Хорея гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

Хорея Гентингтона — хроническое заболевание нервной системы, передающееся по наследству.

Оно приводит к атрофии фрагментов головного мозга, а следовательно, нарушению двигательной функции, деменции, психическим расстройствам.

Впервые хорея Гентингтона или, как ее еще часто называют, болезнь Хантингтона была описана еще в 1872 году, но ее особенности изучаются психиатрами до сих пор.

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Мужчины подвергаются заболеванию чаще, чем женщины. Ежегодно недуг поражает около 5 человек из 100-тысячного населения. Ответить на вопрос, что за болезнь хорея Гентингтона, можно, изучив ее этиологию и патогенез.

Заболевание возникает из-за критических изменений в гене HTT, который отвечает за кодирование белка хантингтона. Нарушение в этом процессе приводит к атрофии сначала полосатого тела, а затем коры головного мозга. Происходит отмирание нейронов, отвечающих за координацию движений, мимику, мышечный тонус.

Ученые до сих пор спорят о предпосылках развития заболевания, однако можно утверждать с уверенностью, что оно имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что даже если один из родителей является носителем, то ребенок все равно может заболеть. Вместе с тем данное отклонение не дает 100-процентную гарантию возникновения недуга.

ВАЖНО! От отца к ребенку пораженный ген передается в преимущественном большинстве случаев, особенно если новорожденный — мальчик.

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

Клиническая картина хореи Гентингтона и формы заболевания

Если хорея Гентингтона началась в 30 лет, это типично, поскольку первые симптомы наблюдаются именно в этом возрасте. Прогрессировать заболевание может около 15 лет.

В среднем заболевшим от 20 до 50 лет. Некоторые ошибочно определяют недуг, как вызывающую отек мозга энцефалопатию Гентингтона.

Однако такой симптом проявляется только при инфекционном поражении этого органа.

Код по МКБ 10 определяется как G10. При описании клинической картины типичной хореи Гентингтона выделяют четыре ее основные формы:

  • Гиперкинетическая. Развивается медленно, приводит к эмоциональным расстройствам: невнимательности, апатии, раздражительности, асоциальному поведению. Больной часто совершает нелогичные поступки, не может сосредоточиться на конкретном предмете. Отмечаются непроизвольные движения конечностями, языком, головой. Меняется походка: ноги либо широко разведены, либо стиснуты в районе бедер. Появляется резкая двигательная активность — гиперкинезы. Они наблюдаются в периоды сильной умственной нагрузки.
  • Акинетико-ригидная. Это последняя стадия заболевания, для которой характерно вегетативное истощение организма. Гиперкинезы к этому времени исчезают, появляются необычные рефлексы. Отмечается неустойчивое психическое состояние, человек испытывает галлюцинации.
  • Ювенильная форма. Поражает детей и юношей, которые составляют 10% от всего количества заболевших. Чаще всего это происходит в семьях, где болезнь Гентингтона прослеживается несколько поколений подряд. Гиперкинезы при этой форме выражены слабо, однако непроизвольные движения присутствуют.
  • Психическая. Выявляется очень редко, пациент в течение нескольких лет испытывает эмоциональные нарушения, параноидальные идеи, манию величия. Гиперкинезы практически полностью отсутствуют. Человек агрессивно себя ведет по отношению к другим, страдает от раздражительности.

СПРАВКА! Психическую форму хореи часто путают с шизофренией, больного помещают в специальное учреждение, где он получает неверное лечение.

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

Причины заболевания

К развитию болезни приводят генетические причины: она передается от родителям к детям. Но поскольку не у каждого человека проявляется хорея, то дети могут не знать о том, что находятся в группе риска. В семье один ребенок может заболеть, а другой — нет. В целом при передаче мутировавшего гена риск возникновения хореи Гентингтона составляет около 80%.

Симптомы болезни Гентингтона

Главным признаком синдрома Хантингтона является нарушение координации движений, резкие суетливые вздрагивания, непроизвольные размахивания конечностями. Со временем добавляются хаотичные движения головой и странная мимика лица, походка становится неуверенной. Кроме того, заболевание проявляется в следующем:

  • эмоциональное напряжение;
  • судороги;
  • нарушение памяти;
  • речь становится медленной и неразборчивой;
  • деменция;
  • психические расстройства;
  • склонность к суициду;
  • апатия;
  • слуховые и зрительные галлюцинации;
  • нарушения сна;
  • эндокринные расстройства.

СПРАВКА! На последней стадии отмечается серьезное нарушение личности, человек не воспринимает происходящее, не узнает родственников, не может самостоятельно поесть или провести гигиенические процедуры.

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

Диагностика

Диагностировать заболевание, основываясь исключительно на наблюдении за пациентом и описании им симптомов, невозможно. Врачи обычно используют несколько разных методов, которые позволяют исключить схожие заболевания, связанные с нервной системой. Такая диагностика проводится на ранних стадиях, особенно если в роду у пациента были носители мутировавшего гена.

Клинические методы

К ним относят исследования, позволяющие с точностью до 90% определить главные признаки болезни. Врачи используют:

  1. КТ для оценки степени повреждения клеток головного мозга.
  2. МРТ для исключения иных демиелинизирующих патологий.
  3. Позитронно-эмиссионную томографию для определения наличия болезни на ранней стадии, даже до появления симптомов. Предполагает внутривенное введение радиоактивных изотопов.

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

Генетические исследования

Этот тип диагностики хореи Гентингтона подразумевает забор крови из вены для изучения ДНК. В частности, определяется состояние белка хантингтина, количественные показатели аминокислот.

Любое отклонение от нормы свидетельствует о начале болезни. В некоторых случаях такой анализ проводят для еще неродившегося ребенка путем забора материала внутри утробы.

Тест дает возможность узнать о заболевании задолго до его проявлений.

Дифференциальная диагностика

Положительные анализы, определенные при помощи перечисленных методов, не всегда указывают на болезнь Гентингтона. В некоторых случаях приходится прибегать к психологическим тестам и исследованию поведенческих реакций человека. Это позволяет исключить возможность шизофрении и прочих психических отклонений.

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

Лечение хореи Гентингтона

Если пациентам скажут, что лечение найдено, это не будет правдой: хорею нельзя устранить медикаментозно. Терапия, которую практикуют, направлена на уменьшение симптоматики. Хорошо себя зарекомендовал тетрабеназин — средство для лечения гиперкинезов. Его назначают по 200 мг в сутки для приема 3-4 раза. Если через неделю улучшения не заметны, то врач меняет препарат.

ВАЖНО! Использовать тетрабеназин или другие подобные средства можно только под пристальным наблюдением врача, имеющего опыт в лечении болезни Гентингтона. Препарат имеет побочные эффекты, в том числе брадикардию.

Также неврологи назначают комплексную терапию, предполагающую прием:

  • седативных медикаментов;
  • витаминов;
  • антидипрессантов.

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

Прогноз и профилактика хореи Гентингтона

Болезнь без должной медицинской помощи часто имеет осложнения, среди которых пневмония и заболевания верхних дыхательных путей, сбои в работе сердца, серьезные психические расстройства. Кроме того, человек может сам себе нанести травмы из-за неосторожного движения конечностями. Перечисленные осложнения в большинстве случаев становятся причинами летального исхода.

При раннем обращении к врачу продолжительность жизни составляет около 50 лет. Это при условии, что заболевание проявило себя в возрасте 30 лет. Если человек страдает от хореи Гентингтона с детства, то прогноз не такой утешительный: прожить он сможет всего 10-15 лет от момента появления первых симптомов.

Специфической профилактики нет. В целом стоит придерживаться таких основных правил, чтобы снизить риск возникновения осложнений:

  • правильно питаться;
  • исключить вредные привычки;
  • регулярно проходить осмотр у невропатолога;
  • снизить количество стрессов;
  • достаточно отдыхать.

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

Хорея Гентингтона у детей

Болезнь наблюдается у детей достаточно редко. Самому маленькому пациенту на момент исследования было 3 года. Дети подвергаются ювенальной форме хореи, которая имеет такие симптомы:

  • гиперактивность;
  • снижение успеваемости в школе;
  • невнимательность;
  • поведенческие нарушения;
  • слабый тремор конечностей;
  • непроизвольные подергивания рук и ног;
  • нарушение речи;
  • частое моргание;
  • судороги.

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

Для диагностики используются специальные тесты, оценивающие:

  1. Помощь родителям по дому.
  2. Успехи в учебе.
  3. Навыки проведения гигиенических процедур.
  4. Общение со сверстниками.
  5. Поведение, в том числе на занятиях в школе.



ВАЖНО! Болезнь прогрессирует быстрее, чем у взрослых. Дети утрачивают простейшие навыки и уже через пару лет не могут элементарно себя обслуживать.

Хорея Гентингтона относится к тяжелым наследственным заболеваниям, не поддающимся лечению. Однако благодаря современным методам диагностики его можно выявить на ранней стадии и уменьшить проявление симптомов. При должном уходе и квалифицированном лечении пациенты проживают до 15 лет.

Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/horeya-gentingtona

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение и симптомы

  • Психотерапевт высшей категории Олег Викторович
  • 35411
  • Дата обновления: Сентябрь 2019

Хорея Гентингтона (синоним: болезнь Хантингтона) является редчайшим генетическим заболеванием, поражающим нервную систему. Патология проявляется спонтанно у людей в возрасте старше 30 лет, характеризуется гиперкинезами, быстро прогрессирует и приводит к деменции. Болезнь неизлечима, терапия направлена на облегчение симптоматики и снижение скорости прогрессирования заболевания.

О болезни

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

Хорея Гентингтона — наследственное заболевание, проявляющееся как правило, в возрасте от 20 до 50 лет

Гиперкинезы – это внезапные неконтролируемые движения, совершаемые из-за нарушения связей в головном мозге. Хореей называется неврологическое нарушение, при котором человек не может полноценно контролировать свое тело, в результате периодически возникают приступы отрывистых хаотичных движений, напоминающих танец. Такое нарушение также называют “пляской святого Вита”.

Если сама по себе хорея является достаточно распространенным вторичным неврологическим синдромом, заболевание, известное как хорея Гентингтона, относится к первичным нарушениям генетической природы.

Патология встречается очень редко, но относится к самым распространенным наследственным болезням, поражающим нервную систему. Главная особенность заключается в возрасте появления первых признаков хореи Гентингтона. В отличие от многих других генетических патологий, эта болезнь впервые проявляется не в детском, а во взрослом возрасте.

Первые симптомы часто диагностируются в 25-50 лет, средний возраст пациентов – 33 года. Достоверных способов досимптомной диагностики хореи Гентингтона на сегодняшний день не существует, как и специфической терапии. Прогноз при этой патологии неблагоприятный.

Продолжительность жизни редко составляет больше 10 лет с момента первичного проявления заболевания.

В Международной классификации болезней МКБ-10 хорея Гентингтона обозначается кодом G10.0. По статистике, у мужчин это заболевание диагностируется в 2 раза чаще, чем у женщин.

Причины болезни

Болезнь имеет генетическую природу и обусловлена мутацией гена НТТ. Из-за генетической мутации происходит разрушение нейронных связей в головном мозге, ответственных за координацию движений, мышечный тонус и управление телом.

Тип наследования этого заболевания аутосомно-доминантный. Это обуславливает высокий риск передачи гена потомству в паре, где один из партнеров страдает этим заболеванием.

Если ген передается от отца к сыну, наблюдается стремительное развитие патологии, и хорея может проявляться в возрасте до 20 лет.

В детском возрасте хорея Гентингтона практически никогда не проявляется.

В случае, если оба родителя имеют мутировавший ген и передают его ребенку, возможна ранняя манифестация болезни, в период полового созревания. Такие случаи составляют не более 6% от общего количества пациентов.

Патология при этом прогрессирует очень быстро, что приводит к летальному исходу примерно через 5 лет после первичного проявления гиперкинезов.

Симптоматика

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

При заболевании могут наблюдаться судорожные припадки

Что такое хорея Гентингтона можно понять по фото пациентов, на которых изображены люди, замирающие в неестественных позах. Проявления и симптомы хореи Гентингтона:

  • неусидчивость и суетливость в начале развития патологического процесса;
  • неконтролируемая мимика;
  • спонтанные движения конечностями;
  • обострение гиперкинезов на фоне психоэмоционального напряжения и стресса;
  • судорожные припадки;
  • изменения речи;
  • разрушение личности;
  • психозы и галлюцинации;
  • деменция (слабоумие).

Хорея Гентингтона проявляется неусидчивостью на ранних стадиях.

Человек становится суетливым, склонен совершать много движений конечностями с малой амплитудой, его речь приобретает некоторую экспрессивность, а мимика и жестикуляция заметно усиливается, приобретая некоторую наигранность и театральность. Спустя некоторое время пациент перестает в полной мере контролировать мимику, поэтому появляются спонтанные гримасы и судороги мышц лица.

На начальных этапах изменений, происходящих в центральной нервной системе, проявления болезни могут не бросаться в глаза окружающим, однако со временем состояние пациента ухудшается, появляются внезапные подергивания руки и ног, выворачивание шеи. Все движения похожи на паясничество или гротескный танец. Движения хаотичны, с разной интенсивностью и амплитудой. Приступы начинаются спонтанно, со временем их длительность увеличивается.

Как правило, гиперкинезы обостряются во время стресса, эмоциональных переживаний либо на фоне сильного переутомления.

Со временем к симптомам добавляется невозможность контролировать движения глаз. Мышцы перестают слушаться человека, что проявляется частым морганием, неконтролируемым закатыванием или выпячиванием глаз.

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

Психическая форма болезни характеризуется стремительно развивающимся психозом

Из-за невозможности контролировать мимику, пациенты часто испытывают проблемы с речью. Это проявляется как театральные интонации, склонность к длинным паузам и растягиванию гласных, появление посторонних звуков при разговоре, например, причмокивания и частых вздохов.

Походка пациента также изменяется. Человек начинает раскачиваться при ходьбе, шаркать ногами, кивает головой. Часто пациенты выворачивают шею на бок во время передвижения.

Достаточно быстро начинаются необратимые изменения личности. Пациент становится вспыльчивым и агрессивным, проявляет неадекватные реакции на обычные раздражители. Многие больные сталкиваются с навязчивыми идеями, галлюцинациями, бредом. Часть пациентов проявляет интерес к алкоголю, азартным играм, табакокурению.

Одним из специфических симптомов болезни Гентингтона является гиперсексуальность, проявляющаяся при общении с лицами противоположного пола, либо в необходимости самоудовлетворения.

Изменения характера указывают на начало развития деменции – слабоумия. Это проявляется стремительным ухудшением когнитивных способностей – памяти, скорости реакции, способности к обучению и принятию новой информации.

По мере прогрессирования патологии, человек теряет способности к самообслуживанию. Из-за гиперкинезов больному сложно самому одеваться, заниматься гигиеническими процедурами, принимать пищу.

По степени проявления симптоматики, выделяют три формы болезни:

  • гиперкинетическая хорея;
  • акинетико-ригидная;
  • психическая форма.

Для гиперкинетической формы характерны спонтанные неконтролируемые движения и нарушения речи из-за гиперкинеза речевых мышц. При этом также могут наблюдаться периодические судорожные припадки и неконтролируемое движение глаз во сне.

Акинетико-ригидная форма патологии проявляется сильным гипертонусом мышц с редкими, но болезненными, гиперкинезами.

Психическая форма болезни характеризуется стремительно развивающейся деменцией, изменениями личности, психозом и галлюцинациями.

Осложнения

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

После появления первых признаков заболевания человек, в скором времени, становится инвалидом

Болезнь сопровождается потерей контроля над собственным телом, что быстро приводит к опасным осложнениям. На фоне хореи Гентингтона может развиваться удушье из-за спазма дыхательных путей. Возрастает риск смерти от удушья, так как гиперкинез может застать человека в момент пережевывания пищи и препятствовать ее проглатыванию.

Нарушения психики проявляются ослаблением когнитивных способностей и появлением навязчивых идей. Нередко у пациентов появляются галлюцинации и психоз, что может быть принято за проявления шизофрении.

Достаточно скоро человек после появления первых признаков болезни теряет способность к самообслуживанию и становится инвалидом.

Диагностика

Врач, к которому нужно обратиться для постановки диагноза, – невролог. Необходимые обследования:

  • оценка неврологического статуса;
  • МРТ головного мозга;
  • КТ мозга;
  • выявление мутировавшего гена.

При постановке диагноза обязательно учитывается семейный анамнез. В целом, генетический анализ используется для окончательного подтверждения диагноза, так как хорея Гентингтона успешно диагностируется с помощью оценки активности мозга на МРТ и КТ.

Лечение заболевания

Специфического лечения хореи Гентингтона не существует. Терапия направлена на уменьшение симптоматики хореи Гентингтона. В лечении применяют следующие препараты:

  • Тетрабеназин;
  • антипаркинсонические средства;
  • антипсихотики;
  • нейролептики.

При хорее Гентингтона предпочтение отдается лекарству Тетрабеназин. Этот препарат уменьшает частоту и интенсивность гиперкинезов. Антипаркинсонические средства помогают улучшить координацию движений, антипсихотики применяются для уменьшения психических симптомов заболевания.

Дополнительно могут быть назначены антидепрессанты и седативные средства для улучшения сна и уменьшения стрессов, которые могут провоцировать гиперкинезы. Клинические рекомендации при хорее Гентингтона зависят от особенностей течения и скорости прогрессирования патологии. Пациент должен регулярно обследоваться, для своевременного выявления осложнений, угрожающих жизни больного.

Прогноз

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный и семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей

Болезнь является неизлечимой, прогноз неблагоприятен. Смерть наступает из-за осложнений, вызванных гиперкинезами или ригидностью мышц – пневмонии, сердечной недостаточности, травм.

Так как болезнь быстро приводит к потере возможности самообслуживания и инвалидизации, некоторые пациенты совершают суицид.

Суицидальные наклонности при таком диагнозе также могут быть обусловлены вторичными заболеваниями (депрессия) и изменениями психики, проявляющимися психозами и галлюцинациями.

Средняя продолжительность жизни после первого проявления болезни составляет от 10 до 17 лет. Если хорея Гентингтона проявляется в детском возрасте, ребенок может умереть от осложнений в среднем через 5-10 лет.

Специфической профилактики болезни не существует, так как ее развитие обусловлено генной мутацией. Людям с таким диагнозом не рекомендуется заводить детей, так как шанс передачи гена очень высок.

Источник: https://mozg.expert/sindromy/horeya-gentingtona/

Что за болезнь хорея Гентингтона и возможно ли ее полностью вылечить

У человека, который в первый раз в жизни услышал слово «хорея», первая ассоциация может быть с хореографией, танцами. Действительно, название болезни произошло от греческого слова «choreia», что означает пляску, танец.

Движения больного напоминают хаотические танцевальные действия. Обусловлены они непроизвольными сокращениями мышц различных частей тела.

Виды

Этиология заболеваний, связанных с хореическими гиперкинезами, различна. В связи с этим принято выделять 3 вида хореи.

Наследственные

К данному виду относится хорея Гентингтона (названа по фамилии обнаружившего ее исследователя George Huntington). Это редкое заболевание, характеризующееся медленным прогрессирующим течением.

Встречается в среднем в 5 случаях на 100 000 человек. Проявляется преимущественно в возрасте от 30 до 40 лет и старше, в большей степени у мужчин.

Наиболее ярко выражены двигательные нарушения, расстройства психики, интеллекта, памяти.

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

На первых этапах ее признаки найти удается не всегда. Со временем наблюдается подергивание мышц лица, человек начинает совершать непроизвольные глотательные, сосательные движения. Отмечается нескоординированные движения глаз, нистагм.

Поражаются руки, появляется симптом играющих на пианино пальцев. Изменяется походка, становится невозможным сохранить положение тела. Болезнь затрагивает все больше групп мышц, постепенно они не только начинают хаотически двигаться, но также становятся ригидными.

На поздних этапах человек теряет способность самостоятельно передвигаться.

Со временем ухудшается внимание, память. Человек теряет способность анализировать, логически мыслить, решать даже простейшие задачи, сосредотачиваться. По мере прогрессирования заболевания развивается деменция.

На фоне невозможности регулирования движений, осознания тяжести происходящих в организме процессов, имеющих патологический характер, появляется апатия, склонность к депрессии, повышенная тревожность. Болезнь Гентингтона характеризуется уплощением эмоций. Снижение критического мышления ведет к приступам ярости, повышению агрессии. В ряде случаев проявляется склонность к суициду.

Следствием поражения мышц лица, носоглотки является нарушение речи. Она становится смазанной, невнятной. Снижение интеллекта и памяти приводит к уменьшению словарного запаса.

В составе других заболеваний

Синдром хореи встречается в составе других наследственных болезней, связанных с поражением экстрапирамидной системы. Это редко встречающийся (1:300 000) синдром Леша-Нихена, связанный с нарушением содержания мочевой кислоты.

Другой патологией считается врожденная болезнь Вестфаля-Вильсона, в основе которой лежит нарушение усвоения меди.

Вторичные

Хорея возникает в результате травм, сосудистых заболеваний, воздействия бактерий, вирусов, интоксикации, дисбаланса обмена веществ.

К вторичным заболеваниям относят ревматическую (малую) хорею. Ее появлению предшествует обострение ревматизма или стрептококковые инфекции. Болезнь чаще возникает у детей и в возрасте до 20 лет, больше у девочек.

На начальных этапах у ребенка возникают гримасы, нарушаются движения глаз, появляются простые неконтролируемые жесты. В дальнейшем поражаются другие группы мышц.

При сильно выраженных проявлениях гиперкинеза ребенок теряет возможность ходить, не может сам кушать, одеваться. Нарушается речь, интеллект, дыхание.

Уменьшение яркости симптомов при правильном лечении проходит в основном через шесть месяцев. Возможно появление рецидивов.

Повторное появление возможно, в частности, при беременности. Связывают ее с образованием антител к фосфолипидам. Признаки недуга возникают на третьем месяце. Проявляется гиперкинезами, слабостью мышц, интоксикацией. Протекает болезнь обычно очень тяжело. Является основанием для того, чтобы прервать беременность.

Механизм развития

Вне зависимости от вида хореи наблюдается поражение продолговатого отдела головного мозга, который отвечает за рефлекторную двигательную активность, а также принимает участие в выполнении произвольных движений.

Продолговатый мозг выполняет ряд функций:

  1. Рефлекторные. Регулирует дыхание, тонус мышц, глазодвигательные, защитные рефлексы. К последним, в частности, относится глотание, моргание, кашель, чихание.
  2. Проводниковые. Здесь проходят нервные импульсы к головному мозгу от спинного и обратно.
  3. Интегративная. Продолговатый мозг отвечает за выполнение некоторых сложных функций, например, регуляцию положения глаз во время движения головой.

Поражение участков продолговатого мозга ведет к нарушению этих функций.

Причины

К заболеванию ведет целый ряд причин.

У хореи Хантингтона – генетическая основа. Наследуется она по аутосомно-доминантному признаку. Участок короткого плеча четвертой хромосомы, ответственный за выработку белка гентингтина, в норме имеет 36 повторов тринуклеотидов цитозинаденина-гуанина.

В некоторых случаях патологические изменения ведут к увеличению повторов до 121. Образующаяся неправильная структура белка ведет к гибели нейронов мозга. Исследователи отметили закономерность – чем больше повторов, тем раньше возникнет хорея.

При изменении повторов до 39 говорят о сомнительном статусе.

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

К развитию вторичной хореи приводит стрептококковая инфекция, ревматизм, нарушения в работе иммунной системы, черепно-мозговые травмы, сосудистые нарушения, интоксикация. Считается, что причины заболевания кроются в нарушениях обмена веществ, системной красной волчанке.

Симптомы

Возраст первого проявления признаков хореи зависит от формы заболевания. При ревматической хорее и ювенильной форме симптомы возникают в детстве и юношестве. При хорее Гентингтона они появляются после 30 лет.

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

Отмечается появление гримас, больной непроизвольно высовывает язык, хмурится, издает странные звуки, шмыгает носом. Чуть позже начинает кивать головой, махать руками, покачиваться.

Человек теряет способность удерживать взгляд на каком-либо предмете, не может сохранять позу.

В начале развития патологии он пытается удержаться от непроизвольных действий, но в дальнейшем ему это удается все с большим трудом.

Признак, который обращает на себя внимание достаточно рано, – нистагм.

С течением времени проявления гиперкинеза ослабевают, повышается тонус. При этом чувствительность не страдает.

Возникают психические и эмоциональные нарушения. Больные становятся вспыльчивыми, эмоциональными, порой – агрессивными. На поздних этапах возможны галлюцинации, мысли о суициде. Нарушается память, критическое мышление, снижается внимание. Речь становится невнятной и неразборчивой.

Симптоматика ювенильной формы дополняется эпилептическими приступами.

Диагностика

Наиболее достоверным способом считается метод полимеразной цепной реакции. Для его выполнения берут из вены кровь и в ходе исследования подсчитывают количество повторов тринуклеотидов цитозинаденина-гуанина. Проводится ДНК-диагностика.

Среди других методов, позволяющих увидеть нарушения продолговатого мозга и признаки инфекций:

  • магнтитно-резонансная томография;
  • анализ крови;
  • электроэнцефалография;
  • электромиография.

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

На осмотре врач использует провокационные пробы. В ходе одной из них пациента просят встать так, чтобы ноги были вместе, а руки разведены в стороны, при этом ладони должны быть обращены вниз. Больного просят открыть, а затем закрыть глаза.

Другая проба – попросить больного лечь и вытянуть руки.

Лечение

Болезнь Гентингтона не лечится. В случае если диагностирована именно эта патология, проводится симптоматическая терапия.

Она помогает уменьшить яркость некоторых проявлений, однако неспособна остановить развитие хореи.

Чтобы уменьшить непроизвольные движения, улучшить координацию, смягчить признаки психических нарушений, назначаются нейролептики. В частности, это Галоперидол, Сонапакс.

На начальных этапах хореи показано использование седативных препаратов (настойки или таблетки с экстрактом валерьяны, пустырника, Персен, Резерпин).

Антидепрессанты (Амитриптиллин, Флуоксетин) помогут уменьшить проявления тревожности, апатии.

Для уменьшения судорожных явлений применяют препараты, содержащие вальпроевую кислоту, например, Конвулекс. Эффективен Фенобарбитал.

Одновременно противосудорожным и седативным эффектом обладают бензодиазепины, например, Ниметазепам, Диазепам.

На поздних этапах для нормализации тонуса мышц используют Леводопу и другие лекарства против симптомов паркинсонизма.

Лечебные меры при ревматической хорее, кроме того, включают антибиотики. Они направлены на предотвращение повторного развития заболевания.

Профилактика

В настоящее время не существует способов, которые могли бы помочь остановить развитие болезни Хантингтона. Единственный способ – зная о вероятном наличии заболевания у родственников, необходимо до планирования беременности сделать анализ ДНК для выявления генетической мутации.

Профилактические меры, направленные на предотвращение вторичных патологий, включают здоровый образ жизни, своевременное лечение вирусных и бактериологических инфекций, правильное питание.

Прогноз

Сколько проживет человек, у которого диагностирована хорея, зависит от вида патологии. При малой хорее легкой формы прогноз в целом благоприятный, зависит от своевременности лечения и того, насколько правильно оно подобрано. Появление осложнений дыхательной и сердечно-сосудистой системы ведет к тяжелым последствиям.

Ревматическая хорея у беременных может привести к смерти за короткий срок.

Прогноз у больных хореей Гентингтона – неблагоприятный. Летальный исход наступает в среднем через пятнадцать лет, при ювенильной форме – через 10 лет.

Некоторые формы хорей поддаются лечению, выполнение профилактических мер позволит избежать рецидива. К этой группе болезней относится ревматическая хорея. Пока не поддается лечению хорея Гентингтона. Однако ученые проводят многочисленные исследования и, возможно, в скором будущем можно будет справиться с этой генетической патологией.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А. Дифференциальная диагностика хореи // Журнал Нервные болезни — 2015.Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А. Современные подходы к медикаментозной коррекции хореи при болезни Гентингтона // Журнал Нервные болезни — 2014.

Источник: https://neuromed.online/horeya-gentingtona/

Хорея Гентингтона: симптомы и лечение, способы диагностики

Хорея Гентингтона – это прогрессирующее наследственное заболевание центральной нервной системы. В литературе встречается под названием болезнь Гентингтона, хорея дегенеративная, хорея наследственная, хорея прогрессирующая хроническая, хореическая деменция. Все это одна и та же болезнь.

Проявляется спонтанными насильственными движениями, умственными и психическими расстройствами. И хотя описано заболевание еще в 1872 г.

американским врачом Гентингтоном, особый интерес у обывателя к нему появился после выхода сериала «Доктор Хаус», главная героиня которого имела высокий риск развития этой тяжелой болезни.

Содержание

  • 1 Причины заболевания
  • 2 Симптомы
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение

Причины заболевания

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

Хорея — это греческий термин, дословно переводится как «пляска». Медики называют этим словом беспорядочные, непроизвольные, быстро сменяющие друг друга аритмичные движения в различных мышцах человеческого тела.

Этот симптом часто появляется одним из первых при болезни Гентингтона, что и послужило названием. Частота встречаемости составляет 3-10 случаев на 100000 населения. В основе болезни лежит генетическая патология.

Короткое плечо 4-й хромосомы человека отвечает за синтез белка гентингтина, в состав которого входит аминокислота глутамин. В норме этот участок содержит определенное количество повторов последовательности тринуклеотидов цитозин-аденин-гуанин (ЦАГ) – генную запись, отвечающую за аминокислоту глутамин.

При мутации гена происходит увеличение числа повторов ЦАГ, что приводит к удлинению цепочки аминокислот и нарушению структуры белка гентингтина. «Неправильный» белок, встраиваясь в обмен веществ, приводит к гибели нервных клеток, расположенных в головном мозге.

И возникают симптомы, характерные для болезни Гентингтона.

Нормой считается последовательность длиною в 36 ЦАГ, при хорее их количество увеличивается от 37 до 121. На сегодняшний день доказано, что чем больше число ЦАГ в мутированном гене, тем в более раннем возрасте проявит себя заболевание (доказано для повторов ЦАГ свыше 60).

Еще одной особенностью хореи Гентингтона является возможность увеличения повторов ЦАГ (нарастание длины повтора) при передаче по отцовской линии, т.е. среди мужчин. При передаче гена от матери возможен как рост, так и снижение повторов ЦАГ. Характерна крайне высокая частота проявления патологического гена – к 70 годам заболевание проявляет себя в 100% случаев. Т. е.

носители мутации обязательно заболеют. Эти особенности учитываются при проведении генетического консультирования в семьях с хореей Гентингтона.

Гибель нервных клеток носит диффузный характер, наблюдаются изменения как в глубинных структурах мозга, так и в его коре. Постепенно уменьшаются объем и масса мозга за счет атрофии мозгового вещества. Вместо нервных клеток разрастается соединительная ткань. Все это приводит к возникновению хореических движений, умственной отсталости и психических расстройств.

Симптомы

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогнозБеспричинное гримасничанье при разговоре может быть признаком хореи.

На сегодняшний день изучены две формы болезни Гентингтона:

  • типичная хорея Гентингтона (классическая): развивается обычно после 40 лет. В клинической картине преобладают избыточные движения со снижением мышечного тонуса;
  • ювенильная форма (вариант Вестфаля) – появляется рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента (самый ранний случай, описанный в медицине – в 3 года).

Ювенильная форма составляет около 10% от всех случаев болезни Гентингтона. При этой форме мышечный тонус повышен, а непроизвольные движения выражены меньше. Несмотря на это, имеет очень неблагоприятное течение с ранним смертельным исходом.

Типичная форма заболевания имеет следующие особенности. Болезнь подкрадывается к больному постепенно. Появляются «мелкие» странности в мимике:

  • гримасничанье при разговоре;
  • причмокивание губами;
  • шмыганье носом;
  • нахмуривание бровей;
  • частые немотивированные вздохи;
  • издавание различных звуков, несоответствующих месту и времени (например, хрюканье);
  • высовывание языка и тому подобное.

Постепенно хорея прогрессирует, к движениям на лице присоединяются «ненужные» движения во всем теле: кивание головой, приплясывание, размахивание руками, пошатывание в стороны, скрещивание рук или ног. Развивается нарушение глотания, речь становится непонятной.

Двигательные нарушения также проявляют себя в виде неспособности какое-то время поддерживать заданную позу: человек не может зафиксировать взор на предмете больше 20 секунд, не может удерживать сжатый кулак. В начале заболевания возможно произвольное подавление лишних движений и мимики, постепенно волевой контроль утрачивается.

Нарушение глотания может приводить к попаданию пищи в бронхо-легочную систему и способствовать развитию пневмонии.

На начальном этапе заболевания «лишние» движения можно спровоцировать следующими пробами:

  • поставить в позу Ромберга: ноги вместе, руки подняты вверх до горизонтали, ладони обращены вниз, глаза вначале открыты, а затем закрыты;
  • в положении лежа на спине с вытянутыми руками;
  • поговорить с больным об этих движениях.

Со временем патологические движения могут исчезать, появляется общая замедленность движений, мышечный тонус повышается, нарушается способность к самообслуживанию и утрачиваются даже самые примитивные навыки: застегивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой и т. д.

Мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает. По мере развития заболевания у большинства больных появляется нистагм: непроизвольные движения глаз ритмичного характера. Расстройства мочеиспускания могут появляться уже на более поздних стадиях болезни.

Еще одним характерным признаком хореи Гентингтона является нарушение психики. Обычно эти симптомы возникают на фоне «ненужных» движений. Вначале это просто повышенная эмоциональность, вспыльчивость, нарушение сна, снижение внимания, ухудшение памяти.

Возможна склонность к вредным привычкам: алкоголизм, наркомания, игромания, появление гиперсексуальности. Постепенно психические расстройства прогрессируют: появляются немотивированная агрессия, бредовые идеи, суицидальные мысли и галлюцинации.

Критика к своему состоянию снижена, больные становятся совершенно неадекватными.

Интеллектуальные показатели падают, пациенты не ориентируются в окружающей обстановке, не узнают родных. Такой больной – большое горе для семьи. Все это проводит в конечном итоге к развитию деменции (слабоумия), тотального отсутствия интеллекта. Конечно, пациенты с хореей Гентингтона в этой стадии требуют постоянного ухода.

Обычно от начала заболевания до смертельного исхода проходит 10-20 лет. Умирают такие больные от присоединения инфекции, пневмонии. Иногда суицидальные попытки становятся причиной смерти.

Вариант Вестфаля имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако дополнительно могут наблюдаться эпилептические припадки. Рано появляются речевые расстройства. Летальный исход наступает через 8-10 лет.

Болезнь Гентингтона всегда носит наследственный, аутосомно-доминантный характер. Это означает, что в семье, где выявлено заболевание, риск для следующих поколений очень высок.

Диагностика

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

На сегодняшний день существует только один метод, позволяющий диагностировать заболевание с вероятностью 99% (в медицине нет ничего, позволяющего сказать о каком-то явлении 100%) – это молекулярно-генетический.

После забора крови из вены проводится полимеразная цепная реакция. В ходе этой реакции «просматриваются» гены, подсчитывается количество повторений ЦАГ. Число повторов свыше 36 свидетельствует о хорее Гентингтона.

Некоторые исследователи считают сомнительным результат в 37-39 повторов ЦАГ.

Хорея Гентингтона — заболевание наследственное, и обычно четко прослеживается по генетическому дереву. Вероятность наследования заболевания у детей составляет 50%.

Метод молекулярно-генетической диагностики можно применять при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) с целью рождения здоровых детей на этапе отбора эмбрионов для имплантации.

Возможно проведение исследования и на более поздних сроках естественным образом наступившей беременности, однако забор биоматериала плода — очень рискованное мероприятие.

Из дополнительных методов исследования, позволяющих выявить изменения в головном мозге при хорее Гентингтона, применяют компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ).

Обнаруживается атрофия головного мозга, расширение ликворных пространств (наружная и внутренняя гидроцефалия), однако эти изменения неспецифичны.

Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), функциональная МРТ могут помочь в поиске патологии еще до клинических проявлений.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день хорея Гентингтона неизлечима. Весь спектр применяемых лекарственных средств позволяет уменьшить отдельные симптомы болезни, но не в состоянии остановить прогрессирование процесса. Обычно необходим постоянный прием препаратов. Могут применяться:

  • тетрабеназин (тетмодис) – синтезирован специально для уменьшения Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноздвигательных расстройств при хорее Гентингтона. Применяется в дозе 12,5 мг 1-3 р/д. Максимально допустимая доза 25 мг 3 р/д;
  • нейролептики (галоперидол, ридазин, модитен, пимозид, эглонил, сонапакс, азалептин) – для уменьшения непроизвольных движений и нарушений психики. Галоперидол применяют по 1,5 мг 3 р/д, постепенно увеличивая дозу до достижения эффекта, обычно это 10-15 мг/сутки;
  • антидепрессанты – трициклические антидепрессанты (амитриптиллин) или селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (например, флуоксетин). Амитриптиллин назначают по 25-50 мг на ночь с последующим увеличением дозы до достижения эффекта, максимально возможная доза 300 мг/сутки в несколько приемов, флуоксетин по 20 мг/сутки (по 10 мг 2 р/д или 20 мг утром), максимальная доза 80 мг/сутки;
  • при судорогах – препараты вальпроевой кислоты (вальпроат натрия). Начинают с 300 мг 2 р/д, дозу постепенно увеличивают до прекращения судорожного синдрома;
  • при повышении мышечного тонуса и на поздних стадиях болезни могут использоваться противопаркинсонические препараты (леводопа).

Ранее были попытки хирургического лечения хореи Гентингтона. Проводили так называемые стереотаксические операции. Однако они не давали эффекта, поэтому в настоящее время оперативное лечение не используется.

Сегодня проводятся исследования в области молекулярной генетики, направленные на создание лекарственных препаратов, которые будут останавливать синтез длинных цепей белка гентингтина. И тогда больные с хореей Гентингтона получат надежду на исцеление.

Образовательная программа по неврологии, лекция на тему «Болезнь Гентингтона». Читает Котов Алексей Сергеевич.

Источник: https://doctor-neurologist.ru/xoreya-gentingtona-simptomy-i-lechenie-sposoby-diagnostiki

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector