya/chto-takoe-porfiriya/

Порфирия — причины, симптомы, факторы риска, лечение, фото

Порфирия является следствием нарушения пигментного обмена из-за роста концентрации в крови производных порфина – естественного пигмента, помогающего гемоглобину доставлять кислород клеткам. Порфирины связывают гемоглобин с молекулами железа и кислорода.

Наиболее выраженный симптом заболевания – фотодерматоз. Также порфириновая болезнь может проявляться гемолитическим кризом, расстройствами психики, нарушениями работы желудка и кишечника.

Тип заболевания зависит от того, где возник сбой:

  • если в печени – диагностируют печеночную порфирию (это первичное нарушение);
  • в костном мозге развивается эритропоэтическая порфирия.

Протекать болезнь может в острой форме, поражая нервную систему, либо воздействовать лишь на кожу. Существует вид порфирии, объединяющий оба типа, при этом повреждаются и клетки кожи, и нервные клетки.

Порфирия: что это такое, симптомы

Симптомы порфирии

При заболевании, поражающем нервную систему:

  • задержка жидкости в желудке, животе, отеки;
  • диарея, вздутие, запор;
  • боль в груди, животе, спине;
  • мышечные боли;
  • слабость в ногах;
  • бессонница;
  • сильное беспокойство, раздражительность;
  • спутанность сознания;
  • ухудшение памяти, фокусировки;
  • высокое давление;
  • галлюцинации;
  • учащенное сердцебиение;
  • судороги;
  • затрудненное дыхание;
  • энцефалопатия.

Для кожной порфирии характерны:

  • высокая чувствительность кожи, покраснение, отечность;
  • склонность к солнечным ожогам (даже при незначительном воздействии ультрафиолета) с появлением пузырей;
  • зуд, шелушение;
  • обесцвечивание, медленное заживление кожи;
  • аллергия на продукты, которые ранее такой реакции не вызывали;
  • гирсутизм;
  • гиперпигментация;
  • красный или коричневый оттенок мочи.

Для порфирии характерно приступообразное появление симптомов (на 1-2 недели) с их дальнейшим исчезновением и периодическим возвращением.

Чаще нарушение проявляется во взрослом возрасте, особенно в период менопаузы. Но может диагностироваться и у молодых девушек с началом менструации.

Если болезнь запущена, кожа вокруг рта сильно пересыхает, резцы обнажаются. Зубы приобретают красно-бурый цвет. Принимая во внимание ещё один симптом – повышенную чувствительность к солнечному свету, становится очевидным, почему заболевание называют «болезнью вампиров».

Порфирия: что это такое, симптомы Важно! При подозрении на порфирию не следует прибегать к самолечению, чтобы не смазать клиническую картину, нужно сразу обратиться к гематологу, дерматологу или эндокринологу.

Причины порфирии

Патология бывает как наследственной, так и приобретенной. Генетические случаи обычно связаны с дефицитом ферментов, участвующих в биосинтезе гемоглобина. Унаследовав мутировавший ген, человек необязательно столкнется с проявлениями порфирии, болезнь долгое время может находиться в латентной фазе.

Генетический дефект присутствует в организме одного человека из тысячи, при этом заболевают 7-12 человек из 100 000. Активировать аномальный ген могут дополнительные факторы: гормональный дисбаланс, авитаминоз, недоедание, употребление наркотиков.

Соединения порфиринов (гемы) являются основным компонентом гемоглобина – белка, присутствующего в эритроцитах и обеспечивающего кислородный обмен. Гемы вырабатываются в печени, костном мозге, селезенке. Процесс их формирования и участия в производстве гемоглобина требует наличия восьми различных ферментов. При нехватке одного или нескольких компонентов развивается порфирия.

Наследоваться болезнь может по аутосомно-доминантному типу (при наличии дефектного гена у одного из родителей) или по аутосомно-рецессивному (ген присутствует у обоих родителей).

Факторы риска

Дефицит ферментов провоцируют:

  • прием антибиотиков, противозачаточных таблеток, барбитуратов, сульфаниламидов, тетрациклинов, висмутсодержащих препаратов;
  • токсическое и химическое воздействие (контакт с ядохимикатами, работа на вредном производстве);
  • нехватка витаминов;
  • низкокалорийные диеты, голодание;
  • курение, избыток алкоголя;
  • сильный стресс;
  • хронические инфекции (бактериальные, вирусные);
  • болезни печени;
  • гормональный дисбаланс, терапия эстрогенами;
  • избыток железа;
  • длительное воздействие ультрафиолета;
  • беременность.

Важно! Порфирия, несмотря на неприятные симптомы, поддается лечению. Проблема в том, что схожие с хирургической патологией симптомы могут затруднить диагностику.

Лечение порфирии

При обследовании проводят анализ мочи (для измерения уровня порфобилиногена), определяют активность порфобилиногендезаминазы, наличие мутаций в гене, концентрацию порфиринов (в урине, кале, эритроцитах), оценивают спектр их поглощения с применением флуоресцентной спектроскопии.

Печеночная форма требует исключения триггеров. У женщин могут при помощи гормональных препаратов прервать менструации.

  • Назначают гепапротекторы, кверцитин, делагил, гематин, фосфаден, фогем.
  • При эритропоэтических порфириях с целью снижения поглощения производных порфина применяют активированный уголь.
  • Собственный эритропоэз подавляют переливанием крови, приемом гидроксимочевины.

С целью устранения излишка железа назначают дефероксамин. Снижают концентрацию железа в печени с помощью флеботомии.

  1. Острая порфирия требует инъекционного ввода глюкозы для подавления синтеза гема и компенсации перепроизводства порфиринов (возможен и оральный прием препарата).
  2. Для борьбы с авитаминозом рекомендован прием витаминов, аминокислот, минералов, антиоксидантов, жиров.
  3. При тяжелой патологии проводится трансплантация печени, костного мозга, удаление селезенки.

Фото порфирии

Профилактика порфирии

В профилактических целях и в качестве поддерживающей терапии необходимы:

  1. Защита кожи.

    Когда болезнь поражает кожный покров, его нужно беречь от воздействия солнца с помощью солнцезащитных средств с уровнем защиты от SPF30 и выше, головных уборов во избежание появления волдырей и сильного жжения.

    Повышают естественную устойчивость кожи к солнечному свету антиоксиданты и каротиноиды. Присутствуют элементы в ягодах, моркови, тыкве, абрикосах, болгарском перце, петрушке, спарже, дыне, листовой капусте, батате, шпинате.

    При возникновении ожогов унять боль, успокоить кожу, заживить раны поможет гель алоэ, ванночки с овсяной мукой, охлажденное молоко, кокосовое масло (в сочетании с мятным и лавандовым), черный чай.

  2. Сбалансированное питание.

    От того, какие продукты присутствуют в рационе, зависит производство ферментов, участвующих в синтезе гемоглобина.

    Важно питаться регулярно, резкое сокращение калорийности, голодание, низкоуглеводные диеты ухудшают симптомы порфирии.

    В меню обязательны:

    • необработанные углеводы – бобовые, корнеплоды, цельнозерновые продукты, фрукты;
    • полезные жиры – семена, растительное масло, орехи, авокадо, жирная рыба;
    • высокоантиоксидантные продукты – защищают кожу, снижают воспаление, укрепляют иммунитет листовые овощи, ягоды, фрукты и корнеплоды желтого, оранжевого, фиолетового цвета;
    • качественный белок – мясная и молочная продукция;
    • продукты, богатые калием – курага, брокколи, батат, виноград, чернослив, яблоки, какао, черный чай, дыня.
  3. Устранение токсинов.

    Избегать следует курения, алкоголя, различных стимуляторов, продуктов, содержащих бензопирен (колбасных изделий, мясных продуктов, жаренных на углях).

  4. Взвешенный подход к выбору лекарств.

    Ухудшить симптомы могут препараты, назначаемые при лечении депрессии, гипертонии, проведении гормональной терапии, для снижения холестерина.

    О наличии порфирии должен знать лечащий врач, это касается и экстренной госпитализации.

  5. Защита печени.

    Среди факторов риска, провоцирующих нарушение функций печени и выработку ферментов, рубцевание тканей органа, повышающих вероятность инфицирования:

    • высокое потребление натрия (особенно на фоне нехватки калия);
    • злоупотребление алкоголем;
    • лишний вес;
    • длительный прием гормональных средств;
    • избыток насыщенных жиров и обработанных продуктов;
    • незащищенный секс.

    Очищают печень: арбуз, огурцы, лимон, лайм, сок алоэ, грейпфрут, малина, клубника, имбирь, розмарин, листья одуванчика, яблочный уксус, зеленый чай.

  6. Управление стрессом.

    Симптомы порфирии усугубляют и физический стресс, и эмоциональный.

    Восстановить душевное равновесие, поднять энергетический уровень помогут: полноценный сон, йога, медитации, акупунктура, здоровое питание, массаж, прогулки, ведение дневника, когнитивно-поведенческая терапия, дыхательные упражнения.

Порфирия, несмотря на неприятные симптомы, поддается лечению. Проблема в том, что схожие с хирургической патологией симптомы могут затруднить диагностику.

Видеоматериал

Источник: https://dermhelp.ru/disease/porfiriya

Порфирия

Порфирия – группа врождённых заболеваний, обусловленных возрастанием в организме уровня порфиринов, а также веществ, образующих их.

Порфирины – это вещества, которые синтезируются всеми клетками организма, большей степенью в костном мозге или печени, потому что они предназначены для выработки гемоглобина, а точнее, небелковой его части, и различных ферментов. Их большое скопление, или, наоборот, недостаток приводит к появлению такой болезни.

Онлайн консультация по заболеванию «Порфирия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Дерматолог.

В природном виде порфирины – это кристаллообразные вещества, которые имеют красноватый оттенок и участвуют в переносе кислорода и в процессе биологического окисления.

В зависимости от причин возникновения, этот недуг может быть вызван внешними факторами, например, воздействием химических элементов при работе с ними, или поступать вместе с пищей, и внутренними – провоцируемыми самим организмом.

Из организма выводятся природным путём — с каловыми массами или уриной.

Главными симптомами заболевания являются повышенная чувствительность к солнечным лучам и возникновение сильных ожогов при непродолжительном пребывании на солнце. Такие люди просто вынуждены вести активный образ жизни в вечернее или ночное время суток.

Именно поэтому такое расстройство известно под названием «болезнь вампиров». Диагностика любого типа заболевания основывается на анализе наследственных факторов, осмотре пациента и осуществлении изучения крови при помощи биохимического анализа. В настоящее время не существует методик полного устранения такого расстройства.

Лечение в основном направлено на снижение проявления признаков недуга.

Этиология

В основном порфирия предаётся генетически от одного поколения к другому, но существует несколько групп риска, когда болезнь может развиться у совершенно здоровых людей. Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:

  • приём некоторых лекарственных препаратов на протяжении долгого времени, в частности это глюкокортикостероиды или пероральные контрацептивы;
  • злоупотребление спиртными напитками;
  • продолжительное голодание;
  • различные инфекционные и воспалительные процессы печени;
  • отравление химическими веществами;
  • нарушение гормонального фона у представительниц женского пола перед наступлением менструации;
  • длительное влияние стрессовых ситуаций;
  • период беременности.

Важным процессом в диагностике и лечении является определение указанных выше этиологических факторов проявления, для дальнейшего их корректирования или устранения.

Разновидности

В зависимости от первичной локализации, это заболевание может возникнуть от:

  • нарушения синтеза порфиринов в костном мозге – преобладают внешние признаки;
  • расстройства синтеза в печени – на первое место выходят такие симптомы, как психоз, колики и болезненность в животе. Нарушений целостности кожного покрова не наблюдаются;
  • смешанное расстройство.

Любые проявления порфирии зависят от формы болезни. Эритропоэтическая порфирия возникает в костном мозге человека. Является врождённым заболеванием и развивается в раннем возрасте зачастую на первом году жизни, в несколько раз чаще проявляется у детей старше трёх лет. Половая принадлежность не имеет значения.

Симптомы выражаются спонтанно, первый из них – приобретение мочой красного оттенка. При попадании на кожный покров солнечных лучей формируются небольшие пузырьки, но во время вторичного инфицирования они принимают вид гнойных язв. У детей зачастую отсутствуют волосы и ногти, в половине случаев они полностью слепы.

Такое состояние, даже после лечения может привести к инвалидизации и смерти больного.

Эритропоэтическая протопорфирия также является врождённой формой болезни, но характеризуется более лёгким течением, нежели предыдущая стадия. Эритропоэтическая копропорфирия – очень редкое расстройство, по проявлениям несколько схоже с предыдущим типом нарушения.

Острая перемежающаяся порфирия является видом печёночной болезни и довольно часто приводит к смерти человека, по причине тяжёлого проявления неврологических признаков.

Главным симптомом является возникновение острой и нестерпимой боли в области живота. Кроме этого, наблюдается психоз, возрастание кровяного давления, параличи и коматозное состояние.

Зачастую пациенты умирают от параличей или комы.

Ухудшение состояния человека во время болезни наблюдается в период вынашивания ребёнка или от приёма медикаментов. Зачастую у близких родственников таких людей диагностируется латентная форма этого типа расстройства. Наследственная копропорфирия обычно протекает латентно, но по клиническим признакам аналогична описанной выше форме.

Вариегатная порфирия передаётся по наследству, характеризуется сильными болями в животе, проявлением неврологическим симптомов, а в некоторых случаях наблюдается почечная недостаточность. Приступ может возникнуть из-за применения лекарственных препаратов и в период вынашивания ребёнка.

Поздняя кожная порфирия наблюдается у людей, постоянно имеющих контакт с химическими ядами, злоупотребляющих спиртными напитками, а также перенёсших гепатит.

В медицине существует немало споров о том, является ли эта форма врождённой или приобретённой. Характеризуется проявлением нарушений со стороны кожного покрова, т. е. высокой восприимчивостью к солнечным лучам.

Нередко наблюдаются расстройства функционирования печени. Заболевание присуще в основном мужчинам старше сорока лет.

В свою очередь, поздняя кожная порфирия бывает:

  • доброкачественной – пузыри возникают только в летнее время, и характеризуется лёгким течением;
  • дистрофической – новообразования на коже сохраняются до осени, пузыри поражают более глубокие слои кожи, на месте язв появляются рубцы.

Симптомы

Симптомы болезни отличаются в зависимости от типа, но в большинстве случаев наблюдается совокупность следующих признаков:

  • ярко выраженная болезненность в животе разной локализации, но зачастую проявляется с правой стороны;
  • приступы тошноты и рвоты;
  • запоры, сменяющиеся диареей;
  • возрастание сердечного ритма до 160 ударов в минуту;
  • отсутствие нормального тонуса мышц верхних и нижних конечностей;
  • повышенное кровяное давление;
  • приступообразные болевые спазмы конечностей, шеи, грудной клетки;
  • снижение или полная потеря чувствительности;
  • нарушение двигательных функций в виде их затруднения или вялых параличей;
  • расстройства сна в виде бессонницы;
  • депрессивное состояние;
  • приступы истерики;
  • повышенное беспокойство;
  • галлюцинации как зрительные, так и слуховые;
  • нарушение целостности кожного покрова – даже при незначительном влиянии солнечного света на коже начинают формироваться пузыри с гнойным содержимым или язвы;
  • судороги;
  • помутнение сознания;
  • моча принимает розовый оттенок;
  • могут частично или полностью отсутствовать волосяной покров и ногтевые пластины;
  • нарушение подвижности суставов, когда рука или нога не может быть полностью согнута;
  • пигментация кожного покрова и появление язв на руках и лице – наиболее характерно для поздней кожной порфирии. Пигментные пятна имеют серый или розовый оттенок;
  • коматозное состояние.

Острая порфирия проявляется специфическими симптомами:

  • повышенной чувствительностью к свету внешне напоминает выражение ожоговой болезни;
  • чрезмерным ростом волосяного покрова на голове, густыми ресницами и бровями;
  • рубцевание кожи лица и рук приводит к искажению черт и деформации кистей;
  • от воздействия света разрушаются ногти;
  • кровоточивостью дёсен;
  • нарушения функционирования сердечно-сосудистой системы и печени, что в некоторых случаях приводит к смерти человека при приступах болезни.

Порфирия: что это такое, симптомы

Симптомы порфирии

В большинстве случаев эта болезнь протекает со сменяющимися приступами проявления симптомов с периодами их отступления. В основном это характерно для порфирий костного мозга, когда признаки выражаются в зависимости от времени года.

Диагностика

Диагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала.

Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах.

Внешние проявления также могут многое сообщить опытному специалисту.

Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печёночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств.

Острую перемежающуюся порфирию необходимо отличить от острого отравления токсическими веществами. При диагностике учитывается также высокое содержание железа в крови.

Из-за неправильного диагноза и соответственно неверного лечения пациенты с острой формой болезни подвержены высокому риску летального исхода.

Лечение

Специальных мер по полной ликвидации заболевания на сегодняшний день не существует. Основу лечения составляют мероприятия, направленные на снижение проявлений внешних и внутренних симптомов, а также на возобновление нормального обмена веществ. В большинстве случаев больным назначают инъекции витаминных комплексов, аскорбиновой и фолиевой кислоты.

При терапии наследственных порфирий, локализующихся в костном мозге, лечение болезни состоит из применения антиоксидантов, глюкозы, гематина и рибоксина, направленных на снижение выражения внешних признаков. Помимо этого, назначаются мази и увлажняющие бальзамы с содержанием кортикостероидов и резорцина.

Кроме этого, наиболее эффективным способом лечения и устранения дискомфортных проявлений считается защита пациента от воздействия солнечного света, а также полное исключение приёма лекарственных препаратов которые привели к обострению приступа порфирии.

Помимо этого, важно помнить, что у многих людей порфирии протекают в латентной форме и выявляются при биохимических исследованиях. Поэтому в случаях обнаружения этого заболевания у человека, его ближайшим родственникам также рекомендуется пройти обследование. При своевременной диагностике и правильном лечении симптомов удаётся достичь благоприятного прогноза для пациентов.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/other/1841-porfiriya-simptomy

Что такое порфирия: симптомы, диагностика и лечение

Порфирия: что это такое, симптомы

Болезни печени

14.06.2018

7 тыс.

4.7 тыс.

7 мин.

Порфирия не является отдельной болезнью, это объединенное название группы заболеваний наследственного характера.

При их развитии происходит нарушение пигментного обмена с повышением уровня порфиринов в крови и тканях, а также выделение их в обильном количестве с мочой и калом.

Патология имеет несколько разновидностей, отличающихся между собой по происхождению и особенностям проявления. Диагностика осуществляется путем анализа мочи. Для улучшения состояния применяется консервативная терапия.

Порфирия развивается в результате нарушения синтеза гема. Основная роль этого соединения в составе гемоглобина заключается в связывании и переносе кислорода из легких в органы и ткани. Гем также входит в структуры веществ, которые накапливают энергию и участвуют в процессах окисления и восстановления. С их участием происходит детоксикация печени и расщепление пероксида водорода.

В результате нехватки ферментов нарушается связывание гема и белка, из-за чего в организме накапливается большое количество промежуточных веществ (порфиринов), которые обнаруживаются в тканях, плазме крови, присутствуют в испражнениях больного. Ферменты, участвующие в синтезе гема, находятся обычно в костном мозге, печени, почках, внутренней оболочки кишечника.

Основной причиной расстройства является передача нарушения от одного близкого родственника к другому. Но существуют определенные факторы риска, которые повышают вероятность появления недуга, а иногда провоцируют развитие порфирии у здорового человека. Чаще всего патология формируется под воздействием таких причин:

  • длительное применение ряда лекарственных средств (обычно гормональных контрацептивов или глюкокортикоидов);
  • отравление алкоголем;
  • злоупотребление жесткими диетами и голоданиями;
  • воспаление и инфекционная интоксикация печени;
  • нестабильный гормональный фон (у женщин часто бывает перед наступлением менструации);
  • черепно-мозговая травма и сотрясение мозга;
  • ослабление организма постоянными стрессами;
  • патология сердечно-сосудистой системы (ишемическая болезнь сердца, стенокардия, инфаркт);
  • сахарный диабет;
  • ВИЧ-инфекция;
  • дерматологические болезни (пиодермия, псориаз, кожная экзема);
  • беременность.

Отравление организма алкоголем нередко приводит к нарушению обмена, когда уровень порфиринов многократно возрастает. Интоксикация и воздействие вирусов (особенно гепатита C) непосредственно на клетки печени также часто провоцирует развитие печеночной порфирии.

Единой принятой международной классификации порфирии не существует. По происхождению она делится на врожденную и приобретенную. В первом случае развитие недуга обусловлено переданным по наследству дефектом гена, отвечающего за синтез гема. Приобретенная порфирия формируется на фоне одного или нескольких факторов, приводящих к нарушению.

В зависимости от того, где находятся изменения ферментативной активности, заболевание делится на две большие категории – печеночная и эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера). Печеночная форма бывает:

  • острая перемежающаяся (ОПП);
  • поздняя кожная;
  • мозаичная;
  • вариегатная;
  • урокопропорфирия;
  • наследственная копропорфирия.

Эритропоэтическая подразделяется на уропорфирию и протопорфирию. По клинической картине выделяют острую и хроническую форму болезни.

Проявления порфирии зависят от причины и локализации патологического процесса. Для всех видов болезни существует совокупность общих признаков, которые наблюдаются у разных пациентов в той или иной степени:

  • психические расстройства;
  • гемолитические кризы;
  • бурая или красная моча;
  • нарушения пищеварения (запор, рвота);
  • фотодерматоз;
  • появление везикул на коже под воздействием солнечных лучей.

На себя обращает внимание резкое изменение кожного покрова, который начитает сильно реагировать на солнечное излучение. В запущенных стадиях отмечаются эрозии, язвы, трещины, признаки атрофии и старение. Легкая форма недуга обостряется в летний период и протекает в виде образования пузырей на поверхности дермы, которые проходят в холодную пору.

По данным медицинской статистики, эта разновидность болезни является самой распространенной. Существуют 3 основные клинические формы поздней кожной порфирии, в зависимости от степени поражения кожного покрова, нервной системы и внутренних органов:

  • Кожная форма сопровождается изолированным нарушением кожи, при этом показатели работы печени сохраняются в пределах нормы.
  • Кожно-висцеральная разновидность патологии возникает на фоне перенесенных заболеваний печени. Симптомы недуга и нарушения функции гепатоцитов отмечаются через один или два года после острого гепатита или интоксикации. Лабораторно определяются признаки печеночной недостаточности, возникает гепатомегалия (значительное увеличение печени).
  • Кожно-нервная форма появляется после травмы с поражением центральной нервной системы. Для нее характерной особенностью является развитие неврологической симптоматики. У пациента наблюдаются снижение или усиление чувствительности рук и лица, резкое уменьшение массы верхней части тела и мышечная слабость верхних конечностей. Одновременно возникают нарушение трофики, преждевременное старение кожи лица.

Такие типы заболевания не всегда встречаются в чистом виде, поэтому выделяют еще одну форму болезни – смешанную. Она чаще всего сопровождает алкоголиков, наркоманов. В анамнезе у таких пациентов наблюдаются туберкулез, сифилис, бруцеллез или малярия. В этом случае отмечаются нарушение нервной системы, трофические изменения. Поражение печени прогрессирует, развивается цирроз.

Относится к генетическим отклонениям и сопровождается поражением центральной (а иногда и периферической) нервной системы. Провокацией развития недуга становится беременность и роды, поэтому такая форма наблюдается преимущественно у женщин. В качестве причины могут выступать лекарственные препараты и оперативное вмешательство.

Накопление токсического вещества 8-аминолевулиновой кислоты приводит к высокой ее концентрации в гипоталамусе, что и вызывает его поражение. По мере прогрессирования наступает демиелинезация нервных волокон.

Клинические проявления заключаются в сильной боли в брюшной полости. У женщин на этом фоне наступает задержка менструации.

Характерно появление галлюцинаций, припадков по типу эпилептических, судорог, повышенного давления.

Относится к редким врожденным патологиям. На коже при этом образуются трещины, отмечаются симптомы гемолиза. Наблюдается непереносимость солнечных лучей, причем фоточувствительность при данной форме порфирии наиболее сильная, по сравнению с прочими разновидностями заболевания.

За счет изменения генов выявляется резкое уменьшение активности уропорфириноген III синтетазы и повышение синтеза уропорфириногена I. Болезнь возникает в детском возрасте, сопровождается постепенной атрофией всех тканей, подвергающихся инсоляции (облучению солнечными лучами). Отмечаются анемия и увеличение селезенки.

Является наследственной болезнью, механизм ее возникновения заключается в частичной блокировке перехода протопорфириногена в гем. У больного отмечается частичная ферментативная недостаточность, которая усиливается на фоне стрессов.

Моча в этом случае значительно пигментирована, а светочувствительность кожи выражена ярко.

Наследование происходит при этой форме по аутосомно-доминантному типу. Накопление порфирина в тканях осуществляется в результате нарушения активности протопорфириногена.

Симптоматика напоминает острую перемежающуюся порфирию – возникают боль в животе, неврологические отклонения. Иногда наблюдается почечная недостаточность.

Порфирия плохо поддается терапии, а при наследственной форме процесс прогрессирования заболевания трудно контролировать. По мере протекания развиваются множественные осложнения, которые приводят к резкому ухудшению качества жизни и гибели пациента.

Чаще всего наблюдаются:

  • появление камней в желчном пузыре;
  • параличи и парезы при поражении нервной системы;
  • нарушение функции печени и почек вплоть до развития недостаточности этих органов;
  • сбои дыхания;
  • расстройства психического характера;
  • атрофия тканей, выпадение волос и ногтей.

Диагностика основывается на жалобах больного, типичных внешних проявлениях. Важным моментом при определении наследственной порфирии становится наличие заболевания у близких родственников.

Подтверждение диагноза можно получить благодаря изучению анализов кала, крови и мочи. Обычно обнаруживается избыточное количество уропорфирина и копропорфирина, в испражнениях отмечается много протопорфирина.

Медицина пока не располагает препаратами, способными воздействовать на причину заболевания, поэтому лечение является симптоматическим. В некоторых случаях облегчение и снижение фотосенсибилизации наступает после удаления селезенки. При острой перемежающейся порфирии следует исключить прием транквилизаторов и анальгина.

Если присутствует выраженный болевой синдром, его купируют с помощью наркотических обезболивающих и Аминазина. Снижать давление рекомендуется посредством бета-блокаторов (Обзидан, Индерал). Уменьшить выработку порфиринов помогает ежедневное введение раствора с глюкозой. Для улучшения метаболических реакций используются Рибоксин и АТФ.

Выведение избытка порфирина с мочой при урокопропорфирии осуществляется с использованием Делагила. Он связывается с веществом и помогает снизить его концентрацию в крови и тканях.

При отсутствии эффективности от препаратов в течение длительного времени больному проводится курс терапии из 3 или 4 плазмаферезов с перерывом в 10 дней. Часть плазмы крови замещается во время процедуры донорской, растворами Альбумина и Полиглюкина.

Для улучшения состояния печени врач рекомендует гепатопротекторы. При болезни Гюнтера иногда хороший результат дает пересадка костного мозга.

Прогноз при порфирии зависит от степени тяжести заболевания и причины его возникновения. Болезнь Гюнтера часто начинается у детей в возрасте 3 лет и нередко заканчивается гемолитической анемией. В этом случае прогноз на выживание считается неблагоприятным. Своевременно и правильно поставленный диагноз и адекватное лечение при других формах порфирии позволяют говорить о лучшем прогнозе.

Профилактика болезни заключается в терапии заболеваний органов пищеварения, избегании попадания на кожу солнечных лучей, исключении алкоголя, приеме лекарственных средств и гормональных контрацептивов только по указанию врача.

Источник: https://dvedoli.com/liver/diseases/porfiriya.html

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector